11 BIOTEC GenMol 10_11 tripl

Espansioni di triplette instabili:
mutazioni dinamiche
Mutazioni dovute all’espansione di trinucleotidi localizzati nelle regioni
codificanti o non-codificanti di alcuni geni, si originano per errori nella
replica del DNA. Possono originare un sito fragile visibile citogeneticamente.
Se si trova in una regione codificante il prodotto del gene
presentera’ n numero di residui amminoacidici corrispondenti
alla tripletta superiori al prodotto dell’allele selvatico. Di solito la tripletta
coinvolta e’ CAG (acido glutammico).
Se si trova in una regione non-codificante possono alterare l’espressione
del gene in cis. Distrofia miotonica: 3’UTR; atassia di Friedrich: introne1;
X-fragile:5’UTR……..
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