Seltene Erkankungen

8
Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de
„Ich bin wie alle!“
Felix* bekam mit sechs eine neue Leber, denn er leidet am seltenen Alagille-Syndrom,
das Probleme an Leber, Herz, Nieren und Knochen macht. Was die Erbkrankheit für
ihn und seine Familie bedeutet, berichten Felix und seine Mutter hier.
Text Doreen Brumme
Frau Steinbach*, Felix leidet am Alagille-
Syndrom. Wann fiel Ihnen auf, dass er Beschwerden
hat – und wie sahen diese aus?
Felix hat vier ältere Geschwister, ich hatte also bereits
Erfahrung mit Neugeborenen. Mir fiel sofort auf, dass
er sich mit dem Stillen schwertat. Mit der Hebamme
zusammen versuchte ich alles, um ihn zum Trinken zu
bewegen – vergebens. Zudem war Felix ungewöhnlich
lange nach der Geburt noch sehr gelb – als Krankenschwester
wusste ich, dass das mit der Leber zusammenhing.
Bei der ersten Untersuchung bei unserer Kinderärztin
wurde deshalb gleich ein Bluttest gemacht
und der ergab dann die Diagnose.
Wie wurde Felix behandelt?
Felix‘ Leber wurde fortan engmaschig kontrolliert.
Da bei der Erbkrankheit oft auch Herz, Nieren und
Knochen in Mitleidenschaft geraten, machte man eine
Herzkatheter-Untersuchung und stellte Gefäßveränderungen
fest. Die Leberwerte von Felix waren jahrelang
auf einem schlechten Niveau, das gerade noch geduldet
werden konnte. Mit vier Jahren hatte Felix bereits etliche
Knochenbrüche hinter sich. Das hieß: Arztbesuche
bestimmten seine Kindheit. Immer wieder stand eine
neue Leber im Raum. Mit sechs Jahren brauchte Felix
eine neue Leber. Kurz nach Neujahr kam der Anruf...
Wir hatten nicht mal eine Kliniktasche gepackt. Den
Moment, als Felix in den OP geschoben wurde, werde
ich nie vergessen. Ich hatte selbst an Transplantationen
mitgewirkt. Ich wusste, was ihm, was uns bevorstand.
Ich kannte die Risiken. Ich höre noch heute, wie der
operierende Arzt mir versicherte, es sei eine gute Leber,
die er für Felix hätte. Das half, die 14 Stunden Warten
auszuhalten.
Felix, du bist inzwischen 14 Jahre alt. Wirkt sich
deine Erkrankung auf deinen Alltag aus – und fühlst
du dich anders als gesunde Gleichaltrige?
Ich bin ganz normal und werde so auch wahrgenommen.
Als ich neulich beim Schulausflug meinen Behindertenausweis
zeigte, um den günstigeren Eintritt
zu bekommen, fragten viele, warum ich den habe. Ab
und zu sprechen mich manche auch auf meine grau
verfärbten Zähne an. Dann sage ich, dass das von den
Medikamenten kommt. Ansonsten bin ich wie alle. Ich
kann machen, was meine Freunde auch tun: Ich fühle
mich nicht im Abseits. Ich bin sehr sportlich, mache seit
Jahren Akrobatik im Zirkus. Ich weiß ziemlich
gut, was ich mir zumuten kann und was nicht.
Die vermeintlich „normalen“ Dinge wie Rauchen,
Saufen und Kiffen lasse ich gerne aus.
Was bedeutet Felix‘ Diagnose für die Familie?
Frau Steinbach: Felix war von Anfang an unser
Päppelkind. Jahrelang ging es bei ihm vor allem darum,
dass er genug isst, zunimmt und wächst. Das hat
den Takt der Familie bestimmt. Er war lange zu klein...
Felix: Jetzt bin ich einer der Großen!
Frau Steinbach: Felix hatte in der Grundschule eine
Begleitung an der Seite, die seinen Ranzen trug, ihm
schwere Türen öffnete. Doch je weiter die OP zurück lag,
desto normaler wurde sein Leben und unser Familienleben.
Die Geschwister hatten ja auch ihre Themen
mit Schule, Abschluss ...
Felix: Wir sind alle frühreif.
Frau Steinbach: Das stimmt. Alle sind an der Situation
gewachsen. Mitunter sorge ich mich, dass die Krankheit
Felix und seinen Geschwistern die Leichtigkeit aus dem
Leben nimmt. Doch dann sage ich mir: Was ist, ist kein
Zufall. So, wie’s ist, ist’s gut. Unser, also vor allem mein
nächstes Thema wird sein, Felix in sein eigenes Leben
zu entlassen.
Vielleicht wäre es
irgendwann mal ganz schön,
jemanden zu sprechen, der
Ähnliches erlebt hat.
Wo bekommen Sie Unterstützung?
Frau Steinbach: Ich bin mit meinen fünf Kindern allein.
Doch ich habe eine große Familie, Freunde und Nachbarn,
auf die immer Verlass ist. Wir sind in unserer
freikirchlichen Gemeinde sehr gut eingebunden und
finden dort immer Hilfe. Mir ist klar, dass das nicht
selbstverständlich ist. Ich bin dankbar für die Gewissheit,
mit allem in Gottes Hand zu sein und bin mir
bewusst, dass das ein Geschenk ist.
*Namen von der Redaktion geändert
FOTO:
SHUTTERSTOCK_465884015
Andere, insbesondere Alleinerziehende, haben solch ein
Hilfenetz wie ich vielleicht nicht. Allein kommt man beim
Betreuen eines chronisch kranken Kindes rasch an seine
Grenzen. Es kostet Kraft, zu erkennen, dass man Hilfe
braucht. Und es kostet noch mehr Kraft, Hilfe zu holen.
Da können Selbsthilfegruppen eine Unterstützung sein.
Felix: Vielleicht wäre es irgendwann mal ganz schön,
jemanden zu sprechen, der Ähnliches erlebt hat. Aber momentan
geht’s mir gut. Ich habe Freunde, die alles von mir
wissen. Mit denen kann ich reden, wenn mir danach ist.
Der Verein Leberkrankes Kind e. V.
Seit 1987 gibt es den Verein Leberkrankes Kind e. V.
Gegründet wurde der Verein von Eltern leberkranker
Kinder, die das Bedürfnis hatten, sich mit anderen
betroffenen Familien auszutauschen. Heute hat
unser Verein rund 300 Mitglieder. Wir informieren
über Krankheitsbilder und über Unterstützungsmöglichkeiten
für Familien schwer kranker Kinder.
Der Verein fördert verschiedene Projekte an Kliniken,
unterstützt Ferienfreizeiten oder ermöglich transplantierten
Kindern die Teilnahme an den
World Transplant Games.
Wir als Verein möchten informieren, Mut machen und
unsere Erfahrungen teilen. Jede und jeder ist herzlich
als Mitglied in unserem Verein willkommen.
Je mehr wir sind, desto mehr können wir bewirken –
gemeinsam für unsere Kinder!
Weitere Informationen unter:
www.leberkrankes-kind.de
„Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“
Das Alagille-Syndrom ist eine seltene angeborene System-Erkrankung, die hauptsächlich die Leber und oft das Herz betrifft. Wir sprachen mit PD Dr. Eberhard Lurz,
Facharzt Kinder- und Jugendmedizin, Zusatz-Weiterbildung Kinder-Gastroenterologie, am LMU Zentrum für Entwicklung und komplex chronisch kranke
Kinder im Dr. von Haunerschen Kinderspital, 2. Vorsitzender der GPGE e. V., über die Symptome und die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten.
Text Katharina Lassmann
Herr Dr. Lurz, was passiert beim Alagille-Syndrom
im Körper Betroffener und wie äußert sich die Erkrankung?
Das Alagille-Syndrom manifestiert sich meist unmittelbar
nach der Geburt oder in der Säuglingsphase und ist
durch eine deutliche Lebererkrankung mit Gelbsucht
und Juckreiz gekennzeichnet, oft betrifft sie aber auch
Herz oder Nieren. Verantwortlich hierfür ist ein Defekt
in einem der beiden Strukturgene JAG1 bzw. NOTCH2,
der zu einer fehlerhaften Entwicklung spezifischer
Zellen führt.
Dadurch kommt es zu einer unzureichenden Entwicklung
der Gallengänge in der Leber und Symptome wie
Gelbsucht, Juckreiz und Leberprobleme können entstehen.
Die Galle kann nicht regelrecht aus der Leber
ausgeschieden werden, sodass es langsam zu einer Vernarbung
der Leber kommt. Gemäß einer aktuellen internationalen
(GALA) Registerstudie überleben weniger
als 50% der Kinder mit ihrer eigenen Leber und eine Lebertransplantation
wird im Verlauf notwendig. Manche
Patienten haben einen sehr milden Krankheitsverlauf
ohne relevante Symptome und die Diagnose wird erst zu
einem späteren Zeitpunkt gestellt, z. B. wegen auffälligen
Gesichtsmerkmalen wie einem spitzen Kinn mit breiter
Stirn, kleinen Fettknötchen (Xanthomen) an den Augen
oder der Haut, oder eigenem Nachwuchs mit Alagille-
Syndrom. Eine endgültige Diagnose erfolgt in der Regel
mittels genetischer Tests.
Was sind die größten Herausforderungen für Patienten
und ihre Angehörigen?
Neugeborene zeigen oft in den ersten beiden Wochen
eine gelbliche Verfärbung der Haut oder Skleren, welche
man gut beobachten und spätestens nach dem 14.
Lebenstag mit einer Blutuntersuchung und Bilirubin-
Bestimmung abklären lassen sollte. Manche Neugeborenen
haben auch sehr hellen, kalkfarbenen oder entfärbten
Stuhlgang, bei dem man die Blutuntersuchung
sofort durchführen sollte. Durch diese konsequente
Untersuchung kann die Diagnose eines Alagille-Syndroms
oder anderer Gelbsuchterkrankungen der Leber
möglichst früh gestellt werden. Eine späte Diagnose
birgt größere Belastungen für das Kind und die Familie,
wie starken Juckreiz und Schlafprobleme. Hemmung
des Wachstums und eine Entwicklungsstagnation können
auftreten. Durch einen möglichen Mangel der fettlöslichen
Vitamine besteht auch das Risiko für z. B. eine
Vitamin K Mangel-bedingte Hirnblutung.
FOTO: LMU
KLINIKUM MÜNCHEN
Welche Behandlungsoptionen
gibt es derzeit?
Die Therapie beginnt mit der
Verabreichung von fettlöslichen
Vitaminen, um einen Mangel an den Vitaminen A, D, E
und K zu verhindern. Zusätzlich versucht man durch die
Gabe einer künstlich hergestellten Gallensäure, die Löslichkeit
der Gallenflüssigkeit und damit Abfluss dieser aus
der Leber zu optimieren. Die körperliche Entwicklung des
Kindes wird engmaschig kontrolliert und die Ernährung
ggf. angepasst und auf eine ausreichende Kalorienzufuhr
geachtet. Teilweise kratzen sich Kinder mit Alagille-Syndrom
täglich blutig und können nachts nicht schlafen.
Ein neues Medikament ist seit letztem Jahr verfügbar
und für die Behandlung dieses Juckreizes zugelassen.
Dieses Medikament blockiert die Aufnahme der Gallensäuren
im Dünndarm, sodass diese im Blut gesenkt
werden und sich der Juckreiz mindert. Eventuell wird sogar
die Leber entlastet und das Überleben mit der eigenen
Leber verbessert. Eine frühe Diagnose und damit früher
Beginn aller verfügbaren Therapieoptionen ist somit sehr
wichtig für betroffene Kinder, um schwere Komplikationen
zu vermeiden und ihnen eine altersentsprechende Entwicklung
mit maximaler Lebensqualität zu ermöglichen.