Farmaci e genoma - Università degli Studi di Verona

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Dichiarazione di Erice sui principi etici della ricerca farmacogenetica Esposizione dei principi di buona pratica La genetica, applicata alla ricerca di farmaci, consente di trovare nuovi bersagli per le cure e di mirarne meglio l’uso nei singoli malati. A questo scopo si studiano quali variazioni dei geni e del DNA si associano a una diversa risposta ai medicinali. In pratica, ai malati che assumono un farmaco si chiede di farsi prelevare anche un campione di sangue, su cui eseguire l’analisi genetica. Per il singolo paziente, il rischio di questa ricerca è dunque nullo sul piano fisico. Vi sono però possibili inconvenienti e implicazioni di altra natura, che possono derivare dalle informazioni fornite dal soggetto o dai risultati generati dalla sperimentazione. Una ricerca di farmacogenetica genera infatti informazione su due livelli. Il primo riguarda i singoli individui sui quali viene eseguita l’analisi. Il secondo, che è il vero scopo della ricerca, produce invece una conoscenza di tipo generale che collega determinate conformazioni dei geni con certi risultati; una volta verificata, questa informazione potrà essere utilizzata sotto forma di test in altri malati, per predire la loro risposta ai farmaci. Stante la novità degli studi in oggetto è urgente individuare alcune linee guida che garantiscano una base minima di eticità per lo sviluppo delle ricerche in questo ambito. Data l’assenza di esperienze consolidate, vogliamo sottolineare che la nostra proposta ha valore sulla scor- ta delle attuali conoscenze e discussioni pubbliche, e che potrebbe essere modificata a seguito di ulteriori dibattiti. Essa vuole essere uno stimolo alla discussione e una base per assicurare maggiore uniformità nello stile di ricerca. I diritti individuali Per quanto riguarda gli aspetti e i risultati individuali della ricerca, occorre tutelare tre principi: il consenso, la riservatezza e il diritto d’accesso. Consenso. Ogni malato coinvolto deve essere informato del fatto che verrà eseguita un’analisi genetica sul suo sangue (o altro campione) e deve essere messo in condizione di comprendere quali sono gli scopi, gli ambiti e i metodi specifici della ricerca in cui è coinvolto, quali sono i possibili rischi e i potenziali benefici per lui e per i membri della sua famiglia. Tra gli aspetti di metodo, devono essere ben illustrate le procedure destinate a tutelare la riservatezza e il diritto d’accesso ai risultati (vedi oltre). Il paziente dovrà essere informato anche delle possibili implicazioni per altri membri della famiglia delle informazioni genetiche raccolte attraverso lo studio, se sono prevedibili. Particolarmente delicato, da questo punto di vista, è il consenso dato dai genitori o da altri familiari a nome dei minori o degli incapaci. Infine il paziente ben informato potrà dare liberamente il suo consenso, negarlo o ritirarlo, indipendentemente dalla sua volontà di APPENDICE La seguente dichiarazione di un gruppo di diversa estrazione, del mondo medico e sociale, è il risultato di una riunione svoltasi ad Erice nell’ambito della Scuola Internazionale di Farmacologia del Centro E. Majorana, il 17-18 marzo 2001 59
60 partecipare al trial clinico tradizionale di cui la ricerca farmacogenetica eventualmente fa parte. L’ottenimento del consenso è un processo che si deve realizzare attraverso un dialogo aperto tra medico e paziente, durante il quale molte domande e dubbi trovano risposta, e al termine del quale (secondo i tempi che sono necessari per maturare una decisione consapevole) il paziente sottoscrive il suo assenso e riceve copia del documento firmato e delle informazioni fondamentali che ha ricevuto sulla sperimentazione. La portata del consenso deve essere quanto più possibile limitata e specifica, ma può comprendere anche opzioni per un uso futuro dei dati raccolti (e resi anonimi, vedi oltre) in altre ricerche, per esempio sullo stesso farmaco o sulla stessa malattia, o ancora più ampie. In questo caso, il paziente deve essere informato di quali procedure garantiranno in futuro un uso responsabile delle informazioni conservate nella banca dei dati (comitati etici, vedi oltre), dal momento che l’anonimato non consentirà che si torni a chiedere il suo consenso individuale specifico per una eventuale nuova ricerca. Per evitare forzature o eventuali discriminazioni (con possibili conseguenze anche sulla rappresentatività e quindi sulla qualità dei risultati), la stragrande maggioranza di noi ritiene sia bene escludere forme di compenso in denaro. D’altra parte si fa osservare che non sarebbe equo escludere da ogni vantaggio solo e proprio colui che fornisce il materiale genetico. Si ritiene perciò che debbano essere offerti, caso per caso, possibili benefici di natura non economica, per i diretti interessati o per i gruppi cui appartengono, e che più in generale i partecipanti a uno studio debbano essere considerati partner e non oggetti, secondo il principio della condivisione (vedi oltre). Riservatezza. Per tutelare le informazioni genetiche personali, l’identità del soggetto che ha partecipato alla sperimentazione deve essere nota solo allo sperimentatore e ai suoi collaboratori coinvolti nello studio. Per questo motivo non dovrebbe essere riportato nella cartella clinica che il soggetto ha partecipato alla sperimentazione farmacogenetica. Un metodo efficace per tutelare la riservatezza delle informazioni e dei risultati consiste nel rendere anonimi i dati mantenendo negli archivi solo il collegamento tra gli elementi clinici e quelli genetici di ogni singolo paziente, ma non il collegamento tra questi e l’identità del soggetto. Questa modalità, se da un lato fornisce una buona tutela della riservatezza, dall’altro ha alcuni svantaggi che sono descritti di seguito. Per questo motivo sono state sviluppate anche procedure in cui i dati vengono resi anonimi solo a un certo punto della sperimentazione, nel tentativo di ottenere una buona mediazione tra il diritto alla riservatezza e gli altri diritti. Diritto d’accesso. L’uso di dati resi anonimi, descritto nel punto precedente, ha l’inconveniente di privare il singolo individuo del diritto di revocare in qualsiasi momento il consenso all’uso del proprio DNA e del diritto di conoscere i propri risultati personali, se lo desidera ed è applicabile. Peraltro, gli studi di farmacogenetica producono (almeno per ora) solo risultati preliminari di ricerca, che nella maggioranza dei casi non danno informazioni utili per il singolo individuo: è questa un’informazione essenziale da comunicare al momento del consenso. Ciò non toglie che, se il pazien-
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