Atti del Convegno di Mantova - Associazione CFS

Stanchezza ed esauribilità in ambito neurologico – G. Piccolo, E. Tavazzi
- limitata al momento di esecuzione di un esercizio, o di un’attività fisica
- obiettivabile e quantificabile (tasso di riduzione del picco di forza generata durante
una contrazione volontaria massimale)
- associabile preminentemente al concetto di fatica fisica
- presente in diverse forme di miopatie, neuropatie, difetti della trasmissione neuromuscolare
(miastenia gravis), e patologie del II motoneurone
- simile alla fatica presente nei pazienti con disturbi circolatori periferici (malattia
ischemica, insufficienza ventricolare sinistra).
Nella Miastenia Gravis, oltre alla fatica fisica, il sintomo cardine patognomonico è
rappresentato dall’esauribilità muscolare, cioè da quel fenomeno per cui la contrazione
muscolare diventa tanto più debole quanto più l’esercizio fisico viene ripetuto.
Numerosi studi in letteratura confermano la presenza di fatica periferica nei soggetti
affetti da polineuropatie; in particolare, la fatica rappresenta uno dei sintomi più
importanti e più invalidanti nelle polineuropatie immunomediate, e non correla significativamente
con il grado di disabilità motoria o con l’entità del disturbo sensitivo provocati
dalla malattia di base. Sulla base di queste evidenze, si può affermare che, nonostante
un buon recupero funzionale, la presenza della fatica può essere interpretata come
un disturbo strettamente correlato alla patologia polineuropatica, persistente anche a
lungo termine e di tale entità da configurare un quadro di “sindrome da fatica malattiarelata”.
Le miopatie metaboliche in cui è presente fatica possono essere così classificate:
- Disturbi del metabolismo del glicogeno:
- Glicogenosi di tipo V, VII, X
- Disturbi del metabolismo lipidico:
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
- Miopatie da accumulo lipidico con deficit di carnitina primitivo o secondario
(difetti della beta-ossidazione)
- Deficit di mioadenilatodeaminasi
Tutte queste forme sono caratterizzate da un diverso grado di intolleranza all’esercizio
fisico, che può essere associato a crampi o contratture e a mioglobinuria. Le patologie sopra
elencate possono essere distinguibili sul piano clinico in relazione alla modalità e alla latenza
con cui insorge l’affaticabilità: nelle glicogenosi è presente un’intolleranza all’esercizio
strenuo e di breve durata, con possibilità di adattamento allo sforzo se si supera senza danno
la fase iniziale (fenomeno “second wind” per supplenza del metabolismo energetico lipidico);
al contrario, nei difetti del metabolismo lipidico è tipica un’intolleranza allo sforzo
prolungato, la cui insorgenza è facilitata da basse temperature ambientali e da condizioni
di digiuno.
Infine, il deficit di mioadenilatodemaniasi, che implica una disfunzione del metabolismo
delle purine, è una condizione molto diffusa caratterizzata da mialgie e affaticabilità
aspecifiche. Il dato clinico in queste patologie è comunque sostanzialmente insufficiente
a permettere una definizione diagnostica, per cui ci si avvale di valutazioni stru-
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