Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover
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• Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ I (CPT I)<br />
Normale bis erhöhte Werte für freies Carnitin, langkettige Acylcarnitine erniedrigt<br />
(Palmitoylcarnitin C16 u.a.)<br />
• Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ II (CPT II)<br />
niedriges freies Carnitin, langkettige Acylcarnitine erhöht (Palmitoylcarnitin<br />
C16, Stearylcarnitin C18, Oleylcarnitin C18:1 u. a.)<br />
• Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel<br />
Werte <strong>der</strong> langkettigen Acylcarnitine erhöht (Palmitoylcarnitin C16, Stearylcarnitin<br />
C18, Oleylcarnitin C18:1 u. a.), Konzentration des freien Carnitins erniedrigt<br />
• MCAD-Mangel<br />
Octanoylcarnitin (C8) erhöht, zusätzlich Hexanoylcarnitin (C6), Decanoylcarnitin<br />
(C10) und Decenoylcarnitin (C10:1) erhöht, C8/C2 und C8/C10 erhöht<br />
• VLCAD-Mangel<br />
Tetradecenoylcarnitin (C14:1) erhöht, Tetradecadienoylcarnitin (C14:2) und Tetradecanoylcarnitin<br />
(C14) erhöht<br />
• LCHAD-Mangel<br />
Hydroxy-Hexadecanoylcarnitin (C16OH) und Hydroxy-Lineoylcarnitin (C18:1OH)<br />
erhöht<br />
Bestätigungsdiagnostik<br />
• Quantifizierung des freien Carnitins und <strong>der</strong> Acylcarnitine im Serum<br />
• Nachweis organischer Säuren im Urin<br />
• Untersuchungen <strong>der</strong> Enzymkinetik in Fibroblasten o<strong>der</strong> Lymphozyten<br />
• molekulargenetische Diagnostik zum Mutationsnachweis<br />
Therapie<br />
Das erste Ziel <strong>der</strong> Therapie besteht in <strong>der</strong> Vermeidung kataboler Zustände. Weitere<br />
Therapiemaßnahmen richten sich nach <strong>der</strong> zu Grunde liegenden Störung und dem<br />
aktuellen klinischen Zustand des Patienten. Behandlung und Differentialdiagnose<br />
erfor<strong>der</strong>t die Einbeziehung eines erfahrenen Stoffwechselzentrums.<br />
• Vermeiden von katabolen Phasen bei akuten Erkrankungen und in Fastenperioden<br />
• bei akuten Stoffwechselentgleisungen Glucoseinfusion, evtl. mit Insulin<br />
• bei Defekten im Abbau langkettiger Fettsäuren Gabe nie<strong>der</strong>molekularer Fettsäuren<br />
• bei Carnitinmangel Supplementation von Carnitin (beson<strong>der</strong>e Vorsicht bei Abbaustörung<br />
<strong>der</strong> langkettigen Fettsäuren, da es zu vermehrter Bildung toxischer<br />
Metabolite kommen kann)<br />
Bei positiven Fällen erbittet das <strong>Screening</strong>-<strong>Labor</strong> einen abschließenden Bericht,<br />
z. B. Arztbrief, um den Verpflichtungen des Trackings nachkommen zu können.<br />
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