Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

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Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

ergebnisse beeinflussen, da dieses Ionen gleicher Masse bildet. Zusätzlich zu den absoluten

Konzentrationen der Aminosäuren können verschiedene Quotienten berechnet

werden, um die diagnostische Sicherheit zu erhöhen. Da erkrankte Kinder ab dem 4.

Lebenstag auffällig werden, kommt einer frühen Abnahme der Blutprobe (36.-72. Lebensstunde)

und dem Probenversand ohne Zeitverlust eine besondere Bedeutung zu.

Bei starkem Krankheitsverdacht ist eine sofortige stationäre Einweisung zur weiteren

Diagnostik und Therapieeinleitung in einem Stoffwechselzentrum zu veranlassen.

Gleichzeitig sollte eine zweite Trockenblutprobe in das Screening-Labor geschickt

werden.

Zur Zeit ist noch unklar, ob auch alle milderen Formen der Ahornsirupkrankheit im

Neugeborenen-Screening erfasst werden können. Die intermittierende Form zeigt nur

episodisch erhöhte Konzentrationen der verzweigtkettigen Aminosäuren im Blut.

Bestätigungsdiagnostik

• Sofortige Bestimmung von Alloisoleucin in der Screeningprobe

• Quantitative Aminosäureanalyse im Plasma zum Nachweis erhöhter Konzentrationen

der verzweigtkettigen Aminosäuren, Alloisoleucin ist beweisend.

• Organische Säuren im Urin (verzweigtkettige Oxo- und Hydroxysäuren)

• Bestimmung der Enzymaktivität in Fibroblasten

• Mutationsanalyse der Gene der einzelnen Enzymuntereinheiten

Therapie

Behandlung und weitergehende Diagnostik erfordert die Einweisung in ein entsprechend

spezialisiertes pädiatrisches Stoffwechselzentrum.

• Unmittelbar nach der Diagnosestellung muss meist eine Entgiftung erfolgen. In

Abhängigkeit vom Plasmaleucinspiegel werden extrakorporale Verfahren zur

Entgiftung und/oder eine Infusionsbehandlung mit Normalinsulin/Glucose eingesetzt.

• Sobald wie möglich wird mit einer Säuglingsmilch begonnen, die frei von verzweigkettigen

Aminosäuren ist.

• Manche Patienten sprechen auf die hochdosierte Gabe des Cofaktors Thiamin

an.

• Der lebenslang notwendigen Behandlung dient eine eiweißarme Diät mit

Supplementierung eines Amionosäurengemisches ohne Leucin, Isoleucin und

Valin.

Bei positiven Fällen erbittet das Screening-Labor einen abschließenden Bericht,

z. B. Arztbrief, um den Verpflichtungen des Trackings nachkommen zu können.

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