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SELECCIONES
Conner con Jaxon en septiembre de 2018.
Un año antes, Conner no podía pararse.
dado resultado. Hollie señaló una estrella
con el dedo y repitió la palabra.
Estaba a punto de continuar cuando
Conner levantó la mano derecha y colocó
su dedo índice en la página. Se
hizo un largo silencio. Entonces Conner
habló. Dijo: “Estrella”.
EN OCTUBRE DE 2017 visité la
casa de los Beish, ubicada en
un tranquilo barrio residencial
de Denton. Hollie y yo solo nos habíamos
visto una vez, nos habíamos
conocido durante una sesión de tratamiento
en Columbus, justo después
de que Conner recuperara el habla.
Nos sentamos en un sillón de la
sala. Joy, la mascota, se echó en mi
regazo. Conner estaba jugando en
el piso. En un punto, se levantó para
acariciar a Joy e hizo contacto visual
conmigo. Lo noté más sensible, interactivo
y decidido que antes.
En las semanas posteriores, Conner
aprendería a comer solo y a decir
“Bee” para referirse a su abuela. Después
vendría “Da” para llamar a Jeff.
Los Beish necesitarán controlar
su optimismo. Nadie antes había sobrevivido
a la enfermedad de Batten.
Tendrán que pensar como científicos:
paso a paso y con una noción sensata
de los progresos. “Me he enterado de
niños que ahora pueden dar 30 pasos
o de otros que antes no podían sentarse
y ahora lo hacen”, me dijo Hollie.
De los Reyes cree que Brineura es
un “paliativo hasta que se encuentre
la cura”. Me comentó que el ensayo
clínico se encontraba en una fase de
continuación para evaluar la seguridad
a largo plazo y la eficacia de Brineura.
BioMarin también está analizando si
es posible tratar a los niños menores
de tres años con el fármaco antes de
que presenten síntomas de CLN2. Investigadores
de la Rush University en
Chicago están estudiando tratamientos
que contrarresten la insuficiencia
de TPP1 con fármacos que ya han sido
aprobados para aliviar otros trastornos.
Por su parte, BioMarin está aumentando
la escala de producción de los