SÍNDROME

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Libro de lectura y consulta para familias y profesionales Todos estos aspectos unidos a una menor afectación en cuanto a rasgos físicos dificultan mucho un diagnóstico temprano del síndrome en mujeres, y muchas de las mujeres afectadas están todavía sin diagnosticar a pesar de presentar alteraciones en la conducta y en los aprendizajes. El fenotipo conductual de las mujeres con síndrome tiene como características principales la timidez y las dificultades en las relaciones sociales; con frecuencia las chicas con SXF tiene problemas para hacer y mantener amistades; en la adolescencia esto puede ser todavía más difícil y constituir un conflicto importante que a menudo requiere ayuda psicológica. Se han relacionado estas dificultades con un déficit en la comprensión e interpretación de contextos sociales y de interacción; a veces hacen una lectura errónea de las intenciones de los demás provocando situaciones desagradables de malentendidos. También es importante la rigidez cognitiva, es decir: las dificultades para la planificación y resolución de problemas con tendencia a repetir los errores. En la relación con los demás esta rigidez les puede dificultar la comprensión del punto de vista de otras personas. Los problemas de atención e impulsividad son frecuentes tanto en niñas, como en mujeres con SXF. Sin embargo, la hiperactividad se da en menor grado que en los niños que padecen el síndrome. También presentan a menudo cuadros clínicos relacionados con la ansiedad, como las fobias (miedos injustificados), obsesiones y mutismo electivo, es decir, la dificultad emocional de hablar en determinados contextos sociales, mientras en otros pueden hablar sin problemas. El lenguaje en las niñas con el SXF se inicia algo tarde pero no con tanto retraso como para constituir una preocupación en la mayoría de casos. Las primeras palabras se dan alrededor de 1,8 años (Artigas-Pallares y cols., 2001). La articulación de sonidos suele ser buena, así como la adquisición de vocabulario y la estructuración de frases. El problema principal está en los aspectos pragmáticos (de uso) del lenguaje; abusan de las frases hechas, tienen problemas con la comprensión de las intenciones de los demás o en la interpretación de gestos y miradas. A veces su excesiva timidez hace que hablen demasiado bajo o demasiado deprisa y a menudo ríen nerviosamente mientras hablan. Evitan también el contacto ocular en las conversaciones y pueden tener dificultades en seguir una conversación sin cambiar de tema. <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL 37
Libro de lectura y consulta para familias y profesionales Mujeres con la premutación <strong>SÍNDROME</strong> X FRÁGIL En el área cognitivo conductual y/o emocional parece existir una predisposición a los trastornos de tipo depresivo, que se pueden dar en mujeres portadoras independientemente de su situación vital: es decir, no únicamente en las portadoras que sufren la carga emocional que supone un hijo con discapacidad, sino en portadoras sin hijos o antes de tenerlos. La ansiedad social y la timidez pueden llegar a ser también un problema en un cierto número de mujeres con la premutación, aunque el hecho de tener un nivel cognitivo normal hace que consigan sobreponerse a sus dificultades y hallen estrategias de superación. Algunas mujeres también se definen como impulsivas y especialmente activas; estos rasgos las convierten a menudo en madres muy luchadoras y constantes en el trabajo para el futuro y bienestar de sus hijos afectos. 38
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