Seltene Erkankungen

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET
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SELTENE
ERKRANKUNGEN
Eosinophile
Granulomatose mit
Polyangiitis (EGPA)
Vanessa Rennspieß
hat EGPA und wünscht
sich bessere Aufklärung
und kürzere Diagnosewege,
um die Belastung
Betroffener zu mindern.
Seite 05
Morbus Fabry
und Morbus Pompe
Im Interview spricht
Dr. med. Christina Lampe
über diese seltenen
lysosomalen Speichererkrankungen.
Seite 10
"Trotz aller Herausforderungen empfinde
ich mein Leben als wunderbar!"
Sara Franke ist von der seltenen Knochenstoffwechselstörung
XLH betroffen und berichtet im Interview über ihr
Leben mit dieser seltenen Erkrankung. Seite 14

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VERANTWORTLICH FÜR DEN
INHALT IN DIESER AUSGABE
Miriam Hähnel
Die vier Millionen
Menschen in Deutschland,
die von einer seltenen Erkrankung
betroffen sind,
müssen gehört werden.
Schenken Sie ihnen Aufmerksamkeit:
Auch über
den Tag der Seltenen
Erkrankungen hinaus!
IN DIESER AUSGABE
06
Forschung braucht
Vernetzung, Förderung und
eine strukturelle Finanzierung
Text Eva Luise Köhler
Leben mit NDM
Manuela Albert hat eine Nichtdystrophe
Myotonie und erzählt
von ihrem schwierigen Weg zur
richtigen Diagnose.
08“Ich bin wie alle!“
Felix hat das seltene Alagille-Syndrom.
Er und seine Mutter berichten,
was die Krankheit für ihn und ihre
Familie bedeutet.
12
“Die besten Informationen
bekommen Patienten von
anderen Betroffenen.“
Natascha Sippel-Schönborn,
Morbus Fabry-Betroffene und
Geschäftsführerin der Morbus Fabry
Selbsthilfegruppe e. V., im Interview.
Director Business Development Health: Miriam
Hähnel, Geschäftsführung: Richard Båge (CEO),
Henriette Schröder (Managing Director), Philipp
Colaço (Director Business Development),
Lea Hartmann (Head of Design), Cover: Privat
Liebe Leserinnen und Leser,
der letzte Tag im Februar ist der Tag der Seltenen
Erkrankungen. Betroffene Menschen, Angehörige
und Unterstützer weltweit schaffen Aufmerksamkeit für
ein Thema, das in der Forschung, der Politik, im Gesundheitswesen
und der öffentlichen Wahrnehmung viel zu oft
in den Schatten gedrängt wird: Seltene Erkrankungen. Die
Errungenschaften der letzten Jahre wie die Etablierung
der Zentrenstruktur, neue Therapieansätze, einige Medikationen
sowie eine gewachsene Medienaufmerksamkeit
können nicht darüber hinwegtäuschen, dass das Leid der
vier Millionen Menschen, die in Deutschland von Seltenen
Erkrankungen betroffen sind, noch immer groß ist.
Die ACHSE, Dachverband und Netzwerk von und für Menschen
mit Seltenen Erkrankungen, bündelt die Anliegen
und Bedarfe der Betroffenen seit nunmehr 20 Jahren und
verschafft ihnen Gehör. Da ist der Kampf um Heil- und
Hilfsmittel, um Arzneimittel und pflegerische Unterstützung.
Finanzielle Nöte, auch weil Kind oder Partner zu
Hause gepflegt werden. Viele Betroffene fühlen sich allein
gelassen, es gibt kaum strukturelle Entlastung. Pandemie,
Krieg und Krisen hinterlassen Spuren, zusätzliche Einschnitte
sind allseits spürbar. Dazu der Mangel an Fachkräften
im Bereich Pflege und Medizin. Nun sind es die
Weiterentwicklung des Gesundheitswesens sowie geplante
Reformen, die geradezu existenzielle Ängste bei den Betroffenen
hervorrufen. Eltern schwerkranker Kinder fürchten,
dass die Chancen auf Therapieentwicklungen weiter sinken.
Viele fragen sich, ob sie ihre Medikamente in Zukunft
noch kaufen können oder diese gar erhalten.
Fragen Sie Betroffene, was diese sich am meisten wünschen,
so ist es „Heilung“ oder zumindest eine Therapie,
die ihr Leid, das des Kindes, des Partners oder der Partnerin
lindert. Es sind Fortschritt und Innovation, die neue
Diagnoseverfahren, Therapie- und Behandlungsmöglichkeiten
schaffen. Für Kinder und Erwachsene mit Seltenen
Erkrankungen bedeuten sie eine Chance auf ein längeres,
besseres Leben und Hoffnung auf Heilung. Digitalisierung,
Genomsequenzierung, Neugeborenen-Screening sind nur
drei Bereiche, die neue Türen öffnen.
Doch Forschung braucht Vernetzung, Förderung und
eine strukturelle Finanzierung. Die Zentren für Seltene
Erkrankungen, die nun zum Teil seit mehr als zehn Jahren
ausgezeichnete Arbeit leisten, benötigen endlich eine
nachhaltige Finanzierung, auch um ihren Forschungsauftrag
durchführen zu können. Im Eckpunktepapier für die
geplante Krankenhausreform kommen die Menschen mit
Seltenen Erkrankungen nicht vor. Das muss geändert werden.
Immer am letzten Tag im
Februar richten wir die
Scheinwerfer auf die
Seltenen Erkrankungen.
Die Anliegen
und Bedarfe der
Betroffenen gelten
365 Tage im Jahr.
Ihre Eva Luise Köhler
FOTO:
ANDREA KATHEDER
Es sind Fortschritte und
Innovationen, die neue
Diagnoseverfahren,
Therapie- und Behandlungsmöglichkeiten
schaffen.
Eva Luise Köhler, Schirmherrin der
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V.
Mediaplanet-Kontakt: de.redaktion@
mediaplanet.com
Alle Artikel, die mit “In Zusammenarbeit mit“
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Redaktion der Mediaplanet Verlag Deutschland
GmbH. Aus Gründen der besseren Lesbarkeit
wird auf die gleichzeitige Verwendung der
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(m/w/d) verzichtet. Alle Personenbezeichnungen
gelten gleichermaßen für alle Geschlechter.
Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen die ACHSE.
Unterstützen Sie die ACHSE mit Ihrer Spende!
Spendenkonto: Bank für Sozialwirtschaft
IBAN: DE89 3702 0500 0008 0505 00
Weitere Informationen: achse-online.de/jetzt_spenden
Wir danken folgenden Partnern für die Zusammenarbeit:
Amicus Therapeutics GmbH
www.amicusrx.de
Chiesi GmbH
www.chiesirarediseases.de
Dr. Falk Pharma GmbH
www.drfalkpharma.de
DEUTSCHEFACHPFLEGE
www.deutschefachpflege.de
GlaxoSmithKline GmbH & Co. KG
de.gsk.com
Hormosan Pharma GmbH
www.hormosan.com
Kyowa Kirin GmbH
www.kyowakirin.com
Mirum Pharmaceuticals
Germany GmbH
www.mirumpharma.com
Novartis Pharma GmbH
www.novartis.de
Sächsisches Staatsministerium
für Wissenschaft,
Kultur und Tourismus
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ORPHAN DRUGS –
viele Patienten warten auf Therapien!
Derzeit gibt es ca. 200 Arzneimittel zur Behandlung
eines Seltenen Leidens (Orphan Drug). Etwa
8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen
sind bekannt. Der therapeutische Bedarf ist
also weiterhin groß! Orphan Drugs können
erheblich zu einer Verbesserung der Lebensqualität
von Patientinnen und Patienten
beitragen. Sie wirken sich positiv auf den
nachfolgenden Pflege- und Behandlungsaufwand
der Betroffenen aus.
Text Dr. Matthias Wilken
Neue Therapien stehen Patientinnen und
Patienten in Deutschland so schnell und umfassend
zur Verfügung wie in keinem anderen
europäischen Staat. Eine gute Nachricht –
denn ein rascher Zugang ist im Sinne der Patientinnen
und Patienten. Pharmazeutische Unternehmen tun alles
dafür, dieser Verpflichtung auch in Zukunft nachzukommen.
Denn Menschen mit einer Seltenen Erkrankung
haben das gleiche Recht auf eine gute Gesundheitsversorgung
wie Menschen mit häufigen Erkrankungen.
Das Besondere bei der Forschung im Bereich der
Seltenen Erkrankungen ist, dass die Erkenntnisse
weit über ihr Indikationsgebiet hinaus strahlen.
Das gewonnene Wissen aus dem Krankheitsgeschehen
einer Seltenen Erkrankung lässt sich meist auch auf
andere Krankheitsbilder übertragen. Je mehr Faktoren
eines Krankheitsverlaufs bekannt sind, umso eher
können pharmazeutische Unternehmen präzise Therapien
entwickeln. Forschung an Seltenen Erkrankungen
ist also auch „das Labor“ für häufige Erkrankungen –
es profitieren mittelbar auch Menschen mit anderen
Erkrankungen.
FOTO: BPI/KRUPPA
Stabile politische
Rahmenbedingungen
sind für die
Arzneimittelentwicklung
das A und O.
Dr. Matthias Wilken
Geschäftsführer BPI (Bundesverband der
Pharmazeutischen Industrie e.V.) , Market Access,
Märkte und Versorgung
Wichtig ist, dass der Arzneimittelmarkt preispolitisch
so aufgestellt bleibt, dass es Unternehmen möglich ist,
Therapien für nur wenige Patientinnen und Patienten
zu entwickeln. Stabile politische Rahmenbedingungen
sind dafür das A und O.
Leider weisen aktuelle Entwicklungen in eine andere
Richtung: Auf europäischer Ebene werden Einschnitte
im Anreizsystem zur Entwicklung von Orphan Drugs
diskutiert. Und auch auf nationaler Ebene wird der
sozialrechtliche Sonderstatus immer wieder in
Frage gestellt.
Da im Vergleich zu häufigen Erkrankungen wie Diabetes
oder Hypertonie (Bluthochdruck) nur sehr wenige
Patientinnen und Patienten diese speziellen Arzneimittel
brauchen, entwickelt die pharmazeutische Industrie
Orphan Drugs unter ganz besonderen Bedingungen.
Forschende stehen bei der Vorbereitung und Durchführung
von Studien vor großen Herausforderungen.
Das fängt schon bei der Datengenerierung an: Meist ist
das Wissen zu der jeweiligen Erkrankung sehr begrenzt.
Die Patientenpopulationen sind klein, heterogen und
geografisch oft weit verteilt. Die Rekrutierung von
Probanden ist daher sehr schwierig und kostenintensiv
– das Investitionsrisiko für pharmazeutische Unternehmen
wiederum sehr hoch. Entscheidet sich ein
Unternehmen, Therapieansätze für eine Seltene Erkrankung
zu erforschen, sucht es nach der Stecknadel
im Heuhaufen. Auch die Entwicklung eines Orphan
Drugs ist sehr aufwändig: Sie kann bis zu 15 Jahre dauern
und mehrere hundert Millionen bis Milliarden Euro
kosten. Hersteller müssen also in der Lage sein, diese
Kosten zu refinanzieren. Da der Absatzmarkt durch
kleine Patientenpopulationen aber stark begrenzt ist,
ergeben sich auch höhere Preise.
Als Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie
(BPI) engagieren wir uns seit Jahren für verbesserte
Diagnose- und Therapieoptionen. Die Versorgung ist
ein Prozess: Entscheidend ist eine frühzeitige Diagnose.
Das setzt voraus, dass Ärztinnen und Ärzte bei der
Diagnosestellung auch an Seltene Erkrankungen
denken. Oft vergehen etliche Jahre, bis Patientinnen
und Patienten die zutreffende Diagnose erhalten.
Aufgrund der Seltenheit und Komplexität der Krankheitsbilder
ist es für viele Menschen ein langer Weg,
bis sie von einer adäquaten Therapie profitieren
können. Patientenlotsen in Zentren für Seltene
Erkrankungen können bei unklaren Diagnosen
helfen, diesen Prozess zu beschleunigen.
Therapien machen dann den Unterschied – doch Patientinnen
und Patienten, die von ihnen profitieren, müssen
erst einmal „gefunden“ werden. Um diesen Prozess integrativ
zu denken, machen wir uns als BPI im Rahmen des
Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen (NAMSE) stark. Im Zusammenschluss
mit Bundesministerien und über 20 Bündnispartnern
setzen wir uns dafür ein, dass alle Patientinnen
und Patienten eine Chance auf eine zeitnahe Diagnose
und Therapie ihrer Seltenen Erkrankung erhalten.
Bei Seltenen Erkrankungen handelt es sich oft
um genetisch bedingte Erkrankungen,
oft sind Kinder betroffen. Für viele schwerkranke
Patientinnen und Patienten, bei denen andere
Therapien meist ausgeschöpft sind, können
mitunter Arzneimittel für neuartige Therapien
(ATMP) zum Einsatz kommen.
WEITERE INFORMATIONEN
ZUM THEMA FINDEN SIE IM
BPI-THEMENDIENST „ATMP“
UND IM
BPI-THEMENDIENST
„SELTENE ERKRANKUNGEN“

4
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Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der DEUTSCHENFACHPFLEGE entstanden.
FOTOS: DEUTSCHE FACHPFLEGE
HOLDING GMBH
Weil Pflege so
viel mehr ist.
"Auch digital lassen sich besondere
Momente mit Angehörigen teilen."
Text Hanna Sinnecker
Herr Klein, die außerklinische Versorgung
steht bei der DEUTSCHENFACH-
PFLEGE besonders im Fokus. Was sind
die Herausforderungen in der Intensivpflege
von Menschen mit Seltenen Erkrankungen?
Im Grundsatz sind die Anforderungen nicht anders
als bei allem, was wir ohnehin tun. Die Menschen, die
sich uns anvertrauen, sollen sich in ihren individuellen
Bedürfnissen verstanden und gut betreut fühlen können.
Dieser zwischenmenschliche Aspekt steht bei uns im
Mittelpunkt. Das ist eine anspruchsvolle Aufgabe. Denn
in der außerklinischen Intensivpflege befinden sich
die Menschen und ihre Angehörigen häufig in einer
Ausnahmesituation, die sie psychisch mitnimmt und
oft überfordert. Wir tun sehr viel, um unsere Pflegekräfte
dafür zu sensibilisieren. Diese zwischenmenschlichen
Aspekte, Einfühlungsvermögen und Geduld sind
fundamental. Deshalb müssen unsere Pflegekräfte
besonders geschult sein und auch die Besonderheiten
der Seltenen Erkrankungen kennen.
Die Verbesserung der Pflege
ist ein Prozess, der nie
abgeschlossen sein wird.
Daniel Klein
CEO DEUTSCHEFACHPFLEGE
Seltene Erkrankungen sind oft sehr komplex und
erfordern ein hohes Maß an Wissen um die Erkrankung.
Wie stellen Sie sicher, dass Menschen mit
Seltenen Erkrankungen bestmöglich versorgt
werden können?
Das A und O in der außerklinischen Intensivpflege ist die
Schulung unserer Pflegekräfte. Die bieten wir auch über
unsere hausinterne Pflegeleicht Akademie an.
Das geht bei uns weit über die gesetzlichen Mindestanforderungen
hinaus. Wir unternehmen aber auch
große Anstrengungen, um die Pflegekräfte durch digitale
Innovationen und Künstliche Intelligenz zu unterstützen.
So arbeiten wir daran, dass wir künftig die Vitalwerte
durch digitale Lösungen rund um die Uhr überwachen
können. Dadurch werden unsere Pflegekräfte früh auf
mögliche Abweichungen von den Normalwerten aufmerksam
gemacht und können rasch intervenieren.
Das zweite große Gebiet ist das Fachteam medizinische
Behandlungspflege, das wir in den vergangenen Jahren
aufgebaut haben. Eine große Herausforderung bei der
Pflege von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist,
dass neben der Hauptdiagnose häufig unterschiedlichste
Nebendiagnosen festgestellt werden. Dadurch gleicht
keine Betreuung der anderen. Im FmB, wie wir das abkürzen,
bringen wir für jeden betreuten Menschen individuell
die notwendigen Fachkompetenzen zusammen:
Atmungstherapeuten, Fachkrankenpfleger und andere
Spezialisten. Auch mit den Fachärzten kooperieren wir
dabei eng. Im Jahr 2020 haben wir diese Innovation
eingeführt – und die Ergebnisse geben uns recht.
Schließlich ist ein zentraler Bestandteil für uns das
Qualitätsmanagement, in das wir große Ressourcen
investieren. Die Verbesserung der Pflege ist ein Prozess,
der nie abgeschlossen sein wird. Neben dem Qualitätsmanagement
pflegen wir deshalb einen engen Kontakt zu
Forschung und Wissenschaft, um fortwährend neueste
wissenschaftliche Erkenntnisse oder das Wissen anderer
Fachgebiete in unsere Pflegekonzepte einfließen zu
lassen.
Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben oft viele
Krankenhausaufenthalte hinter sich und fühlen sich
daher im häuslichen Umfeld wohler. Wie können
Krankenhauseinweisungen minimiert werden?
Manche Vertreter im Gesundheitswesen halten die stationäre
Betreuung für überlegen. Das ist meiner Meinung
nach falsch. Unsere Erhebungen sprechen eine andere
Sprache: Die Menschen, die auf außerklinische Intensivpflege
angewiesen sind, wollen vor allem Selbstbestimmung
über ihr Leben, das steht für sie an oberster
Stelle. An zweiter Stelle kommt Nähe zu den Angehörigen.
Wir überfordern unser Gesundheitssystem, wenn
wir glauben, wir könnten in Deutschland flächendeckend
genügend Heime zur Betreuung dieser Personengruppe
aufbauen. Deshalb sollte die außerklinische Intensivpflege
einen angemessenen Stellenwert im Gesundheitswesen
bekommen.
Ich bin der Meinung, dass jeder selbst die Möglichkeit
haben sollte, zu entscheiden, ob er oder ob sie lieber in
einem Heim, in der eigenen Häuslichkeit oder in einer
wohnortnahen Wohngemeinschaft betreut werden
möchte. Ich wünsche mir ein System, in dem ideologiefrei
die verschiedenen Betreuungsformen nebeneinander
existieren. Denn ich bin der festen Überzeugung: Das
Selbstbestimmungsrecht ist unantastbar. Wir können
nicht wegdiskutieren, dass Lebensqualität in unmittelbarem
Zusammenhang mit dem häuslichen Milieu steht.
Das FmB und eine akkurate Analyse der Diagnosen sind
neben einer qualitativ hochwertigen Pflege aus meiner
Sicht die wesentlichen Elemente, um den Zustand der
Menschen, die sich uns anvertrauen, zu stabilisieren und,
wenn möglich, zu verbessern. So können wir Krankenhausaufenthalte
reduzieren, die für die betroffenen Menschen,
aber auch für die Krankenhäuser belastend sind.
Die Digitalisierung spielt auch bei der Intensivversorgung
von Menschen mit Seltenen Erkrankungen
eine immer größere Rolle. Können Sie uns
dazu mehr erzählen?
Lassen Sie mich einen Vergleich aus dem Sport nehmen:
Bisher wurden Laktatwerte mit Blutproben am Ohrläppchen
nach dem Training gemessen. Bis dahin sind die
Spitzenbelastungen jedoch schon abgeklungen. Mit
digitalen Lösungen können Sie Blutwerte während der
Belastung messen. Die sind viel genauer. Genauso können
Sie auch mit klugen digitalen Lösungen und Künstlicher
Intelligenz die Vitalwerte von Menschen, die Intensivpflege
benötigen, fortwährend messen und Veränderungen
unmittelbar und schneller wahrnehmen. Das ist
wichtig, um Komplikationen vorzubeugen, damit wirkliche
Risiken gar nicht erst entstehen. Das ist das Ziel:
Wir wollen durch Künstliche Intelligenz Risiken und
Komplikationen offensiv und gezielt entgegenwirken.
Wie können Angehörige von Betroffenen in den
Pflegeprozess eingebunden und vor allem
entlastet werden?
Die Angehörigen sind in der außerklinischen Intensivpflege
enorm wichtig. Wenn Menschen, die Intensivpflege
benötigen, in einem häuslichen Umfeld leben,
in dem sie sich wohlfühlen, verbessert sich ihre gesamte
psychische und mentale Grundeinstellung. Und das kann
sich nur positiv auf ihre gesundheitliche Entwicklung
auswirken.
Ganz wichtig ist aber auch, dass sich die Angehörigen
nicht überfordert fühlen. Sie brauchen eine Unterstützung,
die ihnen nicht nur Aufgaben abnimmt. Sie muss
auch fachlich so hochwertig sein, dass sich die Angehörigen
entlastet und gut aufgenommen fühlen. Dieser
Aspekt ist ganz wichtig, wenn wir eine Rückzugspflege
erfolgreich durchführen wollen. Und wir wollen die
Menschen ja darin unterstützen, wieder ein Mehr an
Autonomie zu gewinnen. Manchmal überfordert aber
auch eine häusliche Unterbringung die Angehörigen.
Deshalb haben wir in 15 der 16 Bundesländer Intensivpflege-Wohngemeinschaften
gegründet, in denen die
Menschen selbstbestimmt in der Nähe ihrer Angehörigen
leben können. Das bietet einen unglaublichen Gewinn
an Lebensqualität.
Weitere Informationen: www.deutschefachpflege.de

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„Unsicherheit und Angst
sind meine ständigen Begleiter.“
Rheumatische Erkrankungen - da denkt man zunächst an eine Volkskrankheit, von der viele Menschen betroffen sind. Doch es gibt
auch eine Reihe seltener rheumatischer Erkrankungen, zu denen die sogenannten Vaskulitiden gehören, die durch eine Entzündung
der Blutgefäße gekennzeichnet sind. Vanessa Rennspieß ist von der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis (kurz EGPA)
betroffen und spricht mit uns über ihr Leben mit der Krankheit und ihre Wünsche für Betroffene.
Text Alexandra Lassas
FOTO:
P R I VAT
Frau Rennspieß, sie haben EGPA und ihre
Beschwerden haben bereits vor 26 Jahren
begonnen. Mit welchen Symptomen hat
sich die Erkrankung gezeigt?
Die Symptome meiner EGPA-Erkrankung sind schwer
eindeutig zuzuordnen, da ich bereits an einer systemischen
Sklerose litt und der Weichteilrheumatismus
meine Beschwerden verstärkte. Die Beschwerden
schlichen sich nach und nach in mein Leben ein, begleitet
von häufigen, plötzlich auftretenden Nasennebenhöhlenentzündungen.
Selbst sportliche Aktivitäten
wie regelmäßiges Walken wurden durch die Verschlechterung
der Atmung in Verbindung mit dem
Heuschnupfen zur Qual und es entwickelte sich Asthma.
Die Abstände zwischen den Phasen, in denen es mir
gut ging, wurden immer kürzer.
Auch für erfahrene Ärzte ist es nicht leicht, die
Symptome in Zusammenhang zu bringen und die
richtige Diagnose zu stellen. Können Sie uns von
Ihrem Weg zur Diagnose erzählen?
Nach einem Aufenthalt in einer Rehaklinik wurde mir
die Diagnose Raynaud-Syndrom mitgeteilt. Zu diesem
Zeitpunkt hatte ich bereits offene Stellen an den
Händen, Schmerzen bei einfachsten Bewegungen
und beim Atmen. Die offenen Stellen schränken mich
in meiner Freizeit und im Haushalt sehr stark ein.
Normale Dinge wie Staubsaugen, Kochen oder Putzen
gehen zum Teil nur mit Handschuhen. Auch bei
meiner Arbeit stoße ich an meine Grenzen. Kurz nach
der Geburt meiner Tochter traten häufig blaue, taube
Finger auf. In den Jahren darauf verschlimmerten sich
alle Symptome. Zahlreiche Arztbesuche und Überweisungen
brachten keine eindeutige Diagnose, bis ich
schließlich einen Rheumatologen aufsuchte, der mich
gründlich untersuchte und die systemische Sklerose
diagnostizierte. Parallel dazu wurde ich in der Uniklinik
wegen meiner offenen Hautstellen behandelt,
erhielt aber von der Dermatologie viele Diagnosen,
mit denen ich wenig anfangen konnte. Im Alltag
musste ich lernen, mit den Symptomen zu leben.
Ständig neue Diagnosen machten mich unsicher
und verzweifelt.
Erst 2017 wurde die Diagnose EGPA gestellt, als meine
Blutwerte, insbesondere die Eosinophilen, auffällig
waren. Eine Nasenblutentnahme in Kombination mit
einer Chemotherapie brachte schließlich die genaue
Diagnose.
Wie sind Sie mit der permanenten Ungewissheit
umgegangen?
Das Gefühl ist erdrückend. Die intensive Suche nach
den Ursachen macht unruhig und führt dazu, dass jede
Kleinigkeit im Alltag überdacht wird. Ich habe z. B. oft
meine Ernährung umgestellt und Routineverhalten
geändert, um herauszufinden, was meine Symptome
verschlimmert. Auch die Sorge, die Krankheit vielleicht
an meine Tochter weiterzugeben, war ein Gedanke,
der mir oft den Schlaf raubte. Kaum ein Monat verging,
ohne dass ich einen Arzt aufsuchte oder zumindest
einen Arztbesuch plante. Jeder Arztbesuch brachte
mehr Informationen, aber oft auch mehr Unsicherheit.
Unsicherheit und Angst sind meine ständigen Begleiter.
Generell wünsche ich mir,
dass seltene Erkrankungen
frühzeitig erkannt werden,
um die Unsicherheit und
Belastung der Patienten
zu minimieren.
Wie geht es Ihnen jetzt?
Ich gehe regelmäßig zum Kardiologen, weil ich unter
Herzrhythmusstörungen leide. Außerdem sind immer
wieder Darmspiegelungen notwendig, um Probleme mit
meinem Verdauungstrakt zu überwachen.
Vanessa Rennspieß
EGPA-Patientin
Auch Lungenfunktionstests und Besuche in der Uniklinik
gehören zu meinen regelmäßigen Terminen.
Da meine Erkrankungen sehr selten und unterschiedlich
ausgeprägt sind, ist es schwierig, das richtige Medikament
zu finden. Viele negative Nebenwirkungen sind
teilweise sehr schwer auszuhalten. Zum Glück hilft mir
ein Biologikum, meine Lunge in Remission zu halten.
Wegen schlechter Thrombozyten- und Leukozytenwerte
muss ich regelmäßig Blut abnehmen lassen, um Veränderungen
zu beobachten. Vor diesen Terminen bin
ich immer nervös, weil ich nie genau weiß, wie sie verlaufen
und welche Ergebnisse sie bringen werden. Die
Ergebnisse wirken sich direkt auf meine Stimmung aus.
Der schwierige Heilungsprozess und die langen Termine
stellen insgesamt eine enorme körperliche und emotionale
Belastung dar.
Forschung im Bereich Seltener Erkrankungen ist
lebenswichtig für Betroffene: Sie beteiligen sich
z. B. selbst an Studien rund um Ihre Krankheit.
Was wünschen Sie sich als Betroffene bezüglich der
Patientenversorgung, abgesehen von anhaltender
Forschung?
Generell wünsche ich mir, dass Seltene Erkrankungen
frühzeitig erkannt werden, um die Unsicherheit und
Belastung der Patienten zu minimieren. Dazu wäre es
wichtig, die Ärzte in diesen Fragen besser zu schulen.
Die Erfahrungen und Ergebnisse bei Arztbesuchen
sind oft unterschiedlich, so dass man sich oftmals
nicht ernst genommen oder ausreichend untersucht
fühlt. Trifft man jedoch auf einen geschulten Arzt, der
sich mit Seltenen Erkrankungen auskennt, kann dies
zu einem Durchbruch in der eigenen Diagnose führen.
Eine weitere wichtige Komponente wäre die Unterstützung
bei der Beantragung von Maßnahmen, die
den Alltag erleichtern. Oft sind mehrere Anträge oder
ein paar Tipps nötig, um mit Frührente, Zusatzurlaub
und Schwerbehindertenausweis leichter durch den
Alltag zu kommen.
NP-DE-EOS-ADVR-240001; 01/2024
Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der GlaxoSmithKline GmbH & Co. KG entstanden.
Der Formwandler unter den rheumatischen Erkrankungen
Unser Immunsystem ist ein komplexes Netzwerk. Seine Aufgabe ist es, Viren, Bakterien oder Parasiten zu bekämpfen. Diese Abwehrschlacht tobt
meist unmerklich, und nur wenn es besonders heiß hergeht, spüren wir sie in Form von Fieber oder einer laufenden Nase. Doch wie jedes komplexe
System, ist auch dieses fehleranfällig. Dann kann es zu Autoimmunerkrankungen kommen, bei denen unsere Abwehr gegen körpereigene Zellen
vorgeht, wie im Falle des hypereosinophilen Syndroms (HES) oder der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA).
Text Hanna Sinnecker
Herr Dr. Aries, Sie und Ihr Team vom Immunologikum
Hamburg sind auf Immunerkrankungen sowie
entzündliche rheumatischen Erkrankungen spezialisiert.
Was ist die besondere Herausforderung dabei?
Diese sehr komplexen Krankheitsbilder sind teils schwer
zu diagnostizieren und zu behandeln. Betrachtet man
z. B. das HES oder die EGPA, treten bei diesen die Eosinophile
– eine Unterart der weißen Blutkörperchen – in
erhöhter Konzentration auf und lösen an unterschiedlichen
Organen Entzündungsprozesse aus.
Je nach betroffenem Organ treten Symptome auf, die
auch auf andere Erkrankungen deuten. Im Falle der
EGPA tritt in frühen Erkrankungsphasen z.B. häufig
ein Asthma auf. Der Betroffene erhält daraufhin oft
eine Asthmabehandlung, die den Krankheitsmechanismus
der EGPA aber nicht berücksichtigt, so dass dieser
weiter fortschreiten und weitere Organe angreifen
kann. Häufig kommt es auch zu Problemen der Nebenhöhlen,
wie z.B. Nasenpolypen, oder des Nervensystems.
Wie finden Betroffene den Weg zu Ihnen?
In der Hausarztpraxis ist es extrem schwer, solche seltenen
Erkrankungen zu erkennen. Meist erfolgt zunächst
eine Überweisung an einen Facharzt. Fällt aber im Behandlungsverlauf
auf, dass z. B. ein Asthma nicht auf die übliche
Behandlung anspricht oder ggf. weitere Entzündungssymptome
an anderen Organen auftreten, liegt der Verdacht
nahe, dass die Befunde einen gemeinsamen Nenner
haben. An dieser Stelle werden die Patient*innen an uns
überwiesen. Wir erheben dann Biomarker per Differentialblutbild,
nehmen ggf. Gewebeproben und untersuchen
die Patient*innen sprichwörtlich von der Locke bis zur
Socke, um ein ganzheitliches Bild zu bekommen und die
richtige Diagnose stellen zu können.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute für
solche Autoimmunerkrankungen?
Bei der Therapie von Erkrankungen wie HES und EGPA,
geht es nicht nur darum die Symptome zu beseitigen, sondern
vor allem um die Entzündungshemmung.
Dr. med. Peer M. Aries
Internist, Rheumatologe und Immunologe
Dazu ist im ersten Schritt meist der Einsatz von Kortison
notwendig, eventuell von weiteren Immunsuppressiva. Das
Kortison setzen wir aber wenn möglich ebenso schnell
wieder ab, weil es mittel- und langfristig sehr viele Nebenwirkungen
mit sich bringt. Dann kommen zielgerichtetere
Therapien zum Einsatz, die etwas Zeit brauchen, bis sie
ihre Wirkung entfalten, dafür langfristig eingenommen
werden können. Die therapeutischen Möglichkeiten sind
aktuell schon relativ gut, doch es wird es noch weitere Forschung
benötigen, die einer engen Zusammenarbeit mit
den Betroffenen und ihrer Behandlungsteams bedarf.
Weitere Informationen: www.immunologikum.de
FOTO:
ASJA CASPARI

6
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FOTO: SHUTTERSTOCK_ 789680077
“Meine Diagnose:
Eine seltene Krankheit mit lehrbuchfremdem Verlauf“
Die drei Buchstaben NDM stehen für eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, die sogenannten
Nicht-dystrophen Myotonien. Manuela Albert ist davon betroffen. Allerdings zeigt sich die NDM bei der
43-jährigen Mutter von vier Kindern lehrbuchfremd, was die an und für sich einfache Diagnosestellung
erschwerte. Das ist Manuelas Geschichte.
Text Doreen Brumme
Manuela, wann zeigte sich Ihre
NDM erstmals?
Ich erinnere mich, dass ich auf
dem Schulhof der Grundschule
häufig stürzte. Häufiger, als meine
Mitschüler. Es war, als würde mir jemand aus dem
Nichts heraus mitten im Lauf ein Bein stellen. Von 100
auf 0. Nur, dass da niemand war. Noch heute habe ich
Narben an Händen und Knien von den andauernden
Schürfwunden damals.
Gab es bereits NDM in Ihrer Familie?
Meine Mutter hat typische klinische Anzeichen einer
leichten Myotonie. Sie kann Muskeln, die zum Bewegen
angespannt werden, teilweise nicht mehr entspannen.
Auch meine Oma und mein Urgroßvater mütterlicherseits
hatten solche Symptome.
Haben Sie Ihre Symptome fortan stets begleitet?
Nein. Mit Beginn der Pubertät waren sie verschwunden.
Wie kam es zur Diagnose NDM?
Vor zwei Jahren wollte ich eines Nachts aufs Klo und
kam gar nicht erst aus dem Bett. Das ist Stress, dachte
ich. Dann fiel ich quasi aus der Dusche und stieß mir
den Kopf am Türrahmen. Wenige Minuten später
stürzte ich noch einmal. Daraufhin fuhr ich ins
Krankenhaus. Der Verdacht auf einen Schlaganfall
bestätigte sich zum Glück nicht. Ebenso wenig der
auf Multiple Sklerose. Ich berichtete dem Arzt in der
Notaufnahme jedoch von meinen Unfällen und der
familiären Belastung: Der schickte mich geistesgegenwärtig
in die Neurologie.
Die Ärzte dort machten zwei schnelle Tests mit mir,
die bei einem NDM-Verlauf nach Lehrbuch oft schon
zur Diagnose führen: Faust ballen und öffnen sowie
Augen zukneifen. Beide Tests waren bei mir unauffällig.
Auch beim EMG, wo Nadelelektroden in meine
Muskeln gestochen wurden, fiel nichts auf. (Mit einer
Elektromyografie misst man die natürliche
elektrische Aktivität eines Muskels.
– Anm. d. Red.).
Seit ich meine
Diagnose erhalten
habe und in Behandlung
bin,
habe ich wieder
Handlungsspielräume.
Ich kann
sogar wieder in
Vollzeit arbeiten.
Manuela Albert
NDM-Betroffene
FOTO:
PRIVAT
Manuela Albert
NDM-Patientin
Die mich behandelnde Ärztin erklärte meine
Probleme als psychosomatisch. Ich war verzweifelt
und recherchierte auf eigene Faust im Internet.
Dort stieß ich auf den Verein „Mensch und Myotonie e. V.“,
eine Patientenorganisation. Ich nahm Kontakt auf
und bekam den Namen eines NDM-Experten, den ich
anschrieb. Er antwortete mir unerwartet schnell.
Meine Symptome und medizinische Familiengeschichte
sprächen durchaus für eine Myotonie,
schrieb er. Vier Monate später war ich in seiner Klinik
und wurde dort einmal komplett auf links gedreht.
Das gründliche EMG ergab diesmal pseudomyotone
Entladungen. Da meine Symptome so lehrbuchfremd
waren, riet man mir zu einem Gentest. Der bestätigte
mir eine Myotonia Congenita Thomsen.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 7
Wie sieht Ihr Alltag mit NDM heute aus?
Sie kennen vielleicht den schmerzhaften Wadenkrampf
nach einem langen Tag oder nach körperlicher Anstrengung,
der einen plötzlich nachts im Bett wachhält...?
Den hatte ich dreißig Mal am Tag in unterschiedlichen
Muskeln, gleichwohl im Lehrbuch steht, dass die
Thomsen-Myotonie schmerzfrei verläuft.
Ich nehme seit der Diagnose zweimal täglich das
Medikament, das in Deutschland für die Behandlung
von NDM zugelassen ist. Das mindert meine Muskelkrämpfe
und Schmerzen für einige Stunden. Und diese
Zeit nutze ich. Ich arbeite in Vollzeit als Sekretärin in
einem Baubetrieb. Meinem Arbeitgeber und meinen
Kollegen habe ich von meiner Diagnose erzählt und
ernte Verständnis und Unterstützung.
Im Internet stieß ich auf den
Verein „Mensch und Myotonie e. V.“,
eine Patientenorganisation.
Ich nahm Kontakt auf und bekam
den Namen eines NDM-Experten,
der mir vier Monate später eine
Myotonia Congenita Thomsen
bestätigte.
Daheim zeigt sich die NDM oft beim Zubereiten der
Mahlzeiten für meine Großfamilie. Sobald ich merke,
dass ich die Arme gleich nicht mehr bewegen kann,
um in Topf und Pfanne umzurühren, rufe ich laut
nach Hilfe. Das Medikament verschafft mir Handlungsspielraum.
Seit Februar bin ich zudem im E-Rolli
unterwegs und genieße die wiedergewonnene Bewegungsfreiheit.
Ich leide außerdem am Erschöpfungssyndrom Fatigue.
Einmal zuhause die Treppe hoch und runter – und
ich bin fertig! Die Erschöpfung betrifft aber auch
meinen Kopf: Immer wieder spüre ich nach körperlicher
Anstrengung so einen Nebel. Dann höre ich
zwar, wie jemand mich was fragt, brauche aber
mitunter mehrere Minuten, um zu antworten.
Draußen auf der Straße ist diese verzögerte
Reaktion lebensgefährlich.
Was wünschen Sie sich und anderen NDM-
Betroffenen?
• Ich wünsche uns, dass die Ärzte uns genau zuhören,
auch wenn die Zeit knapp und der Stress groß sind.
Meine NDM ist so untypisch, und doch ist sie real.
Das schnelle Abtun als „psychosomatisch“ erleben
leider viele NDM-Betroffene.
• Ich wünsche uns ein gründliches Abklären unserer
Symptome seitens der Ärzte.
• Ich wünsche uns bessere Aufklärung. Auch im
Internet finden sich scheinbar seriöse Quellen, die
die NDM teils falsch, teils lückenhaft beschreiben.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website
der Patientenorganisation Mensch und Myotonie
e. V. unter: www.menschundmyotonie.de
Kontakt
Mensch & Myotonie e. V.
Postfach 16 03 30, 44333 Dortmund
1. Vorsitzender: Volker Kowalski
E-Mail: vokiko@online.de
Tel.: 0231-803290 ( ab 12 Uhr )
officialmyotonia.orga
www.instagram.com/officialmyotonia.orga/
Mensch & Myotonie e. V.
www.facebook.com/Myotonien
@myotonia.org
www.tiktok.com/@myotonia.org
Auch auf der Website der Deutschen Gesellschaft
für Muskelkranke e. V. finden Sie weitere
Informationen: www.dgm.org
Kontakt
Bundesgeschäftsstelle der DGM
E-Mail: info@dgm.org
Tel.: 07665 94470
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Ständig unter Strom, und doch blockiert
Ich bin sehr muskulös,
habe aber keine Kraft. Mein
Nachbar hält mich für einen
Macho, weil meine Frau die
Getränkekisten trägt….
Die Musik ist mein
Leben: die erste Geige
im Orchester spielen
– ein Traum, der
mit einer wirksamen
Therapie Realität
werden könnte.
Als ich
die Hand meines
neuen Chefs nicht
loslassen konnte, wäre
ich am liebsten im Boden
versunken. Ihm nicht
die Hand zu geben war
keine Option!
Kälte verstärkt
meine Symptome.
Wintersport –
ohne wirksame
Therapie ist das
undenkbar!
Meine Eltern
hielten mich für bockig,
weil ich vor der Treppe
stehen blieb und nicht
hochgehen konnte.
DE-NDM-2401-00002
Die Unfähigkeit, einen Muskel nach Anspannung schnell wieder zu entspannen, beeinträchtigt unser Leben in vielerlei Hinsicht.
Alltägliche Dinge wie Händeschütteln, Treppensteigen, nach dem Bus Rennen, sogar Aufstehen und einfach Loslaufen stellen
enorme Herausforderungen dar und bedeuten emotionalen Stress für uns. Äußerlich wirken wir gesund, teilweise sogar athletisch,
was oft Unverständnis bei Außenstehenden hervorruft und uns zusätzlich belastet.
Wir lassen Sie nicht allein!

8
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„Ich bin wie alle!“
Felix* bekam mit sechs eine neue Leber, denn er leidet am seltenen Alagille-Syndrom,
das Probleme an Leber, Herz, Nieren und Knochen macht. Was die Erbkrankheit für
ihn und seine Familie bedeutet, berichten Felix und seine Mutter hier.
Text Doreen Brumme
Frau Steinbach*, Felix leidet am Alagille-
Syndrom. Wann fiel Ihnen auf, dass er Beschwerden
hat – und wie sahen diese aus?
Felix hat vier ältere Geschwister, ich hatte also bereits
Erfahrung mit Neugeborenen. Mir fiel sofort auf, dass
er sich mit dem Stillen schwertat. Mit der Hebamme
zusammen versuchte ich alles, um ihn zum Trinken zu
bewegen – vergebens. Zudem war Felix ungewöhnlich
lange nach der Geburt noch sehr gelb – als Krankenschwester
wusste ich, dass das mit der Leber zusammenhing.
Bei der ersten Untersuchung bei unserer Kinderärztin
wurde deshalb gleich ein Bluttest gemacht
und der ergab dann die Diagnose.
Wie wurde Felix behandelt?
Felix‘ Leber wurde fortan engmaschig kontrolliert.
Da bei der Erbkrankheit oft auch Herz, Nieren und
Knochen in Mitleidenschaft geraten, machte man eine
Herzkatheter-Untersuchung und stellte Gefäßveränderungen
fest. Die Leberwerte von Felix waren jahrelang
auf einem schlechten Niveau, das gerade noch geduldet
werden konnte. Mit vier Jahren hatte Felix bereits etliche
Knochenbrüche hinter sich. Das hieß: Arztbesuche
bestimmten seine Kindheit. Immer wieder stand eine
neue Leber im Raum. Mit sechs Jahren brauchte Felix
eine neue Leber. Kurz nach Neujahr kam der Anruf...
Wir hatten nicht mal eine Kliniktasche gepackt. Den
Moment, als Felix in den OP geschoben wurde, werde
ich nie vergessen. Ich hatte selbst an Transplantationen
mitgewirkt. Ich wusste, was ihm, was uns bevorstand.
Ich kannte die Risiken. Ich höre noch heute, wie der
operierende Arzt mir versicherte, es sei eine gute Leber,
die er für Felix hätte. Das half, die 14 Stunden Warten
auszuhalten.
Felix, du bist inzwischen 14 Jahre alt. Wirkt sich
deine Erkrankung auf deinen Alltag aus – und fühlst
du dich anders als gesunde Gleichaltrige?
Ich bin ganz normal und werde so auch wahrgenommen.
Als ich neulich beim Schulausflug meinen Behindertenausweis
zeigte, um den günstigeren Eintritt
zu bekommen, fragten viele, warum ich den habe. Ab
und zu sprechen mich manche auch auf meine grau
verfärbten Zähne an. Dann sage ich, dass das von den
Medikamenten kommt. Ansonsten bin ich wie alle. Ich
kann machen, was meine Freunde auch tun: Ich fühle
mich nicht im Abseits. Ich bin sehr sportlich, mache seit
Jahren Akrobatik im Zirkus. Ich weiß ziemlich
gut, was ich mir zumuten kann und was nicht.
Die vermeintlich „normalen“ Dinge wie Rauchen,
Saufen und Kiffen lasse ich gerne aus.
Was bedeutet Felix‘ Diagnose für die Familie?
Frau Steinbach: Felix war von Anfang an unser
Päppelkind. Jahrelang ging es bei ihm vor allem darum,
dass er genug isst, zunimmt und wächst. Das hat
den Takt der Familie bestimmt. Er war lange zu klein...
Felix: Jetzt bin ich einer der Großen!
Frau Steinbach: Felix hatte in der Grundschule eine
Begleitung an der Seite, die seinen Ranzen trug, ihm
schwere Türen öffnete. Doch je weiter die OP zurück lag,
desto normaler wurde sein Leben und unser Familienleben.
Die Geschwister hatten ja auch ihre Themen
mit Schule, Abschluss ...
Felix: Wir sind alle frühreif.
Frau Steinbach: Das stimmt. Alle sind an der Situation
gewachsen. Mitunter sorge ich mich, dass die Krankheit
Felix und seinen Geschwistern die Leichtigkeit aus dem
Leben nimmt. Doch dann sage ich mir: Was ist, ist kein
Zufall. So, wie’s ist, ist’s gut. Unser, also vor allem mein
nächstes Thema wird sein, Felix in sein eigenes Leben
zu entlassen.
Vielleicht wäre es
irgendwann mal ganz schön,
jemanden zu sprechen, der
Ähnliches erlebt hat.
Wo bekommen Sie Unterstützung?
Frau Steinbach: Ich bin mit meinen fünf Kindern allein.
Doch ich habe eine große Familie, Freunde und Nachbarn,
auf die immer Verlass ist. Wir sind in unserer
freikirchlichen Gemeinde sehr gut eingebunden und
finden dort immer Hilfe. Mir ist klar, dass das nicht
selbstverständlich ist. Ich bin dankbar für die Gewissheit,
mit allem in Gottes Hand zu sein und bin mir
bewusst, dass das ein Geschenk ist.
*Namen von der Redaktion geändert
FOTO:
SHUTTERSTOCK_465884015
Andere, insbesondere Alleinerziehende, haben solch ein
Hilfenetz wie ich vielleicht nicht. Allein kommt man beim
Betreuen eines chronisch kranken Kindes rasch an seine
Grenzen. Es kostet Kraft, zu erkennen, dass man Hilfe
braucht. Und es kostet noch mehr Kraft, Hilfe zu holen.
Da können Selbsthilfegruppen eine Unterstützung sein.
Felix: Vielleicht wäre es irgendwann mal ganz schön,
jemanden zu sprechen, der Ähnliches erlebt hat. Aber momentan
geht’s mir gut. Ich habe Freunde, die alles von mir
wissen. Mit denen kann ich reden, wenn mir danach ist.
Der Verein Leberkrankes Kind e. V.
Seit 1987 gibt es den Verein Leberkrankes Kind e. V.
Gegründet wurde der Verein von Eltern leberkranker
Kinder, die das Bedürfnis hatten, sich mit anderen
betroffenen Familien auszutauschen. Heute hat
unser Verein rund 300 Mitglieder. Wir informieren
über Krankheitsbilder und über Unterstützungsmöglichkeiten
für Familien schwer kranker Kinder.
Der Verein fördert verschiedene Projekte an Kliniken,
unterstützt Ferienfreizeiten oder ermöglich transplantierten
Kindern die Teilnahme an den
World Transplant Games.
Wir als Verein möchten informieren, Mut machen und
unsere Erfahrungen teilen. Jede und jeder ist herzlich
als Mitglied in unserem Verein willkommen.
Je mehr wir sind, desto mehr können wir bewirken –
gemeinsam für unsere Kinder!
Weitere Informationen unter:
www.leberkrankes-kind.de
„Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“
Das Alagille-Syndrom ist eine seltene angeborene System-Erkrankung, die hauptsächlich die Leber und oft das Herz betrifft. Wir sprachen mit PD Dr. Eberhard Lurz,
Facharzt Kinder- und Jugendmedizin, Zusatz-Weiterbildung Kinder-Gastroenterologie, am LMU Zentrum für Entwicklung und komplex chronisch kranke
Kinder im Dr. von Haunerschen Kinderspital, 2. Vorsitzender der GPGE e. V., über die Symptome und die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten.
Text Katharina Lassmann
Herr Dr. Lurz, was passiert beim Alagille-Syndrom
im Körper Betroffener und wie äußert sich die Erkrankung?
Das Alagille-Syndrom manifestiert sich meist unmittelbar
nach der Geburt oder in der Säuglingsphase und ist
durch eine deutliche Lebererkrankung mit Gelbsucht
und Juckreiz gekennzeichnet, oft betrifft sie aber auch
Herz oder Nieren. Verantwortlich hierfür ist ein Defekt
in einem der beiden Strukturgene JAG1 bzw. NOTCH2,
der zu einer fehlerhaften Entwicklung spezifischer
Zellen führt.
Dadurch kommt es zu einer unzureichenden Entwicklung
der Gallengänge in der Leber und Symptome wie
Gelbsucht, Juckreiz und Leberprobleme können entstehen.
Die Galle kann nicht regelrecht aus der Leber
ausgeschieden werden, sodass es langsam zu einer Vernarbung
der Leber kommt. Gemäß einer aktuellen internationalen
(GALA) Registerstudie überleben weniger
als 50% der Kinder mit ihrer eigenen Leber und eine Lebertransplantation
wird im Verlauf notwendig. Manche
Patienten haben einen sehr milden Krankheitsverlauf
ohne relevante Symptome und die Diagnose wird erst zu
einem späteren Zeitpunkt gestellt, z. B. wegen auffälligen
Gesichtsmerkmalen wie einem spitzen Kinn mit breiter
Stirn, kleinen Fettknötchen (Xanthomen) an den Augen
oder der Haut, oder eigenem Nachwuchs mit Alagille-
Syndrom. Eine endgültige Diagnose erfolgt in der Regel
mittels genetischer Tests.
Was sind die größten Herausforderungen für Patienten
und ihre Angehörigen?
Neugeborene zeigen oft in den ersten beiden Wochen
eine gelbliche Verfärbung der Haut oder Skleren, welche
man gut beobachten und spätestens nach dem 14.
Lebenstag mit einer Blutuntersuchung und Bilirubin-
Bestimmung abklären lassen sollte. Manche Neugeborenen
haben auch sehr hellen, kalkfarbenen oder entfärbten
Stuhlgang, bei dem man die Blutuntersuchung
sofort durchführen sollte. Durch diese konsequente
Untersuchung kann die Diagnose eines Alagille-Syndroms
oder anderer Gelbsuchterkrankungen der Leber
möglichst früh gestellt werden. Eine späte Diagnose
birgt größere Belastungen für das Kind und die Familie,
wie starken Juckreiz und Schlafprobleme. Hemmung
des Wachstums und eine Entwicklungsstagnation können
auftreten. Durch einen möglichen Mangel der fettlöslichen
Vitamine besteht auch das Risiko für z. B. eine
Vitamin K Mangel-bedingte Hirnblutung.
FOTO: LMU
KLINIKUM MÜNCHEN
Welche Behandlungsoptionen
gibt es derzeit?
Die Therapie beginnt mit der
Verabreichung von fettlöslichen
Vitaminen, um einen Mangel an den Vitaminen A, D, E
und K zu verhindern. Zusätzlich versucht man durch die
Gabe einer künstlich hergestellten Gallensäure, die Löslichkeit
der Gallenflüssigkeit und damit Abfluss dieser aus
der Leber zu optimieren. Die körperliche Entwicklung des
Kindes wird engmaschig kontrolliert und die Ernährung
ggf. angepasst und auf eine ausreichende Kalorienzufuhr
geachtet. Teilweise kratzen sich Kinder mit Alagille-Syndrom
täglich blutig und können nachts nicht schlafen.
Ein neues Medikament ist seit letztem Jahr verfügbar
und für die Behandlung dieses Juckreizes zugelassen.
Dieses Medikament blockiert die Aufnahme der Gallensäuren
im Dünndarm, sodass diese im Blut gesenkt
werden und sich der Juckreiz mindert. Eventuell wird sogar
die Leber entlastet und das Überleben mit der eigenen
Leber verbessert. Eine frühe Diagnose und damit früher
Beginn aller verfügbaren Therapieoptionen ist somit sehr
wichtig für betroffene Kinder, um schwere Komplikationen
zu vermeiden und ihnen eine altersentsprechende Entwicklung
mit maximaler Lebensqualität zu ermöglichen.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 9
Polycythaemia Vera –
Betroffene spielen eine wichtige Rolle in der Therapie
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes.
Charakteristisch für diese Krankheitsbilder ist eine gesteigerte Produktion von Blutzellen, was sich in einer
Vielzahl von Symptomen äußern kann. Wir sprachen mit Frau Prof. Dr. med. Haifa Kathrin Al-Ali über die
Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Polycythaemia Vera (PV), die zu den MPN zählt.
Text Alexandra Lassas
Frau Prof. Al-Ali, wie sehen die Symptome einer
PV aus und auf welche Symptomkonstellationen
sollten Mediziner achten?
Symptome lassen sich in allgemeine Beschwerden und
durch die Komplikationen verursachte Probleme unterteilen.
Allgemeine Symptome sind schwer zu erkennen
und von den Patienten kaum mit der Erkrankung in
Verbindung zu bringen, wie z. B. Kopfschmerzen, Müdigkeit
und Konzentrationsstörungen. Die Symptome sind
unspezifisch, aber ihre Auswirkungen sind enorm und
beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich. Zusätzlich
treten spezifische Beschwerden wie Sehstörungen und
Juckreiz auf, der bei 14% der Patienten auftritt, obwohl
auf der Haut keine sichtbaren Anzeichen vorhanden
sind. Viele Patienten durchlaufen einen langen Leidensweg,
bis die Krankheit korrekt diagnostiziert wird, und
manche kämpfen jahrzehntelang mit den Symptomen.
Aufgrund der erhöhten Dichte der roten Blutkörperchen
im Körper sehen die Betroffenen äußerlich gesund aus,
fühlen sich aber genau das Gegenteil. Dies hat Auswirkungen
auf die psychische Verfassung, da viele nicht
ernst genommen werden.
Welche Untersuchungsmöglichkeiten hat der Arzt,
um eine PV zu diagnostizieren und wie ginge es dann
weiter?
Der Arzt kann eine PV anhand des Blutbildes schnell und
eindeutig diagnostizieren. Erhöhte Werte von Hämoglobin
und Hämatokrit sind dabei ein deutlicher Hinweis.
Eine PCR-Analyse des Blutes kann zusätzlich die
JAK2-Mutation nachweisen, die die Diagnose PV bekräftigt
und eine Untersuchung des Knochenmarks
rundet das diagnostische Vorgehen ab. Es ist auch
möglich, dass eine PV ohne auffällige Blutwerte vorliegt.
Insbesondere bei jungen Menschen können plötzliche
und ungewöhnliche Thrombosen auf eine vorhandene
JAK2-Mutation hinweisen. Grundsätzlich hat die Erkrankung
eine gute Prognose, wenn sie frühzeitig diagnostiziert
wird. In Absprache mit dem Patienten sollte
dann eine geeignete Therapie gefunden werden.
Warum sollten Betroffene nach Diagnose oder unter
Therapie regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen
gehen?
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind für Betroffene
von großer Bedeutung. Ein nicht gut kontrollierter
Hämatokritwert erhöht z. B. das Risiko von Thrombosen.
Eine regelmäßige Überwachung des Blutbildes ist daher
unverzichtbar. Auch die Lebensqualität und eine gute
Kontrolle der Beschwerden können nur durch gute Verlaufskontrollen
gewährt werden. Eine Vergrößerung der
Milz kann u. a. ein Anzeichen für das Fortschreiten der
Krankheit sein und möglicherweise eine Anpassung der
Behandlung erfordern. Zusätzlich müssen die auftretenden
Nebenwirkungen der verwendeten Medikamente
beobachtet werden: Z. B. ist bei der PV insbesondere
während der Behandlung auf unerwünschte Hautreaktionen
wie Geschwüre an den Beinen (Beinulzerationen)
und hellen Hautkrebs zu achten. Ein regelmäßiger Hautcheck
ist daher sehr wichtig.
FOTO:
U N IVERS ITÄTS-
MEDIZIN HALLE
Wie merkt der Patient, dass sich die
Symptome verändern/verschlechtern
und es z. B. nicht um weitere Veränderungen
des Alters geht?
Für Patienten stehen international anerkannte
Fragebögen zur Verfügung, die sie regelmäßig
während des Kontakts mit ihrem behandelnden
Arzt ausfüllen sollten. Durch den Vergleich der Werte über
einen längeren Zeitraum können Verschlechterungen oder
Veränderungen erkannt werden. Symptome wie Müdigkeit
und Juckreiz lassen sich so über einen längeren Zeitraum
besser beurteilen. Zudem wird dadurch das Ausmaß der
Beschwerden deutlich und es kann eine klare Abgrenzung
zu altersbedingten schleichenden Veränderungen erfolgen.
Wie sollten sich Betroffene verhalten, wenn sie Veränderungen
oder neue Beschwerden feststellen?
Es ist ratsam, sofort den behandelnden Arzt aufzusuchen.
Durch die Auswertung des Fragebogens erhält der Patient
einen umfassenden Überblick über die Symptome, und
der Arzt kann entsprechende therapeutische Maßnahmen
ergreifen oder die Behandlung anpassen. Der Austausch
mit anderen Betroffenen spielt ebenfalls eine wichtige
Rolle. Das MPN-Netzwerk bietet die Möglichkeit, das
Verständnis für die Krankheit zu verbessern und Kontakt
zu anderen Betroffenen aufzunehmen.
Wie können behandelnde Ärzte erkennen, wann eine
Anpassung der Therapie notwendig ist?
Der Arzt kann durch die Auswertung des Blutbildes eingreifen
und die Therapie entsprechend anpassen. Anhand
der Fragebögen können alternative Therapiemöglichkeiten
zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten gesucht
werden. PV ist eine äußerst vielfältige Erkrankung, und
die Probleme und Beschwerden jedes einzelnen Patienten
sind unterschiedlich. Als Arzt ist es wichtig, alle Parameter
im Blick zu behalten, sie individuell auf den Patienten
abzustimmen und gemeinsam an der Therapie zu arbeiten.
Bei der Anpassung der Behandlung sollten auch die emotionalen
Aspekte berücksichtigt werden. Die Verbesserung
der Lebensqualität sollte gemeinsam angestrebt werden.
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Leben mit MPN –
Umfassende Hilfe für Betroffene
Seltene Krankheiten stehen oft im Schatten. Dabei ist es von entscheidender Bedeutung, das Bewusstsein für
seltene Erkrankungen zu schärfen und Solidarität mit Betroffenen zu zeigen. Der Rare Disease Day bietet auch
dieses Jahr eine einzigartige Gelegenheit, auf seltene Erkrankungen wie die Polycythaemia vera aufmerksam zu
machen. Das forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch Menschen mit
seltenen Erkrankungen mit innovativen Therapien zu mehr Lebensqualität zu verhelfen und ihnen mit
umfangreichen Unterstützungs- und Informationsangeboten zur Seite zu stehen.
FOTO: NOVARTIS PHARMA GMBH
Speziell für Menschen, die an einer Myeloproliferativen Neoplasie (MPN) wie der Myelofibrose,
der Polycythaemia Vera oder der Chronischen Myeloischen Leukämie leiden,
hat Novartis für Patient:innen und deren Angehörige umfangreiche Informationsinitiativen
ins Leben gerufen, die Betroffenen und deren Angehörigen wissenschaftlich fundiertes
Wissen zur Erkrankung und zum Umgang damit zur Verfügung stellen.
Symptome erkennen – und richtig in Zusammenhang bringen
Da die verschiedenen Symptome der MPN sehr vielschichtig sind und mit Fortschreiten
der Erkrankung stärker werden, sind fundierte Informationen zu den möglichen Beschwerden
für Patient:innen und deren Angehörige sehr wichtig. Das macht das Beispiel der
Polycythaemia Vera deutlich: denn Beschwerden wie chronische Müdigkeit, Schmerzen
im linken Oberbauch, verstärktes nächtliches Schwitzen, Juckreiz besonders nach Kontakt
mit Wasser und Appetitlosigkeit lassen oft nicht direkt an eine schwere Erkrankung denken.
Gerade Frauen denken oftmals eher an die Wechseljahre und nicht an eine seltene Bluterkrankung.
Auch Seh- und Konzentrationsstörungen, Ohrensausen, trockene Haut werden
eher auf das Alter zurückgeführt und nicht in Kombination betrachtet. Die Folge: der
Arztbesuch bleibt aus, die PV bleibt unentdeckt und somit auch unbehandelt, schwere
Komplikationen können auftreten.
Zunehmende Beschwerden ernst nehmen
Aber auch wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, sollten Betroffene die Symptome
im Blick behalten. Gerade wenn die Symptomlast zunimmt oder Nebenwirkungen auftreten,
sollten Betroffene das Gespräch mit dem Behandlungsteam suchen. Manche Begleiterkrankungen
oder Komplikationen können für Betroffene im schlimmsten Fall
lebensbedrohlich werden, weshalb ein schnelles Gegensteuern entscheidend ist. Ist der
Betroffene gut informiert, kann er bei der Wahl und Durchführung der passenden Therapie
intensiv mit einbezogen werden. Die Patient:innen sollten immer ein offenes Ohr
finden, wenn Handlungsbedarf besteht. Das gilt auch für die Angehörigen der Betroffenen,
denn sie können eine große Stütze sein: Auch wenn es darum geht, körperliche
und seelische Beschwerden oder eine Verschlechterung des Zustandes frühzeitig
zu erkennen. Sie spielen also eine tragende Rolle, wenn es darum geht, Betroffene zu
unterstützen und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Die einzelnen Initiativen www.leben-mit-myelofibrose.de, www.leben-mit-pv.de
und www.leben-mit-cml.de möchten Betroffene deshalb über alle Facetten der Erkrankung
informieren. Hier finden sich auch Patienten-Erfahrungsberichte und Expertenbeiträge
zu verschiedenen krankheitsrelevanten Schwerpunkten. Zudem finden Patient:innen
ausführliche Checklisten, die ihnen die Gespräche mit dem Behandlungsteam erleichtern
können: denn die Patient:innen selbst spielen eine wesentliche Rolle bei der
Wahl und Durchführung der geeigneten Therapie. Dazu kann auch eine Anpassung der
bestehenden Therapie gehören, wenn die bestehende Behandlung nicht den gewünschten
Erfolg erzielt. Dabei kann auch der MPN-Tracker unter www.mpntracker.com
helfen, der Patient:innen in Form eines Therapietagebuches bei der Dokumentation
zur Entwicklung ihrer Erkrankung unterstützt.
Zusammen stärker
Auch der Austausch mit anderen Betroffenen, Selbsthilfeorganisationen und Fachärzt:innen
stärkt Patient:innen und ihre Angehörigen im Umgang mit der Erkrankung.
Seit 2016 können MPN-Betroffene einen bundesweit etablierten Treffpunkt nutzen:
die MPN-Patient:innentage. Diese finden mehrmals im Jahr an immer anderen Standorten
statt, damit möglichst viele Betroffene teilnehmen können. Seit 2020 ist für einige
der Termine auch eine Online-Teilnahme möglich. Die Teilnahme an den MPN Veranstaltungen
ist kostenlos. Auf www.mpn-patiententage.de findet man die Anmeldung
für den nächsten Patient:innentag sowie weitere Informationen und einen
kleinen Rückblick auf vergangene Veranstaltungen.
Scannen Sie den QR-Code und lesen Sie mehr zu uns
auf unserer Webseite unter https://www.leben-mit-pv.de/sp1

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Morbus Fabry
und Morbus Pompe -
„Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“
Morbus Fabry und Morbus Pompe zählen zu den lysosomalen Speichererkrankungen, einer Gruppe
von seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Werden die Erkrankungen nicht behandelt,
schreiten sie unaufhaltsam fort und beeinträchtigen das Leben Betroffener stark.
Wir sprachen mit Dr. Christina Lampe über die Wichtigkeit einer frühen
Diagnose und die derzeitigen Therapieoptionen.
FOTO: UK GIESSEN
Text Hanna Sinnecker
Frau Dr. Lampe, Morbus Fabry und
Morbus Pompe sind seltene Stoffwechselerkrankungen.
Was passiert dabei im
Körper Betroffener?
Die Erkrankungen äußern sich sehr unterschiedlich:
Morbus Pompe ist eine Muskelerkrankung, Morbus
Fabry betrifft das Herz, die Niere und das Nervensystem.
Sie gehören aber beide zu den lysosomalen Speichererkrankungen.
Das Grundprinzip ist so: Durch eine
Genveränderung wird ein Enzym nicht korrekt gebildet.
Enzyme benötigt man, damit in den Zellen
der Organe Abfallstoffe (die nun mal bei der Zellerneuerung
anfallen) zerkleinert und ausgeschieden
werden können. Fehlt das entsprechende Enzym oder
wird es nur unzureichend gebildet, verbleiben die Abfallprodukte
in den Zellen und stören die Funktion der
Organe. Je mehr Abfallprodukt abgelagert wird, desto
schwerer die Erkrankung oder anders gesagt, je weniger
Enzym im Körper vorhanden ist, desto schwerer ist der
Patient betroffen.
Die Genveränderungen sind meist ererbt. Man erbt
immer ein Gen vom Vater und eins von der Mutter.
Bei den meisten seltenen Erkrankungen benötigt man
2 kranke Gene, um krank zu sein, so bei Morbus Pompe.
Hat man nur ein krankes Gen, ist man Träger der Erkrankung,
ist aber gesund. Bei Morbus Fabry ist das
anders: Die Genveränderung liegt auf dem weiblichen
Geschlechtschromosom, dem X-Chromosom. Männer
tragen ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen zwei
X-Chromosomen. Daher können Frauen manchmal
etwas weniger betroffen sein, da das gesunde X-
Chromosom ausgleichen kann.
Wie sehen die Symptome eines Morbus Fabry aus
und wann zeigen sie sich typischerweise?
Die Symptome können von Patient zu Patient unterschiedlich
sein, nicht jeder Betroffene zeigt alle Symptome.
In der Kindheit stehen die brennenden Schmerzen
in Händen und Füßen, eine verminderte Fähigkeit zu
schwitzen, Bauchschmerzen und Durchfall sowie unerklärbare
Fieberschübe im Vordergrund, im Jugendalter
kommen ein Tinnitus, ein Hörsturz, Schwindel,
eine verminderte Leistungsfähigkeit, Müdigkeit und
kleine rote Pünktchen im Bereich des Nabels, der Leisten
oder im Gesäßbereich hinzu (Angiokeratome). Auch eine
Augenveränderung, die sogenannte Cornea verticillata,
kann auftreten. Im Erwachsenenalter können die
brennenden Schmerzen weniger werden. Neben den
genannten Symptomen kann es nun zu Nierenfunktionsstörungen,
Auffälligkeiten am Herzen wie eine Linksherzvergrößerung,
Herzinfarkt oder Schlaganfall vor
dem 55. Lebensjahr kommen. Die Patienten berichten
z. B. über Kälte und/oder Hitzeunverträglichkeit, Atemnot
bei Belastung, Abnahme der Belastungsfähigkeit,
Abgeschlagenheit/Fatigue.
Welche Symptome sind für Morbus Pompe typisch?
Grundsätzlich muss man 2 Formen des Morbus Pompe
unterscheiden: die infantile (kindliche) Form, auch
IOPD genannt und die jugendliche oder erwachsene
(spät einsetzende, late onset) Form, die LOPD. Eine
IOPD fällt schon im Säuglingsalter auf. Typisch sind
eine Trinkschwäche mit frühzeitiger Erschöpfung und
starkem Schwitzen, eine Kopfhalte- und stammbetonte
Muskelschwäche, eine Entwicklungsverzögerung und
Gedeihstörung sowie eine Ateminsuffizienz. Die betroffenen
Kinder haben eine massive Herzvergrößerung
und Herzinsuffizienz. Das sind Kinder, die keine
Körperspannung haben, sich kaum bewegen und
schlapp wirken. Unbehandelt sterben die betroffenen
Kinder meist im ersten Lebensjahr.
Bei der juvenilen und erwachsenen Form fehlt die
Herzbeteiligung. Betroffene Kinder fallen häufig hin,
machen unsichere Bewegungen beim Klettern und
Spielen, haben Schwierigkeiten beim schnellen Laufen
und Treppensteigen. Auch scheint der Gang watschelnd,
das Aufstehen vom Boden bereitet ihnen Probleme, es
sind „Sport-Bewegungsmuffel“. Hinzu können feinmotorische
Probleme wie Schwierigkeiten beim Schuhe
binden, Ausmalen oder Rucksackpacken kommen. Sie
haben eine Entwicklungsstörung. Zudem können sie
Schwierigkeiten beim Atmen oder eine Atemnot im
Liegen haben, über morgendlichen Kopfschmerz oder
Müdigkeit bzw. Antriebslosigkeit klagen. Die Nackenmuskulatur
ist schwach ausgebildet, viele Kinder haben
eine Skoliose. Bei betroffenen Erwachsenen fällt ein
wiegender Gang auf, sie haben Probleme beim Treppensteigen,
beim Aufstehen aus dem Liegen oder aus der
Hocke und Schwierigkeiten beim Anheben von Lasten.
Hinzu kommen ein morgendlicher Kopfschmerz,
Tagesschläfrigkeit, Atemnot bei Belastung und beim
Liegen und eine allgemeine Schwäche.
Wie lange dauert es durchschnittlich, bis eine
Diagnose gestellt wird?
Bei Morbus Fabry geht man von etwa 16 Jahren
bei Frauen und 14 Jahren bei Männern zwischen
Symptombeginn und Diagnose aus. Bei Morbus Pompe
hängt es von der Verlaufsform ab. Bei der schweren
infantilen Form (IOPD) sind es etwa 6 Monate, bei
der später einsetzenden Form, der late Onset Form
(LOPD) etwa 12 Jahre. In manchen Ländern gibt es für
Fabry und Pompe ein Neugeborenenscreening, in
Deutschland ist das leider noch nicht der Fall. Die
Herausforderung für Ärzte ist daher, die Symptome
richtig in Zusammenhang zu bringen, um den Erkrankungen
auf die Spur zu kommen.
Warum ist eine möglichst frühe Diagnose so wichtig
und welche Rolle spielt die Familienanamnese bei
erblich bedingten Erkrankungen wie Morbus Fabry
und Morbus Pompe?
Da es sich um chronisch fortschreitende Erkrankungen
handelt, bedeutet eine möglichst frühe Diagnose und
Behandlung, dass potenziell weniger Gewebe oder gar
Organe unwiderruflich geschädigt werden. Man kann
also therapeutisch eingreifen, bevor schwere Organschäden
entstehen. Zwar gibt es noch keine Therapien,
die die Erkrankungen heilen, aber man kann das Fortschreiten
der Erkrankungen verlangsamen oder manchmal
auch für eine Zeit stoppen. Das wirkt sich natürlich
positiv auf die Lebensqualität der Betroffenen aus.
Die Familienanamnese ist
deshalb so wichtig, da die
beiden Erkrankungen ererbt
sind, das heißt, die Genveränderung
liegt in der Familie.
Dr. med. Christina Lampe
Oberärztin am Zentrum für seltene Erkrankungen Gießen
(ZSEGI), Abteilung Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und
Epileptologie, Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin
(Univ.-Klinikum Giessen / Marburg; Standort Giessen)
Die Familienanamnese ist deshalb so wichtig, da die
beiden Erkrankungen ererbt sind, das heißt, die Genveränderung
liegt in der Familie. Mit einer Stammbaumanalyse
kann man somit weitere Betroffene herausfinden,
bevor sie Krankheitssymptome haben, diese
noch nicht bemerkt haben oder auch Symptome haben,
deren Ursache bislang noch nicht gefunden wurde.
Sowohl für Morbus Fabry als auch für Morbus
Pompe stehen glücklicherweise gut wirksame
Behandlungsoptionen zur Verfügung. Können Sie
uns erklären, wie diese wirken und wie sie sich auf
die Lebensqualität Betroffener auswirken können?
Es gibt derzeit 2 Enzymersatztherapien und eine
Kombinationstherapie (Enzymersatztherapie in
Kombination mit einer oral einzunehmenden Kapsel)
bei Morbus Pompe und 3 Enzymersatztherapien
sowie eine Chaperontherapie bei Morbus Fabry. Bei
der Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym
künstlich hergestellt und als Infusion über die Vene
verabreicht. Damit wird das Enzym, welches vom Köper
nicht ausreichend oder gar nicht gebildet wird, ersetzt.
So können zwar bereits entstandene Schäden nicht
rückgängig gemacht werden, aber es können weitere
Schäden verhindert werden. So ist eine Verlangsamung
des Fortschreitens der Erkrankung, manchmal sogar
ein Aufhalten möglich. Bei Morbus Fabry gibt es auch
eine orale Therapie, eine sogenannte Chaperontherapie.
Sie kann aber nur bei bestimmten Genveränderungen
angewendet werden, nämlich solchen, die zu einer
gestörten Faltung des Enzyms führen. Hier kann durch
die Chaperontherapie die Struktur des Enzyms wieder
hergestellt werden, damit es wirken kann. Diese
Kapsel wird alle 2 Tage eingenommen. Bei allen
Therapien handelt es sich um lebenslange Therapien.
Neuere Therapieansätze sind beispielsweise Gentherapien.
Hierbei wird das Erbmaterial so verändert,
dass es selbständig das entsprechende Enzym produzieren
kann. Aber diese Therapieansätze sind noch
in klinischer Erprobung. Neben der Verhinderung
weiterer Schäden durch ein Fortschreiten der Erkrankung
und weiteren Symptomen steht natürlich
die Lebensqualität der Betroffenen im Vordergrund.
Viele Patienten berichten, dass sie sich besser fühlen,
mehr Energie und Ausdauer haben, aktiver am sozialen
Leben teilnehmen können. Und das ist ja das Ziel.

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PRIVAT
„Es braucht viel mehr Aufklärung
zu meiner Erkrankung!“
Gabi D. dachte den größten Teil ihres Lebens, dass sie vollkommen gesund sei: Bis die Diagnose
Morbus Pompe sie vollkommen unvermittelt traf. Wie es ihr heute geht und was ihr im Umgang mit
ihrer Erkrankung hilft, erzählte sie uns im Interview.
Text Hanna Sinnecker
Gabi, Sie haben Morbus Pompe. Wie und
wann ist man Ihrer Erkrankung auf die
Spur gekommen?
Ich habe 55 Jahre lang ein ganz normales Leben geführt
und dachte, ich wäre kerngesund. Ich war immer sehr
aktiv und sportlich, habe als Kind und Jugendliche
Geräteturnen und später regelmäßig Step-Aerobic,
Zumba und Spinning gemacht. Seit 2017 wurde ich
immer wieder auf meine schwankende Art zu gehen angesprochen.
Ich schob das auf das Alter. Bis dann Knieschmerzen
auftraten, die ich beim Orthopäden untersuchen
ließ: Es konnte aber nichts festgestellt werden,
ich bekam eine Bandage und das war‘s. Zwei Jahre später
habe ich ein Urlaubsvideo von mir gesehen und bin sehr
erschrocken: Mein Gang war wirklich stark verändert,
ich ging unsicher und wackelig. Ich machte erneut einen
Termin in der Orthopädie, wo die Ärztin weitere Tests
durchführte und eine Muskeldystrophie vermutete,
sie überwies mich in die Neurologie. Dort hatte ich das
große Glück, dass der junge und engagierte Neurologe
eine genetisch bedingte Muskelerkrankung vermutete.
Im Januar 2020 bestätigte dann ein Bluttest, ein EMG
und ein Gentest die Diagnose Morbus Pompe. Das war
ein Schock für mich, da es in meiner Familie bisher keine
ähnlichen Fälle gab.
Ich dachte direkt: Was ist mit meinen Kindern? Glücklicherweise
sind sie gesund, sie können aber Träger des
defekten Gens sein.
Die Erkrankung wird Sie Ihr ganzes Leben begleiten:
Wie bestreiten Sie Ihren Alltag und wo ist der
Morbus Pompe ggf. ein Hindernis für Sie?
Ich arbeite im Home Office als technische Zeichnerin,
bin dadurch flexibel und habe zudem einen höhenverstellbaren
Schreibtisch, der mir bei plötzlich auftretenden
Muskel- oder Rückenschmerzen sehr hilft. Sportlich
musste ich sehr viel kürzer treten. Stattdessen mache ich
nun Rehasport, Physiotherapie und gehe spazieren. Alle
zwei Wochen benötige ich eine ca. 4,5-stündige Infusion
für die Enzymersatztherapie.
Ich wünsche mir, dass die Erkrankung
irgendwann heilbar oder
leichter behandelbar sein wird.
Gabi D.
Morbus Pompe-Patientin
Die ersten sechs Monate musste ich dafür ins Uniklinikum
fahren, was sehr aufwendig war und viel Zeit
gekostet hat. Mittlerweile konnte ich aber auf eine
Heiminfusion umstellen, was viel komfortabler ist.
Sie sind im UK Giessen bei Frau Dr. Lampe in
Behandlung: Wie geht es Ihnen unter Therapie?
Durch die Therapie sind meine Beschwerden soweit gut
kontrollierbar, und auch die moderate sportliche Betätigung
hilft mir sehr. Ich habe einen stabileren Gang
und bin insgesamt beweglicher. Zudem hilft mir der
Austausch mit anderen Betroffenen sehr. Bei meinen
ersten Recherchen zur Krankheit bin ich auf die Selbsthilfegruppe
Pompe Deutschland e. V. gestoßen und
wurde dort Mitglied. Gerade am Anfang hat man viele
Fragen. Andere Betroffene können helfen, Tipps
geben, verstehen die Probleme, die man hat.
Das ist unglaublich viel wert!
Was wünschen Sie sich in Zukunft an Verbesserungen
für Betroffene, sei es bzgl. der
Versorgung oder auch der Forschung?
Haus- und Fachärzte benötigen mehr Informationen
zu seltenen Krankheitsbildern, damit Diagnosen
schneller gestellt und Betroffene professionell und
einfühlsam versorgt werden können. Auch ein
flächendeckenderes Netz an spezialisierten Zentren
wäre wichtig, denn oft sind leider lange Anfahrtswege
für die Therapie und die Kontrolltermine die Regel.
Und natürlich wünsche ich mir, dass die Erkrankung
irgendwann heilbar oder leichter behandelbar sein
wird. Es befinden sich ja bereits erste gentherapeutische
Therapieansätze und neue Medikamente in
der Entwicklung, das macht Hoffnung!
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Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen
Morbus Fabry und Morbus Pompe sind seltene genetische Erkrankungen, die sich durch eine Vielzahl an Symptomen bemerkbar machen können.
Es handelt sich um Multisystemerkrankungen: es können also Schäden an verschiedenen Organen auftreten. Da die Erkrankungen unbehandelt
weiter fortschreiten, sich die Beschwerden weiter verschlechtern und die Lebensqualität Betroffener zunehmend einschränken,
ist eine frühe Diagnose von entscheidender Bedeutung.
NP-NN-DE-00010124(v1.0)-02/24
Mögliche Symptome bei
Morbus Fabry
NERVENSYSTEM
• Starke Schmerzen, die Minuten bis Stunden andauern
• Hörverlust, Tinnitus
• Hitze- oder Kälteunverträglichkeit oder
Belastungsintoleranz
• Transitorisch-ischämische Attacke (TIA)
und Schlaganfall
• Brennen der Hände und Füße, auch als
Akroparästhesie bezeichnet
• Schwindel
HERZ
• Unregelmäßiger Herzschlag (schnell/langsam)
• Herzanfall oder -versagen
• Vergrößertes Herz
NIEREN
• Eiweiß im Urin
• Verminderte Nierenfunktion
• Nierenversagen
MAGEN-DARM
• Übelkeit und Erbrechen
• Durchfall und/oder Verstopfung
• Bauchschmerzen
• Blähungen
HAUT
• Vermindertes Schwitzen
• Kleine dunkelrote Punkte, die als Angiokeratome
bezeichnet werden, vor allem
zwischen Bauchnabel und Knien
AUGEN
• Wirbelförmiges Muster auf der Hornhaut
• Fabry-Katarakt (eine bestimmte Form der
Linsentrübung)
PSYCHOSOZIALE ASPEKTE
• Depression
• Angstzustände
• Panikattacken
• Isolation
Morbus Fabry
Morbus Fabry wird auch als das Chamäleon
unter den seltenen Erkrankungen bezeichnet,
da er diverse Symptome verursachen
kann, die zunächst auf die falsche
Fährte locken können. Betroffene haben oft
eine jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt
hinter sich, in der häufig Fehldiagnosen gestellt
werden, verbunden mit einer Fehlbehandlung,
die für die Patienten oft wirkungslos
bleibt. Zu den körperlichen Symptomen
kommen daher nicht selten psychische Beschwerden
hinzu.
Wenn also verschiedene unspezifische
Symptome auftreten (s. Grafik links), sollten
diese in Kombination betrachtet werden, um
der Erkrankung möglichst früh auf die Spur
zu kommen.
Sind zudem bereits ähnliche Fälle in der Familie
aufgetreten, sollte man umso hellhöriger
werden. Bei männlichen Patienten
kann bereits ein einfacher Bluttest zur Bestimmung
der Enzymaktivität zur Diagnose
führen, die durch eine genetische Testung
abgesichert werden kann. Bei weiblichen
Patienten kann die genetische Testung die
Diagnose sichern. Je früher die Erkrankung
erkannt wird, umso schneller kann die
passende Therapie in die Wege geleitet werden.
Nur so können Beschwerden eingedämmt,
mögliche Folgeschäden verhindert
und die Lebensqualität Betroffener verbessert
werden.
Morbus Pompe
Wie der Morbus Fabry ist auch der Morbus
Pompe eine Erkrankung mit vielen Gesichtern,
die sich durch eine Vielzahl an Symptomen
bemerkbar machen kann (s. Grafik
rechts). Da die Beschwerden auch auf andere
neuromuskuläre Erkrankungen hindeuten
können, dauert es oft bis die richtige
Diagnose gestellt ist. Die Erkrankung schreitet
weiter voran und kann die Lebensqualität
stark beeinträchtigen.
Oft kommen seelische Beschwerden durch
den anhaltenden Leidensdruck und die
langen Diagnosewege hinzu. Die einzelnen
Symptome sollten also unbedingt in Gänze
betrachtet werden.
Morbus Pompe ist eine genetisch bedingte
Erkrankung. Besteht der Verdacht auf Morbus
Pompe, ist der erste Schritt ein einfacher Bluttest.
Verhärtet sich der Verdacht, entscheidet
der Arzt, ob eine genetische Testung
anzuraten ist, die den Morbus Pompe final
bestätigen kann.
Der Zeitpunkt der Diagnose ist entscheidend
für den Behandlungserfolg, da bereits entstandene
Schäden oft irreversibel sind. Um
weitere Organschäden zu verhindern sowie
die Lebensqualität Betroffener langfristig zu
verbessern, sollte bei einer entsprechenden
Symptomkombination ein Arzt aufgesucht
werden.
Mögliche Symptome bei
adultem Morbus Pompe
SKELETT UND MUSKELN
• Muskelschwäche, vor allem der rumpfnahen
Muskulatur
• Rückenschmerzen
• Körperliche Aktivität ist nicht mehr oder
eingeschränkt möglich
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen
• Gangstörungen (Watschelgang)
• Gelenksteifheit
• Flügelartiges Abstehen der Schulterblätter
• Eingeschränkte Beweglichkeit der
Wirbelsäule
• Abnorme Krümmung der Wirbelsäule
• Motorische Einschränkungen
LUNGE
• Atemschwäche
• Atembeschwerden
• Häufige Atemwegsinfekte
• Schlafapnoe
• Tagesschläfrigkeit
• Morgendliche Kopfschmerzen
VERDAUUNGSTRAKT
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken
• Unzureichende Gewichtszunahme
• Chronische Verstopfung
• Harn- und Stuhlinkontinenz
Weitere Informationen unter:
www.fabryfamilytree.de und
www.amicusrx.de

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„Die besten Informationen bekommen
Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“
FOTO: PRIVAT
Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung, die das Leben Betroffener stark beeinträchtigen kann.
Natascha Sippel-Schönborn ist selbst betroffen von der Erkrankung und Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe
(MFSH) e. V. Warum anhaltende Forschung im Sinne der Patienten so wichtig ist und welche Rolle die Selbsthilfe hier einnimmt,
erzählt sie uns im Interview.
Text Hanna Sinnecker
Frau Sippel-Schönborn, Sie sind selbst betroffen
von Morbus Fabry. Wie gehen Sie persönlich
mit Ihrer Erkrankung um?
Nachdem ich mit Verdacht auf Herzinfarkt ins Uniklinikum
Mainz eingeliefert wurde, war ein Arzt direkt
hellhörig, da ich keinen Gefäßverschluss hatte, der
für einen Infarkt typisch wäre. Als er hörte, dass mein
verstorbener Vater mehrere Herzinfarkte, Nierenprobleme
und Schlaganfälle hatte, riet er mir zu weiteren
Untersuchungen und einer genetischen Analyse. Es war
großes Glück, dass der Arzt schon einmal von Morbus
Fabry gehört hatte, die Puzzleteile richtig kombinierte
und so die Diagnose gestellt werden konnte. Meinen
ersten Behandlungstermin im Zentrum für seltene Erkrankungen
Mainz hatte ich dann sechs Monate später:
die Wartezeit war schrecklich und ich hatte große Angst,
dass zwischenzeitlich wieder etwas passiert. Ich leide
zum Glück nicht unter Schmerzen, aber habe Einlagerungen
im Herzen, eine Herzwandverdickung
und Herz-Rhythmus-Störungen. Die medikamentöse
Behandlung hält das Fortschreiten meiner Erkrankung
auf und bringt mir die Sicherheit, nicht von Krankheitsschüben
überrollt zu werden. Ich habe außerdem einen
Herzschrittmacher. Mir geht es dadurch recht gut und
ich lebe nicht mehr in ständiger Angst.
Sie sind Geschäftsführerin der MFSH e. V. Warum ist
die Vernetzung unter Patienten so wichtig?
Nach meiner Diagnose musste ich feststellen, dass sehr
wenige Ärzte Morbus Fabry kennen. Ich war vergeblich
auf der Suche nach Informationen für mich und
meine vier Kinder, die alle von Morbus Fabry betroffen
sind. Leider hatte ich das damals jährliche Treffen der
Selbsthilfegruppe gerade verpasst. Als die damalige
Vorsitzende der Selbsthilfegruppe zurücktrat, rückten
Herr Dr. Wilden als Vorsitzender und Herr Landgraf als
stellvertretender Vorsitzender nach. Sie fragten mich, ob
ich den nächsten Fabry-Frauenworkshop besuchen und
dabei die MFSH vorstellen könne: mein erster Schritt in
die Selbsthilfearbeit. Ich bekam von den Teilnehmenden
sehr positives Feedback und besuchte weitere Workshops,
in denen ich kleine Vorträge hielt. Mir wurde bald
klar, dass ich eine Teilzeitarbeit nicht mehr mit der Arbeit
in der Selbsthilfe unter einen Hut bekomme.
Also habe ich erst einen Minijob in der Selbsthilfegruppe
übernommen und arbeite inzwischen halbtags als Geschäftsführerin
der MFSH e. V. Meine Ambition war von
Anfang an, mehr Informationen verfügbar zu machen und
engmaschigere Austauschmöglichkeiten für Betroffene
zu schaffen. Im Alltag sind Betroffene meist auf sich
gestellt. Die besten Tipps bekommen sie von anderen
Patienten, die ihre Beschwerden nachvollziehen können.
Meine Ambition war von Anfang
an, mehr Informationen
verfügbar zu machen und engmaschigere
Austauschmöglichkeiten
für Betroffene zu schaffen.
Dieser Austausch ist extrem wichtig, insbesondere für
Kinder: wie geht man z. B. im Sportunterricht damit um,
wenn man Schmerzen hat, ohne als Drückeberger abgestempelt
zu werden? Wie erkläre ich anderen meine Erkrankung?
Unsere Jugendtreffen geben Raum für diesen
Austausch. Erwachsene Betroffene haben wieder andere
Hürden: Viele können z. B. nicht in Vollzeit arbeiten und
brauchen Unterstützung bei sozialrechtlichen Fragen. Bei
unseren Online-Treffen, die zweimal monatlich stattfinden,
bekommen sie schnell Antworten auf ihre Fragen.
Sie vernetzen auch die Forschung mit Betroffenen.
Wie können Betroffene sich hier aktiv beteiligen
und welche Rolle übernimmt dabei die MFSH e. V.?
Patienten sind sehr interessiert daran, was sich in der
Forschung tut, da sie wissen, dass sie davon profitieren,
wenn Therapien weiter verbessert werden. Wir sehen
es als unsere Aufgabe, mit medizinischen Zentren und
der Pharmaindustrie in Kontakt zu treten, um Patienten
z. B. zu Studien zu informieren, an denen sie
teilnehmen können. Den Betroffenen ist sehr bewusst,
welche wichtige Rolle sie in der Forschung spielen,
gerade weil die Patientenzahl klein ist.
Natascha Sippel-Schönborn
Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe
(MFSH) e. V. und selbst Morbus Fabry-Patientin
Die große Hoffnung der Patienten ist, dass es irgendwann
eine Möglichkeit gibt, die Erkrankung ursächlich
zu bekämpfen. Zudem werden wir zunehmend gefragt,
was wir Patienten brauchen, um den Alltag mit der
Erkrankung zu bestreiten und zu welchen Themen wir
Informationen benötigen. Diese Themen bringen wir
dann bei Ärzten und Pharmaunternehmen zur Sprache,
die dann z. B. Workshops und Vorträge für Betroffene
organisieren. Auch beim Erstellen von Infomaterial
werden wir intensiv mit einbezogen, da uns hierfür
oftmals die Ressourcen fehlen. Wir stellen dann gern
die gesammelten Infos der Pharmaunternehmen zur
Verfügung und freuen uns, dass unser Patienteninput
wertgeschätzt wird. Trotzdem bleiben wir dabei immer
eine unabhängige Anlaufstelle.
Eines Ihrer Ziele ist es, über die Erkrankung aufzuklären.
Sie haben eine tolle Lichterkettenaktion
gestartet: können Sie uns dazu etwas mehr erzählen?
Bei Morbus Fabry geht man von einer hohen Dunkelziffer
Betroffener aus. D. h. es gibt vermutlich viele
nicht- oder falschdiagnostizierte Patienten. Daher ist
es sehr wichtig, die Erkrankung bekannter zu machen,
und Aktionen zum Rare Disease Day tragen dazu bei.
Wir haben von einer Patientin inspiriert begonnen,
Ampullen der Fabry-Medikamente zu sammeln und
daraus Lichterketten in den Farben des Rare Disease
Days zu basteln, die in Apotheken zusammen mit Infoflyern
ausliegen. So konnten wir zudem noch Spendengelder
z. B. für unsere Jugendtreffen sammeln. Wir
haben hunderte Ampullen verarbeitet! Das schafft
nicht nur Aufmerksamkeit, sondern bringt auch Patienten
in dieser gemeinsamen Mission zusammen.
Weitere Informationen unter:
www.fabry-shg.org
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Leben mit
Morbus Fabry –
Die Patient:innen
im Fokus
Die ungedeckten Bedürfnisse von Menschen mit
seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und zu
erfüllen: Das geht nur im engen Austausch mit den
Betroffenen selbst. Das forschende Pharmaunternehmen
Chiesi, das stets an der Entwicklung neuer
Behandlungsoptionen und der Bereitstellung von
Unterstützungsangeboten für Menschen mit seltenen
Erkrankungen arbeitet, hat sich genau das zum Ziel
gesetzt. Derzeit liegt der Schwerpunkt des Unternehmens
unter anderem auf lysosomalen
Speicherkrankheiten, wie Morbus Fabry.
Unterstützung für Morbus Fabry-Patient:innen
Das Leben mit seltenen Erkrankungen kann herausfordernd
sein. Deshalb tritt Chiesi in den Dialog mit Betroffenen, um
herauszufinden, welche Hindernisse Morbus Fabry birgt,
und welche durch gemeinsame Projekte Stück-für-Stück
bewältigt werden können. So ist beispielsweise nicht nur
ein Bereich für Fachpersonal auf der neuen Website des
Unternehmens zu finden, sondern auch ein Patient:innenbereich,
der in Zusammenarbeit mit Betroffenen
entstanden ist.
Unter morbus-fabry.chiesirarediseases.de wird sowohl
Patient:innen als auch ihren Angehörigen Hilfestellung
dabei angeboten, die Erkrankung zu verstehen und
mit ihr umzugehen. Denn sowohl für den Patient oder
die Patientin selbst als auch für die Angehörigen kann
es zunächst schwer sein, mit einer solche Diagnose
zurecht zu kommen. Auf der Website finden sie nicht
nur grundlegende Informationen zu Symptomen sowie
Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten, sondern
vor allem Berichte von Betroffenen und ihre konkreten
Erfahrungen mit der Erkrankung, die besonders neu
diagnostizierten Patient:innen eine große Hilfe sein
können. Zudem sind unter anderem Anlaufstellen für die
spezialärztliche Versorgung in der Nähe zu finden, und
auch zu sozialrechtlichen Themen wie der Beantragung
eines Schwerbehindertenausweises oder einer Erwerbsminderungsrente
finden Betroffene und ihre Angehörigen
hier wertvolle Tipps. Patient:innen sind
Expert:innen ihrer Erkrankung und wissen selbst am
besten, welche Unterstützung sie benötigen. Chiesi
möchte ihnen deshalb mehr Gehör verschaffen.
Aktive Forschung im Sinne der Betroffenen
Und diese Arbeit im Sinne der Patient:innen bleibt
nicht stehen: Derzeit werden von Chiesi u.a. verschiedene
Studienprojekte gefördert, mit dem Ziel,
unter anderem die Diagnostik der Erkrankung zu
verbessern. Dabei bleibt immer eines im Fokus: Die
Bedürfnisse der Betroffenen und ihrer Angehörigen
und die weitere Verbesserung ihrer Lebensqualität.
Nur, wenn ihre Stimmen gehört werden, können
Betroffene aktiv mit einbezogen werden: bei der
Forschung und Entwicklung, bei der so wichtigen
Aufklärungsarbeit rund um
ihre Erkrankung und bei
allen Fragen zu einer
passgenauen Versorgung
und Unterstützung
von Patient:innen
und den ihnen
Nahestehenden.
Weitere Informationen finden Sie unter
morbus-fabry.chiesirarediseases.de

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„Für mich war es immer wichtig zu wissen, dass
ich mit meinen Beschwerden nicht allein bin.“
Vermutlich jeder kennt das Gefühl: Man isst zu schnell und hat das Gefühl, dass einem der Bissen förmlich im Hals
stecken bleibt. Treten Schluckbeschwerden häufiger auf und werden von Schmerzen begleitet, kann auch eine ernsthafte
Erkrankung dahinterstecken: Die eosinophile Ösophagitis (kurz EoE). Carla Oberth ist erst 23 Jahre alt, lebt seit über
zehn Jahren mit einer EoE und erzählte uns ihre Geschichte.
Text Hanna Sinnecker
Frau Oberth, sie haben eine EoE, die Sie bereits
seit der Kindheit begleitet. Wie ist man Ihrer
Erkrankung auf die Schliche gekommen?
Ich hatte bei meiner Geburt einen Speiseröhrenverschluss
(eine sogenannte Ösophagusatresie), der operativ
geweitet werden musste. Es blieb eine Engstelle in der
Speiseröhre, die jährlich überprüft wurde. Bei einer dieser
Routineuntersuchungen wurde festgestellt, dass meine
Speiseröhre Längsrillen aufweist, was typisch für die
EoE ist. Zudem hatte ich immer das Gefühl, einen Kloß
im Hals zu haben: ein weiteres deutliches Zeichen, das
auf eine EoE deutet. Es wurden dann Gewebeproben
entnommen und untersucht. Das Ergebis war, dass meine
Eosinophilen (eine bestimmte Art weißer Blutkörperchen)
deutlich erhöht sind, was das entscheidende klinische
Merkmal für eine EoE ist. So bekam ich im Alter von elf
Jahren meine Diagnose.
Gerade im Kindes- und Jugendalter ist es nicht leicht,
anders zu sein: Wie sind Sie in so jungen Jahren
mit Ihrer Erkrankung umgegangen und zurecht
gekommen?
Natürlich war es nicht angenehm. Aber da ich seit
meiner Geburt auf Hilfsmittel angewiesen war und auf
meine Ernährung achten musste, war das für mich
Normalzustand. Durch die EoE, die dann dazukam, war
ich natürlich noch ein Stück weiter eingeschränkt, ich
musste eine strikte Diät einhalten und auf viele Nahrungsmittel
verzichten. Aber ich habe immer versucht, positiv
zu bleiben, da das zunächst gut funktionierte, um die
Symptome zu kontrollieren.
Als ich etwa 19 Jahre alt war, wurden die Symptome
stärker, die Diät wurde weiter verschärft. Ich verzichtete
auf alle weizen- und zuckerhaltigen Produkte, habe quasi
vegan gelebt. Zudem wurde ich dann auch medikamentös
behandelt, aber mein Arzt meinte schon bald, dass ich für
eine dauerhafte medikamentöse Therapie zu jung sei.
Ich habe immer versucht,
positiv zu bleiben.
Carla Oberth, EoE-Patientin
Heute geht es mir soweit gut, ich halte aber weiter eine
strikte Auslassungsdiät ein. Ich achte darauf, wenn
möglich zu Hause zu essen, spontane Abendessen z. B. im
Restaurant versuche ich zu vermeiden. Das schränkt mich
durchaus ein.
Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit
anderen Betroffenen, z.B. über den KEKS e. V.?
Für mich war es immer sehr wichtig zu wissen, dass ich
mit meinen Beschwerden nicht allein bin. Der Austausch
mit anderen Betroffenen bietet mir die Möglichkeit, mich
auszutauschen zu Fragen im Umgang mit meiner Erkrankung,
zu Behandlungsoptionen und Anlaufstellen.
Ich bin deswegen sowohl beim KEKS e. V. als auch bei
SoMA e. V. aktiv, helfe bei Vorträgen und Workshops.
Für mich ist das essenziell!
KEKS e. V. - Die Patienten- und Selbsthilfe-
Organisation für Kinder und Erwachsene mit
kranker Speiseröhre
Der KEKS e. V. unterstützt im Schwerpunkt Menschen,
die mit einer nicht durchgängigen Speiseröhre
(Ösophagusatresie) oder Verengung (Stenose)
geboren wurden. Hier finden auch Betroffene mit
eosinophiler Ösophagitis und Verätzungen der
Speiseröhre Unterstützung. Was 1984 als Gemeinschaft
von Eltern mit von einer Ösophagusatresie betroffenen
Kindern begann, hat sich heute zu einer professionellen,
bundesweit tätigen und international vernetzten
Patientenorganisation entwickelt.
Weitere Informationen unter:
www.keks.org
FOTO: PRIVAT
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Die Symptome der Eosinophilen Ösophagitis (EoE)
Die eosinophile Ösophagitis (kurz EoE) bezeichnet eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die
Speiseröhre (Ösophagus) chronisch entzündet ist. Auch wenn sie zu den seltenen Erkrankungen zählt,
ist die EoE die zweithäufigste Erkrankung der Speiseröhre.
BILD: SHUTTERSTOCK_2238871153
ACHTUNG – VERWECHSLUNGSGEFAHR!
Aufgrund der unspezifischen Symptome kommt es nach wie vor
häufig zu Fehldiagnosen. Daher ist es wichtig, die Symptome zu
kennen und im Patientengespräch die richtigen Fragen zu stellen,
um den Betroffenen durch eine korrekte Diagnose und Therapie
zu mehr Lebensqualität zu verhelfen.
Oftmals wird die EoE zunächst mit der gastroösophagealen Refluxkrankheit
(GERD) verwechselt. Es können aber auch andere
Erkrankungen wie eine eosinophile Gastroenteritis, parasitäre
Infektionen oder auch Morbus Crohn als Fehldiagnosen gestellt
werden. Daher ist es sehr wichtig, die rechts aufgeführten
Symptome zu kennen und bei Alarmzeichen hellhörig
zu werden.
Die Diagnose sollte in jedem Fall durch eine*n Gastroenterolog*in
erfolgen, der/die nach einem ausführlichen Patientengespräch
eine endoskopische Untersuchung durchführt, bei der mehrere
Gewebeproben aus der Speiseröhre entnommen und unter dem
Mikroskop analysiert werden. Die Diagnose kann dann zusammen
mit dem endoskopischen Bild und durch den Nachweis eosinophiler
Granulozyten (einer speziellen Art weißer Blutkörperchen)
zweifelsfrei gestellt und eine Therapie eingeleitet werden.
Hauptsymptome der EoE bei Erwachsenen
• Schluckbeschwerden, vor allem beim Verzehr
fester Speisen und faseriger/trockener
Lebensmittel
• Unangenehmes oder schmerzhaftes Gefühl,
als würde ein Bissen im Hals stecken bleiben
• Brennen hinter dem Brustbein
• Bolusimpaktion: Nahrungsbissen
bleibt im Hals stecken
ACHTUNG! Dies kann einen
medizinischen Notfall hervorrufen!
Betroffene leiden oft zusätzlich an allergischen
Erkrankungen wie Heuschnupfen, Asthma
oder atopischen Ekzemen.
Hauptsymptome der EoE bei Kindern
• Übelkeit
• Erbrechen
• Bauchschmerzen
• Nahrungsverweigerung
• Wachstumsstörungen
Weitere Informationen finden Sie unter www.schluckbeschwerden.de

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Leben mit Phosphatdiabetes -
“Gestalten statt hinnehmen“
Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels.
Die Mutation, die XLH hervorruft, kann vererbt werden oder als spontane Mutation auftreten, was die Diagnose
erschweren kann. XLH führt zu einem Phosphatmangel, weshalb die Erkrankung auch die Bezeichnung Phosphatdiabetes
trägt. Auch wenn die Erkrankung entdeckt und behandelt wird, leiden Betroffene an ihren Folgen:
dazu zählen u. A. starke Schmerzen, enorme Bewegungseinschränkungen und schlecht verheilende Knochenbrüche.
Wir sprachen mit Sara Franke über ihr Leben mit der Erkrankung.
Text Alexandra Lassas
Frau Franke, Sie haben die Erkrankung XLH.
Wann und wie hat sich die Erkrankung bei
Ihnen geäußert und gibt es in Ihrer Familie
weitere Betroffene?
Bei mir wurde XLH bereits im Kleinkindalter sichtbar.
Mit dem Beginn des Laufens zeigten sich deutliche Verformungen
meiner Beine. Meine Mutter bemerkte das
und zog sofort Parallelen zu ihrer eigenen Kindheit, in
der sie ähnliche Verformungen hatte. Die Krankheit,
die auch meine Mutter und meine beiden Geschwister
betrifft, wurde bei meiner Mutter damals fälschlicherweise
als Knochenfehlbildung diagnostiziert. Damals
versuchte man durch verschiedene OPs, ihre Beine zu
korrigieren, was zu starken Verformungen und irreversiblen
Schäden bei ihr führte. Glücklicherweise wurde
durch die Hartnäckigkeit meiner Eltern bei meinen
Schwestern und mir die korrekte Diagnose gestellt,
als ich drei Jahre alt war.
Was waren und sind für Sie die größten Herausforderungen
aufgrund Ihrer Erkrankung?
In meiner Kindheit kämpfte ich mit Zahnabszessen
und den Einschränkungen durch O-Beine, besonders
beim Laufen und Springen. Aber unsere Familie lebte
nach dem Motto: Jeder gestaltet sein Leben so gut wie
möglich. In meiner Jugend führten Operationen zur
Korrektur der Beine und weitere Eingriffe zu vielen Fehlzeiten
in der Schule. Es war sehr schwer, als "behindert"
abgestempelt und von Mitschülern und Lehrern in
meinen Fähigkeiten unterschätzt zu werden. Doch
dank der Unterstützung meiner Familie und Freunde
konnte ich mein Selbstbewusstsein stärken.
Mein gesamtes Skelett ist deformiert, was zu zahlreichen
Begleiterkrankungen führte. Ärzte behandeln diese
meist nur symptomatisch: ein zeitaufwendiger und
kraftraubender Prozess. Die wirksame Behandlung
begann erst, als ich gute Beziehungen zu den Ärzten aufbaute.
Es gibt nicht viele Patienten mit dieser Krankheit,
und es dauert oft zu lang, bis man als erwachsener Patient
einen Spezialisten findet. Bis dahin versuchte ich,
meine Schmerzen mit Schmerzmitteln zu lindern.
Als lebensfroher Mensch stieß ich oft auf
Schwierigkeiten, die Intensität meiner Schmerzen den
Ärzten zu vermitteln und die Dringlichkeit meiner
Situation zu betonen. Aber nicht nur erkrankte Kinder,
sondern auch erwachsene Patienten benötigen
weiterhin eine adäquate Betreuung, um Beschwerden
zu lindern!
XLH ist zwar noch nicht heilbar, aber behandelbar:
wie geht es Ihnen unter Therapie?
Mir geht es ganz gut. Natürlich begleiten mich ständig
Schmerzen, die wohl auch bleiben werden. Das Bücken
und Knien wird mir immer verwehrt bleiben. Trotz dieser
Herausforderungen empfinde ich mein Leben als
wunderbar. Seit einem Jahr spritze ich mir ein Medikament,
das auch für Erwachsene zugelassen ist und
mir Tage mit erträglichen Schmerzen schenkt.
Sie sind 2022 Mutter geworden: Hatten Sie Sorge,
dass ihr Kind auch von XLH betroffen sein könnte
und wie verlief Ihre Schwangerschaft?
Mein Mann und ich haben ausführlich darüber gesprochen
und uns entschlossen, unsere Lebensfreude
und unsere Träume nicht von einer Erkrankung beeinträchtigen
zu lassen. Als das neue Medikament zugelassen
wurde und die Erfolge bei Kindern vielversprechend
waren, wurde unser Wunsch nach einer
Familie nur stärker. Meine Frauenärztin war hervorragend
über meine Krankheit informiert und hat mich
jederzeit einfühlsam unterstützt. Nun sind wir stolze
Eltern eines kerngesunden Sohnes.
Wie geht es Ihnen heute und was möchten Sie
anderen Betroffenen mit auf den Weg geben?
In jedem von uns schlummert etwas, für das es sich
zu kämpfen lohnt. Jeder, der betroffen ist, sollte die
Kraft und Geduld aufbringen, Ärzte aufzusuchen,
bei denen er sich wohl fühlt. Unterstützung ist von
entscheidender Bedeutung. Zudem sollte man sich
bemühen, sich von der Erkrankung nicht übermäßig
einschränken zu lassen. Es ist von grundlegender
Bedeutung, fest an sich selbst zu glauben. Wir verdienen
es, wertgeschätzt zu werden. Wir sind so viel
mehr als die Erkrankung!
Sara Franke
XLH-Patientin
Symptome der XLH im Überblick
Mögliche Symptome bei Kindern:
• Fehlstellungen der Beine (O- oder X-Beine)
• Deformierungen der Knochen und Achsenfehlstellungen
• Weiche Knochen (Rachitis)
• Verspäteter Laufbeginn, Gangbildveränderungen,
„Watschelgang“
• Verzögertes/Vermindertes Wachstum (Kleinwuchs)
• Dysproportionen
• Knochen- und Gelenkschmerzen
• Muskelschmerzen und -schwäche
• Schädeldeformationen: Craniosynostose
(verfrühter Verschluss der Schädelnähte),
Chiari Malformation (Fehlbildung des Übergangs
zwischen Hinterhaupt und Wirbelsäule)
• Spätes Sekundärgebiss und Zahnprobleme
(z. B. Abszesse und Fisteln)
Zusätzliche mögliche Symptome bei Erwachsenen:
• Veränderungen des Gehörs: Schwerhörigkeit
bis hin zum Hörverlust, Tinitus, Schwindel
• Frakturen und Pseudofrakturen durch unzureichende
Knochenmineralisation
• Osteomalazie (Knochenerweichung)
• Spinalkanalstenosen (Verengungen des
Wirbelkanals)
• Früh einsetzende Arthrose oder Knochen- und
Gelenkentzündungen
• Bewegungseinschränkungen und Steifigkeit
• Mineralisierung (Verkalkung) von Sehnen und
Bändern
• Dauerhafte Verkürzung von Sehnen, Muskeln und
Bändern
• Reduzierte Belastbarkeit, Erschöpfung
Phosphatdiabetes e. V.
Die Patientenorganisation Phosphatdiabetes e. V. ist
eine Gemeinschaft von Betroffenen und Angehörigen,
die Informationen bereitstellt, Hilfestellung anbietet
und durch persönlichen Erfahrungsaustausch im
Umgang mit der Erkrankung unterstützt. Die Belange
aller Altersstufen – von Kindern, Jugendlichen und
Erwachsenen – finden Beachtung.
Weitere Informationen unter:
www.phosphatdiabetes.de
FOTO: PRIVAT
FOTO: GPOINTSTUDIO
Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Kyowa Kirin GmbH entstanden.
Einsatz für Menschen
mit seltenen Erkrankungen
Text Katharina Lassmann
„Meine Hautprobleme begannen 2004“, berichtet eine
Patientin. Sie litt zu dieser Zeit unter wiederkehrenden
Hautausschlägen und Schmerzen. Erst Jahre später
wurde bei ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert,
eine Krebserkrankung, die in Europa weniger als einen
von 110.000 Menschen betrifft. 1
„Ich befand mich fast zehn Jahre lang in einer Grauzone“,
erinnert sie sich. Ihre anfänglichen Symptome
wurden zunächst als Ekzem erkannt. Erst ein Zufallsbefund
führte zur richtigen Diagnose. Diese Geschichte ist
kein Einzelfall: Der Weg bis zum Befund dauert bei diesem
Krankheitsbild durchschnittlich zwei bis sieben
Jahre. 2
Kyowa Kirin ist ein global tätiges biopharmazeutisches
Unternehmen, das die Versorgung von Menschen mit
seltenen Erkrankungen verbessern möchte. Es wurde
1949 in Japan gegründet und entwickelt seit dieser Zeit
innovative Therapien in den Bereichen Nephrologie,
Neurologie, Onkologie und Immunologie. Die Forschung,
Entwicklung und Wirkstoffproduktion stützen
sich auf Verfahren der Spitzenbiotechnologie
aus eigenem Hause.
Kyowa Kirin ist ein global
tätiges Unternehemen, das
die Versorgung von Menschen
mit seltenen Erkrankungen
verbessern möchte.
So gilt das Unternehmen als Pionier in der Behandlung
des nur selten auftretenden Phosphatdiabetes.
Ein weiterer Schwerpunkt ist die Behandlung seltener
Krebserkrankungen wie der Mycosis fungoides und des
Sézary-Syndroms – beides Unterformen des kutanen
T-Zell-Lymphoms (CTCL).
Kyowa Kirin möchte sämtlichen Menschen, mit denen
es sich im Austausch befindet, ein Lächeln schenken
– nicht nur durch die Bereitstellung neuer Wirkstoffe,
sondern auch durch gelebte Partnerschaften. Das Unternehmen
sucht weltweit den Austausch mit Betroffenen
und Beteiligten, um gemeinsam bessere Antworten
auf Patientenbedürfnisse zu finden, getrieben von dem
Ansporn „Making people smile“.
Weitere Informationen:
www.kyowakirin.com
Quellen: 1 – Orphanet https://tinyurl.com/4vr9ar9v 2 – CL Foundation https://tinyurl.com/mvk67utw

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Dieser Beitrag ist in Zusammenarbeit mit dem
Sächsischen Staatsministerium für Wissenschaft, Kultur und Tourismus entstanden.
„Die interdisziplinäre Expertise ist der entscheidende Vorteil
eines Zentrums für Seltene Erkrankungen“
Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSEs) sind eine wichtige Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Deutschlandweit gibt es mittlerweile
über 30 ZSEs. Eines davon ist das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) in Dresden. Wir sprachen mit Prof. Dr. med. Reinhard Berner,
Sprecher des USEs Dresden, über die wichtige Rolle der ZSEs.
Text Hanna Sinnecker
Herr Prof. Berner, Seltenen Erkrankungen auf
die Spur zu kommen ist nicht leicht. Wie sehen
die Diagnosewege derzeit aus?
Die Zugangswege sind ganz unterschiedlich. Ein sehr
großer Teil der Seltenen Erkrankungen hat eine genetische
Ursache, sodass Betroffene oft schon im Säuglingsoder
Kleinkindalter klinische Auffälligkeiten zeigen. Wenn
deren Ursache nicht zu klären ist, wird heute in der Pädiatrie
relativ schnell auch auf Seltene Erkrankungen hin
untersucht, die zur Symptomatik passen könnten. Bei
Kindern ist der Zugangsweg also meist relativ direkt. Bei
erwachsenen Betroffenen sieht das oft anders aus, da die
Symptomatik unklar ist, sie häufig von Facharzt zu Facharzt
überwiesen werden und man oft erst spät an eine
Seltene Erkrankung denkt. Sie warten oft sehr lange auf
ihre Diagnose oder erhalten sie schlimmstenfalls nie.
Sie verfolgen am USE einen interdisziplinären Ansatz
bei der Diagnostik und Therapie: Wie funktioniert die
Zusammenarbeit im Netzwerk genau und welche Rolle
spielt dabei moderne Technik?
Wenn wir einen Patienten übermittelt bekommen, wird der
Fall in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen.
Dabei sind je nach Symptomatik Mediziner unterschiedlicher
Fachbereiche eingebunden, die so einen ganzheitlichen
Blick, aber von verschiedenen Seiten auf den Patienten,
seine Beschwerden und seine Krankheitsgeschichte
werfen. Diese strukturierte interdisziplinäre Expertise
ist der entscheidende Vorteil eines ZSEs. Verhärtet
sich der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung und die
Fallkonferenz kommt zu der Entscheidung, dass eine
genetische Untersuchung sinnvoll ist, dann kann diese im
Regelfall direkt in die Wege geleitet werden.
Prof. Dr. med.
Reinhard Berner
Sprecher des Universitäts-
Centrums für Seltene Erkrankungen
am Universitätsklinikum
Carl Gustav Carus Dresden
FOTO:
UNIVERSITÄTSKLINIKUM DRESDEN
Die Möglichkeiten der genetischen Diagnostik sind ein
enormer medizinischer Fortschritt, der besonders auch
Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugutekommt.
Diese Möglichkeiten der genetischen Diagnostik sind ein
enormer medizinischer Fortschritt, der besonders auch
Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugutekommt. Mittlerweile
können wir an den Zentren für Seltene Erkrankungen
annähernd die Hälfte der Patienten diagnostizieren,
aber unser Anspruch ist es natürlich, diese Zahl auch unter
Einsatz von Bioinformatik, neuen Labor-, Analyse- und
Auswertemethoden und KI in Zukunft weiter zu erhöhen.
Welche Schwerpunkte haben Sie in der Arbeit mit
Patienten und ihren Angehörigen, und wo sehen Sie
Potenziale, sie noch stärker einzubinden und zu
unterstützen?
Am USE haben wir hier schon verschiedene Projekte
erfolgreich umgesetzt, allen voran das Projekt Translate
NAMSE. Der Fokus war hier ganz klar, Diagnosewege zu
verkürzen und Betroffenen eine Behandlung zu ermöglichen,
wenn es für die Erkrankung zielgerichtete Therapien
gibt.
Aber auch wenn die diagnostizierte Erkrankung noch nicht
zielführend therapiert werden kann, haben viele der am
Projekt beteiligten Familien berichtet, dass es bereits eine
große Erleichterung für sie war, dass der Erkrankung ein
Name gegeben werden konnte. Und vielen Betroffenen
konnten dadurch auch neue Wege der Begleitung und
Therapieunterstützung ermöglicht werden. Dabei ist es
wichtig herauszufinden – und dafür brauchen wir gerade
die Patienten und ihre Angehörigen auch dringend und
müssen sie einbinden – wo sie denn in der Betreuung, die
ja häufig auch interdisziplinär und multidimensional sein
muss, Unterstützungsbedarfe sehen. Ein weiterer wichtiger
Punkt des Projektes war es, den Übergang vom Kindes- und
Jugendalter zum Erwachsenenalter zu begleiten. Hier sind
wir dabei, strukturierte Programme zu entwickeln, um die
Betroffenen bei diesem Übergang zu unterstützen und ihre
Weiterversorgung zu sichern. Dieser Prozess ist aber sehr
aufwendig und derzeit in der normalen Regelversorgung
nicht abbildbar. Umso wichtiger sind solche Projekte, da
sie zeigen, dass diese sog. Transitionsprogramme von unschätzbarem
Wert für Betroffene und ihre Angehörigen und
auf lange Sicht eben doch kosteneffizient sind. Insofern
müssen sie mittelfristig in die Regelversorgung überführt
werden.
Das USE ist auch in der Forschung breit aufgestellt. In
welchen Bereichen liegt Ihre besondere Expertise?
Wie praktisch alle ZSEs fokussieren wir uns auf spezielle
Krankheitsgebiete, auch wenn wir in unserer koordinierenden
Funktion natürlich Ansprechpartner für alle Patienten
sind. Am USE in Dresden konzentrieren wir uns
zum einen auf Erkrankungen des Immunsystems. Gerade
bei Kindern gibt es angeborene Immundefekterkrankungen,
bei denen ein Teil des Immunsystems fehlt oder nicht vollständig
funktionsfähig ist. Aber auch Fehlregulierungen
des Immunsystems wie z. B. autoinflammatorische Erkrankungen
oder Autoimmunerkrankungen gehören zu
unserer Expertise; ein weiterer Schwerpunkt sind seltene
angeborene Entwicklungsstörungen.
Gibt es Bereiche, in denen Sie besondere Forschungsfortschritte
verzeichnen konnten?
In den eben genannten Bereichen forschen wir ganz aktiv
daran, die Gene zu identifizieren, deren Fehlfunktion für
die entsprechenden immunologischen Erkrankungen verantwortlich
sind. Wir möchten herausfinden, an welcher
Stelle der Signalweg zur Regulation des Immunsystems
unterbrochen wird, um den Krankheitsmechanismus zu
verstehen. Denn wenn man die Mechanismen versteht,
kann man u. U. gezielt bestimmte Moleküle einsetzen, die
diese fehlregulierten Signalwege „umprogrammieren“. Das
hilft bei der Entwicklung ganz neuer Therapiekonzepte
und kann Hinweise liefern, ob bereits zugelassene Medikamente,
die vielleicht für ganz andere Zwecke entwickelt
worden sind, hier zum Einsatz kommen können, weil deren
Wirkmechanismus an der entsprechenden Stelle ansetzt.
Ein ganz wichtiger und oft vergessener Punkt dabei: Mit
den Erkenntnissen, die wir anhand der Aufklärung seltener
Krankheitsbilder gewinnen, können vielfach auch
häufiger auftretende Erkrankungen und ihre Wirkmechanismen
besser verstanden und Therapie- oder Präventionskonzepte
entwickelt werden.
Von der Forschung an seltenen
Erkrankungen profitieren
also am Ende sehr viel
mehr Menschen als nur
die Betroffenen selbst!
Forscher und Ärzte arbeiten beständig daran,
Diagnosen schneller und genauer stellen
zu können und Behandlungsmöglichkeiten
weiterzuentwickeln.
Ein Gastbeitrag von Sachsens Wissenschaftsminister
Sebastian Gemkow
Vernetzung und Kooperation von Expertinnen
und Experten – das ist der Schlüssel!
Die Fortschritte in der Biotechnologie und anderen
Forschungsgebieten in der Medizin in den vergangenen
Jahren tragen inzwischen Früchte und helfen Patienten
mit Seltenen Erkrankungen heute viel besser
als noch vor wenigen Jahren. Sachsen trägt seinen
Teil dazu bei: Mit gleich zwei universitären Zentren
für Seltene Erkrankungen. Neben dem Universitäts-
Centrum für Seltene Erkrankungen am Uniklinikum
„Carl Gustav Carus“ Dresden (USE) arbeiten Forscher
und Ärzte auch am Universitären Zentrum für Seltene
Erkrankungen Leipzig (UZSE Leipzig) beständig daran,
Diagnosen schneller und genauer stellen zu können
und Behandlungsmöglichkeiten weiterzuentwickeln.
Der Schlüssel zum Erfolg ist aber nicht der technologische
Fortschritt allein. Vielmehr ist es die Vernetzung
und Kooperation mit Expertinnen und Experten
verschiedenster Disziplinen und Professionen unter
Einbindung von Patientennetzwerken und wiederum
spezialisierten Zentren für unterschiedliche Erkrankungen.
Der Vorteil: Mit der Vernetzung werden Erkenntnisse
zusammengeführt und in Verbindung mit
modernster Ausstattung in der Medizin-Technik neue
Forschungsansätze generiert. Neues Wissen vervollständigt
das Bild, das sich Ärztinnen und Ärzte von
Seltenen Erkrankungen machen. Solange, bis es eines
Tages komplett ist und damit Verlauf, Symptome,
biologische, chemische und physikalische Abläufe der
jeweiligen Erkrankung verstanden sind. Dieses Wissen
kommt den Patientinnen und Patienten in der Versorgung
unmittelbar zugute. Es verbessert die Lebensqualität
mit der Erkrankung oder kann sogar heilen.
Der Freistaat Sachsen unterstützt deshalb kontinuierlich
mit Investitionen in die Universitätsmedizin.
FOTO:
BEN BIERIG
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