11 BIOTEC GenMol 10_11 tripl

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Il gene DMPK Nei pazienti (CTG)n è espanso 30
Distrofia miotonica questo non e’ sufficiente per dire che quel gene e’ il responsabile della malattia: bisogna individuare anche affetti con mutazioni puntiformi. Nel caso di FMR1 ci sono affetti senza espansione con mutazioni puntiformi che impediscono l’espressione. si ritiene che il gene identificato sia il principale, ma non si e’ ancora compreso perche l’espansione provochi la patologia. Forse altera l’espressione dei geni adiacenti. Esistono modelli murini che sembrerebbero validare questa ipotesi. Ma allora bisogna ritenere DM una sindrome da geni contigui 31
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Page 25 and 26: Meccanismo di formazione dell’esp
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