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Un diagnóstico aterrador
Poco después de que los Beish regresaran
a su casa tras el accidente del
rayo, Conner ingresó un par de veces
al hospital debido a convulsiones tonicoclónicas,
caracterizadas por la
pérdida de la consciencia y por violentas
contracciones de las extremidades.
Los médicos le diagnosticaron
una forma de epilepsia infantil. Hollie
se sintió aliviada. Ahora al menos tenía
una respuesta.
Conner acababa de cumplir cuatro
años. En la etapa previa al segundo
grado de preescolar, comenzó a tomar
varias combinaciones de anticonvulsivos;
los médicos estaban intentando
hallar un régimen eficaz. En ocasiones,
el niño gritaba al no poder recordar
alguna palabra, lo cual empezó a
suceder cada vez con mayor frecuencia.
Luego, las piernas comenzaron a
temblarle al caminar.
Ese otoño, un análisis de sangre reveló
la posible fuente de todo: quizá
Conner careciera de una enzima especial
llamada tripeptidil-peptidasa
1 (TPP1). Un segundo examen sanguíneo
confirmaría que padecía un
inusual trastorno genético: la enfermedad
de Batten. Aunque el médico
le recomendó a Hollie no buscar nada
en Internet, ella lo hizo en cuanto
colgó el teléfono. Lo que descubrió le
resultó espeluznante. Haber nacido
sin la enzima TPP1 era una sentencia
de muerte lenta. El retraso en el desarrollo
del habla suele ser el primer
síntoma perceptible. Después se presentan
crisis convulsivas, regresiones
en el lenguaje, disfunción motriz y
ceguera. La esperanza de vida de los
pacientes oscila entre los 8 y 12 años.
No había cura ni tratamiento. Hollie
vio videos de niños en edad preescolar
incapaces de hablar o controlar sus
extremidades. Empezó a sollozar.
A medida que el otoño daba paso
al invierno, Conner dejó de correr
por ahí con su hermano y apenas si
podía hablar. Luego, ambas manos le
empezaron a temblar. Hollie tenía que
sostenerle el vaso al pequeño cuando
este quería beber.
Para diciembre, Conner comenzó
a asirse de la mano de alguno de sus
padres con el propósito de poder caminar.
Hollie envió un correo electrónico
a los médicos solicitando que, de
ser desfavorable, no le comunicaran
lo que habían arrojado los estudios
sanguíneos sino hasta después de Navidad.
Quería que la felicidad reinara
durante las fiestas. Los Beish adoptaron
un cobrador de Labrador color
arena, al que nombraron Joy, como
regalo para Conner. El infante gritó de
júbilo cuando vio al cachorrito.
EL 19 DE ENERO DE 2017, Hollie
se comunicó por teléfono con
los especialistas para recibir
el informe. Alguien había puesto los
resultados de los estudios de Conner
en un sitio incorrecto de la historia
clínica. Un miembro del personal la
contactaría al día siguiente para comentar
la información obtenida.