Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

Nahrungsmitteln ist die Favabohne (Saubohne) als Auslöser der Hämolyse bekannt.
Daher wird die Störung auch Favismus genannt.
Das Gen für die G6PD liegt auf dem X-Chromosom. Dementsprechend sind vom
Vollbild des G6PD-Mangels vor allem Knaben betroffen. Mädchen sind ebenfalls gefährdet,
wenn sie homozygote Merkmalsträger sind. Aber auch heterozygote Mädchen
können eine erhebliche Unterfunktion des Enzyms aufweisen. Der genetische
Hintergrund der Störung ist komplex. Mehr als 400 Varianten sind beschrieben. Die
klinischen Erscheinungen sind bei der auch in Deutschland vorkommenden so
genannten Mittelmeer-Variante besonders schwer. Diese findet sich naturgemäß
häufig bei Kindern, deren Familien aus dem Mittelmeerraum stammen.
Analytik
Aktivitäts-Bestimmung der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase. Durch G6PD wird
zugesetztes Glucose-6-Phosphat zum 6-Phosphogluconolacton oxidiert. Damit ist eine
Umsetzung von ebenfalls zugesetztem NADP + zu NADPH verbunden. Letzteres wird
fluorimetrisch bestimmt.
Abb.: Reaktionen des G6PD-Nachweises
Für die Praxis des Neugeborenen-Screenings ist es wichtig zu wissen, dass die G6PD
thermolabil ist, also leichter als andere Testparameter durch Einwirkung von Wärme
auf der Testkarte zerstört wird. Wärmeeinwirkung kann zu falsch positiven Ergebnissen
führen.
Es ist sehr schwierig, einen Grenzwert für die Beurteilung der Enzymaktivität festzulegen.
Gegenwärtig gehen wir davon aus, dass eine Enzymleistung von weniger als
25% der durchschnittlichen Aktivität weitere Maßnahmen auslösen sollte.
Die Enzymaktivität der G6PD ist im Blut nicht konstant. Sie hängt vom Alter der
Erythrozytenpopulation ab. Nach einer hämolytischen Krise findet man im Blut wegen
der überwiegend jungen Erythrozyten eine höhere Enzymaktivität. Dies kann diagnostische
Komplikationen verursachen.
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