Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

Galaktose-1-Phosphat
GALT
Phosphoglucomutase
Mutase
Abb.: Reaktionen des GALT-Nachweises
Glukose-1-Phosphat
Glukose-6-Phosphat
+ UDP-Glukose
- UDP-Galaktose
G6P-DH NADP +
NADPH
Glukono-δ-lacton-6-Phosphat
Bestätigungsdiagnostik
• Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Vollblut
• Enzymaktivität der Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase in Erythrozyten
• Mutationsanalyse der GALT auf Chromosom 9p13
Mögliche Ursachen für falsch positive Ergebnisse im Screening
• erniedrigte Aktivität der GALT durch Zerstörung des Enzyms auf der Testkarte
(Hitzeeinwirkung, Desinfektionsmittel)
• erhöhte Galaktosewerte durch Kontamination der Testkarte mit Milch
Mögliche Ursachen für falsch negative Ergebnisse im Screening
• Bluttransfusion vor Blutgewinnung
Therapie
Die Therapie der Galaktosämie besteht in der sofortigen Umstellung auf eine Diät, die
in den ersten 6 Lebensmonaten laktosefrei sein muss. Für das Säuglingsalter gibt es
spezielle Milchzubereitzungen auf Sojabasis. Eine Einschränkung der Galaktosezufuhr
durch laktosefreie und galaktosearme Ernährung ist lebenslang erforderlich. Ein
prinzipielles Problem besteht darin, dass die endogene Galaktoseproduktion im intermediären
Stoffwechsel therapeutisch nicht beeinflusst werden kann. Therapie und
Langzeitbetreuung müssen in Zusammenarbeit mit einem erfahrenen Stoffwechselzentrum
erfolgen.
Trotz frühzeitigem Therapiebeginn und konsequenter Diät ist die Prognose der
klassischen Galaktosämie nicht so gut wie erhofft. Mögliche Langzeitfolgen bestehen
in neuropsychologischen und neurologischen Störungen, Beeinträchtigung der
Funktionen von Leber und Nieren, Katarakt und bei Mädchen gestörter Pubertätsentwicklung
(hypergonadotroper Hypogonadismus).
Bei positiven Fällen erbittet das Screening-Labor einen abschließenden Bericht,
z. B. Arztbrief, um den Verpflichtungen des Trackings nachkommen zu können.
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