11 BIOTEC GenMol 10_11 tripl
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Mutazioni dinamiche: effetti I<br />
Perche’ l’espansione origina un fenotipo patologico?<br />
Espansioni molto ampie esterne alla sequenza codificante:<br />
perdita di funzione.<br />
Espansioni modeste di CAG nelle regioni codificanti<br />
La premutazione e’ uno stato di suscettibilita’: l’instabilita’<br />
puo’ essere considerata una patologia della macchina della<br />
replicazione .<br />
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