annals 1-2.qxd - Centrum Zdrowia Dziecka

51
Guzy chromochłonne u dzieci – punkt widzenia hipertensjologa
Mieczys³aw Litwin
Klinika Nefrologii, Nadciœnienia Têtniczego Transplantacji Nerek,
Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa
Guz chromoch³onny/przyzwojak stanowi rzadk¹ przyczynê nadciœnienia têtniczego w wieku rozwojowym. Jednak nietypowy przebieg
kliniczny, trudnoœci w leczeniu farmakologicznym, mo¿liwoœæ rozwoju powa¿nych powik³añ narz¹dowych i nierozpoznanie
guza z³oœliwego powoduj¹, ¿e w ka¿dym przypadku nadciœnienia w stopniu 2 u dzieci starszych i u ka¿dego dziecka m³odszego
z nadciœnieniem, nale¿y przeprowadziæ wstêpn¹ diagnostykê w kierunku guza chromoch³onnego/przyzwojaka. W odró¿nieniu od
doros³ych, w wieku dzieciêcym guz chromoch³onny/przyzwojak czêœciej wystêpuje pozanadnerczowo, rodzinnie i ma charakter
z³oœliwy, a nadciœnienie têtnicze ma charakter utrwalony. Diagnostyka wstêpna opiera siê na ocenie wydalania katecholamin i ich
metabolitów z moczem oraz ultrasonograficznym badaniu jamy brzusznej. Podejrzenie guza chromoch³onnego/przyzwojaka na podstawie
diagnostyki wstêpnej jest wskazaniem do wykonania scyntygraficznych badañ obrazuj¹cych tkankê chromoch³onn¹. Leczenie
farmakologiczne nadciœnienia w okresie przedoperacyjnym opiera siê na antagonistach receptora alfa-adrenergicznego, a u chorych
z objawami pobudzenia beta-adrenergicznego dodatkowo podaje siê beta adrenolityki. W ka¿dym przypadku potwierdzonego
rozpoznania guza chromoch³onnego/przyzwojaka nale¿y zabezpieczyæ materia³ do badañ molekularnych.
Phaeochromocytoma/paraganglioma in children – hypertesniologist view. Phaeochromocytoma/paraganglioma is a rare cause of
arterial hypertension in childhood. However, variable clinical course, problems with pharmacologic therapy, risk of severe target
organ damage and malignancy cause that in every case of older child with arterial hypertension in stage 2 and every young child
with hypertension screening towards pheochromocytoma/paraganglioma is obligatory. Opposite to adults, pheochromocytoma/paraganglioma
in children is often extraadrenal, familial and malignant. Screening tests are based on evaluation of catecholamine
excretion in urine and sonographic examination of abdominal cavity. Positive results of screening tests are an indication to scyntigraphic
evaluation for presence of chromophilic tissue. Hypotensive therapy is based on alpha-adrenergic blockers and in cases
with beta-adrenergic stimulation beta-blockers are added. In any case of phaechromocytoma/paraganglioma molecular diagnosis is
obligatory.
Genetyka kliniczna pheochromocytoma
J. Lubiñski, C. Cybulski
Miêdzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych, PAM Szczecin
„Pheochromocytoma” jest rzadkim guzem neuroendokrynnym z bardzo zró¿nicowan¹ prezentacj¹ kliniczn¹. Najczêstsze objawy
kliniczne to bóle g³owy, nadmierna potliwoœæ, dodatkowe skurcze serca i nadciœnienie.
Biochemiczne badania w kierunku „pheochromocytoma” wskazane s¹ nie tylko u osób z wy¿ej wymienionymi objawami, ale i u pacjentów
z przypadkowo wykrytymi guzami nadnercza lub ze zidentyfikowan¹ predyspozycj¹ genetyczn¹ (MEN2, VHL, NF1, mutacje
SDHB i SDHD). TK lub MRI oraz 123I-MIBG s¹ wykorzystywane do lokalizowania guzów aktywnych biochemicznie.
Preferowan¹ procedur¹ chirurgiczn¹ jest laparoskopowe usuwanie guzów. Usuniêcie „pheochromocytoma”, odpowiednio wczesne,
gwarantuje bardzo wysoki odsetek wyleczeñ.