Schede di attività - Epidemiologia eziologica / 2012 - CPO

Epidemiologia eziologicaCentro di Riferimento per l'Epidemiologia e la Prevenzione Oncologica in PiemonteScheda: 4.018Studio GEM: un modello per la suscettibilità genetica, fase 2:sopravvivenza dei soggetti GEMGEM study: a model for genetic susceptibility, phase two: GEM subjectssurvivalRESPONSABILE: Dr. Stefano ROSSOCOORDINAMENTO:Studio multicentricoOBIETTIVI GENERALI E SINTESI PROGETTO:Si tratta della collaborazione italiana ad uno studio multicentrico (USA, CANADA, AUSTRALIA,NUOVA ZELANDA) sulla relazione tra geni, fenotipo ed esposizione alla radiazione solare nellaeziologia del melanoma cutaneo. Lo studio è coordinato da Marianne Berwick dello Sloan KetteringMemorial Center di NY, USA.Alcuni tipi di geni (geni regolatori del ciclo cellulare, geni implicati nella regolazione pigmentaria egeni implicati nella riparazione del DNA) sono considerati avere un ruolo nella genesi delmelanoma cutaneo. Poiché tali geni sono a bassa penetranza, si ipotizza che le loro varianti emutazioni ad alto rischio si ritrovino nei soggetti ad “alta intensità” di malattia, cioè in queisoggetti che sviluppano lesioni melanocitarie multiple. Per testare questa ipotesi è stato propostoun nuovo disegno di studio caso controllo, dove i casi sono soggetti con melanoma primitivomultiplo ed i controlli soggetti con un solo melanoma primitivo.Fase 2: verrà calcolata la sopravvivenza dei soggetti reclutati durante lo studio, ed analizzata inrapporto alle variabili genetiche disponibili.MATERIALI, METODI E RISULTATI ATTESI:Poiché la proporzione di melanomi che manifestano in modo multiplo è non superioreannualmente al 2-3% del totale dei melanomi primitivi, è necessaria una base di studio moltoampia. Questa è garantita dalla collaborazione di numerosi centri, e da un loro reclutamentopluriennale. E’ previsto di raccogliere i soggetti su base di popolazione; i casi (melanomi multipli)sono reclutati per 4 anni, ed i controlli (melanomi primitivi singolari) per un anno. Nel caso diTorino, il gettito previsto è di 7 casi di lesione multipla e di 150 casi di lesione singola.Ad ogni soggetto è proposta un’intervista, ed è richiesto un campione di cellule prelevatoattraverso lo spazzolato buccale.La fase 2 prevede un follow-up classico d’esistenza in vita avviato secondo le modalità delfollow-up attivo con richiesta di certificazione presso le anagrafi di residenza. Inoltre è previsto unfollow-up clinico per intercettare altri melanomi multipli insorgenti nella coorte osservata ed altritumori primari associati.SCALA DEI TEMPI:Il reclutamento di casi e controlli è stato concluso. Si stanno realizzando varie analisi dei datiraccolti. Numerosi articoli sono stati pubblicati (vedi sotto) ed altri sottoposti per pubblicazione.STATO DI AVANZAMENTO AL 31/12/2011:Sono stati inviati i dati al centro coordinatore ed è prevista una fase d'analisi in cui il RTP ècoinvolto.COLLABORATORI INTERNI:Roberto ZANETTICOLLABORATORI ESTERNI:16