11 BIOTEC GenMol 10_11 tripl

Distrofia miotonica
(AD) ~ 1/20000
DMPK (mappata sul cromosoma 19) è una Ser-thr Kinasi
-E’ espressa in cervello, muscolo, cuore
- Il cui ruolo non è chiaro(regolazione componenti del citoscheletro,
omeostasi del calcio)
-Contiene (CTG)n al 3’UTR,
-Nei pazienti sembra esserci un deficit di questa proteina
Lieve diagnosi 20-60 anni, n=50-150, cataratta, miotonia lieve
Classica diagnosi 10-35 anni, n=100-1500, muscoli, cuore, occhi,
intelletto
Congenita diagnosi entro i 10 anni, generalmente alla nascita, pochi
movimenti fetali, grave ipotonia, MR nel 50% dei casi n=1000-2000, di
solito ereditano l’allele espanso dalla madre,
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