DISPLASIA CAMPOMÃLICA - Hospital UniversitÃ¡rio GetÃºlio Vargas

More documents

Recommendations

Info

displasia campomélica: relato de caso e revisão bibliográficacriança estudada. Embora existam váriasalterações ortopédicas associadas comDC, ainda assim predomina a insuficiênciarespiratória. Segundo estudos, mais de 50% dascrianças morrem por problemas respiratóriosnas primeiras 24h de vida, 77% morrem noperíodo neonatal e 90% antes dos dois anosde vida. 21,4 A incidência da DC varia entre0,05 e 0,9 por 10.000. 20 Não foi constatadoainda predileção pelo gênero, embora existauma preponderância pelo fenótipo femininopor causa da reversão sexual ou genitáliaambígua, a qual foi encontrada em 70% doscromossomos masculinos. 21 A DC foi definidacomo síndrome esporádica autossômicadominante que resulta em malformaçãoesquelética e desenvolvimento anormal,também se observou que geralmenteocorre morte neonatal como resultadode insuficiência respiratória, porém aexpectativa de vida varia dependendo dagravidade do fenótipo. 12 As anormalidadesda cartilagem resultam da anormalidadeestrutural da cartilagem traqueobrônquicaque são reduzidas nos brônquios e ausentesnos bronquíolos, os quais enfraquecemas vias aéreas e causam então o colapsoem ambas as fases da respiração. Essasanormalidades estão geralmente associadascom uma fenda palatina, micrognatiae hipotonia. 21 Existem poucos relatosna literatura a respeito do tratamentoortopédico de pacientes com essa patologia,por causa da alta taxa de mortalidade prénatale insuficiência respiratória. Essascrianças não sobrevivem por muito tempopara terem solucionados seus problemasortopédicos. 24 Relatam que a síndromecampomélica é uma osteocondrodisplasiarara que leva frequentemente ao óbito cominsuficiência pulmonar. 7 Segundo dados,foi observado a existência de uma lesão domodelo cartilaginoso na diáfise femoral,seguida por fratura do colar ósseo delgado noestágio precoce da ossificação da diáfise. 18Há notificação de dois irmãos, um com ossolongo abaulado assimétrico congênito e umcom osso longo abaulado simétrico congênito;segundo os autores, foi encontrado nessesirmãos dolicomacrocefalia, hipertelorismoocular e vértebra com aparência de umbico anterior e osso “dentro de osso”, e foifeito diagnóstico diferencial com displasiacifomélica, hipofostasia, síndrome deGrant e osteogênese imperfeita. 25 Em outroestudo, foi apresentado dois casos com ossoslongos encurvados como principal alteração,hipertelorismo, hipoplasia mandibular eanormalidades na mão e pé com morteneonatal por falência respiratória. 11 Noestudo foi publicado um caso de criançado sexo feminino, que morreu por asfixiano segundo dia de vida, e que exibiacaracterísticas típicas de síndromecampomélica: fácies ímpar, abaulamentodos ossos longos da perna, deformidadesesqueléticas e fendas palatinas, coarptaçãoda aorta e provavelmente aplasia da fíbula. 3Sobre esse assunto, os autores relatamcaso de um menino de um ano de idadecom nanismo campomélico, normocefálicoe membros curtos. 9 Na última metade doséculo 20, estudiosos descreveram casosesporádicos de displasia campomélica,juntamente com relatos de outras entidades,com o termo “abaulamento congênito dosossos longos”. 13 Como o tratamento dessascondições letais tem melhorado nas últimasdécadas, a maioria dessas crianças temsobrevivido e aumentado o tempo de vidaconsideravelmente. Isso tem requeridotratamento ortopédico das manifestaçõesmusculoesqueléticas para prevenir umaadicional morbidade. Nenhuma anormalidadeisolada é patognomônica de displasiacampomélica; ao contrário, o diagnóstico sóé feito pela presença de uma combinação deachados esqueléticos e viscerais como vistono presente paciente. Enfatizam-se aindaas manifestações clínicas e radiológicas epropõem os critérios diagnósticos de acordocom as características patológicas. 2124revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011
Coqueiro et alRadiologic and Clinical Manifestations of Campomelic DysplasiaRadiologicHypoplastic scapulas*Bowed femurs (marked or mild)*Bowed tibias (marked or mild)*Vertically narrow iliac wings*Nonmineralized thoracic pedicles*Nonmineralized sternumShort and somewhat flat vertebraeKyphoscoliosisShort first metacarpal boneSmall thoracic cage with slender and/ordecreased number of ribsDelayed ossification of proximal tibial and distalfemoral epiphysis and talusClinicalMacrocephaly**Antimongoloid slant to the eyes and highforeheadMicrognathia**Flat small face and long philtrumCleft palate**Flat nasal bridge**Low set ears** (posteriorly rotated)KyphoscoliosisRespiratory distress** (secondary totracheobronchiomalacia)Small bell-‐shaped chestHypotoniaTalipes equinovarus**Hand anomalies (brachydactyly, clinodactyly,camptodactylyl)Congenital dislocation of hips**Bowed femurs**Bowed tibias**Pretibial skin dimples**Sex reversal (XY gonadal dysgenesis)Occasional AbnormalitiesCongenital cardiac defects particularlyventricular septal defectsRenal anomalies particularly hydronephrosisPolyhydroamniosHypoplastic cochlea and semicircular canalsAnomalies in incus and stapesHearing loss* Diagnostic radiologic criteria of Mansour et. al.; ** Diagnostic clinical criteria of Mansour et. al. (Modified with permission fromMansour S, Hall CM, Pembrey ME, Young ID: A clinical and genetic study of campomelic dysplasia. J. Med. Genet., 32:415-420,1995.)25revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 2 jul./dez. – 2011
Page 1 and 2: Coqueiro et alDISPLASIA CAMPOMÉLIC
Page 3: Coqueiro et alFigura 2: Asas ilíac
Page 7 and 8: Coqueiro et alinadequado está indi

DISPLASIA CAMPOMÃLICA - Hospital UniversitÃ¡rio GetÃºlio Vargas

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

DISPLASIA CAMPOMÃLICA - Hospital UniversitÃ¡rio GetÃºlio Vargas