nsfa 2013 - Prévention des Risques Vasculaires

Pour citer cet article : Farnier M et al., Diagnostic et traitement des hypercholestérolémies familiales (HF) chez l’adulte : recommandations
de la Nouvelle société française d’athérosclérose (NSFA), Presse Med (2013), http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.01.053.
M Farnier, E Bruckert, C Boileau, M Krempf
risque d’anomalie homozygote devient alors majeur et un
conseil génétique adapté doit être proposé ;
s’il n’y a pas d’hypercholestérolémie dans la famille du père,
une grossesse ne pose pas de problème, mais en indiquant
qu’il est souhaitable d’interrompre le traitement par statine
au moins trois mois avant le début de la conception. L’arrêt du
traitement est également valable en cas de prise d’ézétimibe
ou de niacine puisque les hypolipémiants à l’exception des
résines sont contre-indiqués pendant la grossesse et
l’allaitement ;
quand la grossesse débute alors que la patiente est toujours
traitée par statine ou par un autre hypolipémiant, il est
nécessaire d’interrompre le traitement immédiatement et
préférable d’adresser la patiente à un obstétricien pour une
surveillance rapprochée du foetus ;
il n’y a pas d’utilité à pratiquer régulièrement des contrôles
biologiques durant la grossesse, puisque ces bilans seront
aggravés par rapport à la situation antérieure, du fait de la
grossesse. En règle générale, le bilan revient à son état de
préconception de trois à six mois après l’accouchement ;
la reprise du traitement par statine peut être envisagée après
l’accouchement, mais ne doit être débutée qu’après la fin de
l’allaitement. Durant la lactation, les régimes doivent être
utilisés en priorité, voire l’utilisation d’une résine si nécessaire ;
dans la situation rare d’une femme avec HF hétérozygote et
maladie coronaire ou d’une femme avec HF homozygote
désirant une grossesse, une discussion particulière doit avoir
lieu avec la patiente pour préciser les risques et un avis
cardiologique est souhaitable. Un traitement par LDL-aphérèses
peut être envisagé durant la grossesse dans ces situations
exceptionnelles. Bien qu’aucune recommandation spécifique
n’existe à ce niveau, quelques cas rapportés dans la littérature
fournissent des arguments en faveur de la sécurité de la LDLaphérèse
chez une femme enceinte avec HF [121].
Conclusion
L’HF hétérozygote est une maladie génétique fréquente qui,
non traitée ou mal traitée, est associée à un risque majeur de
maladies cardiovasculaires athéromateuses.
À l’inverse, un diagnostic précoce et un traitement adapté de
l’HF hétérozygote permettent d’obtenir une espérance de vie
comparable à la population générale. Il est de ce fait indispensable
de dépister tôt ces patients et de les traiter de façon
adéquate, essentiellement par une statine associée aux mesures
hygiénodiététiques.
Pour les patients avec HF hétérozygote à haut risque, l’objectif
du traitement médicamenteux est de réduire le taux de LDL-C
en dessous de 1,0 g/L. Pour atteindre cet objectif, outre de
fortes doses de statines puissantes, des associations médicamenteuses
sont souvent utiles.
Une faible proportion de patients avec HF hétérozygote est à
très haut risque ou difficile à traiter. Pour ces patients, il est
recommandé d’avoir un avis spécialisé.
L’HF homozygote est une situation particulière à très haut
risque dont le traitement ne peut s’envisager qu’en milieu
spécialisé.
Déclaration d’intérêts : M. Farnier déclare avoir eu des contrats de
recherche et/ou d’investigateur et/ou de consultant et/ou de conférencier
avec les firmes suivantes : Abbot, AstraZeneca, Boehringer-Ingelheim,
Genzyme, Kowa, Lilly, Merck and Co, Merck-Schering-Plough, Novartis,
Pfizer, Recordati, Roche, Sanofi-Aventis et SMB.
E. Bruckert déclare avoir eu des contrats de recherche et/ou d’investigateur
et/ou de consultant et/ou de conférencier avec les firmes suivantes : Abbot,
AstraZeneca, Boehringer-Ingelheim, Genzyme, Lilly, Merck and Co, Merck-
Schering-Plough, Pfizer, Roche, Sanofi-Aventis, Genfit et AMT.
C. Boileau déclare avoir eu des contrats de recherche et/ou de conférencier
avec les firmes suivantes : AstraZeneca, Pfizer, Sanofi-Aventis.
M. Krempf déclare avoir eu des contrats de recherche et/ou d’investigateur
et/ou de consultant et/ou de conférencier avec les firmes suivantes : Abbot,
AstraZeneca, Bayer pharma, Boehringer-Ingelheim, Bristol Meyer Squibb,
Kowa, Lilly, Merck et Co, Merck-Schering-Plough, Novartis, Pfizer, Roche,
Sanofi-Aventis et NovoNordisk.
Annexe 1. Critères diagnostiques du registre UK Simon Broome
Éléments du diagnostic
A. Taux de CT*>2,90 g/L (adulte) ou> 2,60 g/L (< 16 ans) ou de LDL-C>1,90 g/L (adulte) ou> 1,55 g/L (< 16 ans)
B. Présence de xanthomes tendineux chez le patient ou un parent du premier degré (parents, fratries ou enfants) ou du second
degré (grands-parents, oncles ou tantes)
C. Mutations génétiques identifiées (gène LDLR ou ApoB ou PCSK9)
D. Histoires familiales d’IDM* avant 50 ans chez un parent du second degré ou avant 60 ans chez un parent du premier degré
E. Histoires familiales d’élévation du CT>2,90 g/L chez un adulte du premier ou second degré, ou>2,60 g/L chez un enfant de
moins de 16 ans
Diagnostic certain si :
A et B, ou C
Diagnostic probable si :
A et D
ou A et E
* CT : Cholestérol total ; IDM : infarctus du myocarde.
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