Farmaci e genoma - Università degli Studi di Verona

soggetto non li voglia conoscere
comunque
Antonio G. Spagnolo
Per quanto riguarda l’informazione
che potrà scaturire dall’esecuzione
del profilo farmacogenetico,
dovrebbe essere inserita nella
scheda informativa ai fini del consenso,
una frase del tipo: «I risultati
dell’esame genetico potrebbero
in futuro comportare benefici
per lei e per la sua famiglia in
ordine all’efficacia e alla sicurezza
dei farmaci che si assumeranno,
ma non ci sono ancora prove
di una tale utilità e pertanto la
conoscenza dei risultati del test ha
ancora un significato di ricerca. Su
sua richiesta noi la informeremo
comunque sui risultati, come pure
se dovessero emergere dati rilevanti
per lei e la sua famiglia»
Roberto Barale
Si sta assistendo al passaggio da
una genetica che studia i geni ad
alta penetranza, le cui mutazioni
sono rare, determinano un alto
rischio per il soggetto, ma hanno
una scarsa rilevanza a livello di
popolazione, ad una che si occupa
di geni a bassa penetranza, le cui
alterazioni danno solo una leggera
suscettibilità e incrementi di
rischio minimi e che non hanno un
grosso significato a livello indivi-
tuali dati limitati all’effetto dei
farmaci non desta preoccupazione;
tuttavia occorre ricordare che
la relazione tra genotipo e fenotipo
non è sempre chiara. Ne è un
esempio il caso dell’associazione
tra il genotipo ApoE4 e la malattia
di Alzheimer. Un eventuale profilo
farmacogenetico che si basi su
questo polimorfismo permette di
conoscere anche la predisposizione
alla malattia e pone il dilemma
duale, ma lo hanno invece a livello
sociale.
Se un polimorfismo, per esempio,
incrementa il rischio di sviluppare
tumore al polmone del 30 per
cento, all’individuo singolo può
non interessare, ma su una popolazione
di 10-20 milioni di fumatori,
se questi abbandonassero la
sigaretta, potrebbe significare un
risparmio sociale enorme di vite,
di anni di lavoro, di ospedalizzazioni
eccetera.
Diventa quindi importante non
tanto che l’individuo sappia se è a
rischio – perché questo può non
incidere affatto sulle sue decisioni
–, ma piuttosto che l’informazione
provochi in qualche modo un
cambiamento di abitudini a livello
di popolazione. Sulla base di queste
osservazioni sarebbe necessario
quindi intervenire in termini
di educazione e di cultura
della salute in generale, per avere
risultati reali di salute pubblica e
di risparmio di denaro.
Non bisogna poi correre il rischio
di medicalizzare la popolazione;
nella maggior parte dei casi,
infatti, se si escludono alcuni soggetti
(molto pochi) particolarmente
suscettibili, il rischio di ammalarsi
rientra in quello considerato
normale per la maggior parte
della popolazione.
L’incertezza che esiste sui veri
effetti dei polimorfismi è ancora
talmente grande che si può suggerire
una dieta per prevenire il
tumore allo stomaco, ma il tumore
potrebbe colpire altri organi. Si
è visto, per esempio, che alcuni
polimorfismi proteggono dal
tumore in alcuni organi, ma facilitano
il cancro in altri.
A questo punto si pone il problema
della struttura sanitaria che
deve comunicare il rischio;
dovrebbero farlo persone idonee
e preparate e comunque ritengo
che sia ancora prematuro pensare
a questo tipo di comunicazione al
singolo, perché il pericolo che la
stima del rischio venga interpretata
in modo erroneo è enorme.
Per quanto riguarda le assicurazioni,
non si dovrebbe consentire
loro di imporre i test genetici e
discriminare su questa base. Le
assicurazioni valutano la curva di
mortalità di una data popolazione
e, quando ci si assicura, considerano
l’età attuale, la durata dell’assicurazione,
l’aspettativa di
vita e fanno pagare un premio
che considerano adeguato, aggiungendo
il loro guadagno. Se
una persona ha o non ha un certo
polimorfismo rischioso influisce
poco, perché i loro calcoli fanno
già riferimento a tutta la popolazione,
comprendendo quindi chi è
a rischio e chi non lo è
se sia il caso di fornire questa
informazione collaterale relativa a
un disturbo così rilevante sul piano
personale e sociale. Per questo
alcuni ricercatori sottolineano la
necessità di linee guida etiche
prima della diffusione routinaria
dei profili farmacogenetici (6).
Non è da dimenticare poi il possibile
impatto psicologico sul paziente
per il quale, per esempio, il
profilo farmacogenetico indichi
RISVOLTI
ETICI
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