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Libro de lectura y consulta para familias y profesionales a) b) c) d) Figura 2: Amplificación por PCR utilizando cebadores o primers marcados fluorescentemente y posterior análisis en el analizador ABI310. a) Mujer con presencia de dos alelos, b) hombre presentando un alelo, c) hombre presentando inestabilidad debido a un alelo en un rango de premutación, d) mujer portadora de un alelo normal y uno permutado. <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL Actualmente existen varias modificaciones de estas técnicas (Durán y cols., 2001), incluso varios kits comerciales que permiten amplificaciones hasta unas 600 repeticiones. 51 2. Determinación del número de repeticiones mediante Southern-Blot Esta técnica se basa en la medición del número de repeticiones CGG mediante la digestión del ADN con de dos enzimas de restricción, uno de ellos sen-
Libro de lectura y consulta para familias y profesionales <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL sible a la metilación y la posterior hibridación con una sonda de la región. En este caso obtenemos información sobre el número de repeticiones sea cual sea su tamaño y a la vez conocemos el estado de la metilación. Mediante esta técnica podemos realizar el diagnóstico de cualquier individuo: hombres y mujeres normales (N), hombres y mujeres portadores (PM) y hombres y mujeres portadores de mutación completa (MC), así como los casos de mosaicismo tanto de expansión como de metilación. (Figura 3). El hecho de realizar el estudio por PCR se debe a: es más rápido, barato y proporciona un número exacto de CGG (con una variación de +/-2), mientras que el Southern es una técnica más compleja, necesita mas tiempo y el número de repeticiones obtenido no es tan exacto, pero sí proporciona un resultado claro de N, PM y MC. El diagnóstico de una familia SFX debe ser realizado mediante el estudio por esta última técnica. 5.2 kb 52 2.8 kb 1 2 3 4 5 6 Figura 3: Análisis por Southern Blott con la sonda StB12.3 después de una doble digestión EagI/EcoRI. Carriles 2 y 6: mujeres sin expansión mostrando dos bandas normales de 5,2 kb y 2,8kb (con y sin metilación respectivamente), correspondientes al cromosoma X inactivo y activo. Carril 5: hombre sin expansión, con banda normal de 2,8kb y cromosoma X activo. Carriles 1 y 4: mujeres portadoras con PM y carril 3: hombre portador con MC.
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