Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

Der in den Kinder-Richtlinien geforderte immunologische Test hat den Nachteil,
kreuzreagierende andere Steroide in begrenztem Umfang mit zu erfassen. Falsch
positive Resultate treten deshalb besonders leicht bei Frühgeborenen auf. Um den
Eltern unnötige Beunruhigung zu ersparen, wird in unserem Labor im Falle eines
positiven Ergebnisses aus der vorhandenen Blutprobe, soweit möglich, zusätzlich ein
Spektrum aus mehreren Steroiden mittels Tandemmassenspektrometrie erstellt, das zur
Beurteilung herangezogen wird.
Bestätigungsdiagnostik
Mit der Steroidanalytik mittels Chromatographie und Immunoassay, Gaschromatographie/Massenspektrometrie
in Plasma oder Urin oder (in unserem Labor)
HPLC/Tandemmassenspektrometrie im Trockenblut auf Filterkarte, lässt sich die
Verdachtsdiagnose beweisen. Mit HPLC/Tandemmassenspektrometrie lässt sich ein
21-Hydroxylasemangel von dem selteneren 11-Hydroxylasemangel abgrenzen. Zur
Diagnostik des Salzverlustes gehört neben der Elektrolytbestimmung im Serum
und/oder Sammelurin die Messung von Renin oder der Plasma-Renin-Aktivität.
Mittels verschiedener Techniken der Molekulargenetik kann eine Analyse des
verantwortlichen Gens die Mutationen nachweisen, die die Krankheit verursachen.
Therapie
Die lebenslang erforderliche Behandlung des AGS ist eine interdisziplinäre Aufgabe
unter Leitung eines pädiatrischen Endokrinologen. Der Mangel an Cortisol und
Aldosteron wird durch Hormonsubstitution ausgeglichen. Besonderes Augenmerk
muss auf dem Management von Stresssituationen liegen. Im Fall einer schweren
Krankheit muss die Dosis vorübergehend angepasst werden. Regelmäßige Kontrollen
zur Festlegung der therapeutischen Dosis erfordern eine enge Zusammenarbeit
zwischen behandelndem Spezialisten und der Familie. Bei Mädchen ist weiterhin die
frühzeitige operative Korrektur der Genitalfehlbildung erforderlich.
Bei positiven Fällen erbittet das Screening-Labor einen abschließenden Bericht,
z. B. Arztbrief, um den Verpflichtungen des Trackings nachkommen zu können.
Biotinidase-Mangel
Biochemische Grundlagen
Biotin (Vitamin H) ist ein wasserlösliches Vitamin des B-Komplexes. Es ist Coenzym
für viele Carboxylierungsreaktionen. Seine Aufgabe besteht in der Bindung von CO2
sowie der Übertragung der Carboxylgruppe auf die zu carboxylierenden Substanzen.
Folgende biotinabhängige Enzyme haben im Intermediärstoffwechsel Bedeutung:
• Acetyl-CoA-Carboxylase
• Pyruvatcarboxylase
• Propionyl-CoA-Carboxylase
• Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase
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