Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover
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ergebnisse beeinflussen, da dieses Ionen gleicher Masse bildet. Zusätzlich zu den absoluten<br />
Konzentrationen <strong>der</strong> Aminosäuren können verschiedene Quotienten berechnet<br />
werden, um die diagnostische Sicherheit zu erhöhen. Da erkrankte Kin<strong>der</strong> ab dem 4.<br />
Lebenstag <strong>auf</strong>fällig werden, kommt einer frühen Abnahme <strong>der</strong> Blutprobe (36.-72. Lebensstunde)<br />
und dem Probenversand ohne Zeitverlust eine beson<strong>der</strong>e Bedeutung zu.<br />
Bei starkem Krankheitsverdacht ist eine sofortige stationäre Einweisung zur weiteren<br />
Diagnostik und Therapieeinleitung in einem Stoffwechselzentrum zu veranlassen.<br />
Gleichzeitig sollte eine zweite Trockenblutprobe in das <strong>Screening</strong>-<strong>Labor</strong> geschickt<br />
werden.<br />
Zur Zeit ist noch unklar, ob auch alle mil<strong>der</strong>en Formen <strong>der</strong> Ahornsirupkrankheit im<br />
Neugeborenen-<strong>Screening</strong> erfasst werden können. Die intermittierende Form zeigt nur<br />
episodisch erhöhte Konzentrationen <strong>der</strong> verzweigtkettigen Aminosäuren im Blut.<br />
Bestätigungsdiagnostik<br />
• Sofortige Bestimmung von Alloisoleucin in <strong>der</strong> <strong>Screening</strong>probe<br />
• Quantitative Aminosäureanalyse im Plasma zum Nachweis erhöhter Konzentrationen<br />
<strong>der</strong> verzweigtkettigen Aminosäuren, Alloisoleucin ist beweisend.<br />
• Organische Säuren im Urin (verzweigtkettige Oxo- und Hydroxysäuren)<br />
• Bestimmung <strong>der</strong> Enzymaktivität in Fibroblasten<br />
• Mutationsanalyse <strong>der</strong> Gene <strong>der</strong> einzelnen Enzymuntereinheiten<br />
Therapie<br />
Behandlung und weitergehende Diagnostik erfor<strong>der</strong>t die Einweisung in ein entsprechend<br />
spezialisiertes pädiatrisches Stoffwechselzentrum.<br />
• Unmittelbar nach <strong>der</strong> Diagnosestellung muss meist eine Entgiftung erfolgen. In<br />
Abhängigkeit vom Plasmaleucinspiegel werden extrakorporale Verfahren zur<br />
Entgiftung und/o<strong>der</strong> eine Infusionsbehandlung mit Normalinsulin/Glucose eingesetzt.<br />
• Sobald wie möglich wird mit einer Säuglingsmilch begonnen, die frei von verzweigkettigen<br />
Aminosäuren ist.<br />
• Manche Patienten sprechen <strong>auf</strong> die hochdosierte Gabe des Cofaktors Thiamin<br />
an.<br />
• Der lebenslang notwendigen Behandlung dient eine eiweißarme Diät mit<br />
Supplementierung eines Amionosäurengemisches ohne Leucin, Isoleucin und<br />
Valin.<br />
Bei positiven Fällen erbittet das <strong>Screening</strong>-<strong>Labor</strong> einen abschließenden Bericht,<br />
z. B. Arztbrief, um den Verpflichtungen des Trackings nachkommen zu können.<br />
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