SÍNDROME

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SÍNDROME X FRÁGIL
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y para evitar, en la medida de lo posible, embarazos no deseados sin prevención
eficaz.
En los estudios realizados hasta la fecha, se ha puesto de manifiesto que
existe una gran variabilidad de presentación de la disfunción ovárica en las
mujeres portadoras de la PM, pero en general, la media de edad a la que
les llega la menopausia es más baja que en las mujeres no portadoras y que
en las mujeres con la FM. Además, en mujeres con la PM que están todavía
menstruando, se han encontrado niveles elevados de la hormona FSH,
lo que sugiere que debe haber menos ovocitos en su reserva ovárica que en
las mujeres control (Hundscheid y cols., 2001). Este, es otro punto importante
para el Consejo Genético y reproductivo en estas mujeres, porque su
pronóstico reproductivo no va a ser muy bueno, ni para embarazos espontáneos
ni para realizarles técnicas de reproducción asistida, ya que presentan
dificultades de estimulación ovárica. En una palabra, hay que aconsejar
a las mujeres con PM que no esperen ni se lo piensen mucho si desean
tener hijos y formar una familia.
Diversos equipos han realizado estudios con el fin de correlacionar el
FOP con otros parámetros que nos puedan dar la luz de por qué unas
mujeres con PM presentan FOP y otras no. Así por ejemplo, Murray y
cols. (2000) estudiaron la relación entre el FOP y el tamaño de la expansión,
y entre el FOP y el porcentaje de inactivación del cromosoma X,
pero no encontraron ningún efecto significativo. Otros autores
(Hundscheid y cols., 2000) defendieron con sus datos que existía una relación
entre el FOP y el ser hijas de un padre con la PM. Pero rápidamente
otros grupos desmintieron en los estudios con sus familias este hallazgo,
como el grupo del Clínico de Barcelona (Mallolas y cols., 2001). En este
trabajo sobre 98 mujeres españolas, se excluyó también que hubiera una
relación entre el número de tripletes CGG y el FOP.
El trabajo más importante realizado hasta la fecha en este campo ha
sido el publicado por el equipo dirigido por Stephanie Sherman en
Estados Unidos (Sullivan y cols., 2005). Estudiaron un total de 507 mujeres:
324 normales como control y 183 PM, con un amplio rango de premutaciones.
Gracias a esta gran muestra estudiada, este equipo ha encontrado
una asociación entre el número de repeticiones y la disfunción ovárica,
pero, curiosamente, esta asociación no es lineal. En otras palabras, el
porcentaje de mujeres que presenta FOP aumenta cuando aumenta el