Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

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Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

Ergänzende Zweittests

zu den Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings

Bei einigen Testverfahren kann das Ergebnis mit Hilfe eines methodisch unabhängigen

Zweitverfahrens (second-tier) weiter präzisiert werden. Der Zweittest wird unmittelbar

nach Vorliegen eines positiven Messergebnisses eines Standardtest unter Verwendung

der Originalblutprobe vorgenommen. Dadurch wird die Rate falsch positiver Screeningbefunde

verringert und der prädiktive Wert des Screenings verbessert.

Adrenogenitales Syndrom

Der Zweittestest wird durchgeführt, wenn die Konzentration von 17-OH-Progesteron

im Immunoassay oberhalb des Grenzwertes liegt. Die Methode ist die Hochdruckflüssigkeitschromatographie-Tandemmassensspektrometrie

(LC-MS/MS). In vielen

Fällen kann durch diese Analyse ein AGS mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen

werden. Eine erhöhte Konzentration von 17-OH-Progesteron und/oder 21-

Desoxycortisol sowie eine hohe (17-OH-Progesteron + Androstendion)/Cortisol Ratio

untermauern den positiven Screeningbefund des Immunoassays hinsichtlich eines 21-

Hydroxylasemangel-AGS. Zusätzlich kann ein 11β-Hydroxylasemangel-AGS erkannt

werden, da in diesem Fall eine erhöhte Konzentration von 11-Desoxycortisol

gemessen wird. In Einzelfällen können aber auch mit dem Steroidprofil falsch positive

Ergebnisse erhalten werden.

Ahornsirupkrankheit

Zur weiteren Evaluation von Proben mit erhöhten Konzentrationen der

verzweigtkettigen Aminosäuren in der Tandemmassenspektrometrie wird ebenfalls

Hochdruckflüssigkeitschromatographie-Tandemmassensspektrometrie durchgeführt.

Gemessen werden die Konzentrationen von Alloisoleucin, Leucin, Isoleucin, Valin

und Hydroxyprolin. Der Nachweis von Alloisoleucin beweist die Diagnose Ahornsirupkrankheit.

Isovalerianazidämie

Die Verdachtsdiagnose einer Isovalerianazidämie wird im Screening auf Grund

erhöhter Konzentrationen von Pentanoylcarnitin gestellt. Mit der tandemmassenspektrometrischen

Analyse werden aber mehrere Verbindungen (Isomere) gleichzeitig

erfasst. Störend ist vor allem Pivalinsäure, die in Medikamenten vorkommen kann.

Eine exakte Diagnose ist durch eine ergänzende Untersuchung der Probe mit Hilfe der

Hochdruckflüssigkeitschromatographie-Tandemmassensspektrometrie möglich.

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