Magazin 365 Tage fürs Leben Bundesverband-kinderhospiz e.V. - No. 6

Medizin
»Die Hoffnung ist sehr groß«
Prof. Dr. Janbernd Kirschner spricht über die neu
zugelassene Therapie bei spinaler Muskelatrophie
Spinale Muskelatrophie (SMA), vereinfacht auch Muskelschwund genannt, ist eine seltene
Krankheit. Nur ein Kind von 10.000 Neugeborenen leidet an SMA. Zugleich ist die Krankheit
aber auch die häufigste erbliche Todesursache im Kindesalter. Seit diesem Jahr nun schöpfen
Betroffene Hoffnung: Mit dem Wirkstoff Nusinersen, der als Medikament unter dem Namen
Spinraza gehandelt wird, gibt es eine Therapie, die SMA zwar nicht heilen kann, aber doch
durchschlagende Erfolge erwarten lässt. Neuropädiater Prof. Dr. Janbernd Kirschner vom
Universitätsklinikum Freiburg ordnet für uns die Chancen der neuen Therapie ein.
Herr Dr. Kirschner, was ist SMA eigentlich genau?
Spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, die Kinder
bekommen, deren Mutter und Vater Anlageträger
dieser Krankheit sind, ohne selbst krank zu sein. Oft ist
die Krankheit nicht sofort zu bemerken, sondern zeigt
sich erst in der weiteren Entwicklung des Kindes. „Spinal“
bedeutet, dass es den Rücken betrifft, und „Atrophieren“
heißt, dass die Muskeln verkümmern. Das
geschieht, weil bei den betroffenen Kindern das Gen
SMN1 defekt ist. Deshalb bleiben, vereinfacht gesagt,
die Nervenimpulse, die das Gehirn aussendet, stecken
und kommen gar nicht beim Muskel an. Bei den Schweregraden
der Krankheit gibt es ein riesiges Spektrum.
Man unterscheidet zwischen „Typ1“ – das sind Kinder,
die nie selbstständig sitzen lernen, „Typ2“ – Kinder, die
nie laufen lernen und milderen Formen, „Typ3“.
Was genau bewirkt die neue Therapie mit Spinraza?
Es gibt sozusagen eine „schlechte“ Kopie des SMN1
Gens, nämlich SMN2. Bei gesunden Menschen spielt
dieses Gen überhaupt keine Rolle, bei SMA-Kranken
dagegen übernimmt es die Funktion von SMN1, nur
funktioniert das eben nicht besonders gut. Hier setzt
nun die neue Therapie an: Diese beeinflusst das SMN2-
Gen, damit es besser arbeitet.
Wie sieht die Behandlung ganz konkret aus?
Das Medikament wird durch eine Lumbalpunktion
direkt ins Nervenwasser gespritzt. Es muss regelmäßig
gegeben werden, in einer Aufsättigungsphase an
Tag 1, 14, 28 und 60 und danach alle vier Monate. Für
die Kinder bedeutet das jedes Mal einen stationären
Aufenthalt von in der Regel zwei Nächten. Natürlich
muss man genau aufpassen, wenn man zusätzlich ein
Beruhigungsmittel einsetzen muss oder die Kinder
bereits Probleme mit der Atmung haben. Auch kann
es zu Schwierigkeiten kommen, wenn die Patienten
eine Wirbelsäulenversteifung haben. Ist eine Skoliose
zu stark fortgeschritten, kann es schwierig, teilweise
sogar unmöglich sein, eine Lumbalpunktion
vorzunehmen.
Welche Nebenwirkungen können bei der Behandlung
auftreten?
Durch die Lumbalpunktion selbst kann es zu Schmerzen
kommen, aber die Therapie selbst hat bislang keine
bekannten Nebenwirkungen. Man muss aber auch sehen,
dass bislang nur rund 500 Patienten behandelt wurden.
Wie bewerten Sie die neue Therapie – ist das ein echter
Durchbruch oder nur ein kleiner Schritt?
Es ist ein Durchbruch, aber nicht für jeden Patienten.
Wenn Muskeln erst einmal verkümmert sind, ist es
nicht so einfach, sie wieder zu beleben. Je früher die
betroffenen Kinder behandelt werden, desto besser.
Je später, umso weniger kann erreicht werden. Insofern
sollte man nicht zu große Erwartungen an die
Behandlung haben, wenn das Kind schon jahrelang
SMA hat und bereits sehr eingeschränkt ist. Wieder
ohne Beatmung auszukommen oder wieder laufen zu
können – das halte ich für unwahrscheinlich. Es gibt
dazu eine sehr interessante Studie: Man hat weltweit
20 Kinder gefunden, die zwar an SMA erkrankt sind,
aber bei denen zum Beginn der Therapie die Krankheit
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