SÍNDROME

Recommendations

Info

Libro de lectura y consulta para familias y profesionales ción a otra, transmitiéndose por tanto de forma inestable, y con diferentes consecuencias según el receptor sea hombre o mujer. El varón transmite su único cromosoma X a todas sus hijas, mientras que a sus hijos varones les transmite obligadamente su cromosoma Y. Por eso, todas las hijas de un varón con PM en el gen FMR1 serán portadoras. El tamaño de esta PM no será exactamente el mismo que el del padre, pudiendo aumentar o disminuir ligeramente su tamaño. Por otra parte, un varón portador no transmite nunca la mutación completa (MC) del SXF. De hecho, incluso en los casos anecdóticos de varones con MC que han tenido descendencia, sus hijas heredaron la expansión reducida a PM. Por el contrario, una mujer posee dos cromosomas X, y transmite uno u otro con igual probabilidad (Figura 1). Por eso, las mujeres con PM pueden transmitir la expansión, o no, con un riesgo del 50% tanto a sus hijos como a sus hijas. Otra diferencia que presentan las mujeres frente a los varones transmisores es que la PM tiende a aumentar de tamaño en el paso de una generación a la siguiente, con escasas excepciones. Cuando es la 1 2 3 4 5 6 7 8 <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL 21 Figura 1: Herencia del SXF. La MC causante del síndrome (línea 8) se hereda siempre de la madre, mientras que la PM puede heredarse tanto de la madre como del padre. En el ejemplo aquí representado vemos cómo un varón con PM (línea 1 y señalada en el árbol genealógico mediante un punto) la transmitió a sus hijas, pero no a su hijo, mientras que una de éstas la ha transmitido como MC a uno de sus dos hijos.
Libro de lectura y consulta para familias y profesionales <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL 22 mujer quien transmite una PM, habitualmente ésta será de mayor tamaño en la siguiente generación, donde puede alcanzar el umbral de una MC (>200 CGGs). De hecho, en este gen, todas las expansiones en el rango de la MC siempre son de herencia materna (Fu y cols., 1991). Por otra parte, el riesgo de transmitir el SXF depende de la posibilidad de transmitir la expansión como PM o como MC, y esta posibilidad depende sobre todo del tamaño de la propia PM. En la Tabla 1 se muestran las probabilidades de que una PM se expanda a MC en la siguiente generación, basándose en estadísticas de una larga serie de familias. Cuanto más grande es la PM, ésta es más inestable y por tanto tiene mayor probabilidad de transformarse en MC. Por otro lado, hay que tener en cuenta que el riesgo de padecer SXF depende no sólo de heredar o no la MC, sino también del sexo. Los varones, que carecen de una segunda copia del gen FMR1, estarían afectados, mientras en el caso de las mujeres la situación es mucho más variable. Se estima que cerca de la mitad de las mujeres con MC no presentan manifestaciones clínicas de SXF, mientras que un número equivalente puede mostrar un cierto grado de afectación intelectual, que oscila desde los casos límite (con un CI en torno a 70) hasta un déficit intelectual moderado, totalmente equivalente al que presentan los varones, y siendo más habitual un grado de afectación leve (ver los capítulos siguientes para más información). Tabla 1. Frecuencias observadas con que las PMs de origen materno se expanden a MC. La probabilidad de expansión depende básicamente del propio tamaño de la PM en la madre Nº de hijos con mutación completa/Nº de hijos con expansión Tamaño Nuestra Nolin y cols. Combinado Riesgo de premutación serie (1996) transmisión a la materna descendencia 50-59 0/8 1/27 1/35 (3%) 1,5% 60-69 3/12 6/113 9/125 (7%) 3,5% 70-79 8/12 28/90 36/102 (35%) 18% 80-89 12/13 81/140 93/153 (60%) 30% 90-99 9/9 89/111 98/120 (82%) 41% 100-200 27/28 194/197 221/225 (98%) 49%
Page 1 and 2: Libro de consulta para familias y p
Page 4 and 5: Índice PRÓLOGO . . . . . . . . .
Page 6 and 7: Prólogo Los avances científicos q
Page 8 and 9: Presentación Hace ahora cuatro añ
Page 10: 1ª PARTE ASPECTOS MÉDICO-GENÉTIC
Page 13 and 14: Libro de lectura y consulta para fa
Page 18 and 19: 2. Genética y herencia Francisco M
Page 24 and 25: 3. Fenotipo físico y manifestacion
Page 30 and 31: 4. El fenotipo cognitivo-conductual
Page 38 and 39: 5. Manifestaciones clínicas en las
Page 42: Libro de lectura y consulta para fa
Page 58 and 59: 8. Consejo genético Elisabeth Gaba
Page 64: Libro de lectura y consulta para fa
Page 71 and 72:
Libro de lectura y consulta para fa
Page 73 and 74:
Page 75 and 76:
Page 78 and 79:
10 . Novedades sobre investigación
Page 80 and 81:
Page 82 and 83:
Page 84 and 85:
Page 86:
Page 90 and 91:
1. Tratamientos psicológicos, cond
Page 92 and 93:
Page 94 and 95:
Page 96 and 97:
Page 98:
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Page 105 and 106:
Page 107 and 108:
Page 109 and 110:
Page 111 and 112:
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
Page 121 and 122:
Page 123 and 124:
Page 125 and 126:
Page 127 and 128:
Page 129 and 130:
Page 131 and 132:
Page 133 and 134:
Page 135 and 136:
Page 137 and 138:
Page 139 and 140:
Page 141 and 142:
Page 143 and 144:
Page 146 and 147:
6. El movimiento asociativo en el S
Page 148 and 149:
Page 150 and 151:
Page 152 and 153:
Page 154:
ANEXOS
Page 157 and 158:
Page 159 and 160:
Page 161 and 162:
Page 164 and 165:
ANEXO II ASOCIACIONES Y OTRAS ENTID
Page 166 and 167:
Page 168:
Page 171 and 172:
Page 173 and 174:
Page 175 and 176:
show all

SÍNDROME

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?