nsfa 2013 - Prévention des Risques Vasculaires
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Pour citer cet article : Farnier M et al., Diagnostic et traitement <strong>des</strong> hypercholestérolémies familiales (HF) chez l’adulte : recommandations<br />
de la Nouvelle société française d’athérosclérose (NSFA), Presse Med (<strong>2013</strong>), http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.<strong>2013</strong>.01.053.<br />
Diagnostic et traitement <strong>des</strong> hypercholestérolémies familiales (HF) chez l’adulte<br />
en 2002 [59]. Pour l’ECG d’effort il est apparu au groupe<br />
que l’indication devait suivre celle <strong>des</strong> recommandations<br />
cardiologiques dans la population générale et proposer un<br />
examen :<br />
1. en priorité en cas de symptômes mêmes atypiques ;<br />
2. avant reprise d’une activité physique surtout si intense ;<br />
3. en cas de métier ou occupation à risque personnel ou pour<br />
autrui ;<br />
4. en cas de haut risque lié à l’âge supérieur à 40 ans en<br />
particulier chez un sujet qui n’a pas été traité de façon<br />
satisfaisante ou avec au moins un autre facteur de risque.<br />
Toutes ces indications, par analogie aux recommandations<br />
existantes, sont de classe II (condition où il existe <strong>des</strong> différences<br />
d’opinion et peu d’évidence).<br />
La répétition <strong>des</strong> épreuves d’effort à intervalle régulier est<br />
une pratique fréquente mais non validée. Seul le suivi de<br />
cohortes peut permettre de répondre à <strong>des</strong> questions essentielles<br />
comme la fréquence <strong>des</strong> examens positifs dans cette<br />
population. Un <strong>des</strong> éléments clé justifiant la pratique d’une<br />
ECG d’effort est effectivement la fréquence de la pathologie<br />
ischémique (probabilité pré-test) qui détermine le nombre<br />
de faux négatif et faux positif avec leur risque d’escalade<br />
dans les examens pratiqués incluant une coronarographie<br />
inutile.<br />
La pratique d’un écho-Doppler de dépistage ne présente pas<br />
de risque de faux positif et faux négatif et le risque pour le<br />
patient est encore plus faible que celui de l’épreuve d’effort.<br />
L’artère carotide est l’artère la plus accessible à l’exploration<br />
non invasive comme l’examen ultrasonographique, mais l’examen<br />
peut bien entendu inclure l’ensemble de l’arbre artériel.<br />
Cette exploration est, aujourd’hui, l’une <strong>des</strong> plus<br />
performantes et <strong>des</strong> moins onéreuses et peut être très riche<br />
d’enseignements pour le clinicien. En effet, l’exploration de la<br />
carotide est un puissant outil de prédiction du risque, non<br />
seulement d’accident vasculaire cérébral, mais aussi coronaire<br />
[60]. La carotide est ainsi le miroir, facilement accessible<br />
par l’exploration non invasive, <strong>des</strong> atteintes coronaires et <strong>des</strong><br />
artères <strong>des</strong> membres inférieurs, et donc du lit vasculaire d’un<br />
individu. L’exploration de la carotide est aussi un bon outil<br />
d’éducation thérapeutique. Les résultats permettent de faire<br />
comprendre au patient les enjeux de la prévention et la réalité<br />
du risque associé aux anomalies lipidiques.<br />
L’exploration de la carotide peut aussi devenir un outil de la<br />
stratégie thérapeutique, par exemple pour le dépistage d’une<br />
coronaropathie latente chez <strong>des</strong> patients à haut risque. L’échographie<br />
peut ainsi d’emblée identifier le patient à haut risque<br />
s’il a une sténose supérieure à 50 %.<br />
L’exploration peut comprendre : (1) la mesure de l’épaisseur<br />
intima-média, (2) la détection d’une plaque d’athérosclérose et<br />
son évaluation en pourcentage de sténose, (3) la mesure d’un<br />
flux sanguin par Doppler et enfin, (4) l’évaluation de la qualité<br />
<strong>des</strong> plaques.<br />
tome // > n8/ > /<br />
En règle générale, on considère qu’une valeur de EIM-C au-delà<br />
de 0,9 mm ou une augmentation de plus de 50 % de l’EIM par<br />
comparaison aux parties adjacentes reflète la présence<br />
d’athérosclérose (la définition classique de la plaque étant<br />
une saillie supérieure à 1,5 mm). En l’absence de technique<br />
informatique standardisée, il peut y avoir <strong>des</strong> différences<br />
significatives rendant l’utilisation de la technique discutable<br />
à l’échelon de l’individu [60].<br />
La pratique du score calcique peut se discuter comme dépistage<br />
d’athérosclérose infraclinique chez les patients avec hypercholestérolémie<br />
familiale. Il existe toutefois peu d’étu<strong>des</strong> spécifiques<br />
à cette catégorie de population. Certaine étu<strong>des</strong> ont été<br />
réalisées dans la forme homozygote mais cette forme est rare<br />
et prise en charge par <strong>des</strong> structures très spécialisées [61,62].<br />
Dans la forme hétérozygote plus fréquente, il a été montré<br />
dans une population de 101 sujets asymptomatiques âgés<br />
en moyenne de 53 ans, traités de longue date par statine<br />
(dix ans), que le score calcique était plus élevé que dans<br />
une population contrôle ayant <strong>des</strong> douleurs thoraciques non<br />
angineuses (et pas d’hypercholestérolémie familiale) [63]. Par<br />
ailleurs, toujours sur <strong>des</strong> petites cohortes, il a été montré que<br />
les autres facteurs de risque étaient corrélés à un score calcique<br />
plus élevé [64,65]. On ne dispose toutefois pas d’étude<br />
permettant d’évaluer la prévalence d’un score élevé et l’âge<br />
où cette prévalence pourrait justifier un dépistage.<br />
En pratique cette méthode reste en France d’accessibilité réduite<br />
et d’autres étu<strong>des</strong> sont nécessaires pour bien situer sa place dans<br />
le contexte de l’hypercholestérolémie familiale.<br />
Quand demander un premier examen de la carotide ?<br />
Il n’existe pas de consensus donnant clairement les indications<br />
à réaliser un examen de la carotide chez un patient avec HF.<br />
Il est possible de distinguer trois situations :<br />
1. une indication péremptoire à réaliser l’examen chez un<br />
patient ayant fait un accident ischémique cérébral transitoire<br />
ou constitué, ou encore présentant un souffle carotidien ;<br />
2. une indication souhaitable chez les sujets de plus de 40 ans<br />
surtout si le traitement par statine n’a pas été optimal ou s’il<br />
existe <strong>des</strong> facteurs de risque associés ;<br />
3. une indication possible chez un patient adulte pour avoir un<br />
examen de référence et pour aider à le convaincre du bienfondé<br />
du traitement.<br />
Traitement <strong>des</strong> patients avec HF<br />
hétérozygote<br />
La prise en charge thérapeutique <strong>des</strong> HF de l’enfant ayant fait<br />
l’objet de recommandations récentes conjointes de la NSFA et<br />
de la Société française de pédiatrie [4], ce document n’envisagera<br />
que la stratégie thérapeutique chez l’adulte. À noter<br />
que les recommandations de l’Afssaps publiées en 2005 pour la<br />
prise en charge thérapeutique <strong>des</strong> patients dyslipidémiques<br />
excluent de leur champ d’application l’hypercholestérolémie<br />
familiale [1].<br />
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