Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

Therapie
Die Substitutionstherapie mit Biotin (5 – 10 mg/Tag oral) muss früh einsetzen und ist
lebenslang erforderlich. Nach bisheriger Kenntnis ist sie sehr wirksam und frei von
Nebenwirkungen.
Bei positiven Fällen erbittet das Screening-Labor einen abschließenden Bericht,
z. B. Arztbrief, um den Verpflichtungen des Trackings nachkommen zu können.
Galaktosämie
Biochemische und klinische Grundlagen
Laktose ist das Hauptkohlenhydrat der Milch. Sie wird im Darm enzymatisch in Glucose
und Galaktose gespalten. Die Monosaccharide werden resorbiert. Galaktose kann
dem Energiestoffwechsel nur nach Umwandlung in Glucose zugeführt werden. Deshalb
wird Galaktose drei enzymatischen Umsetzungen unterworfen. Die drei Enzyme
sind: die Galaktokinase (GALK), die Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase
(GALT) und die Uridindiphosphat-Galaktose-4-Epimerase (GALE). Angeborene
Mangelzustände von einem dieser drei Enzyme führen zu unterschiedlichen Krankheitsbildern
mit Manifestation im Neugeborenen- und frühen Säuglingsalter. Die Vererbung
erfolgt autosomal rezessiv.
Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase-Mangel (klassische Galaktosämie)
Die klassische Galaktosämie tritt in der deutschen Bevölkerung mit einer Häufigkeit
von 1 zu 40.000 auf. Sie kommt durch den (fast) völligen Ausfall der Funktion der
GALT zustande. Es handelt sich um eine nach kurzem symptomfreien Intervall schwer
verlaufende, akut lebensbedrohliche Krankheit, die typischerweise Zeichen eines
Leber- und Nierenschadens aufweist und unter dem Bild einer Sepsis verlaufen kann.
Verstärkter Ikterus und Störung der Blutgerinnung sind oft die ersten Symptome. Seit
die Blutentnahme für das Neugeborenen-Screening ab der 36. Lebensstunde erfolgt,
sind die Krankheitszeichen bis zur telefonischen Mitteilung des pathologischen
Befundes oft noch nicht deutlich ausgeprägt.
Epimerasemangel und Kinasemangel
Während die seltenen Fälle von Epimerasemangel (Häufigkeit 1 : 300.000) ähnlich
verlaufen wie der Transferasemangel, zeigt der ebenso seltene Kinasemangel in der
Neugeborenen-Periode weniger eindrucksvolle Symptome. Er wird deshalb oft zu spät
entdeckt. Hauptmerkmal des Kinasemangels ist die beidseitige Trübung der Augenlinse
(Katarakt), die schon nach ziemlich kurzem Bestehen irreversibel sein kann. Sie
lässt sich durch laktosefreie Ernährung meist verhüten.
Screening-Untersuchung
Das Screening auf Galaktosämie basiert auf einer Kombination von drei Testen, auf
der enzymatisch-photometrischen Bestimmung der Gesamtgalaktose, im positiven Fall
auch der Bestimmung von freier Galaktose sowie der Messung der Transferaseaktivität.
Die Konstellation bei einem Normalbefund besteht in einem Galaktose-
37