Abducción / Abduction Movimiento del ojo en el plano horizontal ...
21.11.2013 • Views
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Forma infantil de atrofia óptica heredofamiliar y ataxia hereditaria progresiva que se caracteriza por<br />

atrofia temporal progresiva grave <strong>d<strong>el</strong></strong> nervio óptico, neuritis retrobulbar, escotoma c<strong>en</strong>tral, nistagmo,<br />

retraso m<strong>en</strong>tal y debilidad muscular.<br />

- Síndrome óptico-atrófico-atáxico.<br />

- Distrofia heredo-macular de Behr.<br />

Síndrome de Berardin<strong>el</strong>li-Seip / Berardin<strong>el</strong>li-Seip syndrome<br />

Lipodistrofia g<strong>en</strong>eralizada <strong>en</strong> pres<strong>en</strong>cia de niv<strong>el</strong>es <strong>el</strong>evados de hormona <strong>d<strong>el</strong></strong> crecimi<strong>en</strong>to y de lípidos<br />

séricos cuya afectación ocular más característica es la lipodistrofia corneal, que se manifiesta como<br />

infiltraciones corneales puntiformes.<br />

- Lipodistrofia g<strong>en</strong>eralizada congénita.<br />

Síndrome de Berman / Berman's syndrome<br />

Mucolipidosis que pres<strong>en</strong>ta retraso psicomotor <strong>en</strong> aus<strong>en</strong>cia de alteraciones faciales y articulares. Las<br />

opacidades corneales y la deg<strong>en</strong>eración retiniana son frecu<strong>en</strong>tes ya desde la primera infancia.<br />

- Mucolipidosis tipo IV.<br />

Síndrome de Besnier-Boeck-Schaumann / Besnier-Boeck-Schaumann syndrome<br />

Ver Síndrome de Schaumann.<br />

Síndrome de Bi<strong>el</strong>schowsky-Lutz-Cogan / Bi<strong>el</strong>schowsky-Lutz-Cogan syndrome<br />

Ver Oftalmoplejía internuclear.<br />

Síndrome de Biemond / Biemond's syndrome<br />

Síndrome hereditario recesivo que cursa con infantilismo hipofisario, retraso m<strong>en</strong>tal, ceguera nocturna,<br />

coloboma de iris y deg<strong>en</strong>eración retiniana pigm<strong>en</strong>taria.<br />

Síndrome de Biemond II / Biemond's II syndrome<br />

Variante <strong>d<strong>el</strong></strong> Síndrome de Bardet-Biedl <strong>en</strong> <strong>el</strong> que además existe coloboma de iris, infantilismo hipofisario,<br />

polidactilia y oligofr<strong>en</strong>ia.<br />

Síndrome de Blatt / Blatt's syndrome<br />

Ver Disrafia craneoorbitoocular.<br />

Síndrome de blefarofimosis / Blepharophimosis syndrome<br />

Tétrada de her<strong>en</strong>cia dominante que compr<strong>en</strong>de ptosis, epicanto inverso, t<strong>el</strong>ecanto y blefarofimosis. Puede<br />

acompañarse de ectropión, desplazami<strong>en</strong>to <strong>d<strong>el</strong></strong> punto lagrimal y coloboma <strong>d<strong>el</strong></strong> nervio óptico.<br />

Síndrome <strong>d<strong>el</strong></strong> bloqueo <strong>d<strong>el</strong></strong> nistagmo<br />

Síndrome caracterizado por una esotropía int<strong>en</strong>cional que amortigua un nistagmo <strong>horizontal</strong>.<br />

Síndrome <strong>d<strong>el</strong></strong> cayado aórtico<br />

Ver Arteritis de Takaysu.<br />

Síndrome de Bloch-Sulzberger / Bloch-Sulzberger syndrome<br />

Ver Incontin<strong>en</strong>tia pigm<strong>en</strong>ti.<br />

Pág. 440

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