Seltene Erkankungen

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„Die besten Informationen bekommen
Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“
FOTO: PRIVAT
Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung, die das Leben Betroffener stark beeinträchtigen kann.
Natascha Sippel-Schönborn ist selbst betroffen von der Erkrankung und Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe
(MFSH) e. V. Warum anhaltende Forschung im Sinne der Patienten so wichtig ist und welche Rolle die Selbsthilfe hier einnimmt,
erzählt sie uns im Interview.
Text Hanna Sinnecker
Frau Sippel-Schönborn, Sie sind selbst betroffen
von Morbus Fabry. Wie gehen Sie persönlich
mit Ihrer Erkrankung um?
Nachdem ich mit Verdacht auf Herzinfarkt ins Uniklinikum
Mainz eingeliefert wurde, war ein Arzt direkt
hellhörig, da ich keinen Gefäßverschluss hatte, der
für einen Infarkt typisch wäre. Als er hörte, dass mein
verstorbener Vater mehrere Herzinfarkte, Nierenprobleme
und Schlaganfälle hatte, riet er mir zu weiteren
Untersuchungen und einer genetischen Analyse. Es war
großes Glück, dass der Arzt schon einmal von Morbus
Fabry gehört hatte, die Puzzleteile richtig kombinierte
und so die Diagnose gestellt werden konnte. Meinen
ersten Behandlungstermin im Zentrum für seltene Erkrankungen
Mainz hatte ich dann sechs Monate später:
die Wartezeit war schrecklich und ich hatte große Angst,
dass zwischenzeitlich wieder etwas passiert. Ich leide
zum Glück nicht unter Schmerzen, aber habe Einlagerungen
im Herzen, eine Herzwandverdickung
und Herz-Rhythmus-Störungen. Die medikamentöse
Behandlung hält das Fortschreiten meiner Erkrankung
auf und bringt mir die Sicherheit, nicht von Krankheitsschüben
überrollt zu werden. Ich habe außerdem einen
Herzschrittmacher. Mir geht es dadurch recht gut und
ich lebe nicht mehr in ständiger Angst.
Sie sind Geschäftsführerin der MFSH e. V. Warum ist
die Vernetzung unter Patienten so wichtig?
Nach meiner Diagnose musste ich feststellen, dass sehr
wenige Ärzte Morbus Fabry kennen. Ich war vergeblich
auf der Suche nach Informationen für mich und
meine vier Kinder, die alle von Morbus Fabry betroffen
sind. Leider hatte ich das damals jährliche Treffen der
Selbsthilfegruppe gerade verpasst. Als die damalige
Vorsitzende der Selbsthilfegruppe zurücktrat, rückten
Herr Dr. Wilden als Vorsitzender und Herr Landgraf als
stellvertretender Vorsitzender nach. Sie fragten mich, ob
ich den nächsten Fabry-Frauenworkshop besuchen und
dabei die MFSH vorstellen könne: mein erster Schritt in
die Selbsthilfearbeit. Ich bekam von den Teilnehmenden
sehr positives Feedback und besuchte weitere Workshops,
in denen ich kleine Vorträge hielt. Mir wurde bald
klar, dass ich eine Teilzeitarbeit nicht mehr mit der Arbeit
in der Selbsthilfe unter einen Hut bekomme.
Also habe ich erst einen Minijob in der Selbsthilfegruppe
übernommen und arbeite inzwischen halbtags als Geschäftsführerin
der MFSH e. V. Meine Ambition war von
Anfang an, mehr Informationen verfügbar zu machen und
engmaschigere Austauschmöglichkeiten für Betroffene
zu schaffen. Im Alltag sind Betroffene meist auf sich
gestellt. Die besten Tipps bekommen sie von anderen
Patienten, die ihre Beschwerden nachvollziehen können.
Meine Ambition war von Anfang
an, mehr Informationen
verfügbar zu machen und engmaschigere
Austauschmöglichkeiten
für Betroffene zu schaffen.
Dieser Austausch ist extrem wichtig, insbesondere für
Kinder: wie geht man z. B. im Sportunterricht damit um,
wenn man Schmerzen hat, ohne als Drückeberger abgestempelt
zu werden? Wie erkläre ich anderen meine Erkrankung?
Unsere Jugendtreffen geben Raum für diesen
Austausch. Erwachsene Betroffene haben wieder andere
Hürden: Viele können z. B. nicht in Vollzeit arbeiten und
brauchen Unterstützung bei sozialrechtlichen Fragen. Bei
unseren Online-Treffen, die zweimal monatlich stattfinden,
bekommen sie schnell Antworten auf ihre Fragen.
Sie vernetzen auch die Forschung mit Betroffenen.
Wie können Betroffene sich hier aktiv beteiligen
und welche Rolle übernimmt dabei die MFSH e. V.?
Patienten sind sehr interessiert daran, was sich in der
Forschung tut, da sie wissen, dass sie davon profitieren,
wenn Therapien weiter verbessert werden. Wir sehen
es als unsere Aufgabe, mit medizinischen Zentren und
der Pharmaindustrie in Kontakt zu treten, um Patienten
z. B. zu Studien zu informieren, an denen sie
teilnehmen können. Den Betroffenen ist sehr bewusst,
welche wichtige Rolle sie in der Forschung spielen,
gerade weil die Patientenzahl klein ist.
Natascha Sippel-Schönborn
Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe
(MFSH) e. V. und selbst Morbus Fabry-Patientin
Die große Hoffnung der Patienten ist, dass es irgendwann
eine Möglichkeit gibt, die Erkrankung ursächlich
zu bekämpfen. Zudem werden wir zunehmend gefragt,
was wir Patienten brauchen, um den Alltag mit der
Erkrankung zu bestreiten und zu welchen Themen wir
Informationen benötigen. Diese Themen bringen wir
dann bei Ärzten und Pharmaunternehmen zur Sprache,
die dann z. B. Workshops und Vorträge für Betroffene
organisieren. Auch beim Erstellen von Infomaterial
werden wir intensiv mit einbezogen, da uns hierfür
oftmals die Ressourcen fehlen. Wir stellen dann gern
die gesammelten Infos der Pharmaunternehmen zur
Verfügung und freuen uns, dass unser Patienteninput
wertgeschätzt wird. Trotzdem bleiben wir dabei immer
eine unabhängige Anlaufstelle.
Eines Ihrer Ziele ist es, über die Erkrankung aufzuklären.
Sie haben eine tolle Lichterkettenaktion
gestartet: können Sie uns dazu etwas mehr erzählen?
Bei Morbus Fabry geht man von einer hohen Dunkelziffer
Betroffener aus. D. h. es gibt vermutlich viele
nicht- oder falschdiagnostizierte Patienten. Daher ist
es sehr wichtig, die Erkrankung bekannter zu machen,
und Aktionen zum Rare Disease Day tragen dazu bei.
Wir haben von einer Patientin inspiriert begonnen,
Ampullen der Fabry-Medikamente zu sammeln und
daraus Lichterketten in den Farben des Rare Disease
Days zu basteln, die in Apotheken zusammen mit Infoflyern
ausliegen. So konnten wir zudem noch Spendengelder
z. B. für unsere Jugendtreffen sammeln. Wir
haben hunderte Ampullen verarbeitet! Das schafft
nicht nur Aufmerksamkeit, sondern bringt auch Patienten
in dieser gemeinsamen Mission zusammen.
Weitere Informationen unter:
www.fabry-shg.org
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Leben mit
Morbus Fabry –
Die Patient:innen
im Fokus
Die ungedeckten Bedürfnisse von Menschen mit
seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und zu
erfüllen: Das geht nur im engen Austausch mit den
Betroffenen selbst. Das forschende Pharmaunternehmen
Chiesi, das stets an der Entwicklung neuer
Behandlungsoptionen und der Bereitstellung von
Unterstützungsangeboten für Menschen mit seltenen
Erkrankungen arbeitet, hat sich genau das zum Ziel
gesetzt. Derzeit liegt der Schwerpunkt des Unternehmens
unter anderem auf lysosomalen
Speicherkrankheiten, wie Morbus Fabry.
Unterstützung für Morbus Fabry-Patient:innen
Das Leben mit seltenen Erkrankungen kann herausfordernd
sein. Deshalb tritt Chiesi in den Dialog mit Betroffenen, um
herauszufinden, welche Hindernisse Morbus Fabry birgt,
und welche durch gemeinsame Projekte Stück-für-Stück
bewältigt werden können. So ist beispielsweise nicht nur
ein Bereich für Fachpersonal auf der neuen Website des
Unternehmens zu finden, sondern auch ein Patient:innenbereich,
der in Zusammenarbeit mit Betroffenen
entstanden ist.
Unter morbus-fabry.chiesirarediseases.de wird sowohl
Patient:innen als auch ihren Angehörigen Hilfestellung
dabei angeboten, die Erkrankung zu verstehen und
mit ihr umzugehen. Denn sowohl für den Patient oder
die Patientin selbst als auch für die Angehörigen kann
es zunächst schwer sein, mit einer solche Diagnose
zurecht zu kommen. Auf der Website finden sie nicht
nur grundlegende Informationen zu Symptomen sowie
Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten, sondern
vor allem Berichte von Betroffenen und ihre konkreten
Erfahrungen mit der Erkrankung, die besonders neu
diagnostizierten Patient:innen eine große Hilfe sein
können. Zudem sind unter anderem Anlaufstellen für die
spezialärztliche Versorgung in der Nähe zu finden, und
auch zu sozialrechtlichen Themen wie der Beantragung
eines Schwerbehindertenausweises oder einer Erwerbsminderungsrente
finden Betroffene und ihre Angehörigen
hier wertvolle Tipps. Patient:innen sind
Expert:innen ihrer Erkrankung und wissen selbst am
besten, welche Unterstützung sie benötigen. Chiesi
möchte ihnen deshalb mehr Gehör verschaffen.
Aktive Forschung im Sinne der Betroffenen
Und diese Arbeit im Sinne der Patient:innen bleibt
nicht stehen: Derzeit werden von Chiesi u.a. verschiedene
Studienprojekte gefördert, mit dem Ziel,
unter anderem die Diagnostik der Erkrankung zu
verbessern. Dabei bleibt immer eines im Fokus: Die
Bedürfnisse der Betroffenen und ihrer Angehörigen
und die weitere Verbesserung ihrer Lebensqualität.
Nur, wenn ihre Stimmen gehört werden, können
Betroffene aktiv mit einbezogen werden: bei der
Forschung und Entwicklung, bei der so wichtigen
Aufklärungsarbeit rund um
ihre Erkrankung und bei
allen Fragen zu einer
passgenauen Versorgung
und Unterstützung
von Patient:innen
und den ihnen
Nahestehenden.
Weitere Informationen finden Sie unter
morbus-fabry.chiesirarediseases.de