4La genéticaactualPuntos clave de los genes y QTL porcinos . . . . 4Patente genética en el Ibérico . . . . . . . . . . . . . 11Nueva variante génica del gen BMP15 queinfluye en la prolificidad de la Raza Aragonesa . 8Mejora genética de la facilidadde parto en el vacuno Frisón . . . . . . . . . . . . . . 12PUNTOS CLAVE DE LOS GENESY QTL PORCINOSLOS AVANCES TÉCNICOS Y METODOLÓGICOS ENGENÉTICA MOLECULAR AUGURAN UNAS POSIBILIDADESDE USO TAN GRANDES COMO LA IMAGINACIÓN NOSPERMITA; MIENTRAS TANTO, SE PRESENTAN VARIASAPLICACIONES PRÁCTICAS DISPONIBLES ACTUALMENTEEN LA MEJORA GENÉTICA.La mayor parte de los caracteres biológicosy productivos, como el peso al destete,la ganancia media diaria, la prolificidado la resistencia a enfermedades, tieneuna herencia multifactorial o compleja.Son caracteres cuantitativos influenciadospor numerosos genes y factoresambientales. Todos estos genes no puedenestudiarse individualmente utilizandolos métodos clásicos de la genéticamendeliana, por lo que al describir labase genética de estos caracteres hay queconsiderar, de forma obligada, los efectosconjuntos de todos los genes causantesde la variación. Tradicionalmente, lamejora ha utilizado los conocimientosTABLA 3. CAMBIOS EN LA PRODUCTIVIDAD DE LA CERDA DESDE 1970 HASTA 1999.FUENTE:CLOSE Y COLE,NUTRITION OF SOWS AND BOARS, 2000.1970 1975 1980 1985 1990 1995 1999Partos/año 1,9 2,0 2,18 2,25 2,23 2,25 2,25NV/parto 10,3 10,4 10,3 10,4 10,7 10,8 11,0Dest./año 16,3 17,5 19,8 20,9 21,1 21,6 22,0Tasa eliminación - 33,9 35,9 38,1 40,0 42,6 42,0P2 (mm) 100kg - 22 19 14,5 13,0 11,5 11,0IC (en granja) 3,8 3,4 2,9 2,8 2,7 2,58 2,61EL GENOMA PORCINO EN CIFRASEl genoma porcino consta de unos 30.000 genes distribuidos a lo largo de 18 pares de cromosomasautosómicos y la pareja de cromosomas sexuales. El conocimiento del genoma porcino es todavía muylimitado, aunque está aumentando exponencialmente (ver gráfica). Hasta ahora, hay al menos 1.673QTL porcinos relativos a 281 caracteres diferentes. Según el tipo de caracteres, los de calidad de carnepredominan por el gran número de QTL identificados (tabla 1). En cuanto a caracteres más delimitados,el espesor de tocino dorsal (tabla 2) es el que cuenta con mayor número de ellos.TABLA 1. NÚMERO DE QTL EN FUNCIÓNDE LOS CARACTERES.FUENTE HTTP://WWW.ANIMALGENOME.ORG/CGI-BIN/QTLDB/SS/SUMMARY.Tipo de carácterNúmero de QTLExterior 50Salud 15Calidad de carne 1.283Producción 258Reproducción 67EVOLUCIÓN ANUAL DEL NÚMERO DE QTL DESDE 1994.FUENTE: HTTP://WWW.ANIMALGENOME.ORG/CGI-BIN/QTLDB/SS/SUMMARY.Número de QTL6005285004003002002462601021901451005 5 6 1142914201994 1996 1998 2000 2002 2004 2006Añoen genética cuantitativa (que bajo elmodelo inifitesimal considera un númeroextremadamente grande de genes con unefecto extremadamente pequeño sobre elcarácter) y la información procedente delos registros fenotípicos y genealógicosen las poblaciones.La utilización de este modelo con lametodología adecuada ha tenido éxito yha contribuido, junto a mejoras técnicasy de manejo, al aumento espectacular dela productividad ganadera de estas últimasdécadas (tabla 3). En caracteres decrecimiento se están obteniendo incrementosdel orden del 1% anual, y encaracteres reproductivos como el tamañomedio de camada (nacidos vivos) se pasóde 9,76 a 11,39 desde 1990 a 2002.Como consecuencia, es previsible queestos caracteres tengan menos peso en laselección en un futuro próximo, y es probableque se consideren nuevos gruposde caracteres como la calidad de la carney la resistencia a enfermedades.significativo sobre el carácter cuantitativo.Estos últimos son los loci de caracterescuantitativos o QTL (QuantitativeTrait Loci por sus siglas en inglés).MÉTODOS DE LOCALIZACIÓNDE GENES Y QTLSi criamos en una misma granja, con lasmismas condiciones ambientales, a ungrupo de animales de las razas Pietrain,Ibérico y unos Meishan, los primeros creceránmás, los segundos tendrán mejorcalidad de carne y los terceros producirántamaños de camada más grandes. Enconsecuencia, estas líneas o razas poseengenes o combinaciones de genes quedeterminan su mayor rendimiento paraalgunos caracteres. En muchos casos serealizan cruces experimentales entre líneaso razas genéticamente muy distintaspara conseguir una F2 y localizar en estaspoblaciones los genes diferenciales deestas líneas.Existen dos enfoques para identificarcomo QTL a un gen detectado en unaLAS CARACTERÍSTICAS DESEABLESDE LOS MARCADORES SON:UNA ELEVADAVARIABILIDAD,ESPECIFICIDAD PARA UNA SOLAZONA DEL GENOMA, QUE ESTÉNREPARTIDOS POR TODOTABLA 2.LOS 20 CARACTERES PRINCIPALES POR NÚMERO DE QTL.FUENTE HTTP://WWW.ANIMALGENOME.ORG/CGI-BIN/QTLDB/SS/SUMMARY.EL GENOMAY QUE APAREZCANASOCIADOS CON LOS QTL.CarácterNº deQTL Carácter Nº deQTLEspesor tocino dorsal (media) 89 Espesor de grasa dorsal en la última costilla 25Peso jamón 48 Espesor de grasa dorsal en la décima costilla 25Ganancia media diaria 46 Peso de cabeza 24Área del lomo 45 Peso de lomo y cuello 23Longitud de canal 40 Color 23pH 24 h post mórtem (en lomo) 33 Peso al nacimiento 23Porcentaje de magro 31 Diámetro de la fibra muscular 22Rendimiento canal 31 Peso canal en frío 21Número de pezones 27 Porcentaje de grasa 19Peso de grasa dorsal 27 Profundidad de grasa dorsal en la última costilla 19El desarrollo de la genética molecularestá revolucionando los planteamientosde la mejora genética porque proporciona,o proporcionará, información directaacerca del patrimonio genético de losindividuos. Junto con el desarrollo denueva metodología, será posible detectaraquellos loci de mayor efecto (genesmayores) o bien regiones genómicas,más o menos acotadas, en las que seencuentren uno o varios genes con efecto’112
5región particular del genoma: gen candidatoy clonado posicional con marcadoresmoleculares. Sin embargo, el principallogro en el estudio de caracteres multifactorialesradica, no tanto en la detecciónde QTL, sino en desenmarañar losgenes que los constituyen.GEN CANDIDATOUn gen candidato es aquel que intervieneen algún proceso fisiológico conocido,relacionado con el carácter en estudio,por ejemplo el gen del halotano (gen Halo RYR1) y es la estrategia que máscomúnmente se emplea. Por consiguiente,esta estrategia involucra el estudio delo que se conoce acerca de la bioquímicay/o genética del carácter en todas lasespecies en las que se ha documentado,con la idea de identificar los genes queposiblemente podrían corresponder allocus responsable. Con frecuencia se hanidentificado y clonado muchos loci confunción conocida en la región en la queestá situado el QTL.Las empresas debendecidir cuál essu “cerdo ideal” yestablecer sus objetivosde selección.CLONADO POSICIONAL CONMARCADORES MOLECULARESLos marcadores son secuencias de ADN,vecinas de algún gen que afecta a un caráctercuantitativo. Estas secuencias son generalmentemicrosatélites y polimorfismos enla longitud de los fragmentos de restricción(RFLP, Restriction Fragment Length Polymorphisms).Las características deseablesde los marcadores son:• Elevada variabilidad.• Especificidad para una sola zona delgenoma.• Repartidos por todo el genoma.• Asociados con los QTL.Esta estrategia se suele llevar a cabocuando no existen genes candidatos en laregión donde se ha mapeado el QTL, y es ➔TRAS LA LOCALIZACIÓN DE UN QTLES NECESARIO PROCEDERA SU CONFIRMACIÓN MEDIANTEEXPERIMENTOS REPETIDOS.Una vez propuesto el gen candidato, elsiguiente paso es buscar las mutacionesexistentes mediante técnicas molecularesy confirmar mediante estudios de segregaciónque dichas variaciones alélicaspueden explicar la variabilidad fenotípicadel carácter en cuestión.La gran ventaja de este enfoque es que,si el gen candidato es efectivamente elgen responsable del QTL, se detectanincluso loci con efectos pequeños.Sus principales desventajas son dos:• La existencia de una región donde semapea el QTL tan amplia que puedanexistir muchos genes candidatos.• La posibilidad de dejar de proponergenes candidatos con un efecto grandesobre el carácter en estudio sólo por lafalta de conocimiento sobre su funcionamiento.Una vez que el gen candidato ha sidoconfirmado, parece sencillo optar porseleccionar aquellos animales con elgenotipo favorable para el carácter objetode selección.’112
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