11 BIOTEC GenMol 10_11 tripl
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Anticipazione<br />
alcuni fenotipi a trasmissione autosomica dominante diventano<br />
piu’ gravi nelle generazioni successive perche?<br />
espansione di <strong>tripl</strong>ette: tipo di mutazione<br />
individuata nel 1990<br />
Corea di Hunghinton, X fragile, Distrofia Miotonica…………<br />
premutazione : stato che aumenta il rischio di trasmettere<br />
il fenotipo patologico. Il rischio non e’ piu’ quantizzabile in<br />
termini mendeliani<br />
prudenza nel considerare neutri i polimorfismi<br />
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