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Libro de lectura y consulta para familias y profesionales ¿Son iguales todas las mutaciones completas? La mutación completa del Síndrome X Frágil, una vez superado el umbral de las 200 repeticiones del triplete CGG, tendrá básicamente el mismo efecto sobre el funcionamiento del gen, independientemente de presentar un tamaño mayor o menor. Otra cosa es el efecto final de la disminución o ausencia de la proteína FMR1 en cada individuo, dado que puede haber multitud de factores genéticos y ambientales que modulen este efecto. Por otra parte, hay dos factores intrínsecos con un efecto demostrado sobre la funcionalidad del gen: los mosaicos y la metilación parcial. El mosaicismo consiste en que en ocasiones no todas las células del individuo llevan la misma información genética. De hecho, la propia MC tiene tal grado de inestabilidad que es habitual encontrar en la misma persona diferencias en el tamaño de la expansión, de tal forma que puede haber células con 300 repeticiones, células con 400, con 500, etc. Tampoco es un hallazgo excepcional encontrar que parte de las células de una persona con el SXF presentan una expansión en el rango de la PM, y que por tanto tienen el gen FMR1 en estado activo. Esto se ha descrito en un 15% a un 40% (según las series) de las personas con el síndrome, y cualquier laboratorio que realice el estudio genético del síndrome lo habrá comprobado. También se ha demostrado que los casos con un elevado grado de mosaicismo mutación/premutación o mutación/tamaño normal presentan estadísticamente un grado de funcionamiento superior a la media. Por otra parte, no hay que olvidar que habitualmente el diagnóstico genético se realiza con ADN de células sanguíneas, que puede ser indicativo pero no representativo de la situación en otros tipos de células. Por su propia naturaleza, las variantes en mosaico pueden encontrarse más representados en unas células y menos representados en otras, por lo que el valor pronóstico del mosaicismo en células sanguíneas es relativo (Rousseau y cols., 1994). De forma similar, aunque con una frecuencia menor, hay casos que presentan un “mosaico de metilación”, de tal forma que la misma expansión puede estar completamente metilada (inactivada) en unas células y no metilada en otras. Generalmente este hallazgo ocurre cuando la mutación completa es pequeña, cercana al rango de la premutación, y también se asocia estadísticamente a los casos más leves. Un caso extremo, pero excepcional es aquél en que se halla una expansión en el rango de la mutación <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL 23
Libro de lectura y consulta para familias y profesionales completa, que aparentemente se encuentra completamente desmetilada (McConkie-Rosell y cols., 1993). El hecho de que sean personas con una afectación muy leve del síndrome hizo abrigar esperanzas sobre una hipotética aproximación terapéutica para el SXF. <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL 24
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