Seltene Erkankungen

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14 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de Leben mit Phosphatdiabetes - “Gestalten statt hinnehmen“ Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels. Die Mutation, die XLH hervorruft, kann vererbt werden oder als spontane Mutation auftreten, was die Diagnose erschweren kann. XLH führt zu einem Phosphatmangel, weshalb die Erkrankung auch die Bezeichnung Phosphatdiabetes trägt. Auch wenn die Erkrankung entdeckt und behandelt wird, leiden Betroffene an ihren Folgen: dazu zählen u. A. starke Schmerzen, enorme Bewegungseinschränkungen und schlecht verheilende Knochenbrüche. Wir sprachen mit Sara Franke über ihr Leben mit der Erkrankung. Text Alexandra Lassas Frau Franke, Sie haben die Erkrankung XLH. Wann und wie hat sich die Erkrankung bei Ihnen geäußert und gibt es in Ihrer Familie weitere Betroffene? Bei mir wurde XLH bereits im Kleinkindalter sichtbar. Mit dem Beginn des Laufens zeigten sich deutliche Verformungen meiner Beine. Meine Mutter bemerkte das und zog sofort Parallelen zu ihrer eigenen Kindheit, in der sie ähnliche Verformungen hatte. Die Krankheit, die auch meine Mutter und meine beiden Geschwister betrifft, wurde bei meiner Mutter damals fälschlicherweise als Knochenfehlbildung diagnostiziert. Damals versuchte man durch verschiedene OPs, ihre Beine zu korrigieren, was zu starken Verformungen und irreversiblen Schäden bei ihr führte. Glücklicherweise wurde durch die Hartnäckigkeit meiner Eltern bei meinen Schwestern und mir die korrekte Diagnose gestellt, als ich drei Jahre alt war. Was waren und sind für Sie die größten Herausforderungen aufgrund Ihrer Erkrankung? In meiner Kindheit kämpfte ich mit Zahnabszessen und den Einschränkungen durch O-Beine, besonders beim Laufen und Springen. Aber unsere Familie lebte nach dem Motto: Jeder gestaltet sein Leben so gut wie möglich. In meiner Jugend führten Operationen zur Korrektur der Beine und weitere Eingriffe zu vielen Fehlzeiten in der Schule. Es war sehr schwer, als "behindert" abgestempelt und von Mitschülern und Lehrern in meinen Fähigkeiten unterschätzt zu werden. Doch dank der Unterstützung meiner Familie und Freunde konnte ich mein Selbstbewusstsein stärken. Mein gesamtes Skelett ist deformiert, was zu zahlreichen Begleiterkrankungen führte. Ärzte behandeln diese meist nur symptomatisch: ein zeitaufwendiger und kraftraubender Prozess. Die wirksame Behandlung begann erst, als ich gute Beziehungen zu den Ärzten aufbaute. Es gibt nicht viele Patienten mit dieser Krankheit, und es dauert oft zu lang, bis man als erwachsener Patient einen Spezialisten findet. Bis dahin versuchte ich, meine Schmerzen mit Schmerzmitteln zu lindern. Als lebensfroher Mensch stieß ich oft auf Schwierigkeiten, die Intensität meiner Schmerzen den Ärzten zu vermitteln und die Dringlichkeit meiner Situation zu betonen. Aber nicht nur erkrankte Kinder, sondern auch erwachsene Patienten benötigen weiterhin eine adäquate Betreuung, um Beschwerden zu lindern! XLH ist zwar noch nicht heilbar, aber behandelbar: wie geht es Ihnen unter Therapie? Mir geht es ganz gut. Natürlich begleiten mich ständig Schmerzen, die wohl auch bleiben werden. Das Bücken und Knien wird mir immer verwehrt bleiben. Trotz dieser Herausforderungen empfinde ich mein Leben als wunderbar. Seit einem Jahr spritze ich mir ein Medikament, das auch für Erwachsene zugelassen ist und mir Tage mit erträglichen Schmerzen schenkt. Sie sind 2022 Mutter geworden: Hatten Sie Sorge, dass ihr Kind auch von XLH betroffen sein könnte und wie verlief Ihre Schwangerschaft? Mein Mann und ich haben ausführlich darüber gesprochen und uns entschlossen, unsere Lebensfreude und unsere Träume nicht von einer Erkrankung beeinträchtigen zu lassen. Als das neue Medikament zugelassen wurde und die Erfolge bei Kindern vielversprechend waren, wurde unser Wunsch nach einer Familie nur stärker. Meine Frauenärztin war hervorragend über meine Krankheit informiert und hat mich jederzeit einfühlsam unterstützt. Nun sind wir stolze Eltern eines kerngesunden Sohnes. Wie geht es Ihnen heute und was möchten Sie anderen Betroffenen mit auf den Weg geben? In jedem von uns schlummert etwas, für das es sich zu kämpfen lohnt. Jeder, der betroffen ist, sollte die Kraft und Geduld aufbringen, Ärzte aufzusuchen, bei denen er sich wohl fühlt. Unterstützung ist von entscheidender Bedeutung. Zudem sollte man sich bemühen, sich von der Erkrankung nicht übermäßig einschränken zu lassen. Es ist von grundlegender Bedeutung, fest an sich selbst zu glauben. Wir verdienen es, wertgeschätzt zu werden. Wir sind so viel mehr als die Erkrankung! Sara Franke XLH-Patientin Symptome der XLH im Überblick Mögliche Symptome bei Kindern: • Fehlstellungen der Beine (O- oder X-Beine) • Deformierungen der Knochen und Achsenfehlstellungen • Weiche Knochen (Rachitis) • Verspäteter Laufbeginn, Gangbildveränderungen, „Watschelgang“ • Verzögertes/Vermindertes Wachstum (Kleinwuchs) • Dysproportionen • Knochen- und Gelenkschmerzen • Muskelschmerzen und -schwäche • Schädeldeformationen: Craniosynostose (verfrühter Verschluss der Schädelnähte), Chiari Malformation (Fehlbildung des Übergangs zwischen Hinterhaupt und Wirbelsäule) • Spätes Sekundärgebiss und Zahnprobleme (z. B. Abszesse und Fisteln) Zusätzliche mögliche Symptome bei Erwachsenen: • Veränderungen des Gehörs: Schwerhörigkeit bis hin zum Hörverlust, Tinitus, Schwindel • Frakturen und Pseudofrakturen durch unzureichende Knochenmineralisation • Osteomalazie (Knochenerweichung) • Spinalkanalstenosen (Verengungen des Wirbelkanals) • Früh einsetzende Arthrose oder Knochen- und Gelenkentzündungen • Bewegungseinschränkungen und Steifigkeit • Mineralisierung (Verkalkung) von Sehnen und Bändern • Dauerhafte Verkürzung von Sehnen, Muskeln und Bändern • Reduzierte Belastbarkeit, Erschöpfung Phosphatdiabetes e. V. Die Patientenorganisation Phosphatdiabetes e. V. ist eine Gemeinschaft von Betroffenen und Angehörigen, die Informationen bereitstellt, Hilfestellung anbietet und durch persönlichen Erfahrungsaustausch im Umgang mit der Erkrankung unterstützt. Die Belange aller Altersstufen – von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen – finden Beachtung. Weitere Informationen unter: www.phosphatdiabetes.de FOTO: PRIVAT FOTO: GPOINTSTUDIO Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Kyowa Kirin GmbH entstanden. Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen Text Katharina Lassmann „Meine Hautprobleme begannen 2004“, berichtet eine Patientin. Sie litt zu dieser Zeit unter wiederkehrenden Hautausschlägen und Schmerzen. Erst Jahre später wurde bei ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert, eine Krebserkrankung, die in Europa weniger als einen von 110.000 Menschen betrifft. 1 „Ich befand mich fast zehn Jahre lang in einer Grauzone“, erinnert sie sich. Ihre anfänglichen Symptome wurden zunächst als Ekzem erkannt. Erst ein Zufallsbefund führte zur richtigen Diagnose. Diese Geschichte ist kein Einzelfall: Der Weg bis zum Befund dauert bei diesem Krankheitsbild durchschnittlich zwei bis sieben Jahre. 2 Kyowa Kirin ist ein global tätiges biopharmazeutisches Unternehmen, das die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern möchte. Es wurde 1949 in Japan gegründet und entwickelt seit dieser Zeit innovative Therapien in den Bereichen Nephrologie, Neurologie, Onkologie und Immunologie. Die Forschung, Entwicklung und Wirkstoffproduktion stützen sich auf Verfahren der Spitzenbiotechnologie aus eigenem Hause. Kyowa Kirin ist ein global tätiges Unternehemen, das die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern möchte. So gilt das Unternehmen als Pionier in der Behandlung des nur selten auftretenden Phosphatdiabetes. Ein weiterer Schwerpunkt ist die Behandlung seltener Krebserkrankungen wie der Mycosis fungoides und des Sézary-Syndroms – beides Unterformen des kutanen T-Zell-Lymphoms (CTCL). Kyowa Kirin möchte sämtlichen Menschen, mit denen es sich im Austausch befindet, ein Lächeln schenken – nicht nur durch die Bereitstellung neuer Wirkstoffe, sondern auch durch gelebte Partnerschaften. Das Unternehmen sucht weltweit den Austausch mit Betroffenen und Beteiligten, um gemeinsam bessere Antworten auf Patientenbedürfnisse zu finden, getrieben von dem Ansporn „Making people smile“. Weitere Informationen: www.kyowakirin.com Quellen: 1 – Orphanet https://tinyurl.com/4vr9ar9v 2 – CL Foundation https://tinyurl.com/mvk67utw
Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 15 Dieser Beitrag ist in Zusammenarbeit mit dem Sächsischen Staatsministerium für Wissenschaft, Kultur und Tourismus entstanden. „Die interdisziplinäre Expertise ist der entscheidende Vorteil eines Zentrums für Seltene Erkrankungen“ Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSEs) sind eine wichtige Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Deutschlandweit gibt es mittlerweile über 30 ZSEs. Eines davon ist das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) in Dresden. Wir sprachen mit Prof. Dr. med. Reinhard Berner, Sprecher des USEs Dresden, über die wichtige Rolle der ZSEs. Text Hanna Sinnecker Herr Prof. Berner, Seltenen Erkrankungen auf die Spur zu kommen ist nicht leicht. Wie sehen die Diagnosewege derzeit aus? Die Zugangswege sind ganz unterschiedlich. Ein sehr großer Teil der Seltenen Erkrankungen hat eine genetische Ursache, sodass Betroffene oft schon im Säuglingsoder Kleinkindalter klinische Auffälligkeiten zeigen. Wenn deren Ursache nicht zu klären ist, wird heute in der Pädiatrie relativ schnell auch auf Seltene Erkrankungen hin untersucht, die zur Symptomatik passen könnten. Bei Kindern ist der Zugangsweg also meist relativ direkt. Bei erwachsenen Betroffenen sieht das oft anders aus, da die Symptomatik unklar ist, sie häufig von Facharzt zu Facharzt überwiesen werden und man oft erst spät an eine Seltene Erkrankung denkt. Sie warten oft sehr lange auf ihre Diagnose oder erhalten sie schlimmstenfalls nie. Sie verfolgen am USE einen interdisziplinären Ansatz bei der Diagnostik und Therapie: Wie funktioniert die Zusammenarbeit im Netzwerk genau und welche Rolle spielt dabei moderne Technik? Wenn wir einen Patienten übermittelt bekommen, wird der Fall in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen. Dabei sind je nach Symptomatik Mediziner unterschiedlicher Fachbereiche eingebunden, die so einen ganzheitlichen Blick, aber von verschiedenen Seiten auf den Patienten, seine Beschwerden und seine Krankheitsgeschichte werfen. Diese strukturierte interdisziplinäre Expertise ist der entscheidende Vorteil eines ZSEs. Verhärtet sich der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung und die Fallkonferenz kommt zu der Entscheidung, dass eine genetische Untersuchung sinnvoll ist, dann kann diese im Regelfall direkt in die Wege geleitet werden. Prof. Dr. med. Reinhard Berner Sprecher des Universitäts- Centrums für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden FOTO: UNIVERSITÄTSKLINIKUM DRESDEN Die Möglichkeiten der genetischen Diagnostik sind ein enormer medizinischer Fortschritt, der besonders auch Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugutekommt. Diese Möglichkeiten der genetischen Diagnostik sind ein enormer medizinischer Fortschritt, der besonders auch Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugutekommt. Mittlerweile können wir an den Zentren für Seltene Erkrankungen annähernd die Hälfte der Patienten diagnostizieren, aber unser Anspruch ist es natürlich, diese Zahl auch unter Einsatz von Bioinformatik, neuen Labor-, Analyse- und Auswertemethoden und KI in Zukunft weiter zu erhöhen. Welche Schwerpunkte haben Sie in der Arbeit mit Patienten und ihren Angehörigen, und wo sehen Sie Potenziale, sie noch stärker einzubinden und zu unterstützen? Am USE haben wir hier schon verschiedene Projekte erfolgreich umgesetzt, allen voran das Projekt Translate NAMSE. Der Fokus war hier ganz klar, Diagnosewege zu verkürzen und Betroffenen eine Behandlung zu ermöglichen, wenn es für die Erkrankung zielgerichtete Therapien gibt. Aber auch wenn die diagnostizierte Erkrankung noch nicht zielführend therapiert werden kann, haben viele der am Projekt beteiligten Familien berichtet, dass es bereits eine große Erleichterung für sie war, dass der Erkrankung ein Name gegeben werden konnte. Und vielen Betroffenen konnten dadurch auch neue Wege der Begleitung und Therapieunterstützung ermöglicht werden. Dabei ist es wichtig herauszufinden – und dafür brauchen wir gerade die Patienten und ihre Angehörigen auch dringend und müssen sie einbinden – wo sie denn in der Betreuung, die ja häufig auch interdisziplinär und multidimensional sein muss, Unterstützungsbedarfe sehen. Ein weiterer wichtiger Punkt des Projektes war es, den Übergang vom Kindes- und Jugendalter zum Erwachsenenalter zu begleiten. Hier sind wir dabei, strukturierte Programme zu entwickeln, um die Betroffenen bei diesem Übergang zu unterstützen und ihre Weiterversorgung zu sichern. Dieser Prozess ist aber sehr aufwendig und derzeit in der normalen Regelversorgung nicht abbildbar. Umso wichtiger sind solche Projekte, da sie zeigen, dass diese sog. Transitionsprogramme von unschätzbarem Wert für Betroffene und ihre Angehörigen und auf lange Sicht eben doch kosteneffizient sind. Insofern müssen sie mittelfristig in die Regelversorgung überführt werden. Das USE ist auch in der Forschung breit aufgestellt. In welchen Bereichen liegt Ihre besondere Expertise? Wie praktisch alle ZSEs fokussieren wir uns auf spezielle Krankheitsgebiete, auch wenn wir in unserer koordinierenden Funktion natürlich Ansprechpartner für alle Patienten sind. Am USE in Dresden konzentrieren wir uns zum einen auf Erkrankungen des Immunsystems. Gerade bei Kindern gibt es angeborene Immundefekterkrankungen, bei denen ein Teil des Immunsystems fehlt oder nicht vollständig funktionsfähig ist. Aber auch Fehlregulierungen des Immunsystems wie z. B. autoinflammatorische Erkrankungen oder Autoimmunerkrankungen gehören zu unserer Expertise; ein weiterer Schwerpunkt sind seltene angeborene Entwicklungsstörungen. Gibt es Bereiche, in denen Sie besondere Forschungsfortschritte verzeichnen konnten? In den eben genannten Bereichen forschen wir ganz aktiv daran, die Gene zu identifizieren, deren Fehlfunktion für die entsprechenden immunologischen Erkrankungen verantwortlich sind. Wir möchten herausfinden, an welcher Stelle der Signalweg zur Regulation des Immunsystems unterbrochen wird, um den Krankheitsmechanismus zu verstehen. Denn wenn man die Mechanismen versteht, kann man u. U. gezielt bestimmte Moleküle einsetzen, die diese fehlregulierten Signalwege „umprogrammieren“. Das hilft bei der Entwicklung ganz neuer Therapiekonzepte und kann Hinweise liefern, ob bereits zugelassene Medikamente, die vielleicht für ganz andere Zwecke entwickelt worden sind, hier zum Einsatz kommen können, weil deren Wirkmechanismus an der entsprechenden Stelle ansetzt. Ein ganz wichtiger und oft vergessener Punkt dabei: Mit den Erkenntnissen, die wir anhand der Aufklärung seltener Krankheitsbilder gewinnen, können vielfach auch häufiger auftretende Erkrankungen und ihre Wirkmechanismen besser verstanden und Therapie- oder Präventionskonzepte entwickelt werden. Von der Forschung an seltenen Erkrankungen profitieren also am Ende sehr viel mehr Menschen als nur die Betroffenen selbst! Forscher und Ärzte arbeiten beständig daran, Diagnosen schneller und genauer stellen zu können und Behandlungsmöglichkeiten weiterzuentwickeln. Ein Gastbeitrag von Sachsens Wissenschaftsminister Sebastian Gemkow Vernetzung und Kooperation von Expertinnen und Experten – das ist der Schlüssel! Die Fortschritte in der Biotechnologie und anderen Forschungsgebieten in der Medizin in den vergangenen Jahren tragen inzwischen Früchte und helfen Patienten mit Seltenen Erkrankungen heute viel besser als noch vor wenigen Jahren. Sachsen trägt seinen Teil dazu bei: Mit gleich zwei universitären Zentren für Seltene Erkrankungen. Neben dem Universitäts- Centrum für Seltene Erkrankungen am Uniklinikum „Carl Gustav Carus“ Dresden (USE) arbeiten Forscher und Ärzte auch am Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSE Leipzig) beständig daran, Diagnosen schneller und genauer stellen zu können und Behandlungsmöglichkeiten weiterzuentwickeln. Der Schlüssel zum Erfolg ist aber nicht der technologische Fortschritt allein. Vielmehr ist es die Vernetzung und Kooperation mit Expertinnen und Experten verschiedenster Disziplinen und Professionen unter Einbindung von Patientennetzwerken und wiederum spezialisierten Zentren für unterschiedliche Erkrankungen. Der Vorteil: Mit der Vernetzung werden Erkenntnisse zusammengeführt und in Verbindung mit modernster Ausstattung in der Medizin-Technik neue Forschungsansätze generiert. Neues Wissen vervollständigt das Bild, das sich Ärztinnen und Ärzte von Seltenen Erkrankungen machen. Solange, bis es eines Tages komplett ist und damit Verlauf, Symptome, biologische, chemische und physikalische Abläufe der jeweiligen Erkrankung verstanden sind. Dieses Wissen kommt den Patientinnen und Patienten in der Versorgung unmittelbar zugute. Es verbessert die Lebensqualität mit der Erkrankung oder kann sogar heilen. Der Freistaat Sachsen unterstützt deshalb kontinuierlich mit Investitionen in die Universitätsmedizin. FOTO: BEN BIERIG ANZEIGE Die Zukunft passiert nicht einfach, hier wird sie gestaltet! Das Wissenschaftsland Sachsen besitzt eine enorme Vielfalt, Attraktivität und Exzellenz und belegt in vielen Bereichen Spitzenpositionen. • Robotik & Mensch-Maschine-Interaktion • Biotechnologie & Genetik • Pharmazie & Krebsforschung • Energie & Wasserstoff • Künstliche Intelligenz & Quantencomputing • Mikroelektronik • Materialforschung & Leichtbau Jetzt das Wissenschaftsland Sachsen entdecken! Alle Infos auf: SPIN2030.com
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