Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

später nicht mehr kompensiert werden. Ein pädiatrischer Endokrinologe sollte von
Beginn an hinzugezogen werden.
Therapie
Die konnatale primäre Hypothyreose wird durch die Substitution von Schilddrüsenhormon
behandelt. Ziel ist ein möglichst frühzeitiger Behandlungsbeginn. Die
Therapie ist lebenslang erforderlich. Eine kontinuierliche Überwachung der Therapie
durch einen Endokrinologen ist erforderlich zur regelmäßigen Anpassung der
Schilddrüsenhormondosis. Entwicklungstests sind zur Dokumentation einer normalen
Entwicklung erforderlich.
Bei positiven Fällen erbittet das Screening-Labor einen abschließenden Bericht,
z. B. Arztbrief, um den Verpflichtungen des Trackings nachkommen zu können.
Adrenogenitales Syndrom vom Typ des 21-Hydroxylase-Mangels
Biochemische Grundlagen
Beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS) handelt es sich um eine Gruppe von autosomal-rezessiv
vererbten Störungen im Stoffwechsel der Nebennierenrindenhormone.
Als Zielkrankheit des Neugeborenenscreenings wird in Deutschland allgemein der 21-
Hydroxylasemangel definiert. Andere Störungen werden meist nicht erfasst. Je nach
Ausprägung der Aktivitätsverminderung der 21-Hydroxylase kommt es zum Cortisol-
und Aldosteronmangel und zum Anstau von 17-Hydroxy-Progesteron (17-OHP), das
zu Testosteron metabolisiert werden kann.
Der 21-Hydroxylase-Mangel tritt in Mitteleuropa mit einer Häufigkeit von etwa einem
Fall unter 14.000 Neugeborenen auf.
Klinische Erscheinungsformen
Aus den hormonellen Veränderungen resultieren verminderte Stresstoleranz, Salzverlust
und beim weiblichen Neugeborenen ein intersexuelles Genitale unterschiedlicher
Ausprägung. Männliche Neugeborene haben ein unauffälliges äußeres Genitale.
Eventuell besteht eine verstärkte Pigmentierung des Skrotums. Die Symptomatik hängt
vom Ausmaß des Aktivitätsverlustes der 21-Hydroxylase ab. Je geringer die Restaktivität
des Enzyms ist, desto ausgeprägter sind die Symptome.
Schon in der Neugeborenenperiode, d. h. ab der zweiten Lebenswoche, kann die
Störung des Mineralhaushaltes in eine lebensbedrohliche Salzverlustkrise einmünden,
die durch Erbrechen, Exsikkose und eine hyperkaliämische Azidose charakterisiert ist.
Die Vermeidung einer solchen plötzlichen Stoffwechseldekompensation bei äußerlich
unauffälligen männlichen Neugeborenen ist die wichtigste Aufgabe des AGS-
Screenings.
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