DISPLASIA CAMPOMÉLICA - Hospital Universitário Getúlio Vargas

Coqueiro et alinadequado está indicado uma fusão nãoinstrumentada por abordagem anterior eposterior combinada associada a umamanutenção de um halo gesso até que seobtenha uma adequada estabilidade. 6Corroborando com essa afirmativa, descreveainda que os halos gessos servem para doispropósitos: ajudam na obtenção de algumacorreção e aumentam a chance de se obteruma fusão sólida. Por causa da fragilidadeóssea e falta de conexão entre os elementosposteriores e corpo vertebral não pode serusado instrumentação da coluna vertebralem criança. Alterações cardíacas e renaistambém são encontradas, 14,18 hidronefroseem 38% e defeito septal ventricular em 21%dos pacientes. 14 A displasia campomélicatambém pode apresentar sexo reverso,particularmente em criança com cariótipomasculino. 21 A fácies é característico, comuma cabeça grande, fenda ocularantimongoloide, hipertelorismo, depressãoda ponte nasal e implantação baixa dasorelhas, as quais estão rodadasposteriormente. 13 Para os pacientes cirúrgicosé necessário um acompanhamentomultidisciplinar com pneumologista ecuidados intensivos de especialistas parareduzir a morbidade e mortalidade no préoperatório;porém, mesmo com essasprecauções, complicações respiratóriaspodem ocorrer no pós-operatório. Odiagnóstico precoce da displasia campomélicaé possível pela ultrassonografia tridimensionalcom a qual é possível colher informaçãoadicional sobre a face da escápula edeformidades da coluna vertebral. 10 Existe apossibilidade de um diagnóstico pré-natalcom ultrassonografia antes de 20 semanas. 8Em um estudo retrospectivo de 13 fetos commembros curtos com displasia esqueléticaletal, utilizando ultrassonografia paradiagnóstico, 17 ainda sobre esse assuntodescreve-se que a coluna vertebral tambémapresenta deformidade no segmentotorácico, encurtamento e abaulamento dosossos longos e ausência ou escápulahipoplásica associada com anormalidades deoutros sistemas (polidrâmnio, retardo decrescimento fetal e hidrocefalia). Embora acampomelia (membros encurvados) seja umadas manifestações clínica mais comum dessapatologia e é a característica que dá origemao seu nome, existem relatos de pacientescom campomelia acampomélica (displasiacampomélica acampomélica) 4 por conta deuma mutação do gene SOX-9. 4 Essa displasiase caracteriza pela ausência de curvaturanos ossos longos. A displasia campomélicaacampomélica é uma variante rara dasíndrome campomélica displásica que afetaossos e tecidos conectivos caracterizada pelaausência de abaulamento nos membros e temcaracteristicamente a face achatada noperfil e dificuldade respiratória, 19 essaafirmativa é reforçada ao considerar quetodas apresentavam escápula hipoplásica 4 etiveram melhor taxa de sobrevida. 4Campomelia pode ser encontrada em váriosdistúrbios de ossificação, tal comoosteogênese imperfeita e hipofostasia. Essesdistúrbios não devem ser confundidos comsíndrome campomélica dos membros curtos emembros longos ou outros tipos deabaulamento congênito e angulação dasdeformidades. A criança do presente estudode caso tem cariótipo masculino normal eaparente. Com base no tipo de deformidade,do osso longo, essa criança foi classificadacomo sendo o tipo membro curto. Odiagnóstico da DC baseia-se nos critérios 21clínicos, em particular as manifestaçõesmusculoesqueléticas combinadas comdificuldade respiratória e alteraçõesradiológicas. Quanto ao tratamento, relatamo caso de uma criança de seis anos e seismeses que foi tratada com suspensório dePavlic para quadril displásico aos oito mesesde idade. 13 Tal criança respondeu bem a essetratamento no quadril esquerdo, porém nãofoi bem no quadril direito, o qual necessitoude redução aberta e capsulorrafia. A média27revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011