que_pasa_conner

SELECCIONES
los médicos podrían ayudar a su hija
ha sido de las cosas más difíciles que
ha tenido que hacer en la vida, confiesa
Emily de los Reyes.
La pediatra diagnosticó varios casos
más en Arkansas antes de unirse a las
filas del Hospital Infantil Nationwide,
emplazado en Columbus, Ohio. Como
jefa del Departamento de Neurodesarrollo,
convirtió al Nationwide en un
importante centro de investigación y
atención a pacientes con enfermedad
de Batten. Familias de todo el mundo
viajaban hasta ahí con tal de entrevistarse
con ella.
Y aunque se sentía orgullosa de su
trabajo, le resultaba muy doloroso repetir
el mismo discurso a los padres:
no hay cura; su hijo morirá. Recomendaba
pasar tanto tiempo como fuera
posible con los pequeños enfermos.
Prometía a los familiares apoyarlos
con medicamento, terapia física y
aditamentos con objeto de mejorar la
movilidad. Albergaba la esperanza de
que las cosas cambiaran algún día.
Desentrañar un misterio
Mientras De los Reyes se ocupaba de
entregar malas noticias en Little Rock
y Columbus, Peter Lobel y David Sleat
trabajaban arduamente en un laboratorio
de la Universidad de Rutgers en
Nueva Jersey. A finales de la década
de los 90, los dos científicos lograron
aislar la enzima TPP1 —ausente en
quienes padecen el subtipo CLN2 de
la enfermedad de Batten— y demostraron
su función en el procesamiento
de los desechos celulares. A partir de
sus investigaciones se plantearon
nuevas hipótesis: los niños sin TPP1
deberían mejorar al recibir la enzima.
Lobel y Sleat replicaron la sustancia
faltante en ratones y les administraron
TPP1 sintetizada en un laboratorio.
Los especímenes jóvenes no
desarrollaron signos de la enfermedad
de Batten. Los objetos animales de
estudio de mayor edad con síntomas
graves mejoraron, pero solo un poco.
Los estudios confirmaron, pues, que
la atención temprana era esencial.
Mientras tanto, en la Universidad
de Missouri, Martin Katz llevaba a
cabo estudios cerebrales en perros
para encontrar pistas que le permitieran
resolver problemas del neurodesarrollo
humano. En 2005, examinó
muestras de tejido extraídas del cerebro
de un perro salchicha de un año
de edad llamado Frodo, que había
muerto tras experimentar crisis convulsivas
y perder la capacidad de caminar
y comer por sí solo.
Katz hizo un descubrimiento sorprendente:
los desechos celulares
acumulados en el cerebro de Frodo
eran básicamente idénticos a los hallados
en sujetos humanos que habían
muerto por la enfermedad de Batten.
Katz logró localizar al criador de
Frodo, quien permitió al investigador
adoptar dos perros salchicha adultos,
Captain y Autumn. Ambos animalitos
gozaban de perfecta salud; la mutación
genética que causa la enfermedad
de Batten era recesiva en su ADN.