Transgene dieren

CEES SMIT
Transgene dieren en het patiëntenbelang
Dr. C. Smit is voorzitter van de VSOP, de Vereniging van
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties op het
terrein van erfelijke en aangeboren aandoeningen.
Dubbele helix
Toen Watson en Crick in april 1953 hun bijdrage over
de structuur van het DNA naar het tijdschrift Nature
stuurden, was de gemiddelde leeftijd van een
Europeaan bijna 30 jaar. Bij de 50 e verjaardag van de
ontdekking van de dubbele helix was die leeftijd
gestegen naar 38 jaar en bij de 100 e verjaardag zou de
Europese burger gemiddeld 50 jaar oud kunnen zijn.
Behalve verbeteringen op het terrein van het wonen,
de sociale voorzieningen en de hygiëne, heeft ook de
vooruitgang van de medische kennis en technologie
een grote bijdrage geleverd aan de behandelingsmogelijkheden
van ziekten. Met als gevolg een sterke
stijging van de levensverwachting en dus ook van de
gemiddelde leeftijd. In het bijzonder Europeanen met
een ziekte – of het nu om een erfelijke of een chronische
ziekte, een zeldzame of een veelvoorkomende
ziekte gaat – hebben het meest van deze vooruitgang
geprofiteerd. Watson en Crick hebben in 1953 waarschijnlijk
nimmer vermoed welke ingrijpende gevolgen
de ontrafeling van de DNA-structuur zou krijgen voor
mensen met een erfelijke component in hun ziektebeeld.
Een wereld van verschil
Niet alleen voor mensen met een erfelijke ziekte voor
wie in de afgelopen 50 jaar een behandeling beschikbaar
is gekomen, maar ook voor kinderen met een
hart- en vaatziekte of kanker, vormt deze vooruitgang
een wereld van verschil. Vroeger overleden zij vaak op
jonge leeftijd. Nu worden ze volwassen, vormen gezinnen
en starten carrières.
Zo lag de levensverwachting van mensen met hemofilie
(een erfelijke afwijking in de bloedstolling) omstreeks
1965 beneden de 30 jaar. In diezelfde tijd werd
het echter mogelijk de bij hemofilie ontbrekende stollingsfactoren
te isoleren uit menselijk bloedplasma en
in geconcentreerde vorm toe te dienen. Inmiddels is
een tweede generatie producten beschikbaar die
langs biotechnologische weg vervaardigd worden, de
zogenoemde recombinant-DNA-stollingsproducten.
Nu, veertig jaar later is hun levensverwachting door
deze behandeling vrijwel normaal geworden. Ook de
‘kwaliteit van leven’ is voor deze mensen aanzienlijk
verbeterd. Vroeger brachten zij hun leven vooral ‘horizontaal’
door met lange perioden van bedrust (thuis of
in het ziekenhuis). Nu bevindt hun leven zich veelal in
een ‘verticale’ fase met een actieve participatie aan
het beroepsproces, deelname aan sport en slechts
voor een enkeling een korte opname in het ziekenhuis.
Naast hemofilie zijn er vele andere ziektebeelden,
zoals cystic fibrosis (taaislijmziekte), bepaalde spierziekten
(zoals myasthenia gravis) en de ziekte van
Gaucher (enzymziekte), waarvoor hetzelfde geldt.
Mensen met deze ziekten zijn meestal ook zeer goed
geïnformeerd over de laatste ontwikkelingen op het
terrein van het wetenschappelijk onderzoek dat voor
hen van belang is. Bovendien is er vrijwel altijd een
actieve patiëntenvereniging die intensief contact
onderhoudt met artsen, onderzoekers, het bedrijfsleven
en zusterorganisaties in het buitenland.
29