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KONGRESS JOURNAL Seltene Erkrankungen in der Allgemeinpraxis Der Hausarzt sieht’s ein Mal im Jahr In der Europäischen Union werden seltene Erkrankungen über ihre Häufigkeit definiert. Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn zu einem beliebig wählbaren Stichtag nicht mehr als fünf von zehntausend Einwohnern in der EU an dieser Krankheit leiden. Es ist also höchstens eine unter zweitausend Personen betroffen. Europaweit leiden Schätzungen zufolge aber rund 36 Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen. Hinter dem Sammelbegriff „seltene Erkrankungen“ verbergen sich geschätzte 6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder, die in ihrer Gesamtheit sechs bis acht Prozent der (europäischen) Gesamtbevölkerung betreffen. Ein Großteil davon ist chronisch, oftmals lebensbedrohlich und nur selten heilbar – von der European Medicines Agency (EMA) wurden in den letzten elf Jahren 67 Orphan Drugs für die EU zugelassen. „Seltene Erkrankungen stellen nicht nur die Patienten, sondern auch die Ärzte vor schwierige Herausforderungen“, erklärt Dr. Erwin Rebhandl, Arzt für Allgemeinmedizin und Präsident der AM PLUS (Initiative für Allgemeinmedizin und Gesundheit). Der Allgemeinmediziner übernimmt für Menschen mit seltenen Erkrankungen eine wichtige Funktion, vom ersten Verdacht über die Einleitung der notwendigen Abklärung bis hin EINFACHE SUCHE AUF WWW.SYMPTOMSUCHE.AT Für die Suche nach möglichen seltenen Erkrankungen müssen mindestens zwei Symptome oder ein Leitsymptom eingegeben werden. Je mehr Symptome eingegeben werden, umso größer ist auch die Wahrscheinlichkeit einer Verdachtsdiagnose. Die Ergebnisse zeigen jeweils die für die Begriffe möglicherweise zutreffenden, im System hinterlegten Erkrankungen an. Jede Erkrankung wird zudem ausführlich beschrieben und es finden sich Angaben über spezialisierte Zentren für allfällige Überweisungen. Dr. Erwin Rebhandl: „Seltene Erkrankungen stellen nicht nur die Patienten, sondern auch die Ärzte vor schwierige Herausforderungen.“ zur langfristigen Begleitung. Häufig müssen Menschen mit einer seltenen Erkrankung einen langwierigen Weg durch das Gesundheitswesen auf sich nehmen, ehe schlussendlich eine korrekte Diagnose gestellt wird. Im Schnitt kann das drei bis vier Jahre dauern, so der „Ergebnisbericht Seltene Erkrankungen“, den Gesundheit Österreich und das Bundesministerium für Gesundheit 2012 erstellt haben. Erwin Rebhandl: „Umso wichtiger ist es, Wissen über diese Erkrankungen gebündelt zu sammeln, um Betroffenen so rasch wie möglich Hilfe zukommen zu lassen.“ Eine Unterstützung zur rascheren Diagnosestellung ist die Symptomdatenbank www.symptomsuche.at. Die Initiative AM PLUS hat dieses Tool gemeinsam mit pharmazeutischen Unternehmen geschaffen, um Allgemeinmedizinern zu helfen, auf Basis unterschiedlicher Symptome nach möglichen seltenen Erkrankungen zu suchen und diese schon frühzeitig auszuschließen beziehungsweise einzugrenzen. Zusätzlich erhalten die Mediziner Ratschläge zur Überweisung von Patienten an spezialisierte Zentren. Erwin Rebhandl: „In einer Hausarztpraxis findet man durchschnittlich ein bis zwei Mal im Jahr so eine Erkrankung.“ Die Symptomdatenbank ist eine einfache Möglichkeit, bei Verdacht auf seltene Erkrankungen relativ rasch genauere Informationen zu generieren und eine erste Anlaufstelle zu finden, die eine exakte Diagnosestellung ermöglicht. Die Datenbank wird mit Unterstützung von Experten laufend erweitert. Derzeit sind etwa 24 Krankheitsbilder online gestellt, weitere werden folgen. Foto: Unlimited Media 24 KONGRESSJOURNALGraz 2014
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