Seltene Erkrankungen

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET 

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Seltene Erkrankungen 

Die Waisen der Medizin 

NICHT VERPASSEN: 

Alagille-Syndrom 

Wenn das eigene Kind eine 

seltene Lebererkrankung hat 

Seite 04 

Morbus Fabry 

Eine Erbschaft mit Folgen 

Seite 12 

Das Bardet-Biedl-Syndrom 

Im Fokus der Forschung steht, 

die enorme Last Betroffener 

zu mindern 

Seite 14 

"Ich versuche, meine Erkrankung 

ganzheitlich zu sehen und sie in 

mein Leben zu integrieren – 

ohne mich dabei von ihr 

einschüchtern zu lassen." 

Stefanie Peheim über ihr Leben 

mit Primärer Myelofibrose.

2 


VERANTWORTLICH FÜR DEN INHALT 

IN DIESER AUSGABE FEBRUAR 2023 

Miriam Hähnel 

Das Thema Seltene 

Erkrankungen 

gehört in die 

Öffentlichkeit: 

auch über den 

Rare Disease Day 

hinaus. Denn hinter 

jeder und jedem 

Betroffenen steht 

ein persönliches 

Schicksal. 

IN DIESER AUSGABE 

FOTO: SHUTTERSTOCK_1919214356 

facebook.com/MediaplanetStories 

@Mediaplanet_germany 

Please recycle 

06 

Wissen bündeln, Situation für 

Betroffene verbessern 

Kai Pilgermann ist betroffen von GIST 

und engagiert sich als Patientenvertreter 

der Deutschen Sarkom-Stiftung. 

17 

Leben ohne Sicht heißt nicht: 

aussichtslos! 

Linda Meschke hat Retinitis Pigmentosa, 

eine seltene Netzhauterkrankung, und 

engagiert sich in der Patientenselbsthilfe 

der PRO RETINA e. V. 

Director Business Development Health: Miriam Hähnel, 

Geschäftsführung: Richard Båge (CEO), Philipp Colaço 

(Managing Director), Alexandra Lassas (Content and 

Production Manager), Henriette Schröder (Sales 

Director), Lea Hartmann (Grafik), Cover: Stefanie 

Peheim von Melanie Peterseil 

Mediaplanet-Kontakt: de.redaktion@mediaplanet.com 

Alle Artikel, die mit "in Zusammenarbeit mit" 

gekennzeichnet sind, sind keine neutrale Redaktion der 

Mediaplanet Verlag Deutschland GmbH. 

Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die 

gleichzeitige Verwendung der Sprachformen männlich, 

weiblich und divers (m/w/d) verzichtet. Sämtliche 

Personenbezeichnungen gelten gleichermaßen für alle 

Geschlechter. 

Eva Luise Köhler 

Schirmherrin 

der Allianz Chronischer 

Seltener 

Erkrankungen e. V. 

Weitere Informationen 

finden Sie unter: 

www.achse-online.de 

Text 

Eva Luise Köhler 

Liebe Leserinnen und Leser, 

etwa 8000 Seltene Erkrankungen 

wurden bisher entdeckt, stetig 

kommen neue hinzu. 4 Millionen Menschen 

in Deutschland sind betroffen, 

darunter besonders viele Kinder. Zum 

Tag der Seltenen Erkrankungen, der am 

letzten Tag im Februar begangen wird 

und mittlerweile fest in vielen Kalendern 

verankert ist, ist die Aufmerksamkeit für 

dieses Thema besonders groß. Redaktionen 

erkundigen sich nach den Entwicklungen. 

Gerne berichte ich über die Erfolge, auf 

die wir mittlerweile blicken können: Da 

sind die 35 Zentren für Seltene Erkrankungen 

bundesweit, die zudem europäisch 

vernetzt und qualitätsgeprüft 

ihre wertvolle Arbeit bei der Diagnosefindung 

und Behandlung leisten. Das 

Nationale Aktionsbündnis für Menschen 

mit Seltenen Erkrankungen NAMSE 

ist nach zehn Jahren immer noch die 

Vernetzungsplattform aller relevanten 

Akteure, stellt sicher, dass die Maßnahmen 

aus dem Nationalen Aktionsplan 

weiter vorangetrieben und neue eruiert 

werden. Zahlreiche Innovationsfondprojekte 

ermöglichen die Erprobung von 

Versorgungskonzepten, die dann in die 

Regelversorgung übergehen sollen, wie 

mit TRANSLATE-NAMSE schon geschehen. 

Und: Die Seltenen Erkrankungen 

sind ein Thema – in Politik, Öffentlichkeit, 

Gesundheitswesen etc. Dies ist auf 

nationaler Ebene vor allem den mittlerweile 

130 Selbsthilfeorganisationen zu 

verdanken, die sich unter dem Dach der 

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen 

(ACHSE) e. V. zusammengeschlossen 

haben und die gemeinsam mit ihrem 

Netzwerk die wichtigen Anliegen aller 

betroffenen Menschen und deren Angehöriger 

vorantreiben. 

Diese Anliegen wollen wir am Tag der 

Seltenen Erkrankungen ganz besonders 

in den Mittelpunkt der Aufmerksamkeit 

rücken. Denn den meisten Betroffenen 

läuft die Zeit davon. Es sind die Eltern, die 

um ihr kleines Kind bangen, dessen Krankheit 

keiner kennt, weil sie nicht erforscht 

ist. Betroffene, die immer noch jahrelang 

vergeblich auf der Suche nach der 

richtigen Diagnose durch unser Gesundheitssystem 

irren, um zu erfahren, dass 

es weder Medikation, noch eine Therapie 

oder gar Heilung gibt. Angehörige, die 

mit der Pflege allein gelassen sind, die um 

Heil- und Hilfsmittel kämpfen, mit Kassen, 

die ihre Erkrankung nicht kennen 

und Anträge immer wieder ablehnen. Sie 

alle haben keine Zeit zu verlieren. 

Schenken Sie den 

Seltenen Erkrankungen 

Ihre Aufmerksamkeit und 

den Menschen echtes 

Interesse. Drücken Sie 

Ihre Solidarität mit den 

Betroffenen aus und 

signalisieren Sie ihnen 

Ihre Unterstützung. 

Für die nahe Zukunft wünsche ich mir, 

dass wir die Kräfte in der Politik, im 

Gesundheitswesen, in Wissenschaft und 

Forschung noch viel stärker bündeln. 

Dass Strukturen geschaffen oder vorhandene 

so vernetzt, genutzt und gefördert 

werden, dass die vielen betroffenen 

Menschen mit Seltenen Erkrankungen 

eine adäquate Versorgung erhalten und 

eine Chance auf Heilung. Dafür setze ich 

mich ein, als Schirmherrin der ACHSE 

und mit der Eva Luise und Horst Köhler 

Stiftung. Was können Sie tun? Schenken 

Sie den Seltenen Erkrankungen Ihre Aufmerksamkeit 

und den Menschen echtes 

Interesse. Drücken Sie Ihre Solidarität 

mit den Betroffenen aus, signalisieren Sie 

ihnen Ihre Unterstützung, informieren 

und verbreiten Sie das Wissen, dass es 

Seltene Erkrankungen gibt – zum Tag 

der Seltenen Erkrankungen und darüber 

hinaus. 

Mehr zum Thema erfahren Sie in dieser 

Sonderbeilage, ich wünsche Ihnen eine 

erhellende Lektüre. 

Ihre Eva Luise Köhler 

(Schirmherrin ACHSE e. V.) 

Wir danken folgenden Partnern für die Zusammenarbeit. 

Albireo Pharma, Inc. 

www.albireopharma.com 

Amicus Therapeutics GmbH 

www.amicusrx.de 

BioCryst Pharma Deutschland GmbH 

www.biocryst.de 

Deciphera Pharmaceuticals Germany GmbH 

www.deciphera.com 

Dr. Falk Pharma GmbH 

www.drfalkpharma.de 

GlaxoSmithKline GmbH & Co. KG 

de.gsk.com 

Hormosan Pharma GmbH 

www.hormosan.com 

Janssen-Cilag GmbH 

www.janssen.com/germany 

Novartis Pharma GmbH 

www.novartis.de 

Rhythm Pharmaceuticals, Inc. 

www.rhythmtx.com 

Vertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH 

www.vrtx.de

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EoE – daran müssen Sie nicht 

schwer zu schlucken haben! 

Die Zahl derer, denen die seltene Speiseröhrenerkrankung eosinophile Ösophagitis (EoE) Schluckbeschwerden 

macht, steigt nachweislich und vor allem in Industrieländern. Als Ursache werden Allergene in der Nahrung und 

der Luft vermutet. Im Interview berichtet Prof. Dr. Ahmed Madisch, Facharzt für Gastroenterologie und 

EoE-Spezialist, wie sich die belastende Krankheit gut in Schach halten lässt. 


Text 

Doreen Brumme 

Prof. Dr. 

Ahmed Madisch 

Centrum Gastroenterologie 

Bethanien, 

Agaplesion 

Krankenhaus 

Bethanien 

Prof. Dr. Madisch, was passiert bei der 

EoE im Körper Betroffener? 

Bei EoE-Betroffenen ist die Barrierewirkung 

der Schleimhaut der Speiseröhre 

gestört. Das macht die Schleimhaut 

durchlässig für Allergene, mit denen sie 

über Speisen, Getränke und die Luft in Kontakt 

kommt. Die Allergene dringen in die Schleimhaut 

ein und verursachen lokale Entzündungen, 

die mit der Zeit die Gewebestruktur verändern 

können, sodass die natürliche Schluckbewegung 

beeinträchtigt und auch schmerzhaft ist – insbesondere, 

wenn man Gröberes wie Fleisch oder 

Trockenes wie Brot isst. Schlimmstenfalls bleiben 

Speisebrocken in der Speiseröhre stecken und 

müssen in einer Notfallendoskopie entfernt werden. 

Wie wird die EoE diagnostiziert und was 

erschwert die Diagnose mitunter? 

Ein Verdacht auf EoE lässt sich beim Gastroenterologen 

mit Gewebeproben der Speiseröhre 

schnell und sicher bestätigen. Allerdings kommt 

dieser Verdacht nicht sofort auf. Denn Betroffene 

passen ihre Ernährungsweise oft lange an, indem 

sie auf bestimmtes Essen ganz verzichten, stets 

sehr gut kauen und mit viel Flüssigkeit „spülen“. 

Und selbst wenn sie mit ihren Beschwerden 

zum Arzt gehen, beschreiben sie diese mitunter 

ungenau, sodass selbst der Arzt, dem die seltene 

Erkrankung EoE ein Begriff ist, nicht sofort an 

diese denkt. Verwechslungen mit der Refluxkrankheit 

sind nicht selten. 

Gibt es den „typischen EoE-Patienten“? 

Ja. Am häufigsten bekommen Männer zwischen 

30 und 40 Jahren die Diagnose EoE, Frauen sind 

eher seltener betroffen. Typisch sind begleitende 

Allergien und Erkrankungen wie Neurodermitis, 

Heuschnupfen und Asthma. 

Einmal im 

Jahr sollte ein 

Gastroenterologe 

den Verlauf 

checken. 

Welche Therapien gibt es für Betroffene und 

wie bewerten Sie diese? 

Wir behandeln die EoE mit einem lokal wirkenden 

Kortison in Tablettenform. Schmelztabletten 

mit Brauseeigenschaften werden morgens und 

abends in den Mund gelegt, wo sie sich auflösen. 

Bei über 90 Prozent der damit Behandelten normalisiert 

sich das Entzündungsgeschehen, sodass 

sie beschwerdefrei leben können. 

Wer auf das Kortison nicht anspricht oder es nicht 

verträgt, kann die EoE auch mit einer Eliminationsdiät 

gut behandeln. Diese ist aber mit teilweise 

erheblichen Einschränkungen im täglichen 

Leben verbunden und nur mit sehr viel Disziplin 

durchzuhalten. In Kürze kommt zudem eine Antikörpertherapie 

auf den Markt, die als Reservetherapie 

angewendet werden kann. Die Antikörper 

werden einmal pro Woche per Spritze über 

die Bauchdecke verabreicht. 

Worauf kommt es an, wenn man die EoE 

erfolgreich in Schach halten möchte? 

Die EoE ist eine sich langsam einschleichende 

chronische Erkrankung. Deshalb bleibt nur beschwerdefrei, 

wer nach der ersten Akuttherapie 

dauerhaft gegenhält. Einmal im Jahr sollte ein 

Gastroenterologe den Verlauf checken. 

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Jasmin* - Selbstbewusst 

auf einer Therapie bestehen! 


„Es war mir schon länger klar, dass irgendetwas nicht stimmt. Aber es hat lange gedauert, 

mir einzugestehen, dass meine Schluckbeschwerden zunehmen und ich zum Arzt muss“, 

erzählt Jasmin. Die inzwischen 39-jährige Krankenschwester litt vier Jahre an chronischen 

Schluckstörungen, bevor sie einen Arzt aufsuchte. 

„Angefangen hat alles in einem chinesischen Restaurant“, berichtet Jasmin. „Ich habe ein 

Reisgericht gegessen und urplötzlich ist ein Bissen nicht mehr weitergerutscht und regelrecht 

im Hals stecken geblieben“. Es dauerte eine Weile, bis der schmerzhafte Vorfall vorüber 

war und der Reis die Speiseröhre passierte. Ein Abend, auf den sie sich gefreut hatte, 

wurde zum Alptraum. 

Krampfartige Schmerzen und Angst zu ersticken 

Die Schluckbeschwerden blieben und wurden häufiger. Die junge Frau versuchte alles, um 

das Problem zu kompensieren: Langsames Essen, sorgfältiges Kauen, bestimmte Lebensmittel 

wie Reis nur noch mit viel Soße und reichlichem Trinken zu den Mahlzeiten. Wenn sie 

gemeinsam mit Freunden oder Bekannten aß, wurde sie oft gefragt, warum sie so oft das 

Gesicht verziehe. „Das waren Momente, in denen die Schluckbeschwerden stark waren und 

ich krampfartige Schmerzen hatte“, erklärt Jasmin. 

Doch ihre Strategien während des Essens halfen nicht. Immer häufiger blieb die Nahrung 

im Hals stecken und Jasmin bekam panische Angst, weil sie keine Luft mehr bekam. Vor 

allem Reis, Nudeln, Brot und andere Backwaren konnte Jasmin kaum mehr zu sich nehmen. 

Eine Untersuchung schafft Klarheit 

Jasmin begann im Internet nach Antworten zu suchen. Das schürte ihre Ängste und führte 

schließlich dazu, dass Jasmin einen Arzt aufsuchte. Eine Magenspiegelung wurde vorgenommen, 

in der die Speiseröhre bis auf einige weißliche Ablagerungen zunächst weitgehend 

unauffällig aussah. In der Untersuchung der entnommenen Gewebeproben zeigte 

sich jedoch eine ausgeprägte Entzündung und es wurde die Diagnose einer „eosinophilen 

Ösophagitis“, kurz EoE, gestellt. Der Arzt verordnete Jasmin ein Medikament, das sie zwölf 

Wochen lang einnehmen sollte. Die Schluckbeschwerden bildeten sich rasch zurück und 

schon bald konnte die Mutter von zwei kleinen Kindern wieder ganz normal essen. 

Die Beschwerden kommen zurück 

Nach dem Absetzen des Medikaments war jedoch schnell alles wieder beim Alten. „Mein 

Arzt wollte mir das Medikament allerdings nicht weiter verordnen, weil in der Kontrolluntersuchung 

zuvor die Magenspiegelung keinen krankhaften Befund mehr gezeigt hatte. Er 

motivierte mich vielmehr, eine Auslassdiät zu machen“, so Jasmin. Das aber war ihr durch 

ihren unregelmäßigen Tagesrhythmus und die Doppelbelastung als Mutter und Krankenschwester 

nicht möglich. Wenn die Schluckbeschwerden besonders stark waren, suchte 

sie das WC auf, um den steckengebliebenen Nahrungsbissen zu erbrechen. 

Unterstützung durch andere Betroffene 

Unterstützung fand sie in einer WhatsApp-Gruppe zur EoE und in anderen sozialen Medien. 

In den Gruppen wurden Online-Informationsabende mit EoE-Expert*innen organisiert. „Das 

war sehr hilfreich“, sagt Jasmin. In den Gruppen wurde sie von anderen Betroffenen ermuntert, 

sich mit den Schluckstörungen nicht abzufinden. Daher erkundigte sich Jasmin 

bei ihrem Arbeitgeber nach einem niedergelassenen Gastroenterologen, um eine Zweitmeinung 

einzuholen. 

Der Gastroenterologe bestätigte die Diagnose EoE und verordnete ihr das Medikament, 

das ihr so gut geholfen hatte, zur langfristigen Erhaltungstherapie. Jasmin: „Wenige Tage 

später war der Spuk wieder vorbei. Ich nehme das Medikament seither regelmäßig und 

kann wieder ganz normal essen. Das ist für mich und auch für meine Familie ein wichtiges 

Plus an Lebensqualität!“, berichtet Jasmin abschließend. Anderen Betroffenen rät die 

junge Frau, keinesfalls aufzugeben, die Beschwerden ernst zu nehmen, da sie langfristig 

zu massiven Veränderungen an der Speiseröhre führen können, sich umfassend über das 

Krankheitsbild zu informieren und im Gespräch mit Ärztinnen und Ärzten selbstbewusst 

auf eine effektive Therapie zu bestehen. 

Informieren Sie sich weiter unter 

www.schluckbeschwerden.de

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Eine Laune der Natur, 

die alles verändert 

Emily (19) leidet am Alagille-Syndrom. Im Interview erzählt 

uns ihre Mutter, Deyna Dost (44), Emilys Geschichte, die selbst für 

eine seltene Erkrankung außergewöhnlich selten ist. 

Text Doreen Brumme 

studiolh 

Deyna, Ihre Tochter leidet am seltenen Alagille- 

Syndrom. Wann fiel Ihnen das erste Mal auf, 

dass mit Emily etwas nicht stimmt? 

Als ich im siebten Monat mit Emily schwanger war, bekam 

ich plötzlich vorzeitige Wehen. Und in mir machte 

sich das Gefühl breit, dass irgendetwas nicht in Ordnung 

ist. Als Emily in der 37. Schwangerschaftswoche per 

Kaiserschnitt geholt wurde, wirkte sie ganz normal. Weil 

sie zu schwach war zum Stillen und auch durch Flaschennahrung 

nicht genug zunahm, wurde sie durch 

eine Sonde ernährt. Die Ärztinnen und Ärzte entdeckten 

zudem ein unklares Herzgeräusch, beruhigten mich 

jedoch damit, dass das bei Neugeborenen nicht ungewöhnlich 

sei. Als Emily eine Gelbsucht entwickelte, hieß 

es wieder: alles normal. Die Neugeborenengelbsucht 

verging, kam allerdings nach zwei Wochen wieder. Das 

beunruhigte mich. Unser Kinderarzt schickte uns für 

einen Lebercheck zu Spezialisten, da auch der Stuhl des 

Babys auffallend hell war. 

Wie kam es zur Diagnose? 

Wir hatten Riesenglück: In der Uniklinik trafen wir auf 

eine Ärztin, die zum Alagille-Syndrom forschte. Nachdem 

sie Emilys Untersuchungsergebnisse gelesen und 

sich mein Baby angeschaut hatte, äußerte sie ihren Verdacht. 

Emily hatte viele der für die seltene Erkrankung 

typischen Symptome: eine hohe Stirn, weit auseinanderstehende 

Augen, einen Herzfehler. Der Gentest bestätigte 

den Verdacht. Wobei Emily ihr Alagille-Syndrom nicht 

geerbt, sondern spontan entwickelt hatte – eine Laune 

der Natur, die alles veränderte. 

Was macht Emilys Geschichte außergewöhnlich? 

Emilys Leberwerte waren nicht die besten, lagen aber im 

Normbereich. Man schickte uns mit dem Rat nach Hause, 

Emily nicht zu fett zu ernähren. Ansonsten gab es keine 

Einschränkungen. Sie wirkte gesund, war nur etwas blass. 

Mit sechs Monaten fing mein kleines Mädchen plötzlich 

an, sich am ganzen Körper zu kratzen. Zu sehen war 

nichts, doch der Juckreiz muss unerträglich gewesen sein. 

Sie kratzte sich rund um die Uhr. An Schlaf war nicht zu 

denken. Unsere Ärztinnen und Ärtze hier konnten nichts 

für Emily tun. Schließlich landeten wir in der Uniklinik 

in Hamburg und standen schnell vor der Entscheidung 

zwischen Leben und Tod: Emily brauchte eine neue 

Leber. Die Transplantation fand statt, als sie 22 Monate 

alt war. Sie hatte gerade laufen gelernt. Leider verlief 

die OP schlecht, sodass Emily im Februar 2005 innerhalb 

einer Woche eine neue Leber transplantiert werden 

musste. Doch auch diese führte zu vielen Komplikationen. 

Ich verbrachte Monate mit Emily im Krankenhaus 

in Hamburg, habe mein Leben hintenangestellt, auch 

meine Ehe zerbrach. Im August 2005 erhielt Emily zum 

dritten Mal eine neue Leber. Die OP verlief zum Glück 

wie im Bilderbuch. Mit dieser Leber lebt Emily bis heute. 

Sie hat damit keinerlei Einschränkungen zu befürchten, 

kann ganz normal leben, beruflich alles machen, Sport 

treiben, alt werden. 

Wie wirkt sich die Erkrankung auf Emilys Alltag 

aus? 

Emily musste nach dem langen Krankenhausaufenthalt 

neu laufen lernen. Wegen der Medikamente, die sie seit 

der Transplantation ununterbrochen nimmt, damit ihr 

Körper die fremde Leber nicht abstößt, ist ihr Immunsystem 

geschwächt. Sie war bis zu ihrem sechsten Geburtstag 

immer wieder im Krankenhaus, weil sie jeden 

Infekt mitnahm. Darunter litt ihr soziales Leben. Mit 

zwölf Jahren verlor Emily plötzlich alle Haare am Körper 

und diese wuchsen drei Jahre lang nicht nach. Niemand 

konnte uns erklären, warum, geschweige denn etwas 

dagegen tun. Eine Katastrophe für eine Pubertierende. 

Emily konnte sich nicht mehr im Spiegel anschauen, 

mied Menschen irgendwann ganz und stürzte in ein 

Loch, in dem sie noch immer steckt. Sie wurde schwer 

depressiv. Die Depression beeinträchtigt sie so sehr, dass 

sie bis heute nicht in der Lage ist, ihr Leben auf eigene 

Füße zu stellen. Emily würde gerne im medizinischen 

Bereich arbeiten, um anderen Menschen in ähnlicher 

Situation, wie sie sie erlebt, zu helfen. Doch für depressive 

Menschen wie Emily, die große Probleme mit festen 

Strukturen im Alltag haben, gibt es leider kaum Chancen 

in unserem auf Leistung getrimmten System. 

Suchen Sie sich 

psychologische 

Unterstützung 

für Ihr krankes 

Kind und für sich 

selbst. Sie müssen 

das nicht alleine 

durchstehen, es 

gibt professionelle 

Hilfe! 

Was möchten Sie anderen Eltern mit auf den Weg 

geben, deren Kind die Diagnose Alagille-Syndrom 

erhalten hat? 

Oh, da habe ich gleich mehrere Punkte: 

• 1 

• 2 

• 3 

• 4 

• 5 

• 6 

Fragen Sie den Ärztinnen und Ärzten 

ein Loch in den Bauch und fordern Sie 

sie auf, Ihnen alles verständlich zu 

erklären, was Sie wissen wollen! 

Scheuen Sie sich nicht, eine zweite 

medizinische Meinung einzuholen! 

Wechseln Sie den Arzt, wenn Sie nicht 

ernst genommen werden oder dieser 

kein Spezialist für Ihren Fall ist. 

Gehen Sie in den Austausch mit 

anderen betroffenen Eltern und 

teilen Sie Ihr Schicksal. Gemeinsam 

erträgt es sich leichter. 

Suchen Sie sich psychologische 

Unterstützung für Ihr krankes Kind 

und für sich selbst. Sie müssen das 

nicht allein durchstehen, es gibt 

professionelle Hilfe! 

Fordern Sie die Vereinbarkeit von 

Pflege eines kranken Kindes und 

Beruf ein.


Lebererkrankungen im Kindesalter 

Die Leber ist das größte innere Organ des menschlichen Körpers. 

Sie besteht aus mehr als 300 Milliarden Zellen, die zusammen jede 

Menge Aufgaben lösen müssen. 

Die Leber: 

• Prüft alle Nahrungsbestandteile und wandelt 

sie in brauchbare Substanzen um 

• Filtert Schadstoffe und Gifte 

• Stellt Proteine her, mit deren Hilfe Kinder 

wachsen 

• Produziert Vitamin K, das die Blutgerinnung 

ermöglicht 

• Speichert Zucker, Kupfer, Eisen und Vitamine 

und gibt diese Stoffe bei Bedarf ab 

• Kontrolliert den Flüssigkeits- und Hormonspiegel 

Im Gegensatz zu den anderen inneren Organen 

ist die Leber in der Lage, sich zu regenerieren. Sie 

übernimmt selbst mit einem kleinen Anteil an gesunden 

Zellen ihre Aufgaben über lange Zeit. Die 

Leber wächst sogar wieder nach, wenn ein Teil operativ 

entfernt wurde. Voraussetzung ist natürlich, 

dass die verbliebenen Leberzellen gesund sind. Bei 

so vielen Funktionen der Leber ist es nicht verwunderlich, 

dass es mehr als 100 verschiedene Lebererkrankungen 

bei Kindern gibt. 

Die großen Gruppen der Lebererkrankungen sind: 

• entzündliche Lebererkrankungen 

• Stoffwechselerkrankungen 

• angeborene Fehlanlagen der Gallenwege und 

andere Gallenwegserkrankungen 

Unbehandelt ist den meisten dieser Erkrankungen 

langfristig die Entwicklung einer Leberzirrhose 

gemeinsam, eines narbigen Umbaus der Leber mit 

Verlust an funktionierenden Leberzellen. 

So unterschiedlich die Ursache einer Lebererkrankung 

sein kann, so unterschiedlich sind auch die 

möglichen Behandlungen. In jedem Fall ist die Betreuung 

durch spezialisierte Ärzte oder Kliniken 

erforderlich, denn durch die Vielfältigkeit der 

Lebererkrankungen und ihre insgesamt geringe 

Häufigkeit können nur hier die nötigen Erfahrungen 

gesammelt und die geeignete Therapie gefunden 

werden. 

Quelle: Verein Leberkrankes Kind e. V. 

DER VEREIN 

LEBERKRANKES KIND E. V. 

Seit 1987 gibt es den Verein Leberkrankes Kind e. V. Gegründet 

wurde er von Eltern leberkranker Kinder, die das Bedürfnis hatten, 

sich mit anderen betroffenen Familien auszutauschen – vor der 

Zeit von Internet und Social Media. Wenn ein Kind schwer erkrankt, 

steht die gesamte Familie vor großen Herausforderungen im Alltag. 

Hier unterstützt der Verein durch Einzelfallhilfen, Informationen, 

Beratung und sein großes Netzwerk. 

Einmal im Jahr veranstaltet der Verein einen Familientag an einem 

der Kinder-Leberzentren und gibt eine Mitgliederzeitschrift heraus. 

Zudem lädt er seine Mitglieder zu Regionalgruppen-Treffen ein und 

vernetzt so betroffene Familien in der Nähe ihres Wohnortes. 

Heute hat der Verein rund 300 Mitglieder. Der Mitgliedsbeitrag 

von 65 Euro pro Familie und Jahr kommt direkt den Kinderkliniken 

zugute, die auf Lebererkrankungen bei Kindern spezialisiert sind. 

Auch Fördermitgliedschaften für Privatpersonen und Unternehmen 

sind möglich (ab 40 Euro pro Jahr). 

Spendenkonto 

Commerzbank Rastatt 

IBAN: DE43 660 400 180 250 108 800 

BIC: COBADEFFXXX 

Weitere Informationen unter: 

www.leberkrankes-kind.de 

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit Albireo Pharma entstanden. 

Gallenstau: Mögliche Ursache 

kann eine seltene Erkrankung sein 

Wenn Neugeborene durch eine gelbe Hautfärbung 

auffallen, steckt manchmal eine seltene 

Erkrankung wie das Alagille-Syndrom dahinter. 

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um den 

Leidensdruck zu verringern. Gentests können 

hierbei Licht ins Dunkel bringen. 

Text Julia Brandt 

“Eine gesunde Hautfarbe haben“ – dieser geflügelte 

Begriff hat tatsächlich einen wahren Hintergrund. 

Denn oft gibt eine ungewöhnliche Färbung der Haut 

Hinweise auf eine mögliche Erkrankung. 

So ist es zum Beispiel bei Neugeborenen, die durch 

eine gelblich gefärbte Haut auffallen. Eine solche 

Neugeborenengelbsucht ist in der Regel harmlos. 

Dauert sie länger als zwei Wochen an, werden Ärzte 

jedoch hellhörig. Möglicherweise leiden die betroffenen 

Babys unter einem angeborenen Gallenstau. 

Hierbei fließt die Gallenflüssigkeit nicht richtig, 

sondern staut sich in der Leber oder in den Gallengängen. 

Dies kann die Leberzellen schädigen – und 

viele weitere Organe und Gewebe beeinträchtigen. 

Häufige Ursachen einer solchen Gallenstauung sind 

Infektionen oder Stoffwechselerkrankungen. Sie kann 

bei Neugeborenen aber auch als Folge des sogenannten 

Alagille-Syndroms (kurz: ALGS) auftreten. 

Die Ursache dieser Krankheit liegt in den Genen: Bei den 

Betroffenen ist eine bestimmte Erbinformation so verändert, 

dass die Gallengänge in der Leber nicht richtig 

gebildet werden. 

ALGS ist gekennzeichnet durch unterschiedlichste 

Symptome 

Das Alagille-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, 

die sehr selten auftritt. Schätzungen zufolge kommt in 

Deutschland nur etwa eines von 50.000 Neugeborenen 

damit zur Welt. Alagille-Patienten, bei denen die Leber 

betroffen ist, zeigen Symptome wie Gelbsucht, Wachstumsverzögerungen 

sowie Cholesterinablagerungen in 

der Haut. Viele leiden zudem unter starkem Juckreiz – 

was die Lebensqualität stark beeinträchtigt. Die betroffenen 

Kinder und Säuglinge sind durch den ständigen 

Juckreiz leicht reizbar, unruhig und schlafen kaum. Eine 

Belastung für Eltern und Kinder. 

Auch körperliche Merkmale deuten auf das Alagille- 

Syndrom hin: Viele Patienten fallen durch Kleinwuchs 

sowie charakteristische Gesichtszüge auf: eine große 

Stirn sowie weit auseinander- und tiefliegende Augen. 

Das typische Aussehen, ist für die Ärzte ein Hinweis, 

dass eine Lebererkrankung möglicherweise durch das 

Alagille-Syndrom verursacht wird. In den meisten Fällen 

verschafft ein Gentest Klarheit, ob diese Erbkrankheit 

vorliegt. Da es sich bei dem ALGS um eine seltene Erkrankung 

handelt, vergehen in manchen Fällen Monate 

oder Jahre, bis die korrekte Diagnose gestellt wird. 

Behandlungsoptionen des Alagille Syndroms 

Die Symptome des Alagille-Syndroms sind individuell 

verschieden ausgeprägt. Bei einigen Patienten schränken 

sie den Alltag kaum ein, andere verspüren hingegen 

einen starken Leidensdruck. So unterschiedlich wie der 

Verlauf der Erkrankung ist auch ihre Behandlung. Viele 

Patienten bekommen Medikamente, die Symptome wie 

Juckreiz lindern. Vitaminpräparate oder eine spezielle 

Ernährung können außerdem dazu beitragen, ALGS- 

Folgen abzumildern. Zusätzlich gibt es spezielle Medikamente, 

die den Gallefluss verbessern – das schützt 

die Leber vor schädigenden Stoffen. 

Ist die Leber stark angegriffen oder lassen sich Symptome 

wie Juckreiz nicht durch die Behandlung lindern, 

kommt möglicherweise eine Lebertransplantation in 

Betracht. Hierbei bekommen die kleinen Patienten entweder 

die Leber eines Fremden oder einen Teil der Leber 

eines Elternteils. Im Anschluss an die Operation müssen 

sie lebenslang Medikamente einnehmen, die ihr Immunsystem 

unterdrücken, sonst würde ihr Körper das fremde 

Organ abstoßen. Die Chancen und Risiken eines solchen 

Eingriffs werden daher immer im Einzelfall sorgfältig 

abgewogen. 


FREIGABENUMMER: DE-BV-23-00002 | 1/26/2024

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Wissen bündeln, Situation 

für Betroffene verbessern 

Kai Pilgermann, Patientenvertreter 

der Deutschen Sarkom-Stiftung, 

ist selbst von einem Gastrointestinalen 

Stromatumor (GIST) betroffen. Er war 

sehr jung, als er die Diagnose bekam. 

Im Interview berichtet Kai Pilgermann 

über seinen eigenen Weg mit der Erkrankung 

und die Stiftung, die Patienten, 

Ärzte, Forscher, Angehörige und 

Vertreter des Gesundheitswesens 

zusammenführt, um die Situation für 

Betroffene zu verbessern. 

Text Miriam Rauh 

FOTO: PRIVAT 

Herr Pilgermann, wann bekamen Sie die Diagnose 

„Gastrointestinaler Stromatumor“? 

Ich war damals erst 27 Jahre alt. Das ist ungewöhnlich, 

Betroffene haben meist ein deutlich höheres 

Lebensalter. Es war ein Zufallsbefund, der Tumor 

wurde im Rahmen einer Blinddarm-OP entdeckt. Die 

Operateure haben allerdings nicht mehr geschafft, eine 

Gewebeprobe zu entnehmen oder ihn gleich zu entfernen, 

weswegen ich für eine weitere Operation in 

die Klinik musste. Im Nachgang wurde bei der pathologischen 

Untersuchung des entnommenen Gewebes 

festgestellt, dass es sich tatsächlich um GIST handelt. 

Warum dauert es bei GIST in vielen Fällen so lange 

bis zur Diagnose? 

Die meisten Gastrointestinalen Stromatumoren wachsen 

außerhalb eines Organs oder am Dünndarm und 

machen im Bauchraum nach außen hin in der Regel 

zunächst wenig Beschwerden. Wenn Beschwerden auftreten, 

sind die Tumore häufig schon relativ groß. Hat 

man den Tumor aber entdeckt, geht die Diagnose 

an sich recht schnell. 

Wenn Sie zurückblicken – gab es bei Ihnen Anzeichen 

für die Erkrankung? Was berichten andere 

Betroffene? 

Im Normalfall gehen Betroffene mit Beschwerden des 

Verdauungstrakts zum Arzt, aber diese sind diffus und 

weisen nicht sofort auf GIST hin. Beschwerden beim 

Stuhlgang beispielsweise, Völlegefühl, eine gewisse 

Müdigkeit – das alles kann auch andere Ursachen haben. 

Sehr eindeutige Symptome gibt es nicht. 

Wie ging es nach der Diagnose für Sie weiter? Wie 

wurde GIST bei Ihnen therapiert? 

Meine Onkologin kannte sich gut mit dem Thema 

aus und wusste bereits von dem neuen Medikament, 

das damals erst seit zwei Jahren eingeführt war. Sie 

hat mich auch direkt damit behandelt. Das war großes 

Glück. Insgesamt rate ich Betroffenen, sich wenn mög- 

lich in einem auf Sarkome spezialisierten Zentrum 

behandeln zu lassen. Als meine Diagnose gestellt wurde, 

gab es solche Zentren noch nicht – heute gibt es 

sie an mehreren Orten in Deutschland. 

Die Erkrankung hat Sie zur Deutschen Sarkom- 

Stiftung gebracht. Was sind Ihre Aufgaben als Patientenvertreter? 

Es gab eine Vorläuferorganisation, das Lebenshaus, eine 

reine Patientenorganisation, in der ich mich bereits engagierte. 

Wir haben mit dem Lebenshaus schon einiges 

erreicht, wurden auch von Experten unterstützt, diese 

waren aber nie Teil der Organisation. Das wollten wir 

ändern und haben beschlossen, gemeinsam mit Experten 

die Deutsche Sarkom-Stiftung aufzubauen, um sie 

fest zu integrieren. Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist ein 

Zusammenschluss aus Ärzten, Zentren und Patienten, 

um die Diagnose-Situation und die Behandlungsqualität 

für GIST und Sarkome in Deutschland zu verbessern. Für 

Betroffene bieten wir auch Webinare an, derzeit online, 

um neueste Erkenntnisse zu GIST zu präsentieren und 

einen Rahmen zum Austausch mit Ärzten zu schaffen. 

Was empfehlen Sie anderen Betroffenen im Umgang 

mit der Erkrankung? 

Grundsätzlich ist es sehr wichtig, sich um die Erkrankung 

zu kümmern. Es ist gut, sich zu informieren und 

Hintergrundwissen anzueignen. Manchmal kann es helfen, 

nicht alleine zu Terminen zu gehen, sondern einen 

Angehörigen, einen guten Freund oder eine Freundin 

mitzunehmen. Und es schadet nicht, im Zweifelsfall 

eine Zweitmeinung einzuholen. Wenn man nicht in der 

Nähe eines spezialisierten Sarkom-Zentrums wohnt, 

kann man vielleicht den Schwerpunkt der Behandlung 

bei einem niedergelassenen Onkologen oder einer Onkologin 

durchführen lassen, sich für besondere Fragestellungen 

aber an ein Sarkom-Zentrum wenden. Bei der 

Deutschen Sarkom-Stiftung erhalten Betroffene viele 

wertvolle Tipps, finden neueste Studienergebnisse und 

viele Informationen. Sie können dort die Zentren und 

auch niedergelassene Onkologen finden, die sich gut mit 

der Erkrankung auskennen. 

Grundsätzlich ist es 

sehr wichtig, sich 

um die Erkrankung 

zu kümmern. Es 

ist gut, sich zu 

informieren und 

Hintergrundwissen 

anzueignen. 

Weiterführende Informationen 

Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist eine gemeinsame 

Organisation von Patienten und Experten. Die Stiftung setzt 

sich dafür ein, die Situation für Sarkom-Patienten in 

Deutschland zu verbessern. Dafür engagiert sie sich in 

verschiedenen Bereichen: Information, Forschung, Fortbildung, 

Versorgungsstrukturen inkl. Etablierung von spezialisierten 

Sarkom-Zentren, Diagnose- und Behandlungsqualität wie auch 

Patienteninformation und Interessenvertretung. 

Weitere Informationen unter: 

www.sarkome.de


GIST: Immer bessere Prognose 

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind sehr seltene 

Weichteilsarkome, die im Magen-Darm-Trakt entstehen. In Deutschland 

erkranken pro Jahr ein bis zwei von 100.000 Menschen, die 

meisten sind bei Diagnosestellung 60 Jahre alt oder älter. 

PD Dr. med. Reichardt leitet das Sarkomzentrum Berlin-Buch und 

erklärt, was die Herausforderungen bei der Diagnose sind und wie 

Betroffene heute behandelt werden können. 


PD Dr. med. Peter Reichardt 

Chefarzt der Klinik für Onkologie und 

Palliativmedizin am Helios Klinikum 

Berlin-Buch und Leiter des Sarkomzentrums 

Berlin-Buch 

Herr Dr. Reichardt, was sind die 

Herausforderungen bei der 

Diagnose von GIST und im 

Verlauf der Erkrankung? 

Die Beschwerden sind in der Regel eher 

unspezifisch. Aus diesem Grund wird ein 

Gastrointestinaler Stromatumor oft zufällig 

entdeckt, bspw. im Rahmen einer 

Magenspiegelung, Ultraschalluntersuchung 

oder Computertomographie. Wichtig ist, 

dass neben der pathologischen Diagnose 

auch eine Mutationsanalyse gemacht 

wird, da die genaue Kenntnis der zugrundeliegenden 

Mutationen für die Therapieplanung 

entscheidend ist; zudem hat sie 

Einfluss auf die Prognose. Die Feindiagnostik 

sollte in einem erfahrenen Referenzzentrum 

durchgeführt werden, um 

Inkorrektheiten auszuschließen. 

Wie ist die Prognose? 

Man muss hier zwischen lokalisierter 

Erkrankung und fortgeschrittener Erkrankung 

unterscheiden. Die Prognose des 

fortgeschrittenen, metastasierten GIST 

hat sich in den letzten Jahren durch 

zunehmende therapeutische Optionen 

kontinuierlich verbessert; seit ca. einem 

Jahr steht mit Ripretinib eine Viertlinientherapie 

zur Verfügung. Mittlerweile können 

wir bei einer metastasierten Erkrankung 

eine mittlere Lebenserwartung von sechs 

oder sieben Jahren erwarten. 

Bei einer lokalisierten Erkrankung, die 

operativ behandelt wurde, können wir 

recht genau vorhersagen, wie groß das 

Risiko eines Patienten für Metastasen bzw. 

ein Rezidiv ist. Hiervon abhängig ist die 

Indikation einer vorbeugenden, adjuvanten 

Therapie. Als Richtwert gilt ein Rezidivrisiko 

in der Größenordnung über 50 

Prozent, sofern der Tumor eine Imatinibsensitive 

Mutation aufweist. 

Die Prognose des 

fortgeschrittenen, 

metastasierten GIST hat 

sich in den letzten Jahren 

durch zunehmende 

therapeutische Optionen 

kontinuierlich verbessert. 

Welche Therapieoptionen gibt es derzeit, 

um GIST zu behandeln, und wie ist deren 

Stellenwert? 

Imatinib stellt nach wie vor den Standard 

in der Erstlinientherapie und in der adju- 

vanten Therapie dar. Bei einer Imatinib- 

Intoleranz oder einem Krankheitsprogress 

unter Imatinib ist die Zweitlinientherapie 

Sunitinib vorgesehen. Wenn auch diese 

nicht mehr wirkt, kommen Regorafenib 

und schließlich Ripretinib in der Drittund 

Viertlinie zum Einsatz. Für die sehr 

seltene D842V-Mutation steht mit Avapritinib 

seit einiger Zeit erstmals eine wirksame 

Therapie zur Verfügung. 

Bei der Therapie spielen für Betroffene 

in den verschiedenen Phasen der 

Erkrankung neben Wirksamkeit auch 

Verträglichkeit und Lebensqualität 

eine Rolle. Wie sieht es bei den Behandlungsoptionen 

gerade in späteren Stadien 

aus? 

Die für die Therapie des fortgeschrittenen 

GIST etablierten Medikamente sind 

unterschiedlich gut verträglich, was angesichts 

der häufig langfristigen Einnahme 

von besonderer Bedeutung ist. Imatinib, 

Standard in der Erstlinientherapie, ist in 

der Regel gut verträglich. Sunitinib ist 

etwas schlechter verträglich als Imatinib, 

was sich in Durchfällen, Abgeschlagenheit, 

Müdigkeit oder Hautreizung an Händen 

und Füßen bemerkbar machen kann, 

auch Blutdruck und Schilddrüsenfunktion 

sollten überwacht werden. Regorafenib 

ist vom Nebenwirkungsspektrum 

dem Sunitinib ähnlich, mit einer häufig 

ausgeprägteren Tendenz zu Nebenwirkungen; 

eine individuelle Einstellung 

ist bei diesen Medikamenten besonders 

wichtig. 

Das Medikament der Viertlinientherapie, 

Ripretinib, ist wiederum in aller Regel 

besser verträglich. Dies erhöht auch die 

Lebensqualität der Patienten. 

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Leben mit PMF – 

ein ganzheitlicher Ansatz 

Unter Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) versteht man eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarks, 

pro Jahr erkranken in Deutschland ein bis zwei Menschen pro 100.000 Einwohner. Charakteristisch für diese Krankheitsbilder ist eine 

gesteigerte Produktion von Blutzellen, was sich in einer Vielzahl von Symptomen äußern kann, die das Leben Betroffener zum Teil stark 

beeinträchtigen. 

Zu den MPN zählt auch die Primäre Myelofibrose (PMF), von der Stefanie Peheim betroffen ist. Sie erzählt uns von ihrem Weg zur 

Diagnose und ihrem Leben mit dieser seltenen chronischen Erkrankung. 


Frau Peheim, Sie sind betroffen von der Primären 

Myelofibrose. Können Sie uns erzählen, 

wann erstmals Beschwerden aufgetreten 

sind und wie diese aussahen? 

Etwa ein bis zwei Jahre vor der Diagnose bemerkte ich 

erste Beschwerden wie Taubheit in den Fingern, auch 

Müdigkeit am Tag, besonders gegen Mittag. Ich habe 

sehr viel Schlaf gebraucht, den brauche ich nach wie vor. 

MPN sind von Mensch zu Mensch in der Ausprägung 

sehr verschieden. Wann wurde die richtige Diagnose 

gestellt? 

Das war im Jahr 2020, ich war 26 Jahre alt. Ich hatte Blut 

gespendet, im Anschluss erhielt ich eine Auswertung 

meiner Blutwerte. Weil mein Thrombozytenwert erhöht 

war, wurde mir geraten, ihn noch mal beim Hausarzt 

kontrollieren zu lassen. Mein Hausarzt empfahl mich 

dann weiter an eine Spezialistin, dort erhielt ich einen 

Monat später die Diagnose. 

Gab es direkt eine passende/individuelle Behandlungsoption 

für Sie? 

Mir wurde gut erklärt, was es mit der Erkrankung auf sich 

hat, wie sie sich auf mein Leben auswirkt und welche 

Möglichkeiten es gibt. Da ich keine großen Beschwerden 

hatte und auch die Werte nicht dramatisch waren, habe 

ich in Rücksprache mit meiner Ärztin anfangs keine 

Medikamente genommen, sondern ging nur regelmäßig 

zur Kontrolle. Erst mal abzuwarten, war für mich der 

richtige Weg. Im Herbst 2022 haben sich die Werte etwas 

verschlechtert und ich habe begonnen, Medikamente zu 

nehmen. Die Einstellungsphase dauert mindestens drei 

bis vier Monate, bei manchen durchaus auch länger. In 

dieser Phase muss man sowohl die Blutwerte als auch 

mögliche Nebenwirkungen monitoren. Erst nach dieser 

Phase kann man beurteilen, wie der Körper die Medikamente 

annimmt und welche Therapie die individuell 

passende ist. In dieser Phase befinde ich mich. 

FOTO: MELANIE PETERSEIL 

Zudem wurde mir direkt zu Beginn meiner Therapie von 

einer Studie berichtet, an der ich seitdem teilnehme. Vor 

allem bei seltenen Krankheiten wie der PMF ist das sehr 

wichtig, damit an den Medikamenten geforscht werden 

kann und Betroffene direkt in das Forschungsgeschehen 

mit einbezogen werden können. 

Ich muss gut auf meinen 

Körper aufpassen und 

dafür sorgen, dass er 

bekommt, was er braucht. 

Was sind für Sie persönlich die größten Belastungen 

und Herausforderungen, die mit der Erkrankung 

einhergehen? 

Ich habe eine Weile gebraucht, bis ich realisierte, dass 

ich eine Erkrankung habe, anfangs habe ich es verdrängt. 

Erst im letzten Jahr wurde mir richtig bewusst, 

dass ich auf meinen Körper aufpassen und gut dafür sorgen 

muss, dass er bekommt, was er braucht. 

Die Müdigkeit ist sehr präsent – auch wenig Energie kenne 

ich sonst gar nicht von mir, ich habe immer viel unternommen. 

Jetzt muss ich konsequent auf meinen Körper 

hören und sehen, wo meine Grenzen sind. Grenzen zu 

stecken und genau hinzusehen, was mir guttut, das ist 

derzeit die größte Herausforderung für mich. Auch habe 

ich häufig mit schweren Beinen zu kämpfen: Bei meiner 

Tätigkeit als Konditorin merke ich das oft schon nach 

zwei bis drei Stunden, da ich ja viel im Stehen arbeite. 

Durch die medikamentöse Behandlung hat sich das aber 

bereits gebessert. 

Wie wirkt sich die Erkrankung auf Ihr Berufsleben 

aus? 

Die Diagnose hat mich in meiner Berufswahl einmal 

mehr bestätigt. Ich wollte etwas tun, das mir zu 100 Prozent 

Freude macht, und bin seit knapp zwei Jahren als 

Konditorin selbstständig. Meine Arbeitsstätte ist in der 

Nähe, ich bekomme auch sehr viel Unterstützung durch 

meine Familie. Anders würde es nicht funktionieren. 

Wie gehen Sie mit der Last Ihrer Erkrankung um, 

und was hilft Ihnen im Umgang mit der PMF? 

Abgesehen davon, dass es mir hilft, meine Zeit und 

Energie gut einzuteilen, schätze ich den Austausch mit 

anderen Betroffenen sehr. Bis zur Diagnose war ich nie 

wirklich krank, ich musste auch nie Medikamente nehmen. 

Durch den Austausch bekomme ich einen besseren 

Einblick in den Alltag mit der Erkrankung. Wie geht 

es anderen Betroffenen damit, was machen sie? Man 

unterstützt sich gegenseitig sehr. 

Eine solche Erkrankung betrifft auch indirekt die 

Angehörigen. Wie geht Ihr Umfeld mit Ihrer Erkrankung 

um? 

Insgesamt sehr gut, ich bekomme viel Unterstützung. 

Bei mir ist die Krankheit aber auch derzeit kein großes 

Thema, ich habe wenig Beschwerden. 

Welche Rolle spielt für Sie die Vernetzung in der 

Selbsthilfegruppe? 

Diese Möglichkeit empfinde ich als sehr wertvoll. Die 

Krankheit ist noch relativ wenig erforscht, es gibt kein 

Patentrezept für den Umgang, vieles muss individuell 

betrachtet und angepasst werden. Manchmal haben 

andere Betroffene ergänzend zu Ärzten wertvolle Tipps, 

einfach aus der Alltagserfahrung heraus – z. B. wann 

die beste Tageszeit für die Einnahme der Medikamente 

ist. Meine Ärztin hat mich auf eine Selbsthilfegruppe 

in Österreich aufmerksam gemacht, dort bin 

ich Mitglied. Durch eigene Recherche habe ich auch 

Gruppen auf Facebook gefunden, in denen ich aktiv bin. 

Was haben Sie aus Ihrer Erfahrung mit der Krankheit 

gelernt, was würden Sie an andere Betroffene 

weitergeben? 

Es ist wichtig, sich nicht einschüchtern zu lassen. Man 

sollte nicht ängstlich an das Thema herangehen, sondern 

sich an die Situation anpassen und sie ins Leben integrieren. 

Ich versuche, die Krankheit ganzheitlich zu sehen. 

Nicht nur Medikamente können helfen, eine Erkrankung 

hat auch eine psychologische Komponente. Diesen 

ganzheitlichen Ansatz würde ich sehr empfehlen. 

FOTO: ELISABETH PEHEIM 

MPN-NETZWERK – 

EIN NETZWERK, DAS TRÄGT 

Das MPN-Netzwerk e. V. ist eine Selbsthilfeinitiative für 

Menschen mit Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) und 

ihre Angehörigen. Wir stellen fundierte, allgemein verständliche 

Informationen zu MPN-Erkrankungen zur Verfügung und 

bieten Patient:innen und deren Angehörigen die Möglichkeit, sich 

miteinander auszutauschen und zu vernetzen. Zudem arbeiten 

wir eng mit einschlägigen Expert:innen für die MPN-Erkrankungen 

zusammen, um die Forschung weiter voranzutreiben. 

Weitere Informationen finden Sie unter 

www.mpn-netzwerk.de


„Patienten tragen heute entscheidend 

zu unserem Gesundheitswesen bei.“ 

Die Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes, 

zu denen auch die Polycythaemia Vera (PV) gehört. Wir sprachen mit Werner Zinkand über die 

Last der Erkrankung und die wichtige Rolle der Patientenselbsthilfe. 

Text 

Hanna Sinnecker 

Werner Zinkand 

Vorsitzender der 

internationalen 

MPN-Advocates 

Weitere 

Informationen 

finden Sie unter 

www.mpnadvocates.net 

Herr Zinkand, Sie sind betroffen von der 

seltenen Erkrankung Polycythaemia 

Vera. Wie hat sich die Erkrankung bemerkbar 

gemacht und wann haben Sie 

Ihre Diagnose erhalten? 

Im Jahr 2000 war ich zum Gesundheitscheck bei 

meiner Hausärztin, da war ich 47 Jahre alt. Meine Ärztin 

hatte zu hohe Thrombozyten festgestellt und mir 

ASS (einen Blutverdünner) verschrieben, das habe 

ich einige Jahre genommen. Aber es kamen mit der 

Zeit Sehstörungen dazu: ich habe verschwommen 

oder Doppelbilder gesehen, nach einer Minute war 

das meist wieder vorbei. Die Ärztin konnte das nicht 

einordnen. Schrecklich war auch ein extremer, stechender 

Juckreiz, besonders nach Wasserkontakt 

nach dem Duschen. Juckreiz ist ein deutliches Symptom 

der PV, der die Patienten verrückt machen kann. 

Aber mein Dermatologe kam nicht auf PV. Die richtige 

Diagnose kam durch Zufall: 2011, zehn Jahre nach den 

ersten Beschwerden, bin ich auf die Schulter gestürzt, 

es wurde ein MRT gemacht. Dem Radiologe fiel mein 

Knochenmark auf, es war marmoriert. Im Knochenmark 

bilden sich die Blutzellen. Meine Hausärztin hat 

mich dann zum Hämatologen überwiesen, der die 

Diagnose Polycythaemia Vera gestellt hat. 

Was sind für Sie als Betroffener die größten 

Herausforderungen und wie wirkt sich die 

Erkrankung auf Ihr Leben aus? 

Wegen des Juckreizes kann man nachts nicht schlafen 

und ist tagsüber kaputt. Die Diagnose selbst ist ein 

Schock: man hat über Nacht, für den Rest des Lebens, 

eine unbekannte chronische Krankheit. Wenn man 

in der Hämatologie und Onkologie behandelt wird, 

bekommt man Angst, wird mit schlimmen Schicksalen 

konfrontiert und fragt sich: wie geht es jetzt 

weiter? Habe ich jetzt Krebs? Mit der Antwort tun 

sich die Ärzte schwer, denn ja, es handelt sich um 

eine chronische Blutkrebserkrankung. Chronisch heißt 

aber, dass sie in den meisten Fällen langsam voranschreitet. 

Die Zellen des Blutes vermehren sich 

unkontrolliert, unbehandelt haben wir ein hohes 

Thrombose- oder Embolierisiko. 

Patienten müssen 

gehört werden. 

Mittlerweile gibt es Medikamente, mit denen die Beschwerden 

gelindert werden können. Ein klassisches 

Medikament, eine leichte Chemotherapie, ist seit Jahrzehnten 

auf dem Markt. 2012 kam ein sogenannter 

Inhibitor dazu, der später eingesetzt wird, wenn man 

die Erstlinientherapie nicht verträgt oder sie nicht 

mehr reicht. Aktuell werden mehr Medikamente zugelassen, 

alle wirken verschieden. Ein erfahrener Hämatologe 

kann unsere Beschwerden meist gut kontrollieren 

– das ist eine wichtige Information für 

Betroffene. 

Sie sind sehr engagiert in der nationalen und 

internationalen MPN-Patientenselbsthilfe. 

Welche Rolle spielt diese aus Ihrer Sicht, wenn es 

um die Verbesserung der Lebensqualität Betroffener 

geht? 

Wissen ist die beste Medizin. Die Selbsthilfe hilft Betroffenen, 

sich mit ihrer Erkrankung vertraut zu 

machen. Das kann ein Stück weit den Schrecken 

nehmen. Man fühlt sich zu Beginn sehr allein, 

besonders mit einer seltenen Erkrankung wie der 

PV. Ich hatte bald einen anderen Betroffenen kennengelernt, 

der eine kleine Selbsthilfegruppe gegründet 

hat, wir waren anfangs zu dritt. Der Erfahrungsaustausch 

war sehr wichtig für mich, deshalb 

engagierte ich mich neun Jahre lang im deutschen 

MPN-Netzwerk. Seit zwei Jahren bin ich Vorstand 

der internationalen MPN-Advocates, das ermöglicht 

mir eine größere Perspektive. Gemeinsam kann man 

viele positive Entwicklungen vorantreiben! Erfahrene 

Patient:innen sind heute gefragt, mehr denn je. 

Für Betroffene, die sich engagieren wollen, gibt es 

Schulungen. Wir arbeiten in nationalen und internationalen 

Gremien mit, unsere Erfahrungen helfen 

auch Pharmafirmen bei der Entwicklung neuer 

Medikamente. Heute tragen Patienten entscheidend 

zu unserem Gesundheitswesen bei. 

Was ist bezüglich der Versorgung Betroffener 

wichtig, damit diese ihren Alltag bestmöglich 

meistern können? 

Man muss zurückfinden ins Leben und lernen, 

die Krankheit als Teil des Lebens anzunehmen. 

Aber sie sollte in den Hintergrund treten. Neben 

der Medizin spielt auch die psychologische Betreuung 

eine große Rolle. Sie kann helfen, die 

Krankheit zu akzeptieren, ohne dass man die 

Hoheit über das eigene Leben verliert. Außerdem 

müssen wir Patienten gehört werden. Ärzte 

achten oft auf andere Aspekte als wir. Eine Umfrage 

ergab, dass Ärzte zuerst auf das Blutbild 

schauen, Patienten ist aber die Lebensqualität 

wichtiger. Und die korreliert nicht unbedingt mit 

guten Blutwerten. 

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Leben mit MPN – 

Umfassende Hilfe für Betroffene 

Das forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin 

neu, um besonders auch Menschen mit seltenen Erkrankungen 

mit innovativen Therapien zu mehr Lebensqualität zu verhelfen 

und ihnen mit umfangreichen Unterstützungs- und Informationsangeboten 

zur Seite zu stehen. 

FOTO: NOVARTIS PHARMA GMBH 

Speziell für Menschen, die an einer Myeloproliferativen Neoplasie (MPN) wie der Myelofibrose, 

der Polycythaemia Vera oder der Chronischen Lymphatischen Leukämie leiden, 

hat Novartis für Patient:innen und deren Angehörige umfangreiche Informationsinitiativen 

ins Leben gerufen, die Betroffenen und deren Angehörigen wissenschaftlich fundiertes 

Wissen zur Erkrankung und zum Umgang damit zur Verfügung stellen. 

Symptome erkennen – und richtig in Zusammenhang bringen 

Da die verschiedenen Symptome der MPN sehr vielschichtig sind und mit Fortschreiten 

der Erkrankung stärker werden, sind fundierte Informationen zu den möglichen Beschwerden 

für Patient:innen und deren Angehörige sehr wichtig. Das macht das Beispiel der Polycythaemia 

Vera deutlich: denn Beschwerden wie chronische Müdigkeit, Schmerzen im linken 

Oberbauch, verstärktes nächtliches Schwitzen, Juckreiz besonders nach Kontakt mit 

Wasser und Appetitlosigkeit lassen oft nicht direkt an eine schwere Erkrankung denken. 

Gerade Frauen denken oftmals eher an die Wechseljahre und nicht an eine seltene Bluterkrankung. 

Auch Seh- und Konzentrationsstörungen, Ohrensausen, trockene Haut werden 

eher auf das Alter zurückgeführt und nicht in Kombination betrachtet. Die Folge: der Arztbesuch 

bleibt aus, die PV bleibt unentdeckt und somit auch unbehandelt, schwere Komplikationen 

können auftreten. 

Zunehmende Beschwerden ernst nehmen 

Aber auch wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, sollten Betroffene die Symptome im 

Blick behalten. Gerade wenn die Symptomlast zunimmt oder Nebenwirkungen auftreten, 

sollten Betroffene das Gespräch mit dem Behandlungsteam suchen. Manche Begleiterkrankungen 

oder Komplikationen können für Betroffene im schlimmsten Fall lebensbedrohlich 

werden, weshalb ein schnelles Gegensteuern entscheidend ist. Ist der Betroffene gut 

informiert, kann er bei der Wahl und Durchführung der passenden Therapie intensiv mit einbezogen 

werden. Die Patient:innen sollten immer ein offenes Ohr finden, wenn Handlungsbedarf 

besteht. Das gilt auch für die Angehörigen der Betroffenen, denn sie können eine 

große Stütze sein: Auch wenn es darum geht, körperliche und seelische Beschwerden 

oder eine Verschlechterung des Zustandes frühzeitig zu erkennen. Sie spielen also eine 

tragende Rolle, wenn es darum geht, Betroffene zu unterstützen und ihre Lebensqualität 

zu verbessern. 

Die einzelnen Initiativen www.leben-mit-myelofibrose.de, www.leben-mit-pv.de 

und www.leben-mit-cml.de möchten Betroffene deshalb über alle Facetten der Erkrankung 

informieren. Hier finden sich auch Patienten-Erfahrungsberichte und Expertenbeiträge 

zu verschiedenen krankheitsrelevanten Schwerpunkten. Zudem finden Patient:innen 

ausführliche Checklisten, die ihnen die Gespräche mit dem Behandlungsteam erleichtern 

können: denn die Patient:innen selbst spielen eine wesentliche Rolle bei der 

Wahl und Durchführung der geeigneten Therapie. Dazu kann auch eine Anpassung der bestehenden 

Therapie gehören, wenn die bestehende Behandlung nicht den gewünschten 

Erfolg erzielt. Dabei kann auch der MPN-Tracker unter www.mpntracker.com helfen, 

der Patient:innen in Form eines Therapietagebuches bei der Dokumentation zur Entwicklung 

ihrer Erkrankung unterstützt. 

Zusammen stärker 

Auch der Austausch mit anderen Betroffenen, Selbsthilfeorganisationen und Fachärzt:innen 

stärkt Patient:innen und ihre Angehörigen im Umgang mit der Erkrankung. 

Seit 2016 können MPN-Betroffene einen bundesweit etablierten Treffpunkt nutzen: 

die MPN-Patient:innentage. Diese finden mehrmals im Jahr an immer anderen Standorten 

statt, damit möglichst viele Betroffene teilnehmen können. Seit 2020 ist für einige 

der Termine auch eine Online-Teilnahme möglich. Die Teilnahme an den MPN Veranstaltungen 

ist kostenlos. Auf www.mpn-patiententage.de findet man die 

Anmeldung für den nächsten Patient:innentag sowie weitere Informationen und 

einen kleinen Rückblick auf vergangene Veranstaltungen. 

Scannen Sie den QR-Code und lesen Sie mehr zu uns 

auf unserer Webseite unter https://www.leben-mit-pv.de/sp1

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Hereditäres 

Angioödem (HAE) 

Schwellungsattacken beherrschbar machen – 

Lebensqualität Betroffener steigern 

Text Hanna Sinnecker 

Das Hereditäre Angioödem (kurz 

HAE) ist eine seltene vererbbare 

Erkrankung, die sich durch wiederkehrende 

Schwellungen bemerkbar 

macht. Diese Schwellungen verursachen 

starke Schmerzen und können 

lebensbedrohlich werden, zum Beispiel 

wenn sie im Halsbereich auftreten und 

Betroffenen buchstäblich die Luft nehmen. 

Je früher die Erkrankung diagnostiziert 

wird, umso schneller kann eine Behandlung 

in die Wege geleitet werden. Denn 

mit der richtigen Therapie können Betroffene 

ein nahezu normales Leben führen. 

Was passiert bei HAE im Körper? 

HAE-Betroffene weisen eine Mutation auf 

dem Chromosom 11 auf, die einen Defekt 

des sogenannten SERPING1-Gens verursacht. 

Dieses Gen ist dafür zuständig, 

das Protein C1-INH zu produzieren, das 

bei HAE-Patienten nicht in ausreichender 

Menge oder gar nicht produziert wird. 

Das führt zu einer Störung des Enzyms 

Plasma-Kallikrein, was wiederum zu einer 

zu großen Menge des Gewebshormons 

Bradykinin führt. Bradykinin reguliert 

u. a. den Blutdruck und erhöht die Durchlässigkeit 

der Blutgefäße. Die Folge von 

zu viel Bradykinin: Die Blutgefäße werden 

durchlässiger für das Blutplasma. Es tritt 

aus den Gefäßen aus, lagert sich im Gewebe 

ein und führt zu den attackenartigen 

Schwellungen. 

Wo können Schwellungen auftreten? 

Die Schwellungen können nahezu überall 

auftreten. Besonders häufig sind Schwellungen 

der Haut, vor allem im Gesicht 

(Augen, Lippen), an den Händen, Armen, 

Füßen und Beinen. Auch an den Schleimhäuten 

im Magen-Darm-Trakt können 

diese Schwellungen auftreten, wo sie 

Bauchschmerzen, kolikartige Krämpfe, Erbrechen 

und Durchfall auslösen können. 

Auch Kehlkopf, Genitalien, Harnblase, 

Muskulatur, Gelenke, Gehirn und Nieren 

können betroffen sein. Die Schwellungen 

treten meistens attackenartig oder in 

Schüben auf. Meist entwickeln sie sich 

über einen Zeitraum von 12 bis 36 Stunden 

und klingen unbehandelt innerhalb von 

2 bis 5 Tagen wieder ab. 

Schwellungsattacken kontrollieren – 

Lebensqualität steigern 

Ist die Erkrankung diagnostiziert, lassen 

sich die Schwellungsattacken durch die 

verfügbaren Behandlungsoptionen gut 

kontrollieren. An spezialisierten Zentren 

für seltene Erkrankungen oder HAE- 

Zentren können der behandelnde Arzt 

und der Patient die Behandlungsmöglichkeiten 

besprechen, die immer darauf 

abzielen, die Erkrankung zu kontrollieren 

und im Idealfall Schwellungsattacken 

ganz zu vermeiden – immer mit dem Ziel, 

Betroffenen ein Leben zu ermöglichen, 

das so normal wie möglich verläuft. 

Mittlerweile stehen mehrere Medikamente 

zur Verfügung, die prophylaktisch 

eingesetzt werden, um Schwellungsattacken 

gar nicht erst entstehen zu lassen. 

Diese Medikamente unterscheiden sich lediglich 

in der Art der Anwendung und den 

Abständen der Verabreichung. 

Da es trotz Prophylaxe dennoch sein kann, 

dass plötzlich eine Attacke auftritt, sollten 

Menschen mit HAE zusätzlich immer eine 

ausreichende Menge Akutmedikamente 

für mindestens zwei Attacken dabeihaben. 


Patienteninitiativen machen Mut! 

3 Fragen an Franziska von Werder, HAE-Patientin 


Wann haben Sie Ihre Diagnose erhalten? 

Meine erste Attacke hatte ich mit 14 

Jahren. Da meine Mutter ebenfalls betroffen 

ist, war schnell klar, dass ich auch 

HAE habe. Dieses „Glück“ hat ja aber 

nicht jeder. Ich weiß, dass viele Betroffene 

von Arzt zu Arzt laufen und es teilweise 

Jahre dauert, bis sie eine Diagnose 

erhalten. 

Welche Herausforderungen gibt es für 

Menschen mit HAE? 

Die Attacken machen das Leben weniger 

planbar und können theoretisch auch 

lebensbedrohlich werden. Persönlich habe 

ich mich aber nie wirklich eingeschränkt 

gefühlt. Durch meine familiäre Vorbelastung 

bin ich früh von Experten betreut 

worden, die sich gut mit HAE auskannten. 

Ich hatte immer meine Akutmedikation 

dabei und konnte ein relativ normales 

Leben führen. Aber als ich in eine 

andere Stadt gezogen bin, habe ich auch 

anderes erlebt. Da musste ich den Ärzten 

erklären, was HAE ist und auch, dass 

manche Therapievorschläge nicht helfen, 

beispielsweise Kortison. 

Wenn die 

Diagnose einmal 

steht, ist die 

Herausforderung 

eher eine 

organisatorische. 

Wenn die Diagnose einmal steht, ist 

die Herausforderung eher eine organisatorische. 

Ich nehme inzwischen regelmäßig 

ein Medikament zur Prophylaxe, 

habe aber vorsichtshalber auch immer 

meine Akutmedikation dabei. Aber davon 

abgesehen mache ich alles, was Nichtbetroffene 

auch können: Ich habe studiert, 

ich arbeite, mache Sport, gehe feiern, 

fahre in den Urlaub … 

Warum sind Initiativen für Betroffene 

und ihre Angehörigen wichtig? 

Patienteninitiativen mit Informationen 

rund um die Erkrankung und Tipps für 

ein Leben mit HAE machen Mut. Das 

ist vor allem für Menschen wichtig, die 

vielleicht noch gar nicht wissen, was sie 

haben, oder für solche, die gerade frisch 

diagnostiziert sind und sich fragen, wie 

es jetzt weitergehen soll. Ich konnte mich 

ja immer mit meiner Mutter austauschen, 

aber was machen andere, die sich 

ratlos und allein fühlen? Wäre ich damals 

bei meiner Diagnose in einer anderen 

Situation gewesen, hätte ich nach genau 

so etwas gesucht. 

Franziska von Werder (27) hat mit 14 

Jahren die Diagnose HAE erhalten. 

Sie lebt in Wiesbaden. 

FOTO: PRIVAT 

HAEllo zum Leben sagen – trotz seltener Erkrankung 

Menschen mit der seltenen chronischen Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE) leiden unter plötzlich auftretenden Schwellungsattacken, 

die den gesamten Körper betreffen können. Insbesondere im Kopf-Halsbereich kann es zu schweren, lebensbedrohlichen Attacken 

kommen. Doch Informationen zu dieser seltenen Erkrankung sind häufig schwer zu finden. Nun bietet die Initiative 

„HAEllo zum Leben“ umfangreiche Informationen zur Erkrankung, zu ihrem Management sowie Services und Hilfestellung. 

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Das Hereditäre Angioödem (engl. hereditary 

angioedema, kurz: HAE) ist eine chronische 

genetische Erkrankung, die schon in frühen 

Jahren auftreten kann. So wie beispielsweise 

bei Franziska, 27, aus Wiesbaden. 

Inzwischen hat sie ihr HAE gut im Griff – ihre 

Geschichte macht Mut und ist unter 

www.haellozumleben.de zu sehen. 

Denn mit der Diagnose HAE stellen sich plötzlich 

viele Fragen: Welche Auswirkungen hat HAE 

auf mein Leben? Wie lässt sich HAE kontrollieren? 

Was kann ich selbst tun, um mein Leben 

mit HAE zu verbessern? Welche Therapiemöglichkeiten 

habe ich? Die Initiative „HAEllo zum 

Leben“ von BioCryst Pharma bietet mit einer 

Website sowie den Social-Media-Kanälen Facebook 

und Instagram Informationen zur Erkrankung und 

ihrem Management, wie etwa den Behandlungsempfehlungen 

der aktuellen Leitlinie, Aktionswochen oder 

digitalen Experten-Sprechstunden sowie Patienten- 

Insights und Tipps zum Umgang mit HAE. 

Drei Fragen an Waldemar Heiduk, VP & General Manager 

DACH bei BioCryst Pharma Deutschland 

Die Diagnose HAE ist oft schwierig. Warum? 

Die Symptome sind unspezifisch und ähneln 

stark anderen Erkrankungen. Oft werden sie 

als Lebensmittelunverträglichkeit, Allergie oder 

Blinddarmentzündung fehlgedeutet. Da HAE so 

selten ist, kann es schwierig sein, eine Ärztin 

oder einen Arzt zu finden, der oder die Symptome 

richtig deutet. 

Warum ist eine Initiative wie „HAEllo zum Leben“ 

wichtig? 

Solche Initiativen mit Tipps für ein Leben mit 

HAE machen Mut. Das ist vor allem für Menschen 

wichtig, die vielleicht noch gar nicht 

wissen, was sie haben, oder für solche, die gerade 

frisch diagnostiziert sind und sich fragen, wie es jetzt 

weitergehen soll. 

Was raten Sie Betroffenen? 

Wichtig ist, sich bei unklarer Diagnose rechtzeitig 

an ein Zentrum für seltene Erkrankungen oder ein 

HAE-Zentrum überweisen zu lassen. Eine Liste mit 

HAE-Behandlungszentren gibt es zum Beispiel bei der 

deutschen HAE-Patientenvereinigung unter: 

www.hae-online.de/behandlungszentren. 

„HAEllo zum Leben" ist eine Initiative von BioCryst 

Pharma Deutschland. Weitere Informationen finden 

Sie auf unserer Webseite www.haellozumleben.de 

und auf Facebook & Instagram @haellozumleben 

Approval-Nr. DE.HAE.00084, Stand 12/2022 FOTOS: © BIOCRYST PHARMA


Vanessa Rennspieß hat EGPA: 

„Es ist ein Kraftakt, wieder am normalen Leben teilzunehmen.“ 

Rheumatische Erkrankungen - Dabei denken viele zunächst an eine Volkskrankheit, die eine 

Vielzahl an Menschen betrifft. Dabei gibt es auch eine beträchtliche Anzahl an seltenen rheumatischen 

Erkrankungen, zu denen auch die sogenannten Vaskulitiden gehören, die durch eine Entzündung der 

Blutgefäße charakterisiert sind. Vanessa Rennspieß ist betroffen von der Eosinophilen 

Granulomatose mit Polyangiitis (kurz EGPA) und sprach mit uns über Ihr Leben mit dieser 

seltenen Erkrankung. 

Text Alexandra Lassas 

Frau Rennspieß: Welche Erkrankungen haben 

Sie und wie hat sich diese geäußert? 

Ich leide an der Gefäßentzündung EGPA, die 

sich vor 26 Jahren durch eine progressive systemische 

Sklerose, eine Verhärtung des Gefäß- und Bindegewebes 

der Haut geäußert hat. Die Beschwerden kamen 

schleichend in mein Leben. Ich hatte schon länger etwas 

Heuschnupfen, leichte Allergien und vermehrt taube, 

blaue Finger. Durch einen Aufenthalt in einer Rehaklinik 

erhielt ich die Diagnose Raynaud-Syndrom und hatte 

zu diesem Zeitpunkt schon offene Stellen an meinen 

Händen, vermehrt Schmerzen bei den einfachsten Bewegungen 

und beim Luftholen. Auch hormonelle Veränderungen 

durch die Geburt meiner Tochter verschlimmerten 

meine Symptome. 

schlimmerten sich meine Luftprobleme, die in vielen 

Hustenanfällen endeten. Im März darauf begann ich eine 

Chemotherapie, danach musste ich in die Uniklinik und 

diese habe ich dann mehrere Monate nicht verlassen. 

Eine schwere Panzytopenie und eine Entzündung der 

Gallenblase folgten. Mit den verschiedenen Symptomen 

startete ein jahrlanger Arztmarathon. Das erfordert gute 

Koordination und gutes Zeitmanagement. 

Dazu kommen die permanente Ungewissheit und die anhaltenden 

Symptome. Spazieren gehen, mein geliebtes 

Nordic Walking und überhaut Bewegung und Luft holen 

wurden zur Tortur. Zudem wurde die gemeinsame Zeit 

mit der Familie knapp. Das hat auch für mein Umfeld 

alles verändert. Mein Mann und meine Tochter haben 

stark darunter gelitten und sich um mich gesorgt. 

Wie geht es Ihnen jetzt unter Therapie? 

Ich bekomme einmal im Monat eine Spritze, ein Biologikum 

für EGPA. Das hält meine Lunge in Remission. 

Weiterhin gehe ich regelmäßig zur Kontrolle ins Uniklinikum. 

Aber ich bin nach wie vor krankgeschrieben. 

Das Leben ist nicht mehr das Gleiche. Auch jetzt noch 

brauche ich viel Kraft, um wieder normal am Leben teilzunehmen. 

Gemeinsame Unternehmungen mit meiner 

Familie und dem Arbeitsalltag mit Tatendrang gegenüberstehen: 

das ist mein Ziel. 

Ist ihr Umfeld eine Stütze? Oder haben Sie Hilfe? 

Aktuell habe ich die Krankheit einigermaßen im Griff. 

Alle Dinge, die ich allein machen kann, versuche ich 

zu organisieren und damit mein Umfeld nicht zu belasten. 

Auch meine Therapie hat mir geholfen, mit der 

Schwere meiner Krankheit umzugehen und nach vorne 

zu schauen. Weiterhin helfen mir mein Job und meine 

Tiere, die Gedanken auf etwas anderes zu lenken. Durch 

die Uniklinik und die Ärzte vor Ort fühle ich mich gut 

betreut und biete gerne meine Hilfe an. Ich stelle mich 

den forschenden Studenten zur Verfügung, die mein 

Blut untersuchen und Informationen zu der Krankheit 

sammeln, um so einen Beitrag zur Erforschung der 

Krankheit zu leisten. 

Weitere Unterstützung finden Betroffene und deren 

Angehörige bei dem bundesweit tätigen 

Verein Vaskulitis e. V. 

Wie lange hat es gedauert, bis nach den ersten Beschwerden 

die Diagnose gestellt wurde und was waren 

in dieser Zeit die größten Herausforderungen 

für Sie? 

Die Symptome wurden von Jahr zu Jahr stärker und 

ich musste mein Leben komplett einschränken. 2014 

war auch meine Lunge betroffen, Kalkablagerungen in 

meinem Körper führten zu einer Knie-OP und alles wurde 

als Folge der systemischen Sklerose gesehen. 2017 ver- 

Gibt es etwas, was Sie sich an Verbesserungen für 

Betroffene wünschen würden? 

Vor 25 Jahren war die Forschung noch in den Kinderschuhen 

und man konnte nicht darauf schließen, dass ich 

unter EGPA leide. Mittlerweile gibt es mehrere Medikamente 

und Therapien, um die Symptome zu bekämpfen. 

Die Koordination der Ärzte und das Zeitmanagement 

raubt viel Kraft und Nerven, da brauch es einfach eine 

bessere Struktur in unserem Gesundheitssystem. 

Hauptstraße 6, 

54526 Landscheid/Eifel 

Tel.: 06575-9014995 

Fax: 06575-903794 

Mail: info@vaskulitisverein-rlp.de 

Mehr Informationen finden Sie auf unserer Webseite 

www.vaskulitisverein-rlp.de 

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der GlaxoSmithKline GmbH & Co. KG entstanden. 

Der Wolf im Asthma-Pelz 

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) 

Gerade in der kalten Jahreszeit leiden Asthma-Patienten häufig unter einer Verschlechterung ihrer 

Erkrankung oder treten Asthma-Symptome wie Atemnot mit oder ohne Reizhusten sowie ein Engegefühl 

in der Brust das erste Mal auf. Manchmal steckt hinter dem Asthma die Autoimmunerkrankung EGPA, 

die im Laufe der Zeit noch weitere Organe des Körpers angreift und bei besonders schweren Fällen tödlich 

verlaufen kann. Pro Jahr treten in Deutschland nur etwa 1.000 bis 1.500 neue Fälle von EGPA auf, was sie zu 

einer seltenen Erkrankung macht. 


Dr. Sabine 

Lampert 

Fachärztin für 

Innere Medizin und 

Pneumologie 

(Lungenfachärztin) 

und Leiterin der 

Lungenpraxis 

„Lunge im Zentrum“ 

Frau Dr. Lampert, wie oft haben Sie 

in Ihrer Praxis bereits Patient:innen 

erlebt, hinter deren Asthma sich 

eine EGPA verbarg, und wie sind Sie 

ihr auf die Schliche gekommen? 

Tatsächlich habe ich das schon mehrfach erlebt. 

Asthma bronchiale ist eine Erkrankung 

mit ganz unterschiedlichen Ursachen. Bei einigen 

Patient:innen entwickelt es sich langsam 

aus einem Heuschnupfen, bei anderen beginnt 

es plötzlich z. B. nach einem Infekt. Bei allen 

wollen wir mit der Therapie das Asthma unter 

Kontrolle bringen, d. h. der/die Erkrankte 

nimmt seine Medikamente und spürt sonst 

nichts vom Asthma. Wenn das nicht gelingt, 

muss man überlegen, warum nicht und dabei 

auch an seltene Erkrankungen denken. Aber es 

gibt auch andere Szenarien, die einen als Arzt/ 

Ärztin aufhorchen und an eine EGPA denken 

lassen sollten. So erzählte mir ein Patient, der 

zwar seitens seines Asthmas beschwerdefrei 

war, von Herzproblemen und einer Nervenentzündung 

im Bein! Bei einer anderen Asthmatikerin 

fielen mir bestimmte Blutwerte im bei 

uns standardmäßig durchgeführten großen 

Blutbild auf. Es zeigte erhöhte Eosinophile, eine 

bestimmte Art der weißen Blutkörperchen, die 

zu bestimmen grundsätzlich wichtig für die 

Asthmatherapie ist und deren starke Erhöhung 

auf eine EGPA hinweisen kann. 

Wieso wird die EGPA häufig erst so spät 

diagnostiziert? Was ist die besondere 

Schwierigkeit? 

Ich glaube, das grundsätzliche Problem ist, dass 

die EGPA so unterschiedliche Beschwerden machen 

kann, die völlig unzusammenhängend erscheinen. 

Die Schwierigkeit für mich persönlich 

ist, unter den vielen Asthmatiker:innen, die ich 

jeden Tag sehe, den/diejenige mit EGPA herauszufinden. 

Man muss in dieser täglichen Routine 

hellhörig sein und genau hinsehen. Nicht nur 

das Asthma sehen und behandeln, sondern den 

Menschen mit dem Asthma. Das ist zwar eine 

Plattitüde, aber nichtsdestotrotz wahr. 

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es 

heute für die Betroffenen? 

Das Asthma wird bei Vorliegen einer EGPA genauso 

behandelt, wie andere Asthmaformen 

auch. Bei einem unkontrollierbaren, schweren 

Verlauf stehen uns moderne Biologika zur Verfügung. 

Für die EGPA an sich ist häufig der 

Einsatz von Kortison notwendig, eventuell von 

weiteren Immunsuppressiva, und auch moderne 

zielgerichtete Therapien können eingesetzt 

werden. Dafür sind Rheumatologen die Experten 

und führen die Therapie. Die gute Zusammenarbeit 

mit ihnen ist enorm wichtig und ich 

bin sehr froh, dass dies mit meinen rheumatologischen 

Kollegen der Fall ist. 

NP-DE-MPL-ADVR-230001; 01/2023

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Morbus Fabry – 

eine Erbschaft mit Folgen 

FOTO: PRIVAT 

Der Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung. 

Betroffenen fehlt ein Enzym zum Aufspalten bestimmter 

Fette. Die lagern sich infolgedessen in verschiedenen 

Organen ab und schädigen sie zunehmend. Judith Roth 

bekam die Diagnose Morbus Fabry mit 55. Hier berichtet sie 

über ihren Alltag mit der lysosomalen Speicherkrankheit 

– einer Erbschaft mit Folgen. 


Frau Roth, wie zeigte sich Ihr Morbus 

Fabry und wann erhielten Sie Ihre 

Diagnose? 

Ich hatte keinerlei beunruhigende 

Symptome. Gegen meinen Bluthochdruck 

nahm ich seit Jahren Medikamente. 

Bei der regelmäßigen Kontrolle 

beim Nephrologen fiel immer mal wieder 

zu viel Eiweiß im Urin auf, ich schluckte dann Antibiotika. 

Mit Mitte 40 spürte ich, dass ich körperlich nicht 

mehr ganz so fit war wie früher, ich wurde schneller 

müde, konnte mich mitunter nur schwer konzentrieren. 

Das schob ich aber auf die Wechseljahre. Im Jahr 2017 

bekam meine Schwester plötzlich Herzprobleme, deren 

Ursache lange keiner erklären konnte – bis ein Gentest 

ihr schließlich einen Morbus Fabry bescheinigte. 

Meine Schwester fand schnell heraus, dass dieser über 

das X-Chromosom des Vaters an alle Töchter vererbt 

wird, und sprach mich daraufhin an. Ein Gentest brachte 

mir meine Diagnose 2018. Bei den anschließenden 

Untersuchungen zeigten sich bei mir typische Symptome: 

Meine Herzwand war verdickt und der Herzmuskel 

vergrößert. Ein aktuelles Kopf-MRT (Magnet-Resonanz- 

Tomographie) ergab zudem leichte Ablagerungen im 

Gehirn, und neben dem Herz ist auch meine Niere inzwischen 

leicht betroffen. 

Der Austausch mit 

anderen Betroffenen 

in der Morbus Fabry 

Selbsthilfegruppe ist eine 

große Hilfe für mich. 

Noch ist ein Morbus Fabry zwar unheilbar – doch 

er ist gut behandelbar. Lassen Sie sich therapieren, 

und wie geht es Ihnen unter der Therapie? 

Ich bin, wie auch mein Sohn, seit drei Jahren in Behandlung, 

zuerst bei Spezialisten in Mainz, inzwischen 

in Heidelberg. Ich bekomme eine Enzymersatztherapie, 

das heißt, dass mir alle 14 Tage ein synthetisches Enzym 

in die Blutbahn gegeben wird, anfangs in der Klinik, 

mittlerweile zu Hause. Meine Tochter startet demnächst 

mit ihrer Therapie. 

Die Infusionen vertrage ich gut. Manchmal bin ich danach 

etwas erschöpft, aber das hat sicher auch noch andere 

alltägliche Ursachen. Vergangenes Jahr hatte ich 

plötzlich Herzrhythmusstörungen, was für Menschen 

wie mich – mit „Baustelle am Herzen“ – nicht untypisch 

ist. Mit einer Kardioversion konnte der zu schnelle Herzrhythmus 

wieder normalisiert werden (Sinusrhythmus). 

Wirklich beeinträchtigt fühle ich mich von meinem 

Morbus Fabry nicht – noch ist er kein Störfaktor. Zum 

Glück ist er bislang auch schmerzlos. 

Ein Morbus Fabry ist chronisch, er bleibt Ihr Leben 

lang. Wie läuft der Alltag damit? 

Ich habe mich arrangiert. Es dauerte zwar, bis ich mir 

vor zwei Jahren eingestand, dass mir mein Job in der 

Augenarztpraxis zu stressig geworden war. Doch heute 

arbeite ich im Gemeindebüro einer evangelischen 

Kirche in Wiesbaden – und der Wechsel tat mir gut. 

Die regelmäßige Heimtherapie ist ein Termin im Kalender 

wie jeder andere auch. Mit der Erschöpfung, die 

mich begleitet, habe ich umzugehen gelernt. Spüre ich 

sie, gebe ich meinem Körper, was er braucht: Ruhe. Ich 

lege mich hin und sage auch mal die eine oder andere 

geplante Unternehmung ab, gerade in für alle sowieso 

stressigen Zeiten wie vor Weihnachten: Da sinkt meine 

Belastbarkeit spürbar und ich bin auch psychisch schon 

mal etwas angeschlagen. Hilfreich ist für mich dann oft 

der Austausch mit anderen Betroffenen in der Morbus- 

Fabry-Selbsthilfegruppe. 

Morbus Fabry 

Selbsthilfegruppe e. V. 

In Deutschland sind derzeit etwa 1.200 Morbus Fabry- 

Patienten diagnostiziert, wobei eine hohe Dunkelziffer vermutet 

wird. Es ist eine Erbkrankheit, die zu Beginn sehr unspezifische 

Auswirkungen hat: Schmerzen in den Gelenken, Flecken auf 

der Haut oder extreme Müdigkeit. Auch Brennschmerzen in 

den Händen und Füßen, die bereits Betroffene im Kindesalter 

bemerken, können ein Hinweis auf die Erkrankung sein. So wird 

die Krankheit häufig erst festgestellt, wenn sie schon große 

Schäden angerichtet hat: starke Nierenschädigung, Schlaganfall 

in jungen Jahren oder extreme Vergrößerung des Herzmuskels. 

Unbehandelt kann sich die Lebenszeit Betroffener um 

bis zu 25 Jahre verkürzen. Seit 20 Jahren gibt es für Patienten 

mit Morbus Fabry wirkungsvolle Therapien, die die Erkrankung 

stoppen oder verlangsamen. Je früher sie erkannt wird, umso 

geringer sind die bleibenden Schäden. Doch gibt es nur wenige 

gute Behandlungszentren für diese seltene Erkrankung. 

Es ist wichtig, dass wir als Gruppe von betroffenen Patienten 

sichtbarer werden, uns gegenseitig mit Informationen über 

Kliniken und neue Therapieansätze versorgen – auch im 

persönlichen Austausch. Mit mittlerweile 160 Mitgliedern 

versucht die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) unter 

anderem, in der Politik und in der Forschung auf dieses Krankheitsbild 

aufmerksam zu machen. Zusammen sind wir stark: 

Je mehr Menschen uns als Mitglieder unterstützen, umso mehr 

Gehör bekommen wir! 

Weitere Informationen unter: www.fabry-shg.org 

Was fühlten Sie in dem Moment der Diagnose? 

Nach dem ersten Schock sagte ich mir: „Judith. Du hast 

55 Jahre ohne große gesundheitliche Probleme gelebt. 

Das ist jetzt so. Da musst du künftig eben drauf achten.“ 

Ich war Arzthelferin bei einem Augenarzt – der „professionelle“ 

Hintergrund half mir, die Diagnose zu schlucken. 

Viel schwerer dagegen fiel es mir, meinen Kindern 

davon zu berichten und ihnen zu sagen, dass ich ihnen 

den Morbus Fabry vererbt haben könnte: Das Risiko lag 

bei 50:50. 

Bestätigte sich Ihre Befürchtung? 

Leider ja. Sowohl mein Sohn als auch meine Tochter, 

heute beide über 30, haben einen Morbus Fabry. Unsere 

„familiäre Mutation“ der Erkrankung ist zwar nicht ganz 

so gravierend, aber bei meinem Sohn zeigten sich bereits 

erste Anzeichen an den Nieren. Es ist krankheitstypisch, 

dass Männer meist früher und stärker davon betroffen 

sind. Bei meiner Tochter waren die Testbefunde glücklicherweise 

bislang negativ. 

FOTO: SHUTTERSTOCK_1494978623


Auch das Seltene 

im Blick haben 

Morbus Fabry ist eine seltene monogenetische Stoffwechselstörung, die zu den lysosomalen 

Speichererkrankungen gehört. Was viele Betroffene eint, ist der oftmals lange Leidensweg bis zur Diagnose. 

Wir sprachen mit Prof. Dr. Christine Kurschat, Leiterin der Morbus Fabry Spezialambulanz am UK Köln, 

über die seltene Erkrankung. 



Prof. Dr. Christine 

Kurschat 

Internistin, Nephrologin, 

Transplantationsmedizinerin, 

Hypertensiologin 

DHL und Leiterin 

der Spezialambulanz 

Morbus Fabry 

am UK Köln 

Morbus Fabry wird auch als das 

„Chamäleon unter den seltenen 

Erkrankungen“ bezeichnet. 

Warum? 

Morbus Fabry kann sehr viele verschiedene 

Symptome in unterschiedlichen Bereichen 

hervorrufen, zum Beispiel an der Niere, 

in den Blutgefäßen oder am Herzen, auch 

frühe Schlaganfälle können ein Zeichen sein. 

Fabry-Patienten weisen aber nie alle Symptome 

auf und auch innerhalb der gleichen 

Familie sind die Symptome der einzelnen Betroffenen 

oft ganz unterschiedlich. 

Was passiert bei der Erkrankung im Körper? 

Bei Morbus Fabry kann ein bestimmter Stoff 

nicht abgebaut werden, weil das Enzym 

Alpha-Galaktosidase fehlt, bzw. nicht richtig 

funktioniert. Das führt dazu, dass die Fettstoffe, 

Glykosphingolipide, die das Enzym 

normalerweise spaltet, sich im Gewebe und in 

zahlreichen Organen anreichern, insbesondere 

das Globotriaosylceramid, GL-3 oder Gb3. 

Diese Anreicherung lässt sich bereits in der 

Plazenta nachweisen. Die klinischen Auswir- 

kungen zeigen sich erst später, allerdings kann 

Morbus Fabry schon im Kindes- und Jugendalter 

zu Beschwerden führen, wie brennenden 

Schmerzen an Händen und Füßen, die in Wellen 

auftreten und durch bestimmte Umstände wie 

körperliche Anstrengung oder fiebrige Infekte 

ausgelöst werden. Oft wird dies als Wachstumsschmerz 

abgetan, aber man sollte bei solchen 

Symptomen immer auch daran denken, dass 

eine seltene Erkrankung dahinterstecken kann. 

Wie lange dauert es durchschnittlich bis zur 

Diagnose? 

Bis zur Diagnose können durchaus zehn bis 

fünfzehn Jahre vergehen, manchmal mehr. Das 

liegt daran, dass die Symptome, die sich anfangs 

zeigen, meist sehr unspezifisch sind. 

Es gibt ca. 8000 verschiedene seltene Erkrankungen; 

man denkt zunächst an die häufigen, 

bis man sich unter den seltenen auf Ursachenforschung 

macht. Wenn etwas nicht ins Bild 

passt, beispielsweise eine seltsame Hautveränderung, 

merkwürdige Einlagerungen in der 

Hornhaut oder ein dickeres Herz, ohne dass ein 

Bluthochdruck vorliegt, könnte dies auf Morbus 

Fabry hinweisen. 

Welche Rolle spielt die Familienanamnese? 

Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, 

ist sie sehr wichtig. Im Fabry-Zentrum machen 

wir bei der Erstvorstellung immer eine ausführliche 

Familienanamnese und zeichnen auch den 

Stammbaum auf. Wenn ein Betroffener Morbus 

Fabry hat, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass es 

innerhalb der gleichen Familie weitere Betroffene 

gibt, die eine Therapie benötigen. 

Vor zwanzig Jahren wurde die erste kausale 

Therapie für Fabry-Betroffene zugelassen. 

Was hat sich seitdem getan? 

Es ist gut, dass wir die Therapie haben, die Daten 

sind sehr überzeugend. Wir können Krankheitsverläufe 

verlangsamen und Lebenszeit verlängern. 

Allerdings kann man Morbus Fabry bislang nicht 

komplett zum Stillstand bringen. Für den Therapieerfolg 

spielt eine Rolle, ob die Erkrankung früh 

entdeckt wurde oder ob schon Organe geschädigt 

sind. Es müssen nicht alle Betroffenen therapiert 

werden. 

ANZEIGE 

Morbus Fabry in der Familie? 

Information für Betroffene und deren Angehörige 

Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die 

über mehrere Generationen einer Familie vererbt 

werden kann. Das heißt: Wenn eine Person in einer 

Familie die Diagnose Morbus Fabry hat, können andere 

Familienangehörige ebenfalls betroffen sein. 

Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums 

ist daher sehr wichtig für Betroffene und 

deren Angehörige. 

Ich bin betroffen – Was nun? 

Ist die Diagnose Morbus Fabry gestellt, dann ist es 

für Betroffene wichtig zu wissen, was die eigene 

Diagnose für Familienangehörige bedeuten kann 

und wer aufgrund des Vererbungsmusters ein erhöhtes 

Risiko für Morbus Fabry hat. Hier kommt 

die neue Website www.fabryfamilytree.de ins 

Spiel, die Betroffenen umfassende Informationen 

und Hilfestellungen an die Hand geben möchte. 

Dazu gehören grundlegende Informationen, wie 

die Erkrankung vererbt wird und wer in der 

Familie ein erhöhtes Risiko hat. Über ein Online 

Stammbaum-Tool kann man zusammen mit seinem 

behandelnden Arzt seinen individuellen Fabry- 

Stammbaum erstellen und für die persönliche Nutzung 

herunterladen, um Angehörige mit erhöhtem 

Fabry-Risiko gezielt informieren zu können. Die 

Daten werden streng vertraulich behandelt. Die 

Website gibt professionelle Hilfestellung, wie man 

Angehörige mit erhöhtem Risiko dann darauf ansprechen 

und sie aufklären kann. Dazu gehört auch 

eine Briefvorlage, die man nutzen kann, wenn eine 

direkte Ansprache sich schwierig gestalten sollte. 

PSYCHOSOZIALE 

ASPEKTE 

• Depression 

• Angstzustände 

• Panikattacken 

• Isolation 

AUGEN 

• Wirbelförmiges 

Muster auf der 

Hornhaut 

• Fabry-Katarakt 

(eine bestimmte 

Form der Linsentrübung) 

NIEREN 

• Eiweiß im Urin 

• Verminderte 

Nierenfunktion 

• Nierenversagen 

HAUT 

• Vermindertes Schwitzen 

• Kleine dunkelrote Punkte, die als Angiokeratome 

bezeichnet werden, vor allem 

zwischen Bauchnabel und Knien 

NERVENSYSTEM 

• Starke Schmerzen, die 

Minuten bis Stunden andauern 

• Hörverlust, Tinnitus 

• Hitze- oder Kälteunverträglichkeit 

oder Belastungsintoleranz 

• Transitorisch-ischämische 

Attacke (TIA) und Schlaganfall 

• Brennen der Hände und Füße, 

auch als Akroparästhesie bezeichnet 

• Schwindel 

HERZ 

• Unregelmäßiger 

Herzschlag (schnell 

oder langsam) 

• Herzanfall oder 

Herzversagen 

• Vergrößertes Herz 

MAGEN-DARM 

• Übelkeit und 

Erbrechen 

• Durchfall und/oder 

Verstopfung 

• Bauchschmerzen 

• Blähungen 

Informationen für Familienangehörige mit 

erhöhtem Fabry Risiko 

Auf der Website gibt es aber auch für Angehörige 

von Morbus Fabry-Patienten detaillierte Informationen, 

die dabei helfen sollen, die Erkrankung zu 

verstehen und warum sie selbst ein erhöhtes Risiko 

haben. Dabei ist eines sehr wichtig: ein erhöhtes 

Risiko bedeutet nicht zwangsläufig, dass man 

tatsächlich auch betroffen ist. 

Daher sollten Angehörige, die laut Stammbaum 

ein erhöhtes Risiko haben, unbedingt einen Arzt 

ansprechen und weitere Untersuchungen durchführen 

lassen. Das kann der eigene Hausarzt oder 

aber der Fabry-Spezialist des betroffenen Angehörigen 

sein. Der Arzt entscheidet dann, ob ggf. 

auch eine genetische Testung sinnvoll ist. 

Informationen für das Fachpersonal 

Aber auch medizinisches Fachpersonal findet auf 

der Website Materialien und Hilfestellungen, wenn 

es darum geht, Fabry-Patienten oder deren Angehörige 

zu beraten und aufzuklären. Dazu gehört 

ebenfalls die Nutzung des Online Stammbaum- 

Tools in Zusammenarbeit mit dem Patienten, sowie 

weitere Broschüren, die beim Familienscreening 

unterstützen sollen. 

Informieren Sie sich unter 

www.fabryfamilytree.de

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Neue Behandlungsansätze für das 

Bardet-Biedl-Syndrom: Im Fokus 

steht, die große Last der Erkrankung für 

Betroffene zu mindern 


Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom leiden aufgrund einer genetischen Mutation unter einem 

unkontrollierbaren Hungergefühl, das bereits im Kindesalter zu sehr starkem Übergewicht führt. 

Betroffene leiden darunter oft sehr und fühlen sich isoliert. 

Text 

Hanna Sinnecker 

Dr. med. 

Metin Cetiner 

Oberarzt und 

Facharzt für Kinderund 

Jugendmedizin, 

Kindernephrologe, 

Transplantationsmediziner, 

Pädiatrische 

Sonographie 

(Universitätsklinikum 

Essen) 

Weitere 

Informationen 

zum NEOCYST- 

Forschungsprogramm 

unter: 

www.neocyst.de 

Weitere 

Informationen zum 

Patientenseminar 

des Arbeitskreises 

Bardet-Biedl- 

Syndrom finden 

Sie im Veranstaltungskalender 

der 

PRO RETINA e. V. 

unter: 

www.pro-retina.de 

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene 

genetisch bedingte Erkrankung 

und gehört zu den sogenannten Ziliopathien. 

Sie wirkt sich als Multisystemerkrankung 

auf den gesamten Körper Betroffener 

aus. Wir sprachen mit Dr. Metin Cetiner, der 

sich unter anderem auf die Behandlung dieser 

sehr belastenden Erkrankung spezialisiert hat. 

Herr Dr. Cetiner, das Bardet-Biedl-Syndrom 

(BBS) ist eine seltene genetisch bedingte 

Erkrankung. Was macht die Diagnose für 

Mediziner so schwer? 

Zunächst natürlich die Seltenheit. In unserem 

Register haben wir ca. 170 Betroffene in Deutschland, 

wobei die tatsächliche Zahl vermutlich 

etwa fünf- bis zehnmal so hoch ist. Zudem gibt 

es sechs Leitsymptome, die in verschiedenen Bereichen 

des Körpers und auch nicht gleichzeitig 

auftreten. Die Herausforderung ist daher, überhaupt 

erst einmal den richtigen Verdacht auf 

BBS zu haben. 

Wie sehen diese Leitsymptome aus, und wie 

kann die Diagnose gestellt werden? 

Das erste Symptom ist die sog. Polydaktylie 

(Mehrfingrigkeit): Manche Betroffene haben 

bei Geburt einen ganzen Finger oder Zeh mehr, 

manche haben verkürzte oder zusammengewachsene 

Finger oder Zehen. Hinzu kommen 

Nierenauffälligkeiten wie zu große bzw. zu 

kleine Nieren mit veränderter Binnenstruktur 

und teilweise Zysten. Etwa ab dem 6. Lebensmonat 

zeigt sich zudem eine starke, fortschreitende 

Übergewichtigkeit, denn durch eine Genmutation 

funktioniert das Sättigungszentrum im 

Gehirn nicht, Betroffene kennen also das Gefühl 

„Ich bin satt“ nicht und entwickeln ein unkontrolliertes 

gesteigertes Essverhalten (sog. Hyperphagie). 

Insgesamt zeigt sich bei den Kindern 

eine Entwicklungsverzögerung speziell beim 

Laufen- und Sprechenlernen. Zudem kommen 

betroffene Kinder mit Veränderungen nicht gut 

zurecht, sind stark routineliebend und haben 

eine niedrige Frustrationsgrenze. Hinzu kommt 

der Hypogenitalismus, also eine Unterentwicklung 

der Geschlechtsorgane. Männliche Betroffene 

haben einen Mikropenis und die Hoden 

können in der Leiste verortet sein. Weibliche Betroffene 

können Veränderungen an der Vagina, 

den Schamlippen oder der Gebärmutter aufweisen, 

was aber häufiger übersehen wird, da ein 

Ultraschall vonnöten wäre, um diese Veränderungen 

zu entdecken. Das Symptom, das am spätesten 

auftritt, aber am deutlichsten auf ein BBS 

hinweist, ist die Netzhautdegeneration: Betroffene 

verlieren zunehmend ihre Sehfähigkeit. Das 

zeigt sich schon im Vorschulalter durch Nachtblindheit 

(Angst und Orientierungsschwäche im 

Dunkeln) und Lichtempfindlichkeit. Deutlich 

zeigen sich die Beschwerden dann in der Puber- 

tät (typischer Tunnelblick) und verschlechtern 

sich recht schnell, sodass Betroffene im Übergang 

zum Erwachsenenalter meist nur noch einen 

Visus von fünf bis zehn Prozent haben und 

somit per definitionem blind sind. 

Die Diagnose an sich kann recht unkompliziert 

durch einen Gentest gestellt werden. Durch die 

Bandbreite der Symptome gibt es aber große 

Unterschiede, wann die Diagnose erfolgt. Wird 

das BBS nicht im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert, 

dann ist die Gefahr sehr hoch, dass die 

Betroffenen erst sehr spät oder nie diagnostiziert 

werden. 

Wie sehen die Behandlungsmöglichkeiten 

derzeit aus, und können die verfügbaren 

Therapien die Lebensqualität Betroffener 

verbessern? 

Bisher gibt es keine Therapie gegen das gesamte 

Symptomspektrum des BBS, aber es wird intensiv 

an einer möglichen Gentherapie geforscht. 

Bezüglich der Netzhautdegeneration kann man 

nur begleitende Maßnahmen in die Wege leiten, 

aufhalten kann man den Sehverlust bisher leider 

nicht. Auch die starke Übergewichtigkeit bedeutet 

eine enorme Last für die Betroffenen und ihre 

Familien. Eltern versuchen, das unter Kontrolle 

zu halten, sperren das Essen weg und schließen 

teils sogar den Kühlschrank ab, das Thema (zu 

viel) Essen ist allgegenwärtig. Betroffene Kinder 

ziehen sich zurück und leiden sehr stark 

unter ihrem Anderssein. Denn wir sprechen von 

schwerstem Übergewicht, das die Kinder und 

jungen Erwachsenen besonders in Kombination 

mit den anderen Symptomen vom normalen 

Leben ausschließt. 

Ein weiteres Symptom, das auf das Bardet-Biedl- Syndrom 

hinweisen kann, sind überzählige Finger oder 

Zehen. Diese werden aber oft direkt nach der Geburt 

operativ entfernt, ohne dass an diese Erkrankung als 

Ursache gedacht wird. 


Hier wurde kürzlich ein neues Medikament 

zugelassen, das die erste und einzige kausale 

Therapie gegen den spezifischen Gendefekt darstellt, 

der das Sättigungszentrum außer Kraft 

setzt. Dieses Medikament kompensiert den Gendefekt 

durch einen MC4R-Rezeptor-Agonisten, 

der das Sättigungszentrum wieder aktiviert, 

wodurch es laut aktueller Studienlage bei vielen 

Patientinnen und Patienten zu einem deutlich 

reduzierten Hungergefühl und infolgedessen zu 

einer starken Gewichtsreduktion kommt. Auf 

dieses Medikament setzen viele Betroffene sehr 

viel Hoffnung. 

Die größte 

Unterstützung können 

sich Betroffene und 

Angehörige gegenseitig 

geben. 

Betroffene und deren Familien/Angehörige 

erleben durch die Erkrankung eine starke 

Belastungssituation, die die Lebensqualität 

stark einschränken kann. Wo erfahren Betroffene 

Unterstützung? 

Die größte Unterstützung können sich Betroffene 

und deren Angehörige gegenseitig geben. In der 

Patientenvereinigung PRO RETINA e. V. gibt es 

einen Arbeitskreis zum Bardet-Biedl-Syndrom, 

in dem Betroffene und Eltern betroffener Kinder 

erfahren: Wir sind nicht allein! Vom 12. bis 14. 

Mai 2023 wird es in Bonn ein Patientenseminar 

der PRO RETINA geben, das eine tolle Möglichkeit 

der Vernetzung darstellt. 

Sie sind Ansprechpartner für das NEOCYST- 

Forschungsprogramm, das sich u.a. auf die 

Erforschung des BBS fokussiert. Welche Vorteile 

hat ein Patient, der sich an diesem Programm 

beteiligt? 

Wir vernetzen die behandelnden Ärzte und die 

Grundlagenforscher mit der BBS-Community, 

um die Erkrankung besser zu verstehen und im 

Idealfall neue Behandlungsansätze entwickeln 

zu können, die den Betroffenen zugutekommen. 

Dieser transparente Austausch schafft eine Win- 

Win-Win-Situation und erhöht die Motivation 

auf allen Seiten! Zudem ist das BBS in vielerlei 

Hinsicht eine Modellerkrankung, denn die 

Forschung an dieser Erkrankung hat uns schon 

viele Erkenntnisse beschert, die auch auf andere 

Erkrankungen anwendbar sind. Teilnehmende 

Betroffene werden also aktiver Teil der Forschergemeinschaft!


Adipös, seheingeschränkt, entwicklungsverzögert – 

Wie das Bardet-Biedl-Syndrom das Leben Betroffener zu 

einer besonderen Herausforderung macht 

Das Bardet-Biedl-Syndrom (kurz BBS) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, 

die das Leben Betroffener extrem beeinträchtigt. Besonders der Verlust der Sehfähigkeit, die 

zum Teil stark eingeschränkte Nierenfunktion, vielfältige Entwicklungsverzögerungen und das starke, 

genetisch bedingte Übergewicht sind extrem belastend und schränken den Alltag in vielen Bereichen 

ein. Hinzu kommt die Stigmatisierung von außen, denn die Symptome können sie zur Zielscheibe 

ihrer Mitmenschen machen. Wir sprachen mit Maximilian Kerber (BBS-Patient) und Andrea Kierek 

(Mutter von zwei betroffenen Kindern) über die extreme Last der Erkrankung und die große Hoffnung 

auf zielgerichtete Therapien. 

Interviewpartner: Maximilian Kerber (Betroffener und Leiter des Arbeitskreises Bardet-Biedl-Syndrom 

der PRO RETINA e. V.) und Andrea Kierek (Mutter von zwei betroffenen Kindern) 


Herr Kerber, sie sind betroffen vom Bardet- 

Biedl-Syndrom (BBS). Wie und wann hat 

sich die Erkrankung bei Ihnen bemerkbar 

gemacht? 

Meine Mutter hat schon früh gemerkt, dass etwas nicht 

stimmt, und ist mit mir von Arzt zu Arzt gelaufen. Ich 

war immer ein wenig tollpatschig, da meine Grob- und 

Feinmotorik nicht richtig funktioniert. Zudem hatte ich 

bei meiner Geburt einen sechsten Zeh, der operativ entfernt 

wurde. Im Grundschulalter kamen der Sehverlust 

und das starke Übergewicht hinzu. Meine Eltern haben 

daher immer auf genügend Bewegung und eine ausgewogene 

Ernährung geachtet, damit das Übergewicht 

nicht überhandnimmt. 

Als ich sechs oder sieben war, hat erstmals ein Humangenetiker 

den Verdacht BBS geäußert. Damals, Anfang 

der 2000er, wurden meine Werte in die USA geschickt, 

wo dann auch die Diagnose gestellt wurde. Heute können 

bereits mehr als 20 verschiedene BBS-Gene ganz 

einfach erkannt werden. Da hat sich in den letzten Jahren 

vieles weiterentwickelt. Ab diesem Zeitpunkt wurde 

ich in einer Kinderklinik betreut. Später kam dann noch 

eine Entwicklungsverzögerung hinzu, meine Pubertät 

musste daher hormonell eingeleitet werden. 

Herr Kerber, wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung 

aus und was sind die größten Herausforderungen? 

Das Thema der ausreichenden Bewegung, in Kombination 

mit dem Sehverlust und meiner gestörten Motorik, 

ist nicht immer einfach zu bewältigen, da man zusätzlich 

eingeschränkt und gehemmt ist. Die Gewichtskontrolle 

ist daher ein wichtiges Thema. Auch die Frage, 

welches Schulsystem für mich das richtige ist, war nicht 

leicht zu lösen. Ich habe das normale Regelschulsystem 

durchlaufen und mein Schulalltag war in bestimmten 

Bereichen auf mich angepasst, wo es notwendig war: Ich 

wurde z. B. beim Sportunterricht nicht nach Leistung beurteilt, 

oder ich habe Aufgabenstellungen aufgrund meiner 

Seheinschränkung größer ausgedruckt bekommen. 

Aber das Unverständnis seitens meiner Mitschüler hat 

mich durchgehend in der weiterführenden Schule begleitet. 

Später habe ich trotz der Erkrankung studiert und bin 

in den Beruf eingestiegen, was für viele Betroffene nicht 

oder nur zum Teil möglich ist. Was mich ständig begleitet, 

sind die massiven Einschränkungen durch den 

Sehverlust. Hier wird einem tagtäglich bewusst, dass 

man zu einem gewissen Teil eingeschränkt ist. Auch begleiten 

mich oft die Gedanken, wie es mit meiner noch 

gesunden Niere weitergehen wird, da dies auch ein häufiges 

Symptom der Erkrankung ist und auch erst zu einem 

späteren Zeitpunkt auftreten kann. Wie stark die Erkrankung 

im Zusammenspiel der Symptome mich im 

Alltag einschränkt, ist mir aber tatsächlich erst in den 

letzten Jahren bewusst geworden. Für Außenstehende 

war z. B. nicht nachvollziehbar, dass ich aufgrund der 

Seheinschränkung gewisse Dinge nicht wahrnehme oder 

Menschen ungewollt anremple. Da stößt man auf Unverständnis 

und verärgerte Mitmenschen. Seit zwei Jahren 

habe ich einen Blindenstock, der auch als eine Art „Erkennungszeichen“ 

fungiert: Seitdem treffe ich auf viel 

größeres Verständnis und mehr Hilfsbereitschaft. 

Frau Kierek, Sie sind Mutter von zwei betroffenen 

Kindern. Was macht eine solche Diagnose mit den 

Eltern? 

Meine Kinder waren 11 und 14 bei der Diagnose, bis dahin 

hatten auch wir viele Ärzte und Kliniken gesehen. 

Zu erfahren, dass meine Kinder blind werden: Das war 

ein Schock. Da fragt man sich, wie die Kinder und man 

selbst das bewältigen soll. Auf der anderen Seite war es 

mit der Diagnose leichter, ihre Symptome zu erklären. 

Ich dachte schon immer, dass etwas Seltenes dahinterstecken 

könnte. Meine Tochter war wegen organischer 

Beschwerden, u.a. einer Nierentransplantation, oft im 

Krankenhaus. Dadurch war ihre Entwicklungsverzögerung 

leichter nachvollziehbar. Bei meinem Sohn war 

es schwieriger: Er hat autistische Züge und eine extreme 

Sprachbeeinträchtigung, das war komplizierter zu erklären. 

Und natürlich war auch das Übergewicht ein Problem, 

da es den Alltag sehr prägt und rund ums Essen 

viel Konfliktpotenzial bietet. In der Beziehung war die 

Diagnose schon eine gewisse Erleichterung, da wir nun 

wussten, was hinter den Beschwerden steckt, und etwas 

gelassener damit umgehen konnten. 

Oftmals sind die direkten Angehörigen diejenigen, 

die sensibler für den Gesundheitszustand Betroffener 

sind. Ist das auch bei Ihnen der Fall, und wie 

gehen Sie damit um? 

Kierek: Wir versuchen, unseren Kindern nicht all unsere 

Sorgen und Befürchtungen mitzuteilen, aber sprechen 

natürlich mit ihnen über die besonderen Herausforderungen, 

die sie haben. Wir versuchen, sie zu motivieren, 

dranzubleiben, auch wenn sie schon viele Dinge ausprobiert 

haben. Generell benötigen unsere Kinder aber sehr 

viel Betreuung und werden diese auch ihr Leben lang 

benötigen. Sie sind inzwischen 19 und 22 Jahre alt und 

werden nie so selbstständig sein wie Herr Kerber, der 

verheiratet ist, seiner Arbeit nachgeht und sein Leben 

selbstständig lebt. Von daher muss ich oft Entscheidungen 

für meine Kinder treffen. 


Hatten Ihre Kinder auch mit Unverständnis im Umfeld 

zu kämpfen? 

Mein Sohn ist generell eher zurückhaltend und hat sich 

mit seiner besonderen Rolle irgendwie arrangiert, er 

würde solche Punkte nie von sich aus ansprechen. Meine 

Tochter ist sehr kontaktfreudig und hatte stärker damit 

zu kämpfen, in der Schule wurde sie oft sehr gemobbt. 

Sie hat zwar immer irgendwie ihren Weg gefunden und 

auch viele einfühlsame und verständnisvolle Menschen 

getroffen. Aber da kommt man als Mutter schon an seine 

Grenzen, wenn die eigenen Kinder derartigen psychischen 

Belastungen ausgesetzt sind. Man versucht dann, 

die positiven Erlebnisse zu verstärken und das abzufedern. 

Sie sind beide aktiv im Arbeitskreis Bardet-Biedl- 

Syndrom in der PRO RETINA. Welche Rolle spielt für 

Sie beide die Vernetzung mit anderen Betroffenen, 

und was wünschen Sie sich hinsichtlich der Versorgung 

von Betroffenen? 

Kierek: Für mich war das erste BBS-Patientenseminar 

der PRO RETINA ein beeindruckendes Erlebnis. Bei der 

PRO RETINA hatte ich zum ersten Mal das Gefühl: Die 

wissen, wovon ich spreche und wie es uns geht. Jetzt, 

wo ich aktiv im Arbeitskreis tätig bin, ist es toll zu sehen, 

was an Forschung geschieht, wie gefragt die Patientinnen 

und Patienten diesbezüglich sind und was im Miteinander 

erreichbar ist. 

Kerber: Wir haben mit unserer Patientengruppe eine 

ganz tolle Gemeinschaft von Betroffenen, ihren Angehörigen 

und Forschern, die uns sehr unterstützen. Man ist 

nicht mehr allein und kann zudem die Forschung aktiv 

mitgestalten, wie zum Beispiel auch bei der ersten Therapie 

gegen die genetisch bedingte Adipositas in Zusammenhang 

mit dem BBS. 

Da waren wir von Anfang an eng eingebunden, damit 

das patientennah geschieht und wir unsere Eindrücke 

und Aspekte mit einbringen können. 

Deswegen ist die Finanzierung der Forschungsprojekte 

für mich ein ganz wichtiger Punkt. Es ist vieles auf den 

richtigen Weg gebracht, aber ich wünsche mir, dass es 

einfacher wird, Fördermittel zur Erforschung und Behandlung 

Seltener Erkrankungen zu bekommen. 

Der größte Wunsch von ganz vielen Betroffenen ist aber 

sicher die Entwicklung von Therapien. Die neue Therapie 

gegen die Adipositas ist für uns ein erster Schritt in 

die richtige Richtung zur Behandlung des Bardet-Biedl- 

Syndroms. Wenn es dann noch gelingt, eine Therapie 

gegen den fortschreitenden Sehverlust zu entwickeln, 

wäre das ein riesiger Erfolg für die Betroffenen! 

Arbeitskreis Bardet-Biedl-Syndrom 

(BBS) der PRO RETINA 

Im Arbeitskreis Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) haben sich Betroffene 

mit dieser Erkrankung und deren Angehörige zusammengeschlossen. 

Vielleicht haben Sie Fragen oder möchten gern 

Ihre Erfahrungen mit anderen Betroffenen austauschen. Der 

Erfahrungsaustausch in der PRO RETINA kann Eltern und Betroffenen 

helfen, diese Erkrankung anzunehmen, zu akzeptieren 

und zu meistern. 

Für weitere Informationen zum Bardet-Biedl-Syndrom scannen 

Sie den QR-Code, oder melden Sie sich per E-Mail unter: 

bbs@pro-retina.de 

Der Rare Diseases Run 2023: 

RUN FOR RARE! 

Der Rare Diseases Run ist ein virtueller inklusiver Charity-Lauf, an 

dem jeder teilnehmen kann! Ein großer Teil der Teilnahmegebühr 

geht automatisch an verschiedene Organisationen, die sich mit 

seltenen Erkrankungen befassen, darunter auch die 

Bardet-Biedl-Patientengruppe. 

Weitere Informationen zum Wettbewerb sowie Tickets 

finden Sie unter: www.laufenmachtgluecklich.de

16 


Zielgerichtete Therapien bei Mukovoszidose: 

Die konsequente Durchführung der Behandlung soll Betroffenen ein 

normales und beschwerdefreies Leben ermöglichen 

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die unbehandelt tödlich verläuft. 

Warum eine frühe Diagnose und eine kontinuierliche Behandlung so wichtig sind, erklärt Prof. Dr. med. Marcus A. Mall im Interview. 

Text Alexandra Lassas 

Herr Prof. Mall, die Mukoviszidose ist 

eine seltene Multiorganerkrankung 

und eine der wenigen seltenen Erkrankungen, 

die im Neugeborenen-Screening 

abgebildet ist. Warum ist es so wichtig, die Erkrankung 

möglichst früh zu diagnostizieren? 

Das Organ, das bei den meisten Patienten die 

stärksten Beschwerden verursacht, ist die Lunge. 

Dort entsteht aufgrund des Gendefektes, der 

der Mukoviszidose zugrunde liegt, ein besonders 

zäher Schleim, welcher die Atemwege verstopft. 

Das ist ein idealer Nährboden für Bakterien und 

führt bereits bei kleinen Kindern zu einer chronischen 

Infektion und Entzündung der Atemwege. 

Diese chronische Entzündung zerstört fortschreitend 

die Lunge. Unbehandelt erreichen 

betroffene Kinder kaum das Schulalter. Durch 

das Neugeborenen-Screening gibt es die Möglichkeit, 

die Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren 

und eine Therapie in die Wege zu leiten. 

Ein früher Therapiebeginn hat das Potenzial, die 

Entstehung von irreversiblen Organschäden, vor 

allem an der Lunge, zu verzögern oder gar zu vermeiden. 

Mit welchen Beschwerden haben Betroffene 

zu kämpfen? 

Neben der Lunge sind eine Reihe von weiteren 

Organsystemen betroffen: dazu gehören die 

Bauchspeicheldrüse, der Darm und die Leber. 

Etwa 85% der Betroffenen haben aufgrund angeborener 

Probleme mit der Bauchspeicheldrüse 

eine Verdauungsstörung, die sich durch Bauchschmerzen 

und chronische Durchfälle äußert. 

Hierdurch kommt es bereits bei kleinen Kindern 

zu einer Gedeihstörung, d.h. die Kinder nehmen 

nicht ausreichend an Gewicht zu. Weiterhin leiden 

sie durch die Schädigung der Lunge unter 

chronischem Husten und häufigen Infekten der 

Atemwege, bis hin zu Lungenentzündungen. 

Durch die Beeinträchtigung der Bauchspeicheldrüse 

kann zudem im weiteren Verlauf der Erkrankung 

ein Diabetes hinzukommen. Außerdem 

kann es zu Leberproblemen im Sinne einer 

Leberzirrhose kommen. 

Wie sehen die derzeitigen Therapieoptionen 

aus? 

Über lange Zeit konnten wir ausschließlich die 

Symptome der Erkrankung behandeln, das aber 

durchaus mit gutem Erfolg: denn so konnten 

wir die Lebenserwartung für Betroffene bereits 

auf über 40 Jahre steigern. Symptomorientiert 

bedeutet z. B. für die Verdauungsstörungen, dass 

die fehlenden Verdauungs-Enzyme der Bauchspeicheldrüse 

ersetzt werden, um damit die 

Durchfälle und Gedeihstörung zu behandeln. 

Für die Lunge bedeutet das eine lebenslange, 

schleimlösende Therapie: diese besteht zum 

einen aus einer schleimlösenden Inhalationstherapie 

unter Einsatz verschiedener schleimlösender 

Medikamente, und zum anderen aus 

Physiotherapie, um den Schleim aus der Lunge 

abzutransportieren. Die Atemwegsinfektionen 

werden mittels Inhalationen oder einer systematische 

Antibiotikagabe behandelt. Alle Inhalationen 

müssen mehrmals am Tag durchgeführt 

werden und beschäftigen die Betroffenen oft 

mehrere Stunden am Tag. Seit einigen Jahren 

gibt es einen kausalen Therapieansatz, der ein 

wahrer Durchbruch für Betroffene war, weil das 

eigentliche Problem an der Wurzel angepackt 

wird. Diese sogenannten CFTR-Modulatoren 

greifen an dem durch den Gendefekt fehlgefaltetem 

Protein an und setzen somit am Basisdefekt 

der Erkrankung an. 

Das Ziel ist, dass Betroffene 

möglichst lange ein 

normales, gesundes Leben 

führen können, ohne dass 

die Erkrankung das Steuer 

übernimmt. 

Seit einigen Jahren können wir so bis zu 90% 

der Betroffenen behandeln. Betroffene müssen 

dafür zweimal täglich Tabletten einnehmen, 

was gegenüber der rein symptomorientierten 

Behandlung einfach umzusetzen und viel weniger 

zeitintensiv ist. 

Zudem hat die systemische Verabreichung in 

Form einer Tablette den Vorteil, dass jedes 

betroffene Organ erreicht wird. Das ist ein echter 

Fortschritt, der zu einer enormen Verbesserung 

der Lebensqualität und voraussichtlich auch 

der Lebenserwartung führt. Dadurch kann eine 

potenziell tödliche Erkrankung zu einer behandelbaren, 

chronischen Erkrankung werden. 

Da es bisher noch keine Heilung für die Erkrankung 

gibt, müssen Betroffene ein Leben 

lang behandelt werden. Wie können Betroffene 

motiviert bleiben, an der Therapie dranzubleiben? 

Der langfristige Behandlungserfolg hängt wesentlich 

von einer lebenslangen und regelmäßig 

durchgeführten Therapie ab. Durch den Fortschritt 

der angesprochenen Kausaltherapie werden 

die Beschwerden deutlich weniger, was aber 

nicht zum Vergessen oder Auslassen der Einnahme 

führen darf. Daher ist vor allem auch bei 

Kindern und Jugendlichen auf eine regelmäßige 

Therapie zu achten. Die Betroffenen und ihre 

Familien müssen daher auch in Zukunft engmaschig 

betreut werden. Die Herangehensweise 

sollte sein, dass man mit einem frühen Therapiebeginn 

vor Auftreten der Beschwerden präventiv 

tätig wird, anstatt wie früher den Problemen 

hinterherzulaufen. 

Der Schlüssel ist zudem, sowohl die Kinder als 

auch ihre Familien in Schulungsprogrammen zu 

erklären, was im Körper von Betroffenen passiert, 

weshalb sie die Therapie durchführen, und was 

passieren kann, wenn sie hier nachlässig werden. 

Denn das Ziel ist ja, dass sie lange ein möglichst 

normales, gesundes Leben führen können, ohne 

dass die Erkrankung das Steuer übernimmt. 

Prof. Dr. 

Marcus A. Mall 

Professor und 

Direktor der Klinik 

für Pädiatrie m. 

S. Pneumologie, 

Immunologie und 

Intensivmedizin, 

Ärztlicher Centrumsleiter 

des 

CharitéCentrum 17 

für Frauen-, Kinder 

und Jugendmedizin 

mit Perinatalzentrum 

und 

Humangenetik, 

Charité - Universitätsmedizin 

Berlin 

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mit Informationen und 

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www.CFSource.de 

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Leben ohne Sicht heißt nicht: aussichtslos! 

Linda Meschke (36) leidet an der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis Pigmentosa. 

Sie sprach mit uns über ihren Weg bis zur Diagnose, über derzeitige Behandlungsmöglichkeiten 

und ihren Alltag mit dieser seltenen Augenerkrankung. 



L 

inda, wann traten Ihre Augenprobleme auf und wie kam es zur Diagnose 

Retinitis Pigmentosa? 

Ich konnte schon als Kind nicht gut sehen, trug in der Schule eine Brille. Regelmäßige 

Besuche beim Augenarzt waren angesagt, irgendwann entdeckte dieser 

Verknöcherungen auf meiner Netzhaut und meinte, dass ich damit im Dunkeln ja gar 

nichts sehen müsste, was ich bejahte – für mich war das ein Normalzustand. Zudem hatte 

ich von Anfang an auf beiden Augen einen grauen Star, also eine Eintrübung meiner 

Augenlinsen, was mir mit 18 auch diagnostiziert wurde. Mit 27 wurde ich deshalb in der 

Uniklinik Dresden operiert, da ich im Alltag schlecht zurechtkam. In den Entlassungspapieren 

las ich zum ersten Mal die Diagnose: Retinitis Pigmentosa. Die gab ich bei 

Google ein und ließ mir erklären, was es damit auf sich hat. Nach der Recherche wusste 

ich zwei Dinge: Ich werde erblinden. Und es gibt nichts, was man dagegen tun kann. 

Erst zwei, drei Jahre später ließ ich einen Gentest machen, der die Diagnose bestätigte. 

Ihre Netzhautzellen sterben nach und nach ab und mindern Ihre Sehfähigkeit 

zunehmend. Wie verändert das Ihren Alltag? 

Die Veränderung von sehend zu blind verläuft in kleinen Schüben. Ich sehe die Welt 

inzwischen mit einem Tunnelblick. Das heißt, bei guter Beleuchtung erkenne ich Dinge 

in der Ferne noch sehr gut. Wobei die Betonung auf der guten Beleuchtung liegt, die 

selten herrscht. Auch die Nahsicht ist noch gut: Ich kann lesen und meinen Bürojob 

machen. Doch mein Sichtfeld ist mit 10 bis 15 Grad mittlerweile deutlich kleiner als das 

eines Augengesunden (180 Grad). Ich bin im Alltag deshalb oft auf Hilfe angewiesen, 

insbesondere dort, wo ich mich nicht auskenne oder wo viel los ist. Kaufe ich zum Beispiel 

ein, erschrecke ich, wenn plötzlich jemand von links oder rechts in meinen „Sichttunnel“ 

tritt, denn ich habe ihn nicht kommen sehen. Meine buchstäblich schwindende 

Aussicht lässt mich langsam das Vertrauen in mich selbst verlieren. 

Die Retinitis Pigmentosa ist genetisch bedingt. Gab es in Ihrer Familie bereits 

vor Ihnen bestätigte Fälle oder Familienangehörige, die entsprechende Symptome 

gezeigt haben? 

Mein Vater zeigt seit Langem zunehmende Symptome, hat das aber nie abklären lassen, 

sondern verdrängt. 

Warum engagieren Sie sich in der Patientenselbsthilfe der PRO RETINA? 

Die Gewissheit, zu erblinden, stellte mein Leben auf den Kopf. Zumal der individuelle 

Verlauf ungewiss ist. Bis zu der Erkenntnis, dass das Leben auch mit schlechter oder 

ohne Sicht nicht aussichtslos ist, war es für mich ein langer Weg mit so manchem tiefen 

Loch, in das ich fiel. Davor würde ich gerne andere Betroffene bewahren. 

PRO RETINA e. V. 

Der Selbsthilfeverein PRO RETINA Deutschland e. V. ist bundesweit die größte und 

älteste Patientenvereinigung von und für Menschen mit Netzhauterkrankungen und 

deren Angehörige. PRO RETINA unterstützt Betroffene und ihre Angehörigen nach dem 

Leitsatz „Forschung fördern, Krankheit bewältigen, selbstbestimmt leben“, fungiert als 

Bindeglied zwischen Patient und Arzt und unterstützt die Forschungsförderung, damit 

neue Therapien entwickelt werden. Für seine Arbeit ist der gemeinnützige Verein auf die 

Unterstützung von Spendern und Sponsoren angewiesen. 

Weitere Informationen unter: www.pro-retina.de 

Perspektiven für Menschen mit seltenen Erkrankungen 

Für die meisten der bisher bekannten rund 8.000 seltenen Krankheitsbilder gibt es aktuell noch keine Therapieoption. Das 

Pharmaunternehmen Janssen hat den Anspruch, durch kontinuierliche Forschung einen Beitrag zu leisten, um Menschen 

mit seltenen Krankheiten eine Perspektive bieten zu können. 

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FOTO: ©JANSSEN-CILAG GMBH 

Mit freundlicher Unterstützung der 

Janssen-Cilag GmbH 

„Wir forschen in den Bereichen, in denen der medizinische Bedarf hoch 

ist – unabhängig davon, wie häufig eine Krankheit ist“, erklärt 

Dr. med. Ursula Kleine-Voßbeck, medizinische Direktorin im Bereich 

Lungenhochdruck bei Janssen Deutschland. „Unser Ziel ist, da anzusetzen, 

wo wir einen entscheidenden Unterschied machen können.“ Für einige 

seltene Krankheitsbilder konnte Janssen bereits erfolgreich Therapien 

entwickeln, unter anderem im Bereich der Hämatologie, z. B. für 

Menschen mit Amyloidose und Morbus Waldenström sowie für Lungenhochdruck. 

Lunge unter Druck 

Eine spezielle Form des Lungenhochdrucks ist die pulmonal arterielle 

Hypertonie (kurz PAH). Bei dieser Krankheit stehen die Blutgefäße, die 

vom Herz zur Lunge führen, unter einem zu hohen Druck. In der Folge 

muss die rechte Herzhälfte immer stärker gegen diesen erhöhten Druck 

arbeiten. Auf Dauer kann das Herz diese Leistung nicht erbringen. Bleibt 

die Erkrankung unbehandelt, kann es zum Herzversagen kommen. 

Besonders tückisch ist, dass die Leitsymptome der PAH zu Beginn sehr 

unspezifisch sind (z. B. Atemnot, Druck auf der Brust, Erschöpfung) und 

Verwechslungsgefahr mit häufigeren Krankheiten wie Asthma oder 

COPD besteht. 

Auch wenn eine PAH grundsätzlich jeden treffen kann, gibt es Risikogruppen: 

Ein erhöhtes PAH-Risiko haben beispielsweise Menschen 

mit einem angeborenen Herzfehler. Schätzungsweise entwickeln bis 

zu zehn Prozent der Betroffenen eine PAH – selbst Jahrzehnte nach 

erfolgreicher Korrektur des Herzfehlers. Außerdem sind chronische 

Bindegewebserkrankungen wie die systemische Sklerose mit einem 

erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden. Für diese Risikogruppen ist 

daher ein regelmäßiger Check in spezialisierten Zentren zu empfehlen. 

Je frühzeitiger im Verlauf die PAH erkannt wird, desto besser. Die Krankheit 

ist aktuell nicht heilbar, aber es gibt mittlerweile gute Behandlungsmöglichkeiten. 

Retinitis Pigmentosa: Gentest bringt Licht ins Dunkel 

Janssen forscht zudem an Therapieoptionen für 16 weitere seltene 

Krankheitsbilder, unter ihnen die seltene X-chromosomale Retinitis Pigmentosa. 

Bei dieser erblich bedingten Netzhautdegeneration werden 

die Photorezeptoren allmählich zerstört. Das erste Anzeichen ist eine 

stärker werdende Nachtblindheit, die Betroffene oft bereits vor dem 

10. Lebensjahr bemerken können. Aufgrund des progressiven Verlaufs 

grenzt sich das Sichtfeld immer stärker ein, was bis zur Erblindung führen 

kann. Der Großteil der Betroffenen ist männlich. Frauen haben meist 

keine oder nur leichte Symptome, können aber Trägerin des mutierten 

Gens sein und die Retinitis Pigmentosa an ihre Kinder weitergeben. 

Ein Gentest ist für die Diagnose entscheidend: Denn nahezu 100 

verschiedene Mutationen kommen als Auslöser der Retinitis Pigmentosa 

in Betracht. Erst wenn der Gentest die Diagnose sichert bzw. eingrenzt, 

kann über mögliche Behandlungsoptionen gesprochen werden. Selbst 

wenn es für die vorliegende Genmutation heute noch keine Therapiemöglichkeit 

gibt, ist die Testung sinnvoll. Betroffene können sich in ein 

Register eintragen und für spätere Behandlungsoptionen vormerken 

lassen. Außerdem bietet sich eventuell die Chance, an klinischen Studien 

für aufkommende Therapieoptionen teilzunehmen. 

Unter www.janssenwithme.de/erkrankungen 

erhalten Sie umfangreiche Fakten und Hintergründe 

sowohl zur PAH als auch zur Retinitis Pigmentosa. 

Zudem finden Sie auf dem YouTube-Kanal von Janssen 

Deutschland in der Playlist „Pulmonale Hypertonie“ 

zahlreiche Videos, die über Lungenhochdruck sowie 

den Umgang mit der Erkrankung informieren. 

EM-121536

18 


NDM: Leben im 

eigenen Tempo 

Nicht-dystrophe Myotonien 

sind seltene, genetisch bedingte 

neuromuskuläre Erkrankungen. 

Das charakteristische Merkmal: 

Betroffene sind aufgrund der 

Krankheit nicht fähig, die der 

körperlichen Bewegung dienenden 

Muskeln (Skelettmuskulatur) 

nach der Kontraktion sofort wieder 

zu entspannen. Das kann die 

Lebensqualität Betroffener stark 

beeinträchtigen und sogar 

lebensgefährlich werden. 


Caro, du bist betroffen von einer nicht-dystrophen 

Myotonie, kurz NDM. Wann hast 

du gemerkt, dass etwas gesundheitlich 

nicht stimmt, und welche Beschwerden 

hattest du? 

Bei mir war früh zu sehen, dass etwas nicht stimmt. Ich 

fing erst mit zwei Jahren an zu laufen, humpelte, wenn 

ich nach längerem Sitzen wieder aufstand, und lief insgesamt 

oft steif. Die Myotonie ist zwar eine Erkrankung, 

die die Muskulatur des ganzen Körpers betrifft, aber bei 

mir waren die Symptome in den Beinen am offensichtlichsten. 

Meine Eltern gingen von Kinderarzt zu Kinderarzt, 

immer hieß es, ich sei einfach zu faul oder das sei 

normal und würde sich mit dem Wachstum ändern. Es 

folgte die Fehldiagnose, es sei etwas mit meiner Hüfte. 

Ich erhielt mehrere Jahre Physiotherapie. Erst als ich 

neun war, äußerte ein Arzt Zweifel an der Hüft-These, 

als er meine Röntgenbilder sah. Es folgten weitere 

Untersuchungen und Tests und schließlich kam die 

Diagnose: NDM. 

Carolina ist betroffen von einer nicht-dystrophen Myotonie. Um andere Betroffene zu unterstützen, 

engagiert sie sich im Patientenverein “Mensch & Myotonie e. V.“ 

FOTO: PRIVAT 

Durch die genetische Mutation kann ich meine Muskeln 

problemlos anspannen, aber nicht sofort entspannen. 

Ich bin auch sehr wetterempfindlich, bei Wärme geht 

es mir viel besser als bei Kälte. Die Krankheit kann sich 

natürlich auch auf die Psyche auswirken – wenn es mir 

gut geht, meine ich, ich könnte einen Marathon rennen, 

wenn es mir schlecht geht, geht fast nichts. 

Wenn es mir gut 

geht, meine ich, 

ich könnte einen 

Marathon rennen, 

wenn es mir 

schlecht geht, geht 

fast nichts. 

Was waren/sind die größten Herausforderungen im 

Zusammenhang mit der Erkrankung für dich? 

Während ich noch im Wachstum war, wurde mir gesagt, 

dass die Krankheit entweder besser oder schlechter 

werden kann. Ich kenne mein Leben nicht ohne die 

Erkrankung, ich weiß nicht, wie es anders ist. Natürlich 

ist sie immer wieder anstrengend für mich, psychisch 

und physisch, auch weil sich die Krankheit bei 

mir verschlechtert hat. Als ich Kind war, spürte ich die 

NDM nur in den Beinen, im Wachstum wurden auch 

meine Hände langsam steif, dann meine Arme, mein 

Rücken und auch die Zunge. Bevor ich die Medikamente 

nahm, musste ich mich immer aufwärmen, wenn ich 

z. B. telefonieren wollte. An diese Verschlechterungen 

und Veränderungen musste ich mich gewöhnen, aber 

insgesamt habe ich es schnell und gut gemeistert. Zum 

Glück hatte ich auch die Unterstützung meiner Familie. 

Wesentlich schwieriger war und ist für mich der 

Umgang mit gesunden Menschen. Es ist nicht leicht, 

Außenstehenden zu vermitteln, wie sich diese Myotonie 

äußert. Ich gehe noch zur Schule, derzeit in die 

11. Klasse. In diesem Jahr wurde vereinbart, dass ich in 

Sport keine Noten bekomme, mich aber trotzdem beteilige. 

Ich habe die Schule gewechselt, weil ich in der 

vorherigen stark gemobbt wurde. 

Ich habe meinen neuen Klassenkameraden nichts 

von meiner Krankheit erzählt, weil ich die Erfahrung 

gemacht habe, dass mein Umfeld nicht versteht, was 

Myotonie ist. Mir würde es sehr weiterhelfen und mich 

auch entspannen, dass andere respektieren, wenn ich 

sage, dass ich etwas nicht machen kann, auch wenn 

ich fünf Minuten später losrenne, als wäre nichts. Das 

ist für Außenstehende schwer nachvollziehbar, aber so 

ist die Myotonie. Wenn ich aufgewärmt bin, kann ich 

einiges, was sonst nicht geht. 

Wie wird deine Erkrankung behandelt und wie 

wirkt sich das auf deinen Alltag bzw. deine Lebensqualität 

aus? 

Zurzeit bekomme ich Medikamente und werde durch 

ein Krankenhaus in Rom betreut. Hier in Deutschland 

hatte ich persönlich leider in der Vergangenheit nicht 

sehr viel Glück mit den Ärzten. 

Meine Mutter ist Italienerin, in Italien ging es sehr viel 

schneller. Ich nehme Medikamente, seitdem ich zwölf 

bin, und sie haben meine Lebensqualität stark verbessert. 

Es gibt bessere und schlechtere Tage, aber ich habe 

keine Schmerzen mehr.


Ist es für dich wichtig, dich mit anderen Betroffenen 

über ihre Erfahrungen mit der Erkrankung auszutauschen? 

Ich bin Mitglied im Verein „Mensch & Myotonie“. Es war 

eine lebensverändernde Erfahrung für mich, anderen 

Menschen zu begegnen, die das gleiche Schicksal haben 

wie ich. Wenn man sein Leben lang behandelt wurde, als 

würde man sich die Symptome ausdenken, fühlt es sich 

wunderbar an, Menschen zu treffen, die dasselbe durchmachen. 

Auch wenn die Erkrankung bei jedem anders 

ist, erzählen alle über ihre Erfahrungen recht ähnliche 

Geschichten und können gute Tipps geben. 

Wenn man sein 

Leben lang 

behandelt wurde, 

als würde man 

sich die Symptome 

ausdenken, fühlt 

es sich wunderbar 

an, Menschen zu 

treffen, die dasselbe 

durchmachen. 

Informationen zur Patientenorganisation 

„Mensch & Myotonie gem. e. V.“ 

Eine Mitgliedschaft in der ehrenamtlich von einer Myotonie -Betroffenen geführten Patientenorganisation 

„Mensch & Myotonie gem. e. V.“ ist komplett kostenlos. Jeder zusätzliche Beitritt stärkt uns, unsere Interessen 

in der Öffentlichkeit und bei Institutionen wahrzunehmen. Zusätzlich zu den „NDM“ engagieren wir uns auch für 

Betroffene von „Periodischen Paralysen“ sowie von „Neuromyotonien“. 

Machen Sie mit – in Ihrem und unserem Interesse! 

Weitere Informationen finden Sie unter: 

www.menschundmyotonie.de 

Kontakt 

Mensch & Myotonie e. V. 

Postfach 16 03 30 

44333 Dortmund 

1. Vorsitzender: Volker Kowalski 

E-Mail: vokiko@online.de 

Tel.: 0231-803290 (ab 12 Uhr) 

officialmyotonia.orga 

www.instagram.com/officialmyotonia.orga/ 

myotonia.org 

www.tiktok.com/@myotonia.org 

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Ständig unter Strom, und doch blockiert 

Ich bin sehr muskulös, 

habe aber keine Kraft. Mein 

Nachbar hält mich für einen 

Macho, weil meine Frau die 

Getränkekisten trägt…. 

Die Musik ist mein 

Leben: die erste Geige 

im Orchester spielen 

– ein Traum, der 

mit einer wirksamen 

Therapie Realität 

werden könnte. 

Als ich 

die Hand meines 

neuen Chefs nicht 

loslassen konnte, wäre 

ich am liebsten im Boden 

versunken. Ihm nicht 

die Hand zu geben war 

keine Option! 

Kälte verstärkt 

meine Symptome. 

Wintersport – 

ohne wirksame 

Therapie ist das 

undenkbar! 

Meine Eltern 

hielten mich für bockig, 

weil ich vor der Treppe 

stehen blieb und nicht 

hochgehen konnte. 

DE-NAM-2111-00005 

Die Unfähigkeit, einen Muskel nach Anspannung schnell wieder zu entspannen, beeinträchtigt unser Leben in vielerlei Hinsicht. Alltägliche Dinge wie Händeschütteln, 

Treppensteigen, nach dem Bus Rennen, sogar Aufstehen und einfach Loslaufen stellen enorme Herausforderungen dar und bedeuten emotionalen Stress für uns. 

Äußerlich wirken wir gesund, teilweise sogar athletisch, was oft Unverständnis bei Außenstehenden hervorruft und uns zusätzlich belastet. 

Wir lassen Sie nicht allein!

ERDBEBEN 

TÜRKEI UND SYRIEN 

© picture alliance / AA, Ozan Efeoglu 

Jetzt spenden! 

Starke Erdbeben haben in der Türkei und Syrien ein unvorstellbares Ausmaß der Zerstörung 

hinterlassen. Viele Menschen sind tot und Tausende verletzt. Aktion Deutschland Hilft 

leistet Nothilfe. Mit Nahrungsmitteln, Trinkwasser und medizinischer Hilfe. 

Helfen Sie jetzt – mit Ihrer Spende! 

Spendenkonto: DE62 3702 0500 0000 1020 30 

Jetzt spenden: www.Aktion-Deutschland-Hilft.de

Seltene Erkrankungen

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