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Libro de lectura y consulta para familias y profesionales la posibilidad de que se vean afectadas las válvulas del corazón, especialmente la válvula mitral, en la que puede originarse un prolapso, que produce un soplo cardiaco, pero que en la mayoría de los pacientes no tiene repercusiones clínicas importantes. En el SXF son habituales la alteraciones oculares, destacando, por su frecuencia, el estrabismo (por hipotonía del músculo ocular), que se presenta en un 35-50% de los casos. Asimismo, los niños con SXF padecen frecuentes otitis de repetición, por lo que es importante el seguimiento por parte de un especialista en otorrinolaringología. Algunos pacientes con SXF presentan sobrepeso u obesidad manifiesta, dando lugar en los casos más extremos al llamado fenotipo “Prader- Willi-like” (que recuerda al Síndrome Prader–Willi).(Foto 4). La exploración neurológica suele mostrar una hipotonía generalizada de leve a moderada, que se acompaña de diversas disfunciones motoras menores. Alrededor de un 15% de pacientes con SXF presenta epilepsia, habiéndose descrito un patrón electroencefalográfico análogo de la epilepsia parcial con paroxismos rolándicos, que es dependiente de la edad y el sexo. La epilepsia asociada al SXF tiende a seguir un curso benigno y las convulsiones suelen desaparecer antes de cumplir los 20 años. Utilizando técnicas de neuroimagen se ha observado la presencia de anomalías en la morfología del cerebro de varones con SXF. Las más frecuentes son la dilatación de los ventrículos cerebrales (ventriculomegalia), y las anomalías en el tamaño de algunas estructuras cerebrales, como el hipocampo o el núcleo caudado, de mayor tamaño, o el giro temporal superior y el vermis cerebeloso, que tienen un tamaño reducido respecto al normal. En algunos estudios estas anomalías se han relacionado con el rendimiento intelectual de los niños con SXF, y con el estado de metilación del gen FMR1. Recientemente se ha descrito un nuevo cuadro clínico relacionado con el SXF, en el que aparece temblor intencional y ataxia en varones de más de 50-60 años con portadores de premutación (PM). La incidencia de este cuadro, denominado Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS, del Inglés), en varones con premutación es de alrededor del 20%. En varones de más de 50-60 años con ataxia y temblor intencional está indicado el estudio del gen FMR1, especialmente si estos signos se acompañan de parkinsonismo, disfunciones del sistema nervioso autóno- <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL 27
Libro de lectura y consulta para familias y profesionales mo o disminución del rendimiento intelectual. (En el capítulo 6 se trata más ampliamente esta patología). Tabla 1. Manifestaciones clínicas más frecuentes en el SXF Físicas <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL 28 – Cara alargada con frente amplia y mentón prominente – Pabellones auriculares grandes y salientes – Hiperlaxitud de articulaciones – Testículos grandes (macroorquidismo) (en varones tras la pubertad) – Estrabismo – Pies planos – Soplo cardiaco (prolapso mitral) – Piel fina Inteligencia y comportamiento – Discapacidad intelectual (leve-moderada) – Retraso en la aparición del lenguaje – Hiperactividad con déficit de atención – Evitación de la mirada – Comportamiento de tipo autista B. Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas en mujeres Aunque el SXF es un cuadro genético con patrón hereditario aparentemente “ligado al sexo”, ya desde las primeras publicaciones era evidente que había mujeres afectadas, encajando con la forma dominante de herencia ligada al sexo. Las manifestaciones clínicas de SXF en mujeres afectadas con mutación completa (MC), en general, son más leves y variables que en los varones, probablemente debido a la inactivación al azar de uno de los cromosomas X femeninos (Fotos 5 y 6). Como regla general, el aspecto físico de las mujeres con MC es menos evidente que el de los varones afectados con el mismo tipo de mutación, aunque hay casos de mujeres que presentan el fenotipo clásico del síndrome. Curiosamente, y al contrario que en los varones, se ha observado que
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