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6 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de Wissen bündeln, Situation für Betroffene verbessern Kai Pilgermann, Patientenvertreter der Deutschen Sarkom-Stiftung, ist selbst von einem Gastrointestinalen Stromatumor (GIST) betroffen. Er war sehr jung, als er die Diagnose bekam. Im Interview berichtet Kai Pilgermann über seinen eigenen Weg mit der Erkrankung und die Stiftung, die Patienten, Ärzte, Forscher, Angehörige und Vertreter des Gesundheitswesens zusammenführt, um die Situation für Betroffene zu verbessern. Text Miriam Rauh FOTO: PRIVAT Herr Pilgermann, wann bekamen Sie die Diagnose „Gastrointestinaler Stromatumor“? Ich war damals erst 27 Jahre alt. Das ist ungewöhnlich, Betroffene haben meist ein deutlich höheres Lebensalter. Es war ein Zufallsbefund, der Tumor wurde im Rahmen einer Blinddarm-OP entdeckt. Die Operateure haben allerdings nicht mehr geschafft, eine Gewebeprobe zu entnehmen oder ihn gleich zu entfernen, weswegen ich für eine weitere Operation in die Klinik musste. Im Nachgang wurde bei der pathologischen Untersuchung des entnommenen Gewebes festgestellt, dass es sich tatsächlich um GIST handelt. Warum dauert es bei GIST in vielen Fällen so lange bis zur Diagnose? Die meisten Gastrointestinalen Stromatumoren wachsen außerhalb eines Organs oder am Dünndarm und machen im Bauchraum nach außen hin in der Regel zunächst wenig Beschwerden. Wenn Beschwerden auftreten, sind die Tumore häufig schon relativ groß. Hat man den Tumor aber entdeckt, geht die Diagnose an sich recht schnell. Wenn Sie zurückblicken – gab es bei Ihnen Anzeichen für die Erkrankung? Was berichten andere Betroffene? Im Normalfall gehen Betroffene mit Beschwerden des Verdauungstrakts zum Arzt, aber diese sind diffus und weisen nicht sofort auf GIST hin. Beschwerden beim Stuhlgang beispielsweise, Völlegefühl, eine gewisse Müdigkeit – das alles kann auch andere Ursachen haben. Sehr eindeutige Symptome gibt es nicht. Wie ging es nach der Diagnose für Sie weiter? Wie wurde GIST bei Ihnen therapiert? Meine Onkologin kannte sich gut mit dem Thema aus und wusste bereits von dem neuen Medikament, das damals erst seit zwei Jahren eingeführt war. Sie hat mich auch direkt damit behandelt. Das war großes Glück. Insgesamt rate ich Betroffenen, sich wenn mög- lich in einem auf Sarkome spezialisierten Zentrum behandeln zu lassen. Als meine Diagnose gestellt wurde, gab es solche Zentren noch nicht – heute gibt es sie an mehreren Orten in Deutschland. Die Erkrankung hat Sie zur Deutschen Sarkom- Stiftung gebracht. Was sind Ihre Aufgaben als Patientenvertreter? Es gab eine Vorläuferorganisation, das Lebenshaus, eine reine Patientenorganisation, in der ich mich bereits engagierte. Wir haben mit dem Lebenshaus schon einiges erreicht, wurden auch von Experten unterstützt, diese waren aber nie Teil der Organisation. Das wollten wir ändern und haben beschlossen, gemeinsam mit Experten die Deutsche Sarkom-Stiftung aufzubauen, um sie fest zu integrieren. Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist ein Zusammenschluss aus Ärzten, Zentren und Patienten, um die Diagnose-Situation und die Behandlungsqualität für GIST und Sarkome in Deutschland zu verbessern. Für Betroffene bieten wir auch Webinare an, derzeit online, um neueste Erkenntnisse zu GIST zu präsentieren und einen Rahmen zum Austausch mit Ärzten zu schaffen. Was empfehlen Sie anderen Betroffenen im Umgang mit der Erkrankung? Grundsätzlich ist es sehr wichtig, sich um die Erkrankung zu kümmern. Es ist gut, sich zu informieren und Hintergrundwissen anzueignen. Manchmal kann es helfen, nicht alleine zu Terminen zu gehen, sondern einen Angehörigen, einen guten Freund oder eine Freundin mitzunehmen. Und es schadet nicht, im Zweifelsfall eine Zweitmeinung einzuholen. Wenn man nicht in der Nähe eines spezialisierten Sarkom-Zentrums wohnt, kann man vielleicht den Schwerpunkt der Behandlung bei einem niedergelassenen Onkologen oder einer Onkologin durchführen lassen, sich für besondere Fragestellungen aber an ein Sarkom-Zentrum wenden. Bei der Deutschen Sarkom-Stiftung erhalten Betroffene viele wertvolle Tipps, finden neueste Studienergebnisse und viele Informationen. Sie können dort die Zentren und auch niedergelassene Onkologen finden, die sich gut mit der Erkrankung auskennen. Grundsätzlich ist es sehr wichtig, sich um die Erkrankung zu kümmern. Es ist gut, sich zu informieren und Hintergrundwissen anzueignen. Weiterführende Informationen Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist eine gemeinsame Organisation von Patienten und Experten. Die Stiftung setzt sich dafür ein, die Situation für Sarkom-Patienten in Deutschland zu verbessern. Dafür engagiert sie sich in verschiedenen Bereichen: Information, Forschung, Fortbildung, Versorgungsstrukturen inkl. Etablierung von spezialisierten Sarkom-Zentren, Diagnose- und Behandlungsqualität wie auch Patienteninformation und Interessenvertretung. Weitere Informationen unter: www.sarkome.de
Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 7 GIST: Immer bessere Prognose Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind sehr seltene Weichteilsarkome, die im Magen-Darm-Trakt entstehen. In Deutschland erkranken pro Jahr ein bis zwei von 100.000 Menschen, die meisten sind bei Diagnosestellung 60 Jahre alt oder älter. PD Dr. med. Reichardt leitet das Sarkomzentrum Berlin-Buch und erklärt, was die Herausforderungen bei der Diagnose sind und wie Betroffene heute behandelt werden können. Text Miriam Rauh PD Dr. med. Peter Reichardt Chefarzt der Klinik für Onkologie und Palliativmedizin am Helios Klinikum Berlin-Buch und Leiter des Sarkomzentrums Berlin-Buch Herr Dr. Reichardt, was sind die Herausforderungen bei der Diagnose von GIST und im Verlauf der Erkrankung? Die Beschwerden sind in der Regel eher unspezifisch. Aus diesem Grund wird ein Gastrointestinaler Stromatumor oft zufällig entdeckt, bspw. im Rahmen einer Magenspiegelung, Ultraschalluntersuchung oder Computertomographie. Wichtig ist, dass neben der pathologischen Diagnose auch eine Mutationsanalyse gemacht wird, da die genaue Kenntnis der zugrundeliegenden Mutationen für die Therapieplanung entscheidend ist; zudem hat sie Einfluss auf die Prognose. Die Feindiagnostik sollte in einem erfahrenen Referenzzentrum durchgeführt werden, um Inkorrektheiten auszuschließen. Wie ist die Prognose? Man muss hier zwischen lokalisierter Erkrankung und fortgeschrittener Erkrankung unterscheiden. Die Prognose des fortgeschrittenen, metastasierten GIST hat sich in den letzten Jahren durch zunehmende therapeutische Optionen kontinuierlich verbessert; seit ca. einem Jahr steht mit Ripretinib eine Viertlinientherapie zur Verfügung. Mittlerweile können wir bei einer metastasierten Erkrankung eine mittlere Lebenserwartung von sechs oder sieben Jahren erwarten. Bei einer lokalisierten Erkrankung, die operativ behandelt wurde, können wir recht genau vorhersagen, wie groß das Risiko eines Patienten für Metastasen bzw. ein Rezidiv ist. Hiervon abhängig ist die Indikation einer vorbeugenden, adjuvanten Therapie. Als Richtwert gilt ein Rezidivrisiko in der Größenordnung über 50 Prozent, sofern der Tumor eine Imatinibsensitive Mutation aufweist. Die Prognose des fortgeschrittenen, metastasierten GIST hat sich in den letzten Jahren durch zunehmende therapeutische Optionen kontinuierlich verbessert. Welche Therapieoptionen gibt es derzeit, um GIST zu behandeln, und wie ist deren Stellenwert? Imatinib stellt nach wie vor den Standard in der Erstlinientherapie und in der adjuvanten Therapie dar. Bei einer Imatinib- Intoleranz oder einem Krankheitsprogress unter Imatinib ist die Zweitlinientherapie Sunitinib vorgesehen. Wenn auch diese nicht mehr wirkt, kommen Regorafenib und schließlich Ripretinib in der Drittund Viertlinie zum Einsatz. Für die sehr seltene D842V-Mutation steht mit Avapritinib seit einiger Zeit erstmals eine wirksame Therapie zur Verfügung. Bei der Therapie spielen für Betroffene in den verschiedenen Phasen der Erkrankung neben Wirksamkeit auch Verträglichkeit und Lebensqualität eine Rolle. Wie sieht es bei den Behandlungsoptionen gerade in späteren Stadien aus? Die für die Therapie des fortgeschrittenen GIST etablierten Medikamente sind unterschiedlich gut verträglich, was angesichts der häufig langfristigen Einnahme von besonderer Bedeutung ist. Imatinib, Standard in der Erstlinientherapie, ist in der Regel gut verträglich. Sunitinib ist etwas schlechter verträglich als Imatinib, was sich in Durchfällen, Abgeschlagenheit, Müdigkeit oder Hautreizung an Händen und Füßen bemerkbar machen kann, auch Blutdruck und Schilddrüsenfunktion sollten überwacht werden. Regorafenib ist vom Nebenwirkungsspektrum dem Sunitinib ähnlich, mit einer häufig ausgeprägteren Tendenz zu Nebenwirkungen; eine individuelle Einstellung ist bei diesen Medikamenten besonders wichtig. Das Medikament der Viertlinientherapie, Ripretinib, ist wiederum in aller Regel besser verträglich. Dies erhöht auch die Lebensqualität der Patienten. ANZEIGE
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