Revista Newslab Ed. 169

MEDICINA GENÔMICA
O QUE É UM GENOMA DE REFERÊNCIA?
O genoma de referência é uma representação linear do genoma de uma espécie, que é utilizada como padrão
para comparação em pesquisa básica e na construção de outros genomas.
Por: Nágela G. Safady
Para sequenciar um genoma, o DNA é
fragmentado para que o equipamento consiga
ler a sequência de nucleotídeos. Depois que estes
curtos fragmentos são sequenciados, é necessário
colocá-los novamente na ordem da sequência de
DNA. Quando se trata do genoma humano, o
número de fragmentos pode chegar a bilhões.
Portanto, para facilitar o trabalho da montagem
e analisar as variações do material genético, é
utilizada uma sequência modelo de genoma
conhecida como genoma de referência.
Como o genoma de referência foi
desenvolvido?
O genoma de referência é uma representação
linear do genoma de uma espécie. A maioria dos
genomas de referência são haplóides, apenas
uma fita de DNA, no entanto, algumas regiões
com grande diversidade alélica são representadas
mais de uma vez em sequências alternativas.
O primeiro rascunho do que seria o genoma
humano foi produzido depois de 15 anos do
esforço internacional do Projeto Genoma Humano
através do sequenciamento Sanger, publicado pela
primeira vez em 2001. Em 2003 foi anunciado
o sequenciamento do genoma “completo”,
representado por 99% do material genético, com
algumas lacunas ainda desconhecidas.
Exemplo de uma montagem de genoma a partir do genoma de referência
O Projeto Genoma Humano também incentivou As pesquisas relacionadas ao sequenciamento do
o desenvolvimento de princípios sobre o genoma humano enfrentaram diversos desafios na área
compartilhamento dados genômicos, de bioinformática, como na montagem das sequencias de
como os Princípios das Bermudas, que garantiu
que o genoma de referência fosse um recurso
DNA, uma vez que o genoma humano é denso e repleto
de regiões repetitivas. No entanto, com o desenvolvimento
público. Com isso, o aprimoramento da de novas técnicas, como do Sequenciamento de Nova
construção genômica evolui rapidamente no
meio científico, utilizando o primeiro genoma
Geração que permite sequenciar bilhões de fragmentos
de uma só vez, junto com o avanço de algoritmos da
humano sequenciado como base para o bioinformática, a construção do genoma humano teve
desenvolvimento de outras construções.
uma grande evolução.
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Revista NewsLab Edição 169 | Janeiro 2022