AUGENBLICK, BITTE!

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET
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und www.seltenekrankheiten.de
NICHT VERPASSEN
Grauer Star: Moderne
Behandlungsmethoden mit
Hilfe innovativer Technologien
Seite 04 – 05
„Ich wollte das Gesicht
meines Sohnes
wiedersehen!“ Seltene
Netzhauterkrankungen und
Behandlungsoptionen
Seite 06 – 07
Okklusionstherapie:
Kinderaugenpflaster zur
Sehschärfenentwicklung
Seite 11
„Und plötzlich
war ich blind.“
Lennart Sass (21) erkrankte im Alter von 16 Jahren an
LHON. Über das Leben mit der seltenen Erkrankung und
die wichtige Rolle der Selbsthilfe spricht er im Interview.
Ein Ratgeber rund um die Augengesundheit
AUGENBLICK, BITTE
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VERANTWORTLICH FÜR DEN
INHALT IN DIESER AUSGABE
Taalke Wilkens
Täglich haben wir die
Chance die Welt mit unseren
Augen zu entdecken.
Doch was passiert, wenn
uns unser Sehvermögen
plötzlich verlässt? Diese
Ausgabe soll die wichtige
Rolle der Augenheilkunde
hervorheben.
IN DIESER AUSGABE
Augen auf!
Sie werden kommen, die Tage, an denen wir auf Reisen neue
Eindrücke sammeln und an denen wir die Welt um uns herum
nicht mehr vorzugsweise von Bildschirmen vermittelt sehen.
07
Erbliche Netzhauterkrankungen
Augenkrankheiten, bei denen die Funktion
der Sinneszellen in der Netzhaut aufgrund
genetischer Veränderungen gestört ist.
10
AMD
Altersabhängige Makuladegeneration –
vier Fragen an den Augenarzt
Project Manager: Taalke Wilkens Business Development
Manager: Miriam Hähnel Geschäftsführung: Richard Båge
(CEO), Philipp Colaço (Managing Director), Franziska
Manske (Head of Editorial & Production), Henriette
Schröder (Sales Director) Designer: Elias Karberg
Mediaplanet-Kontakt: redaktion.de@mediaplanet.com
Coverbild: privat
Alle Artikel, die mit einem gekennzeichnet sind,
sind keine neutrale Mediaplanet-Redaktion.
facebook.com/MediaplanetStories
@Mediaplanet_germany
Please recycle
Dr. Ludger
Wollring
Niedergelassener
Augenarzt in Essen,
Pressesprecher des
BVA – Berufsverband
der Augenärzte
Deutschlands
e. V.
Wir werden neue Landschaften
erkunden, spannende
Sportereignisse unmittelbar
erleben, Freunde von Angesicht
zu Angesicht treffen. Wenn wir uns
diese Momente vorstellen, dann ist für die
meisten von uns selbstverständlich, dass
die Augen uns einen wesentlichen Teil
dieser Eindrücke vermitteln. Der Sehsinn
ist wichtig. Auf ihn verzichten zu müssen,
käme einer gravierenden Einschränkung
der Lebensqualität gleich.
Mehr als ein Jahr lang prägte die Corona-Pandemie
unseren Alltag. Viele Menschen
haben in dieser Zeit die vielfältigen
Möglichkeiten entdeckt, über das Internet
von zu Hause aus zu arbeiten und Freizeitaktivitäten
online zu organisieren.
Die „Nebenwirkungen“ blieben nicht aus:
Trockene, müde Augen kennen die meisten,
die viele Stunden am Tag vor dem
Bildschirm sitzen. Spätestens wenn Sie
sich das nächste Mal die Augen reiben,
sollten Sie überlegen, ob es nicht Zeit wäre,
eine Pause einzulegen und etwas für die
Augengesundheit zu tun.
Das können ganz verschiedene Dinge sein:
Machen Sie das Fenster auf! Trinken Sie
ein Glas Wasser! Ernähren Sie sich vielseitig!
Und lassen Sie wieder einmal eine
Augenärztin oder einen Augenarzt prüfen,
ob mit Ihren Augen alles in Ordnung
ist. Augenkrankheiten entwickeln sich
oft schleichend. Bei einer Augenuntersuchung
lassen sich Anzeichen für den
Grünen Star (Glaukom), die altersbedingte
Makuladegeneration (AMD), diabetische
Augenkrankheiten oder den Grauen Star
(Katarakt) schon früh feststellen. Die meisten
Augenkrankheiten lassen sich heute
Sehen können
ist nicht ganz so
selbstverständlich,
wie wir meinen.
Halten wir die Augen
offen für das, was die
Augen gesund hält.
gut behandeln, sodass das Sehvermögen
erhalten bleibt. Falls Sie bereits wissen, dass
Sie an einer chronischen Augenkrankheit
wie dem Glaukom oder der AMD leiden,
dann wissen Sie sicher auch, wie wichtig es
ist, die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen
wahrzunehmen – auch während der
Pandemie.
Auf den folgenden Seiten bekommen Sie
Anregungen, was Sie tun können, damit
Ihre Augen gesund bleiben. Und Sie erfahren,
dass es auch dann Hilfe gibt, wenn
die Augen schwächer werden. Brillen oder
Kontaktlinsen verhelfen der Mehrzahl der
Menschen in Deutschland zum Durchblick.
Die Palette der Hilfsmittel für jene, deren
Sehvermögen stark eingeschränkt ist, geht
weit darüber hinaus. Wichtig ist eine individuelle
Beratung und Anpassung.
Sehen können ist nicht ganz so selbstverständlich,
wie wir meinen. Halten wir die
Augen offen für das, was die Augen gesund
hält.
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Sehtests: ja!
Aber wer,
wann und
warum?
Autos müssen alle zwei Jahre zum TÜV.
Und unsere Augen? Wir werden nur
einmal im Leben zum Sehtest geladen
– vor der Fahrerlaubnisprüfung. Selbst
für Kinder ist ein obligatorischer Check
beim Augenarzt nicht vorgeschrieben.
Auch wenn Experten zu regelmäßigen
Sehtests raten, kennen viele die Regeln
nicht.
Sehtests für Kinder und Jugendliche
Wenn Kinder beispielsweise ständig
zappeln, stolpern oder nicht gern lesen,
können Baufehler der Augen, Sehdefizite
und Augenkrankheiten dahinterstecken.
Und viele Schulpflichtige
zwischen dem 7. und 20. Lebensjahr
gehören mittlerweile zur Generation
Kurzsichtig.
Empfehlung: Bis zum 3. Lebensjahr und
vor dem Schulstart sollten Kinder einem
Augenarzt vorgestellt werden. Vor allem
dann, wenn sie durch Sehprobleme der
Eltern erblich vorbelastet sind. Während
der Schulzeit gilt: kurzsichtige Kinder
und Jugendliche einmal jährlich, normalsichtige
alle 3 Jahre.
Sehtests für Erwachsene
Zwischen 40 und 45 trifft sie fast jeden:
die Alterssichtigkeit. Das Sehen in der
Nähe fällt zunehmend schwerer. Hier
hilft der Augenoptiker weiter. Kommt
ab 50 das Risiko von Augenkrankheiten
dazu, ist ein Arztbesuch unumgänglich.
Zu spät entdeckt und behandelt droht
schlimmstenfalls eine Erblindung.
Empfehlung: Um Sehdefizite rechtzeitig
zu entdecken, ist mit 40+ alle 2 Jahre ein
Sehtests für die Ferne und Nähe ratsam.
Für die Best Ager lautet der Rat: spätestens
ab 60 einmal jährlich zum Sehtest
und zur Glaukom-Vorsorgeuntersuchung.
Die neuen Brillen:
stylische Fassungen, innovative Gläser
Jeder dritte Deutsche über 16 trägt Brille. Viele nutzen sie gekonnt als modisches
Accessoire. Doch welche Eigenschaften stecken eigentlich in den Gläsern? Welche
sind für wen sinnvoll? Gut beraten ist, wer die Fakten kennt.
Text Kerstin Kruschinski
Brillenkäufer haben es nicht leicht.
Die Fassung ist oft schnell gefunden,
bei den Gläsern kommen die
meisten allerdings ins Grübeln.
Nah, fern, Gleitsicht, Computer,
Low-Add, UV-Schutz, phototrop,
entspiegelt, getönt, polarisierend –
wer blickt da noch durch? Jede Sehschwäche, jeder
Einsatz, jedes Alter stellt andere Anforderungen an
eine Brille. Sitzt dann eine falsche auf der Nase, ist
der Frust groß. Ein professioneller Sehtest und eine
individuelle Beratung beim Fachmann helfen auf
die Sprünge. Drei Beispiele aus der Praxis.
Brillen fürs Digitale: zielgenau und entspannt
Knapp 90 Prozent der Deutschen nutzen täglich
Computer, Tablet und Smartphone. Ein digitales
Dauerfeuer für die Augen, besonders in Zeiten von
Homeoffice und Online-Meetings. Die Krux am PC:
Der Blick wechselt lediglich zwischen Monitor, Tastatur
und Dokument. Das Verharren in so kurzen
Distanzen schadet vor allem älteren Augen, Nacken,
Schulter und Rücken. Lese- und normale Gleitsichtbrillen
stoßen hier schnell an ihre Grenzen.
Entspannt sehen Büroarbeiter Ü40 mit beidseitig
entspiegelten und mit Blaufilter ausgestatteten
Bildschirmbrillen. Im Vergleich zu normalen Gleitsichtmodellen,
die nicht für das Sehen auf Monitor
und Display gefertigt sind, ist hier der untere Teil
der Gläser auf Tastaturabstand optimiert, der mittlere
und größte Teil ermöglicht entspanntes Sehen
auf Bildschirmdistanz, der obere den Blick in den
Raum.
Young Digitals können den ständigen Blick auf die
kleine Schrift der Smartphones durch Brillen mit
leichter Nahunterstützung entlasten, den sogenannten
Low-Add-Gläsern. Sie halten zudem UVund
das schädliche blau-violette Licht fern.
Brillen mit Sonnenschutz: jederzeit und für alle
Sonnenbrillen bedienen längst nicht nur Starallüren.
Sie schützen vor UV-Strahlung – Ursache für
viele Augenkrankheiten wie Grauer Star oder altersbedingte
Makuladegeneration (AMD). Und, so
wahr wie offensichtlich: UV-Strahlen lassen ohne
Sonnenschutz die Augenpartie schneller altern.
Alles gute Gründe, sowohl bei Sonnenbrillen als
auch bei klaren Alltagsgläsern auf einen 100-prozentigen
UV-Schutz zu achten.
Einen kleinen Quantensprung haben selbsttönende,
phototrop genannte Gläser gemacht. Die
Scheiben reagieren auf UV-Licht und färben sich
mittlerweile sekundenschnell stufenlos dunkler
oder heller. Autofahrer(innen) profitieren von einer
weiteren Innovation in puncto selbsttönender
Gläser: Weil Fahrzeugscheiben UV-Licht filtern,
sprechen die neuen Gläser auf natürliches, sichtbares
Licht an und erreichen dabei einen Tönungsgrad
von bis zu 55 Prozent.
Brillen für Outdoorsportler: sicher und stylisch
Wie Helm oder Laufschuhe gehören auch Sportbrillen
zum notwendigen Equipment. Leider tragen
sie nur fünf Prozent der Aktiven. Jeder zweite
Brillenträger belässt es bei seiner Alltagsbrille. Das
kann bei einem Crash gefährlich ins Auge gehen.
Allein bei den Skiunfällen zählen Seh- und Wahrnehmungsfehler
zu den häufigsten Ursachen.
Die gute Nachricht: Für jede Sportart gibt es den
passenden Augenschutz: bruchsicher, ergonomisch,
mit Sehstärke und Schutz vor UV-Licht,
Blendung, Reflexionen und Wetter. Sportoptiker(innen)
wissen, welche Glaseigenschaften auf
den Pisten und Rennstrecken vorteilhaft sind und
welche Fassungen im Trend liegen. Denn ganz
klar: Sport ist Lifestyle und die passende Sportbrille
dazu schützendes und schönes Accessoire.
Kerstin
Kruschinski
Kuratorium Gutes
Sehen e. V.
Leiterin PR und
Kommunikation
Weitere
Informationen:
sehen. de
FERN-SEH-CHECK
Dieser Test gibt einen Hinweis auf eine eventuelle Kurzsichtigkeit oder Hornhautverkrümmung.
CM
C D N E T F
K N P S B E
E C Z K P B
01
02
03
04
05
06
07
08
Test
Hängen Sie die Seite auf und betrachten Sie
die Abbildung bei ausreichender Beleuchtung,
am besten bei Tageslicht, aus drei Metern
Entfernung mit einem Auge. Halten Sie das
andere Auge mit einer Hand zu – nicht zukneifen!
Wiederholen Sie den Test mit dem
anderen Auge. Wenn Sie gewöhnlich eine Brille
für die Ferne tragen, benutzen Sie diese bitte.
Ergebnis
Sie haben alle Zeichen lesen können?
Herzlichen Glückwunsch zum Adlerblick, so
gut sieht nicht jeder. Hapert’s schon bei den
ersten beiden Zeilen, dann sollten Sie Ihre
Augen unbedingt beim Augenoptiker überprüfen
lassen. Auch bei bestandenem Test
empfehlen wir: Sehtest alle 2 Jahre.
09
10
Weitere Seh-Checks finden Sie unter
seh-check.de

4
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Grauer Star:
Klare Sicht dank
Kunstlinse
Text Paul Howe
Ab dem 60. Lebensjahr kann die menschliche Augenlinse trüb werden. Bei fast
10 Millionen Menschen in Deutschland schreitet die Trübung so weit voran,
dass das Sehen dadurch stark eingeschränkt wird: Bilder werden unscharf,
Kontraste verschwimmen und die Blendempfindlichkeit nimmt zu. Augenärzte
nennen diese Augenerkrankung – im Volksmund als Grauer Star bekannt
– Katarakt. Die Ursachen sind bis heute nicht vollständig geklärt. Zum Teil
spielen die Gene eine Rolle, aber auch der Lebensstil. So kann Zigarettenrauch
das Risiko für eine Linsentrübung erhöhen, während eine gesunde, vitaminreiche
Ernährung sich positiv auswirkt. Um zu vermeiden, dass die Sicht so
schlecht wird, dass der Patient über Hindernisse in der eigenen Wohnung oder
im Straßenverkehr stürzt, sollten Menschen ab dem 60. Lebensjahr einmal
jährlich zur augenärztlichen Kontrolle gehen.
50%
Die Behandlung des
grauen Stars gilt in
Deutschland als Routineeingriff:
Jedes Jahr
operieren deutsche
Augenärzte mehr als
800.000 Augen, um
die getrübte Linse
zwischen 52 und 64 Jahren
haben einen Grauen Star
durch eine Kunstlinse
auszutauschen. Mit
einer Erfolgsrate von
90 bis 100 Prozent
gehört die Operation
des grauen Stars zu den erfolgreichsten Eingriffen überhaupt. Bei fast allen
Betroffenen bessert sich das Sehvermögen danach deutlich, vorausgesetzt, es
liegen keine anderen Augenerkrankungen vor. Bei der Operation schneidet der
Augenchirurg mithilfe eines Laserstrahls oder mit einem Messer eine zwei bis
drei Millimeter breite Öffnung in die Hornhaut des Auges. Üblicherweise wird
zunächst nur das Auge behandelt, das am stärksten von der Trübung betroffen
ist. Einige Tage oder Wochen später folgt das zweite. Während der Heilungsphase
von zwei bis vier Wochen pro Auge muss der Patient Augentropfen
einnehmen und regelmäßig zur augenärztlichen Kontrolle gehen. Es gibt
verschiedene Arten von Kunstlinsen, auch Intraokularlinsen (IOL) genannt,
die bei der Operation eingesetzt werden können. Welche sich am besten eignet,
entscheidet der Augenchirurg bei einer gründlichen Voruntersuchung. Eine
sogenannte Monofokallinse kann so ausgewählt werden, dass der Patient nach
dem Eingriff in der Nähe oder auf mittlere Distanz oder in der Ferne scharf
sieht. Multifokallinsen ermöglichen scharfes Sehen auf allen Distanzen, sodass
der Patient nach der Operation keine Brille mehr braucht. Diese sind jedoch
teurer und kommen nicht für jeden infrage. Die Kosten für den Eingriff, die
Standardvor- und nachuntersuchung sowie eine Standardlinse trägt die Krankenkasse.
Zusätzliche Leistungen, wie etwa Multifokallinsen, muss der Patient
in der Regel selbst bezahlen. Die Betroffenen sollten sich im Vorfeld über die
Kostenübernahme der Behandlung mit ihrer Krankenkasse beraten.
Moderne Technologien
helfen bei Fehl- und Alterssichtigkeit
Das menschliche Auge ist nicht einmal acht Gramm schwer,
aber ein wahres Wunderwerk. Mit zehn Millionen Informationen
pro Sekunde ist es der wichtigste Datenlieferant für unser
Gehirn. Rund 80 Prozent aller bewussten Sinneseindrücke
nimmt der Mensch über das Auge auf. Umso schlimmer ist es,
wenn die Sehleistung abnimmt oder ganz erlischt. Moderne
Medizintechnologien helfen, damit Betroffene wieder möglichst
scharf und klar sehen können.
Text Dr. Marc-Pierre Möll
Wenn die Sehleistung nachlässt
Sehen zu können, ist für die meisten Menschen selbstverständlich. Die Bedeutung
wird uns häufig erst bewusst, wenn sich die Sehleistung verringert.
Vor allem im Alter lässt die Leistungskraft des Auges nach und nahe Gegenstände
werden nur noch unscharf wahrgenommen. Wir müssen Kleingedrucktes
weiter weghalten, um es scharf sehen zu können – oder die Schriftgröße
unseres Smartphones vergrößern.
Diese „Alterssichtigkeit“ schreitet weiter voran. Die einfachste Lösung ist eine
Lesebrille – aber nicht immer die richtige oder beste. Gerade wenn dazu noch
eine „normale“ Kurz- oder Weitsichtigkeit besteht, wird es kompliziert. Insbesondere
Menschen, die sportlich oder sehr aktiv sind, wünschen sich eine
Lösung ohne Brille.
Innovative Technologien
Das Lasern der Augen ist ein segensreicher Fortschritt in der Medizin. Damit
lässt sich die Brechkraft der Hornhaut verändern – nicht aber die Flexibilität
der Linse regenerieren. Es ist leider keine Methode bei Alterssichtigkeit.
Moderne technologische Lösungen sind beispielsweise spezielle multifokale
Linsen zur Korrektur der Alterssichtigkeit.
Bei Fehlsichtigkeit gibt es ebenfalls moderne Technologien wie innovative
Zweilinsensysteme, bei denen nicht standardmäßig eine Linse in das Auge
implantiert wird, sondern zwei: eine Basislinse in den Kapselsack und eine
multifokale Add-On-Linse in den sogenannten „Sulcus“. Das Verfahren führt
zu hoher Patientensicherheit und ist in hohem Maße anpassbar auf die individuellen
Bedürfnisse der vor allem jüngeren Patientengruppen, die den immer
populärer werdenden Wunsch nach Brillenfreiheit hegen.
Moderne Linsen bei Grauem Star
Auch bei der Behandlung des Grauen Stars, also der Eintrübung der Augenlinse
im Alter, gibt es moderne technologische Lösungen. Hier helfen beispielsweise
Multifokallinsen mit mehreren Brennpunkten, die sowohl die Kurzsichtigkeit
als auch die Weitsichtigkeit beheben.
Dr. Marc-Pierre
Möll
Geschäftsführer
des Bundesverbandes
Medizintechnologie
(BVMed) mit
Sitz in Berlin
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Zweilinsenkombination
für mehr Brillenunabhängigkeit
Text Prof. Dr. med. G. U. Auffarth
Das Auge ist das komplexeste Sinnesorgan
des Menschen und zentraler Bestandteil
der Sehfähigkeit, indem es Licht in
Signale umwandelt und an das Gehirn
weiterleitet. Mit zunehmendem Alter verschlechtert
sich aber auch die Leistungsfähigkeit des
menschlichen Auges. Insbesondere nach dem 40.
Lebensjahr treten gehäuft Beschwerden auf. Das
Sehvermögen im Allgemeinen sowie die Fähigkeit,
Objekte im Nahbereich erkennen zu können, lassen
bei vielen Patienten altersbedingt nach. Dies
liegt hauptsächlich daran, dass die Augenlinse
nicht mehr in der Lage ist, sich zu verkrümmen,
sodass die Nahsicht (z. B. beim Lesen) nicht mehr
optimal funktioniert. Die Linse verhärtet und ist
somit weniger flexibel, um sich den jeweiligen
Entfernungen entsprechend anpassen zu können.
Vergleichbar mit anderen körperlichen Alterungsprozessen
kann sich die menschliche Augenlinse
im Laufe des Lebens eintrüben und ist damit
weniger transparent. Diese weitverbreitete Augenerkrankung
wird als „Grauer Star“ oder „Katarakt“
bezeichnet. Für betroffene Kataraktpatienten
verschlechtert sich die Sehleistung spürbar, da
nicht mehr genug Licht auf die Netzhaut einfallen
kann, um eine ausreichende Sehqualität zu
ermöglichen.
Bei der Altersweitsichtigkeit klagen die Patienten
über Schwierigkeiten und Einschränkungen im
Berufs- und Alltagsleben: Zeitungsbuchstaben
Der nachvollziehbare Wunsch, das berufliche und private Leben
wieder unbeschwert ohne Sehhilfe verbringen zu können, kann
durch die moderne Augenchirurgie erfüllt werden.
verschwimmen beim Lesen, Beipackzettel von
wichtigen Medikamenten können nicht mehr
gelesen werden. Spätestens in diesem Stadium der
Erkrankung wenden sich nahezu alle Patienten an
einen Facharzt für Augenheilkunde, um sich mit
einer Lesebrille versorgen zu lassen, die erst mal
für Abhilfe schafft – allerdings nicht für eine Ursachenbehandlung
dienlich ist. Die Altersweitsichtigkeit
lässt sich jedoch mittlerweile mit speziellen
Intraokularlinsen (IOL) ganz hervorragend und
unkompliziert behandeln.
Der nachvollziehbare Wunsch, das berufliche und
private Leben wieder unbeschwert ohne Sehhilfe
verbringen zu können, kann durch die moderne
Augenchirurgie erfüllt werden. Es stehen unterschiedliche
Optionen und Verfahren zur Verfügung.
Der operative Linsenaustausch, die sogenannte
Kataraktoperation bzw. „Staroperation“, gehört
mit ca. 800.000 bis 1.000.000 Eingriffen pro Jahr
zu den häufigsten chirurgischen Interventionen
überhaupt. Die moderne Augenchirurgie macht
es möglich, die natürliche Linse durch eine neue,
künstliche Linse zu ersetzen. In den meisten Fällen
wird eine monofokale Linse implantiert. Diese
hat nur einen Fokuspunkt. Da der Fokuspunkt in
der Ferne liegt, wird weiterhin eine Brille im Nahbereich
und auf mittlerem Abstand benötigt.
Seit Kurzem sind auch sogenannte additive
Linsen erhältlich, die bei bereits mit Kunstlinsen
versorgten Augen zusätzlich eingesetzt werden
können. Die Optik dieser zusätzlichen Linse erzeugt
neben dem Fernfokus zwei weitere Brennpunkte:
auf mittleren Abstand und in der Nähe.
Dieses Zweilinsensystem erzeugt eine Trifokalität,
also eine scharfe Sicht auf drei Fokuspunkten.
Mit dieser Linse kann nun erstmals ein Verfahren
angeboten werden, welches eine reversible
Trifokalität ermöglicht. Insbesondere Patienten,
die sich im Alter von 50-55 Jahren eine solche
Linse gegen ihre Alterssichtigkeit einsetzen
lassen, können noch 20 Jahre später durch einen
Linsenaustausch profitieren und eine Optimierung
ihrer Sehkraft erreichen. Die meisten
Patienten berichten nach dem Eingriff von einer
Verbesserung der Sehfunktion und einer erhöhten
Brillenunabhängigkeit und der damit einhergehenden
Lebensqualität.
Prof. Dr. med. G. U.
A u ff a r t h
FEBO, Ärztlicher
Direktor (Augenklinik),
Universitätsklinikum
Heidelberg
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Seltene Netzhauterkrankungen
– Gemeinsam
den Durchbruch
schaffen
Text Dr. Sandra Jansen
In Deutschland leben rund 60.000 Menschen
mit einer seltenen Netzhauterkrankung
(Netzhautdystrophie). Für
sie gibt es kaum wirksame Therapien,
um den Krankheitsverlauf zu stoppen
oder eine Verbesserung herbeizuführen.
Vor diesem Hintergrund setzt sich PRO
RETINA dafür ein, dass seltene Netzhauterkrankungen
behandelbar werden.
Mit einem eigenen Patientenregister für
über 40 seltene Netzhauterkrankungen
bringt PRO RETINA die Betroffenen, die
Ärzteschaft und die Wissenschaft eng
zusammen, um dies zu ändern – zum
Wohle aller Menschen mit degenerativen
Netzhauterkrankungen. Die Selbsthilfevereinigung
nimmt damit eine Pionierstellung
ein: Rund 6.000 Mitglieder,
darunter viele ehrenamtlich Aktive, bringen
ihre eigenen Erfahrungen mit den
Erkrankungen und ein hohes Maß an Engagement
ein. PRO RETINA ist vor mehr
als 40 Jahren gegründet worden, weil es
für Menschen mit
Netzhauterkrankungen
keinerlei
medizinische Hilfe
gab. Menschen
mit einer Netzhauterkrankung
haben oft das
Gefühl, sie könnten
eine klinische
Studie zu ihrer
Dr. rer. nat.
Sandra Jansen
Projektmanagerin
Leitung Patientenregister
PRO RETINA
Deutschland e.V.
Mehr Informationen unter:
www.pro-retina.de
Augenerkrankung
verpassen. In
der Forschungslandschaft
den
Überblick zu
behalten, ist nicht
ganz einfach –
aber genau dafür
gibt es das Patientenregister.
„Ich wollte wieder das Gesicht
meines Sohnes sehen!“
Maria ist schon von Geburt an stark sehbehindert. Sie hat Retinitis pigmentosa.
Aber sie ist eine der wenigen Personen in Deutschland, die mit
einer Gentherapie behandelt werden konnte. Im Interview berichtet sie,
wie die Therapie ihr Leben verändert hat.
Text Dr. Sandra Jansen
Wann wurde bei Ihnen die Retinitis pigmentosa
(RP) festgestellt?
Bei mir wurde schon im Säuglingsalter eine
Sehbehinderung festgestellt. Meinen Eltern ist
der sogenannte „Lichthunger“, das Zuwenden zu
starken Lichtquellen, schon sehr früh aufgefallen.
Die Diagnose Retinitis pigmentosa bekamen meine
Eltern, als ich zwei Jahre alt war.
Wie war Ihre Seheinschränkung vor der Gentherapie?
Eine Orientierung im Raum war vor der Operation
kaum möglich. Nur unter ganz bestimmten
Lichtbedingungen konnte ich mich sehr eingeschränkt
orientieren. Ich habe ständig ins Licht gestarrt.
Meistens eine ziemlich nervige Situation.
Den klassischen Verlauf einer RP hatte ich nie. Mein
Visus war schon immer sehr gering, hinzu kam
noch eine extreme Unschärfe. Buchstaben konnte
ich gar nicht lesen. Im Zentrum meiner Netzhaut
waren nur noch kleine Sehinseln nachweisbar.
Wann haben Sie das erste Mal von einer möglichen
Therapie erfahren?
Ich habe schon vor einigen Jahren die amerikanischen
Studien zur Gentherapie sehr intensiv
beobachtet. Auf einem Patiententag der PRO
RETINA in Hamburg hörte ich einen Vortrag über
die Perspektive der Gentherapie bei einer ganz
bestimmten Genmutation. Da ich wusste, dass ich
genau diese Mutation habe, konnte ich mich schon
einige Jahre mit dem Thema auseinandersetzen.
Wie ging es dann weiter?
Im Frühjahr 2019 wurde meine Mutter telefonisch
darüber informiert, dass es möglich sei, die Gentherapie
nun durchzuführen.
Was haben Sie gedacht, als Ihnen bewusst war,
dass Sie für die Gentherapie in Frage kommen?
Dass es ausgerechnet für meine Genmutation eine
Therapie gibt, grenzt an ein Wunder. Manchmal
frage ich mich: „Warum haben Wissenschaftler gerade
meine Mutation ausgesucht?“ Ich bin einfach
nur dankbar.
Wann haben Sie die Therapie erhalten? Was
waren Ihre ersten Eindrücke?
Die Spritze erhält man nur einmalig ins Auge. Das
erste Auge wurde im Oktober 2019 behandelt, das
andere im Dezember 2019. Nach der OP konnte ich
erst mal gar nichts sehen. Ich habe lediglich einen
weißen, rauchigen Fleck wahrgenommen. Nach
drei Wochen bemerkte ich, dass ich mehr Licht
wahrnehmen konnte. Die Kontraste haben ebenfalls
zugenommen.
Die Behandlung hat vor über einem Jahr stattgefunden.
Wie hat sich Ihre Sehkraft in der
Zwischenzeit verändert?
Anfangs hatte ich oft Kopfschmerzen, die aber nach
etwa drei Monaten verschwanden. Leider bin ich
etwas blendempfindlicher als vor der Gentherapie
geworden. Aber das spielt im Vergleich zu der Art
und Weise zu sehen, wie es vor der Operation war,
keine Rolle. Insgesamt hat sich meine Lebensqualität
extrem verbessert: Ich kann mich im Raum
orientieren, sodass ich in meiner gewohnten Umgebung
sogar schon mal auf den Langstock verzichten
kann. Beim Arbeiten am Computer kann ich heute
viel mehr Schärfe wahrnehmen.
Wurden Ihre Erwartungen an die Therapie erfüllt?
Natürlich muss man die Langzeitstudien abwarten,
aber momentan geht es mir sehr gut. Die Therapie
hat sich jetzt schon auf jeden Fall gelohnt. Mein
einziger Wunsch ist in Erfüllung gegangen: Ich
kann das Gesicht meines Sohnes wiedererkennen,
und das ist für eine Mutter das schönste Geschenk
im Leben.
Maria
wurde mit einer
Gentherapie
behandelt
Wahrnehmung eines Menschen ohne Seheinschränkung (links), daneben Sicht eines Betroffenen mit Retinitis pigmentosa im mittleren Stadium der Erkrankung bis hin zum Endstadium (rechts).
© Anna-Riika Müller, PRO RETINA

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Erbliche Netzhauterkrankungen
Unter erblichen Netzhauterkrankungen werden eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten zusammengefasst,
bei denen die Funktion der Sinneszellen in der Netzhaut aufgrund genetischer Veränderungen gestört ist. Wie
sie diagnostiziert wird und welche Behandlungsoptionen es gibt, erklärt Prof. Dr. med. Katarina Stingl von der
Universitäts-Augenklinik Tübingen im Interview.
Text Hanna Sinnecker
Prof. Dr. med.
Katarina Stingl
Universitäts-Augenklinik
Tübingen
Erblich bedingte Augenerkrankungen wie zum
Beispiel die Lebersche kongenitale Amaurose
machen sich bei Betroffenen meist bereits im
frühen Kindesalter bemerkbar. Woran können
Betroffene und Angehörige diese Erkrankungen
erkennen?
Wir kennen sehr viele Subtypen der erblich bedingten
Netzhauterkrankungen, wobei alle selten
oder sehr selten sind. Je nachdem welche Zellart
durch den Gendefekt primär betroffen ist, äußern
sich die ersten Beschwerden. Sind zum Beispiel
durch den Gendefekt primär die Stäbchen betroffen,
ist das Sehen in der Dunkelheit beeinträchtigt
bzw. es liegt eine Nachtblindheit vor. Das ist zum
Beispiel bei der Retinitis pigmentosa der Fall. Sind
aber primär die Zapfen betroffen, dann merkt man
als Erstes eine schlechte Sehschärfe, Blendeempfindlichkeit
oder Farbsinnstörungen oder – vor
allem im Kindesalter – ein auffälliges Augenwackeln.
Dies ist wiederum der Fall bei beispielsweise
Zapfen- oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophien oder
Makuladegenerationen.
Die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine frühkindliche
Form der Retinitis pigmentosa, bei der
schon sehr früh sowohl Stäbchen als auch Zapfen
betroffen sind. Meistens bemerken Eltern die
Auffälligkeiten schon im ersten Jahr oder aber im
Vorschulalter. Die Auffälligkeiten sind Augenwackeln,
schlechte Sehschärfe, schlechtes Nachtsehen
oder Blendeempfindlichkeit. Manche dieser
Kinder werden auch schon blind geboren.
Wo liegt die Ursache für solche Erkrankungen,
was passiert dabei in der Netzhaut Betroffener?
Die Ursache liegt in der genetischen Information,
es wird also vererbt. Dabei muss nicht zwingend
ein weiterer Betroffener in der Familie sein.
Wenn eine erbliche Netzhauterkrankung entsteht,
sind in der Regel Gene betroffen, die notwendige
Aufgaben für die Zapfen und Stäbchen codieren.
Unsere Zapfen und Stäbchen sind Nervenzellen
in der Netzhaut des Auges, die ständiger Aktivität
ausgesetzt sind, da sie praktisch nonstop – den
ganzen Tag und teilweise auch nachts – mit Licht
gereizt werden. Wenn aufgrund der genetischen
Mutationen zum Beispiel bestimmte Enzyme
fehlen, entstehen Fehlfunktionen der Zellen und
die Zapfen und/oder Stäbchen sterben ab. Leider
ist es so, dass der Untergang von Stäbchen immer
nach Jahren zum Untergang von Zapfen führt.
Diese Prozesse des Zellabsterbens schreiten über
Jahre oder Jahrzehnte fort bis zur deutlichen
Sehbehinderung oder Erblindung. Obwohl
für die meisten Betroffenen keine zugelassene
Behandlungsmöglichkeit existiert, ist es wichtig,
möglichst früh die korrekte Diagnose zu bestimmen,
damit in den wenigen Fällen ggf. eine frühzeitige
Reaktion möglich ist. Einmal abgestorbene
Zellen können nicht wiederbelebt werden.
Mit welchen Herausforderungen sehen sich
Ärzte bei der Diagnosefindung konfrontiert?
Die erblich bedingten Erkrankungen der Netzhaut
sind selten. Das bedeutet, dass die einzelnen,
voneinander auch sehr unterschiedlichen Subtypen
der genetischen Netzhauterkrankungen weniger
oft als bei einem pro 5.000 Menschen in der
Bevölkerung vorkommen. Manche, zum Beispiel
syndromale Netzhauterkrankungen kommen nur
in einem pro 100.000 Menschen vor, sodass sie bei
allgemein praktizierenden Augenärzten verständlicherweise
nicht ausreichend bekannt sind. In
Spezialsprechstunden, wie zum Beispiel an der
Universitäts-Augenklinik in Tübingen, bei der unter
meiner Leitung täglich ausschließlich Patienten
mit erblichen Netzhauterkrankungen betreut
werden, gibt es spezifische Diagnostikmöglichkeiten
der Netzhaut. Zudem sind sie an genetische
Labore angebunden. Der Weg zu den Spezialzentren
und zur Diagnose ist aber für viele Betroffene
aufgrund der Seltenheit der Krankheiten lang.
Wie können solche Erkrankungen verlässlich
diagnostiziert werden und welche Rolle spielt
die genetische Diagnostik?
Die Diagnostik kann verlässlich praktisch nur
an spezialisierten Zentren gemacht werden, die
genetische Diagnostik spielt eine sehr wichtige
Rolle. Teilweise kann man dank der Erfahrung und
wissenschaftlicher Kenntnisse auch über die individuelle
Prognose besser beraten, wenn die genaue
ursächliche Mutation bekannt ist.
Erbliche Netzhauterkrankungen gelten als
unheilbar. Welche Hoffnungen können sich Betroffene
dennoch machen? Welche Rolle spielt
der Zeitpunkt der Diagnose hierbei?
Die erste und einzige zugelassene ursächliche
Therapie für die frühkindliche Retinitis pigmentosa
(Lebersche kongenitale Amaurose) gibt es in
Europa seit Ende 2018. Diese Behandlung ist eine
Gentherapie und kann bei Fällen zum Einsatz
kommen, die durch spezifische Mutationen verursacht
werden. Für viele weitere Gene oder spezifische
Mutationen laufen weltweit klinische Tests,
um weitere Therapiemöglichkeiten zu prüfen. Die
Beratung hierzu kann auch in den Spezialsprechstunden
durchgeführt werden.
Welche Empfehlungen haben Sie für Betroffene
und Angehörige? Wo können diese Hilfe
bekommen?
Die Betroffenen sollten an den spezialisierten
Zentren vorstellig werden, in Deutschland gibt es
diese in Tübingen, weiterhin in Bonn, München
und Gießen. An diesen Zentren gibt es Informationen
zu der aktuellen Therapieforschung und
Beratung zum Alltag. Außerdem ist es sehr
empfehlenswert, an die Patientenselbsthilfegruppen
angebunden zu sein. Die PRO RETINA in
Deutschland schließt Patienten mit Netzhautdegenerationen,
vor allem erblichen Netzhauterkrankungen,
ein.
Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Novartis Pharma GmbH entstanden.
Erbliche Netzhauterkrankungen:
Ein Gentest kann Licht ins Dunkel der Diagnose bringen
Fortschritte in der Zell- und Gentherapie können der Medizin neue Impulse
geben. Gerade Patienten mit seltenen Erkrankungen könnten davon
profitieren.
Text Paul Howe
Wenn ein Gen fehlt oder
defekt ist, kann das im
Körper weitreichende Folgen
haben. Zum Beispiel
können wichtige Bausteine wie Enzyme
nicht mehr hergestellt werden oder der
Stoffwechsel funktioniert nicht mehr
richtig. Diese veränderten Gene können
Erkrankungen verursachen, die
sich teilweise bereits im Kindesalter
zeigen können. Mit einer Gentherapie
werden nicht nur die Symptome
behandelt, sondern der Ursprung der
Erkrankung, indem ein oder mehrere
mutierte Gene durch funktionierende
Kopien unterdrückt, ersetzt oder verstärkt
werden.
Erbliche Netzhauterkrankungen
Auch Erkrankungen der Netzhaut können
auf einem Gendefekt beruhen. Rund
75.000 Menschen in Deutschland leiden an
einer erblichen Netzhauterkrankung wie
beispielsweise Retinitis Pigmentosa. Kennzeichnend
dafür ist eine meist fortschreitende
Zerstörung der Netzhaut. Dadurch
können die Sehzellen ihre Funktion immer
weniger ausüben und die Sehkraft verschlechtert
sich zunehmend, nicht selten
bis hin zur Erblindung.
Die Betroffenen können Symptome wie
Nachtblindheit, Einengung des Gesichtsfelds,
vermindertes Farbsehen oder
Minderung der Sehschärfe aufweisen.
Aufgrund des Sehverlustes bestehen
zunehmende Einschränkungen, was Folgen
zum Beispiel für die Berufswahl und -ausübung,
die Verrichtung alltäglicher Aufgaben
und nicht zuletzt auch für die Familienplanung
haben kann.
Therapieoptionen für bestimmte
Patientengruppen
Eine kleine Gruppe an Patienten kann bei einer
bestimmten Genmutation für eine Therapie
in Frage kommen. Ob ein Patient mit
einer erblichen Netzhauterkrankung dafür
geeignet ist, entscheidet der behandelnde
Augenarzt. Patienten mit den typischen
Symptomen einer erblichen Netzhauterkrankung
sollten sich an ein spezialisiertes
Zentrum für Augenheilkunde wenden.
Wichtige Voraussetzung: der Gentest
Um zu erfahren, ob tatsächlich ein behandelbarer
Defekt vorliegt, wird ein Gentest
durchgeführt. Erst dieser kann die Diagnose
mit hoher Wahrscheinlichkeit sichern oder
eingrenzen. Aber auch wenn eine therapeutische
Option unwahrscheinlich ist,
können Betroffene eine gendiagnostische
Untersuchung durchführen lassen. Mit dem
Gentest erhalten sie alle Informationen über
die eigene Erkrankung, können sich in ein
Register für spätere Behandlungsoptionen
eintragen sowie gegebenenfalls an laufenden
Studien teilnehmen.
Weitere Informationen:
erbliche-netzhauterkrankungen.de

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Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de
LHON (Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie)
„Und plötzlich war ich blind“
Lennart Sass ist 21 Jahre
alt, studiert Jura und strotzt
vor Optimismus – und das,
obwohl er aufgrund einer
sehr seltenen mitochondrialen
Augenerkrankung vor
vier Jahren fast vollständig
erblindete. Im Interview
erzählt er uns, wie er sein
Leben mit der Erkrankung
LHON meistert und warum
er sich als Vorstandsvorsitzender
des Selbsthilfevereins
LHON Deutschland
e. V. mit vollem Einsatz der
Vernetzung Betroffener
widmet.
Text Hanna Sinnecker
Herr Sass, Sie sind betroffen von der seltenen
Augenerkrankung LHON (kurz für Lebersche
Hereditäre Optikus-Neuropathie). Wann haben
Sie das erste Mal bemerkt, dass sich Ihre Sehkraft
verändert, und wie haben sich die Veränderungen
bemerkbar gemacht?
Meine LHON-Geschichte beginnt im Sommer 2016,
als ich beim Handballspielen erstmalig ein kräuseliges
Flimmern bzw. ein Fliegengitter im Sichtfeld
wahrgenommen habe, ähnlich wie bei starker Sonneneinstrahlung.
Ich habe das dann auf den heißen
Sommer zurückgeführt und dachte, dass das wohl
einfach mein Kreislauf sei. Handball ist ein intensiver
Sport, ich habe mir also erst mal wenig dabei
gedacht und bin kurz darauf in den Urlaub geflogen.
Dort verschlimmerte sich mein Sehen jedoch weiter
und ich suchte noch in Kroatien eine Augenärztin
auf. Das Ergebnis war, dass meine Sehkraft schon
sehr stark eingeschränkt war, sie betrug rechts nur
noch 5% und links 20%. Danach ging alles recht
schnell, wir flogen zurück nach Deutschland, wo
dann nach umfangreichen Untersuchungen die
genetisch gesicherte Diagnose LHON gestellt wurde.
Wie lang hat es bei Ihnen bis zur Diagnose gedauert?
Bei mir ging es tatsächlich recht schnell. Vom
Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose hat
es sechs Wochen gedauert. Allerdings war der Weg
bis dahin recht holperig und von vielen Ungewissheiten
begleitet. Vom Hirntumor bis zur Multiplen
Sklerose standen viele Diagnosen im Raum, bis wir
dann über eine Familienanamnese auf die erblich
bedingte Augenerkrankung LHON gestoßen sind
und über einen Gentest die Diagnose gestellt werden
konnte.
Der Diagnoseweg ist oft sehr individuell.
Wie lange dauert es Ihrer Erfahrung nach
durchschnittlich bis zur richtigen Diagnose?
Da spielen verschiedene Faktoren eine Rolle, zum
Beispiel ob es bereits ähnliche Fälle in der Familie
gegeben hat oder ob die Symptome so klar sind, dass
sie auf die Erkrankung schließen lassen. Zudem
ist die Erkrankung aufgrund der Seltenheit unter
Augenärzten nicht sehr bekannt, somit denken
viele Ärzte auch nicht gleich an LHON, wenn sie mit
einem Patienten konfrontiert sind, der die typischen
Symptome aufweist. Ich kenne Geschichten von
Betroffenen, die anders als ich einen jahrelangen
Leidensweg hinter sich bringen mussten, bis eine
Diagnose gestellt werden konnte.
Die typischen Symptome der LHON sind ein rascher,
meist zentraler schmerzloser Sehverlust, im zentralen
Gesichtsfeld mit umgekehrtem Tunnelblick (in
≈ 1
von 50.000 bis 100.000
Menschen ist von einer
LHON betroffen.
der Bildmitte sieht man meist nichts mehr, am Rand
nur noch sehr unscharf). Betroffene sind also meist
stark sehbehindert bis blind. Die Erkrankung tritt
überwiegend im jungen Erwachsenenalter auf, statistisch
erkranken fünfmal mehr Männer als Frauen.
Zudem wird LHON mütterlich vererbt, sodass auf
ähnliche Fälle in der Familie der Mutter geachtet
werden sollte (Familienanamnese).
Welche Auswirkungen hat die Erkrankung auf Ihren
Alltag und in welcher Form finden Sie Unterstützung,
zum Beispiel durch Hilfsmittel oder eine Behandlung?
So ein Schicksalsschlag stellt einen natürlich vor neue
Herausforderungen. Da man 80% und mehr über visuelle
Reize wahrnimmt, ist eine Seheinschränkung dieser
Intensität ein erheblicher Einschnitt. Ich habe das mit
meiner besten Kraft und einem starken Umfeld versucht
zu kompensieren und diesen neuen Weg zu gehen.
Zu Beginn ist alles Neuland, man muss große Hürden nehmen,
um sich ein neues Fundament aufzubauen, auf dem
man sicher stehen kann. Bei LHON kommt hinzu, dass
man die Chance auf eine Verbesserung der Symptome hat.
Hoffnung kann aber auch ein schwerer Begleiter sein.
Seit der gesicherten Diagnose bin ich in Behandlung
und werde medikamentös therapiert. Während meines
Jura-Studiums habe ich Assistenten, die mich unterstützen,
barrierefrei zu studieren. Zudem nutze ich klassische
Hilfsmittel wie einen Blindenstock, technisch einen
Screenreader für mein Handy und meinen Laptop,
zusätzlich hat mein Laptop eine Braillezeile, falls es mit
der Audioausgabe mal schwierig sein sollte. Außerdem
habe ich mir in einer blindentechnischen Grundausbildung
verschiedene Fertigkeiten angeeignet, die bei der
Alltagsbewältigung helfen. Mit all diesen Hilfen komme
ich trotz meiner Einschränkung so selbstständig und
unabhängig wie möglich durch den neuen Lebensalltag.
Sie sind Vorstandsvorsitzender des Selbsthilfevereins
LHON Deutschland e. V. Welche Rolle spielt in Ihrer
Erfahrung der Austausch mit anderen Betroffenen?
Der persönliche Austausch hat eine sehr hohe Bedeutung.
Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, wodurch
der Kreis an potenziellen Austauschpartnern schon mal
recht klein ist. Daher ist man für jeden Kontakt dankbar,
den man zu anderen Betroffenen knüpfen kann. Wir
schaffen daher Möglichkeiten, sich untereinander auszutauschen
und darüber sprechen zu können, wie man
den Alltag bewältigt, wie man überhaupt mit diesem

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Schicksalsschlag umgeht und wo man Hilfe finden
kann. Dieser Vernetzung dienen auch unsere Jahrestreffen,
unsere geplanten Jugend- und Müttertreffen
zum persönlichen Austausch sowie unser Informationskongress.
Dazu kommt, dass LHON einen sehr speziellen
Verlauf hat. Alles kommt sehr plötzlich, Betroffene
haben teilweise massive Sehverluste in kürzester Zeit.
Meist manifestiert sich die Erkrankung im Jugendoder
jungen Erwachsenenalter, sodass man komplett
aus dem gerade erst richtig startenden Leben gerissen
wird. Ein Auffangnetzwerk zu haben, um damit
umgehen zu können, gibt Betroffenen das Gefühl,
dass sie trotz der Seltenheit der Erkrankung nicht
allein sind.
Welche Ziele verfolgen Sie mit dem Selbsthilfeverein
und welche Hilfsangebote gibt es für
Betroffene und ihre Angehörigen?
Folgende drei Punkte sind uns besonders wichtig:
1. Im Sinne des Gründungsgeistes ist es unser Ziel,
Betroffene zusammenzuführen sowie persönlichen
Austausch zu ermöglichen und ein gemeinsames
Netzwerk zu schaffen, das Betroffene miteinander
in Kontakt bringt und sie unterstützt. Wir möchten
die mentale Stabilität Betroffener stärken, sie bei der
Bewältigung ihrer ganz individuellen Herausforderungen
unterstützen und Informationen zu
LHON-spezifischen Fragen bündeln, um zur Verbesserung
ihrer Lebensqualität beizutragen.
2. Wir wollen weitreichende Aufklärungsarbeit
zu LHON leisten und Awareness schaffen für diese
seltene neuroophthalmologische Erkrankung, um sie
sichtbarer zu machen und Betroffenen eine Stimme
zu geben. Unser Ziel ist es, dass dadurch Diagnosewege
verkürzt und Betroffene schneller identifiziert
werden.
3. Wir sind national und international bemüht, Kontakte
zu weiteren Organisationen zu knüpfen, die sich
Die Ungewissheit, unter der nicht
diagnostizierte LHON-Betroffene leiden,
geht mit einem enormen psychischen
Leidensdruck einher.
mit LHON beschäftigen. Wir wollen als Ansprechpartner
für die Politik, Wissenschaft und Gesellschaft
präsent sein und verfolgen engmaschig, was sich im
Bereich der Forschung und Entwicklung bewegt.
Was wünschen Sie sich in Bezug auf die Diagnosestellung,
aber auch auf die Versorgung von
LHON-Patienten?
Die Dunkelziffer und die Anzahl an fehldiagnostizierten
Patienten sind nach wie vor relativ hoch. Streng
genommen handelt es sich bei der LHON um eine
neurologische Erkrankung, die das Augenlicht
einschränkt. Folglich bewegt sich das Krankheitsbild
oftmals im Zweifel zwischen Neurologen und Ophthalmologen.
Hier wollen wir ansetzen und über
LHON aufklären und sensibilisieren. Wir wollen
erreichen, dass LHON trotz ihrer Seltenheit ärztlich
präsent ist, mitgedacht wird und ungewiss Betroffene
schneller identifiziert und ihr Diagnoseweg verkürzt
werden kann. Denn die Ungewissheit, unter der nicht
diagnostizierte LHON-Betroffene leiden, geht mit
einem enormen psychischen Leidensdruck einher.
Sobald die Diagnose steht, können Schritte zur
Verbesserung der Lebenssituation Betroffener
unternommen werden. Unsere Hoffnung ist auch,
dass die Forschung und Entwicklung so weit vorangetrieben
wird, dass LHON irgendwann einmal
ursächlich behandelt werden kann. Als wichtigen
Pfeiler gibt es derzeit eine medikamentöse Möglichkeit
zur Behandlung der Symptome. Des Weiteren
steht zurzeit eine erste Gentherapie vor der Zulassung,
auf die wir ebenfalls mit Spannung warten.
Sofern die Zulassung erfolgt, wäre das die erste
Gentherapie für eine mitochondriale Erkrankung,
was tatsächlich ein medizinischer Durchbruch wäre!
Durch eine gute Betreuung über unseren Selbsthilfeverein
versuchen wir natürlich auch für eine stabile
und optimistische Verfassung bei den Betroffenen zu
sorgen, um den Umgang mit der Erkrankung ein
Stück weit zu erleichtern. Wir möchten in starker
Gemeinschaft eine Perspektive schaffen, um gemeinsam
in die Zukunft zu „blicken“. Dafür geben wir
unser ganzes Herzblut!
INFORMATION
Der Selbsthilfeverein LHON Deutschland e. V. ist
ein gemeinnütziger Verein mit und für Menschen mit
LHON. Weitere Informationen finden Interessierte
unter www.lhon-deutschland.de und auf Facebook
@LHON.Deutschland.eV.
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Sie sehen was, was sie nicht sehen.
Menschen mit der seltenen Augenkrankheit Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie leiden unter verschiedenen Einschränkungen
ihres Sehvermögens – bis hin zur Erblindung. Chiesi setzt sich für die Betroffenen ein.
Erfahren Sie mehr über unser Engagement im Bereich der seltenen Erkrankungen: www.chiesi.de/seltene-erkrankungen

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Lesen Sie mehr auf gesunder-koerper.info
Der AMD-Patient selbst bemerkt im Anfangsstadium kaum etwas von den
Veränderungen. Farben können blasser als früher werden, die Gewöhnung an eine
dunklere Umgebung dauert länger. Schreitet das Krankheitsbild voran, erscheinen
Linien wellenförmig verzerrt. In fortgeschrittenen Stadien fällt das Zentrum des
Gesichtsfeldes aus und wird als blasser oder dunkler Fleck wahrgenommen.
Altersabhängige Makuladegeneration (AMD) –
Vier Fragen an den Augenarzt
Augenarzt Dr. med. Reinhard Terlinde berät ehrenamtlich an der
Patientenhotline des AMD-Netz e. V.
Text Sarah Brink
Dr. med. Reinhard
Terlinde
Augenarzt
#1
7,5 Mio. Bürger sind in
Deutschland von einer
altersabhängigen Makuladegeneration
(AMD) betroffen.
Welche Symptome
treten zunächst auf?
Das Frühstadium der AMD wird häufig
als Zufallsbefund beim Augenarzt diagnostiziert.
Verlauf und Beschwerden
sind sehr individuell. Oft ist zunächst
nur ein Auge betroffen, Sehausfälle am
erkrankten Auge können noch durch
das gesunde Auge ausgeglichen
werden. Frühe Symptome sind ein gesteigertes
Lichtbedürfnis und Blendempfindlichkeit
sowie blassere Farbwahrnehmungen,
eine Abnahme der
Sehschärfe in der Mitte des Gesichtsfeldes
und des Kontrastsehens sowie ein
verzerrtes Sehen gerader Linien (siehe
Selbsttest: www.amd-netz.de/amslergitter).
Eine frühe Diagnosestellung kann
entscheidend sein für den weiteren Verlauf.
Empfehlenswert ist eine jährliche
Routineuntersuchung durch einen
Augenarzt ab dem 40. Lebensjahr.
#2
Wie wird AMD
behandelt?
Es gibt verschiedene Formen der
Erkrankung. Nach der Diagnosestellung
gilt es, für beide Augen Form und
Stadium der Erkrankung festzustellen.
Im Falle einer sogenannten feuchten
AMD gibt es eine wirksame Behandlung:
Mit einer sehr dünnen Nadel wird
dann in einer Behandlungsserie ein
Anti-VEGF-Medikament schmerzfrei
in das Auge gespritzt. Bei der Mehrzahl
der Patienten lässt sich hiermit die Sehkraft
verbessern oder länger erhalten.
Die feuchte AMD ist eine chronische
Erkrankung, die eine Langzeit- oder gar
eine Dauertherapie erforderlich macht.
Diesem Aufwand für Patienten und
Angehörige steht die Aussicht auf den
Erhalt des Sehvermögens gegenüber.
Risikofaktoren sind auch Rauchen,
ungesunde Ernährung oder eine diabetische
Grunderkrankung; hier können
Patienten selbst beitragen.
#3
Die sogenannte trockene
Form der AMD lässt sich
derzeit noch nicht behandeln.
Was raten Sie den
Betroffenen?
Zunächst sollte jeder Patient mit
einer trockenen AMD wissen, dass er
nicht vollständig erblinden wird. Da
es bisher keine gezielte zugelassene
erfolgreiche Therapie gibt, kann ein
Voranschreiten und die Heilung der
Erkrankung somit nicht sichergestellt
werden. Neben der Einnahme von
bestimmten Nahrungsergänzungsmitteln
ist die Versorgung mit Sehhilfen,
gegebenenfalls ein Sehtraining sowie
die Kontaktaufnahme mit beratenden
Stellen, wie z. B. dem AMD-Netz, hilfreich.
Die Therapie für den einzelnen
Patienten sollte maßgeschneidert sein.
Patienten können z. B. durch Rauchverzicht
und eine Umstellung auf mediterrane
Ernährung beitragen.
#4
Sie engagieren sich
ehrenamtlich beim
AMD-Netz e. V. – was hat
Sie zu diesem Ehrenamt
bewogen?
Es wäre aus meiner Sicht schade,
wenn nach meiner Pensionierung das
gesammelte Wissen um die AMD
nicht weiter sinnvoll eingesetzt
würde. Zeit, die im Praxisalltag
fehlte, gibt es jetzt in großem Maße.
Ich verstehe mich als Mentor der
AMD-Patienten, kann jedem mit Rat
und Tat und auch Trost so gut es geht
zur Seite stehen. Außerdem gibt mir
selbst jedes Gespräch Anregung,
mich weiter fortzubilden und meine
freie Zeit sinnvoll einzusetzen.
„Ehrenamt verbraucht keine Zeit,
Ehrenamt schenkt Zeit.“
Dr. Terlinde ist an
jedem 1. und 3.
Freitag im Monat von
11:00 bis 12:00 Uhr
unter der Telefonnummer
01805 774
778 der AMD-Netz-
Hotline zu erreichen.
Bei erhöhtem Anrufaufkommen
können
Rückrufe vereinbart
werden.
Weitere
Informationen:
www.amd-netz.de

A700025/A1/02-2021
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„Ich mag mein
Herzchenpflaster“
Mia ist fünf Jahre alt und hat eine Amblyopie.
Ihr linkes Auge hat gegenüber dem rechten eine
Sehminderung ausgebildet. Das geschieht oft
bereits in der frühkindlichen Seherwerbsphase.
Organische Ursachen dafür können zwar
als Umstände auftreten, die eventuell zu einer
Amblyopie führen, doch die Amblyopie selbst
beruht auf einer ungenügenden neuronal-kognitiven
Verarbeitung des Sehsinns im Gehirn.
In der Folge „verlernt“ das betroffene Auge das
Sehen mehr oder weniger und eine Amblyopie
ist entstanden.
Aus diesem Grund muss Mia ein Augenpflaster
tragen, denn durch das Abkleben des besseren
Auges wird das Gehirn gezwungen, die
Sehschärfenentwicklung des sehschwächeren
Auges nachzuholen. Die Abklebedauer richtet
sich dabei nach der Schwere der Visusminderung
und nach dem Alter des Kindes. So musste
Mia fünf Tage das bessere Auge verschließen,
im Wechsel mit einem Tag Pflaster für das sehschwächere
Auge und nur einem freien Tag in
der Woche für beide Augen.
Mia hat sich anfänglich dagegen gesträubt.
Doch um Kindern wie Mia die Therapie so wenig
medizinisch und stattdessen so reizvoll wie
möglich zu gestalten, haben sich Augenpflasterhersteller
einiges einfallen lassen. Heute gibt
es Klebebilder zu den Pflastern, bunte Pflaster
und neuerdings sogar Pflaster für Jungs und
Mädels. Mia hat sich für ein Pflaster mit Herzen
entschieden: „Ich mag mein Herzchenpflaster.“
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Foto: CBM