DISPLASIA CAMPOMÃLICA - Hospital UniversitÃ¡rio GetÃºlio Vargas

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DISPLASIA CAMPOMÉLICA: RELATO DE CASO E REVISÃO BIBLIOGRÁFICAIntroduçãoDisplasia Campomélica (DC) é uma formarara de nanismo, possivelmente heterogênea,geralmente letal, 21,4 caracterizada por torçãode ossos longos dos membros superiores einferiores, fácies peculiar e morte precocedecorrente de insuficiência respiratória. 2,5Embora existam vários tipos de displasiacampomélica, várias se caracterizam pelapresença de abaulamento anterior das tíbiascom depressões cutâneas, fêmures abauladosanterolateralmente, cifoescoliose torácica,escápula hipoplásica e ausência ou retardo deossificação do pedículo torácico. Geralmenteestão presentes as mutações no gene SOX9e no cromossomo 17q. 12,4 Há relato de ummenino de três anos com DC que foi tratadocirurgicamente do pé equino varo bilateral.O pós-operatório imediato complicou-se comdeiscência de sutura em um dos pés, o qualevoluiu bem, após curativos sucessivos. Sãoraros os casos de sobrevivência dos pacientescom displasia campomélica e enfatizam asdificuldades do tratamento. Nos últimosanos essa taxa de sobrevida tem aumentadoconsideravelmente por conta da melhoranos cuidados neonatal e suporte terapêuticomultidisciplinar.internação hospitalar. Com dois anos de vidafoi diagnosticado hidronefrose à esquerda esubmetido à nefrectomia. Apresenta-se combaixa estatura e baixo peso, taquipneico,respiração oral, fronte proeminente, faceachatada, fendas palpebrais estreitas, narizem sela, boca pequena, fenda palatina,micrognatia e implantação baixa das orelhas.Apresenta ainda tórax pequeno, com pectuscarinatum e escoliose. Os membros superiorese inferiores são curtos, abaulamento anteriordas tibiais e PTC bilateral (Figura 1). Temum irmão com PTC bilateral e atraso nodesenvolvimento neuropsicomotor. O exameradiológico mostra 11 pares de costelasdelgadas (Figura 4), escápulas hipoplásicas(Figura 4), luxação radiulnar (Figura 3),1. o metacarpo curto, escoliose torácica(Figura 5), asas ilíacas pequenas (Figura 2)e fíbulas curtas. A conduta ortopédica foidirecionada principalmente para correçãodas deformidades em equino cavo varo dospés. O paciente foi submetido a procedimentocirúrgico para correção do PTC em janeiro de2006. Evoluiu com deiscência de sutura nopós-operatório imediato, cicatrizando apóscurativos sucessivos (Figura 6).Relato do casoA criança de três anos não anda,apresenta várias deformidades nos membrossuperiores e inferiores, fácies sindrômicae cognição normal. A mãe da criança temhistória prévia de aborto natural e oligohidrâmnio;no pré-natal teve o diagnóstico depé torto congênito (PTC) bilateral. A criançanasceu a termo, pesou 2,3 kg, com chorofraco e cianótico. Necessitou de reanimaçãoneonatal durante dois dias sob cuidadosintensivos com ventilação invasiva. Evoluiucom vários episódios de pneumonias e infecçãodo trato urinário, sempre necessitando deFigura 1: Os membros superiores e inferiores são curtos,abaulamento anterior das tibiais e PTC bilateral.22revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011
Coqueiro et alFigura 2: Asas ilíacas pequenas.Figura 5: Escoliose torácica.Figura 6: Deiscência de sutura no pós-operatório imediato,cicatrizando após curativos sucessivos.Figura 3: Luxação radiulnar.DiscussãoFigura 4: O exame radiológico mostra 11 pares de costelasdelgadas, escápulas hipoplásicas.A displasia campomélica (DC) é umasíndrome congênita, rara, de etiologiadesconhecida, descrita inicialmente em1950, 2 e considerada como entidade distintapela primeira vez em 1971. 5 Caracterizasepor encurvamento bilateral da tíbia, pétorto e outras anormalidades, associada cominsuficiência respiratória potencialmentefatal atribuída a uma caixa torácicapequena com formato de sino com costelasdeficientes, diâmetro da laringe reduzida ecartilagem traqueal hipoplásica, 16 curvaturaanterior da tíbia, do fêmur, covinha cutânea,cifoescoliose torácica, escápulas hipoplásicase ausência ou retardo na ossificação dospedículos torácicos, como observado na23revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011
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