Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover
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Ergänzende Zweittests<br />
zu den Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings<br />
Bei einigen Testverfahren kann das Ergebnis mit Hilfe eines methodisch unabhängigen<br />
Zweitverfahrens (second-tier) weiter präzisiert werden. Der Zweittest wird unmittelbar<br />
nach Vorliegen eines positiven Messergebnisses eines Standardtest unter Verwendung<br />
<strong>der</strong> Originalblutprobe vorgenommen. Dadurch wird die Rate falsch positiver <strong>Screening</strong>befunde<br />
verringert und <strong>der</strong> prädiktive Wert des <strong>Screening</strong>s verbessert.<br />
Adrenogenitales Syndrom<br />
Der Zweittestest wird durchgeführt, wenn die Konzentration von 17-OH-Progesteron<br />
im Immunoassay oberhalb des Grenzwertes liegt. Die Methode ist die Hochdruckflüssigkeitschromatographie-Tandemmassensspektrometrie<br />
(LC-MS/MS). In vielen<br />
Fällen kann durch diese Analyse ein AGS mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen<br />
werden. Eine erhöhte Konzentration von 17-OH-Progesteron und/o<strong>der</strong> 21-<br />
Desoxycortisol sowie eine hohe (17-OH-Progesteron + Androstendion)/Cortisol Ratio<br />
untermauern den positiven <strong>Screening</strong>befund des Immunoassays hinsichtlich eines 21-<br />
Hydroxylasemangel-AGS. Zusätzlich kann ein 11β-Hydroxylasemangel-AGS erkannt<br />
werden, da in diesem Fall eine erhöhte Konzentration von 11-Desoxycortisol<br />
gemessen wird. In Einzelfällen können aber auch mit dem Steroidprofil falsch positive<br />
Ergebnisse erhalten werden.<br />
Ahornsirupkrankheit<br />
Zur weiteren Evaluation von Proben mit erhöhten Konzentrationen <strong>der</strong><br />
verzweigtkettigen Aminosäuren in <strong>der</strong> Tandemmassenspektrometrie wird ebenfalls<br />
Hochdruckflüssigkeitschromatographie-Tandemmassensspektrometrie durchgeführt.<br />
Gemessen werden die Konzentrationen von Alloisoleucin, Leucin, Isoleucin, Valin<br />
und Hydroxyprolin. Der Nachweis von Alloisoleucin beweist die Diagnose Ahornsirupkrankheit.<br />
Isovalerianazidämie<br />
Die Verdachtsdiagnose einer Isovalerianazidämie wird im <strong>Screening</strong> <strong>auf</strong> Grund<br />
erhöhter Konzentrationen von Pentanoylcarnitin gestellt. Mit <strong>der</strong> tandemmassenspektrometrischen<br />
Analyse werden aber mehrere Verbindungen (Isomere) gleichzeitig<br />
erfasst. Störend ist vor allem Pivalinsäure, die in Medikamenten vorkommen kann.<br />
Eine exakte Diagnose ist durch eine ergänzende Untersuchung <strong>der</strong> Probe mit Hilfe <strong>der</strong><br />
Hochdruckflüssigkeitschromatographie-Tandemmassensspektrometrie möglich.<br />
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