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nsfa 2013 - Prévention des Risques Vasculaires

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Pour citer cet article : Farnier M et al., Diagnostic et traitement <strong>des</strong> hypercholestérolémies familiales (HF) chez l’adulte : recommandations<br />

de la Nouvelle société française d’athérosclérose (NSFA), Presse Med (<strong>2013</strong>), http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.<strong>2013</strong>.01.053.<br />

M Farnier, E Bruckert, C Boileau, M Krempf<br />

PCSK9 genes. The ‘‘cascade’’ testing of the family from the<br />

index patient is a critical step to detect new cases and start<br />

early treatment. Long-term treatment with statins has dramatically<br />

decreased the vascular risk to the level of the general<br />

population. In primary prevention, LDL-C should be less than<br />

130 mg/dL and in secondary prevention less than 100 mg/dL<br />

(as a best 1,90 g/L chez<br />

l’adulte et 1,60 g/L chez l’enfant) ayant un autre critère :<br />

transmission familiale et/ou xanthomes tendineux et/ou<br />

maladie coronaire précoce.<br />

Le dépistage en cascade (recherche de la maladie pour la<br />

famille d’un patient atteint) de l’HF doit être fortement<br />

encouragé et réalisé chez tous les parents du premier degré<br />

de patients avec HF diagnostiquée. Ce dépistage en cascade<br />

nécessite au minimum la réalisation d’un bilan lipidique<br />

avec évaluation du LDL-C et, si cela est possible, réalisation<br />

de l’analyse génétique dans les cas où la mutation a été<br />

identifiée pour le proposant.<br />

Plusieurs étu<strong>des</strong> de cohorte ou <strong>des</strong> étu<strong>des</strong> d’intervention<br />

ont montré qu’il était possible de ramener le risque<br />

vasculaire <strong>des</strong> patients HF au niveau de celui de la<br />

population générale avec un traitement prolongé et adapté<br />

avec les statines.<br />

Pour la surveillance, l’ECG doit être systématique comme<br />

élément de référence et pour détecter d’éventuelles<br />

modifications avec une fréquence d’un à cinq ans en<br />

fonction de l’âge et du contrôle lipidique. L’épreuve d’effort<br />

devra être réalisée en priorité en cas de symptômes mêmes<br />

atypiques, avant reprise d’une activité physique surtout si<br />

intense, en cas de métier ou occupation à risque personnel<br />

ou pour autrui, en cas de haut risque lié à l’âge supérieur à<br />

40 ans en particulier chez un sujet qui n’a pas été traité de<br />

façon satisfaisante ou avec au moins un autre facteur de<br />

risque.<br />

L’exploration par écho-Doppler <strong>des</strong> caroti<strong>des</strong> peut être un<br />

outil pour le dépistage d’une coronaropathie latente chez<br />

2<br />

tome // > n8/ > /

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