Dragoş Lucian Gorgan - Editura Bioflux

iar estimarea ( d G
ˆ ) a lui dG se obţine înlocuind p prin pˆ . Efectul variaţiei lui r asupra
distanţei d este semnificativ numai atunci când p > 0,2 iar a < 0,2, deci când p < 0,2
nu este necesară utilizarea distanţei dG.
2.3.4. MUTAŢIILE ŞI RATA DE SUBSTITUŢIE A AMINOACIZILOR
Genele sau secvenţe ale moleculelor de ADN care funcţionează ca modele
structurale pentru ARNm sunt numite gene structurale. De când secvenţele de
aminoacizi din structura unui lanţ polipeptidic se pot determina cu ajutorul secvenţelor
nucleotidice din genele structurale, orice schimbare în secvenţa de aminoacizi este
cauzată de mutaţiile produse la nivelul ADN. De asemenea, o mutaţie care produce o
modificare în structura ADN nu este necesar să se reflecte în modificarea secvenţei
aminoacizilor, fapt datorat degenerării codului genetic.
Înaintea inventării metodelor rapide de secvenţiere a ADN în 1977 (Maxam şi
Gilbert, 1977; Sanger et al., 1977), cea mai mare parte a studiilor de evoluţie
moleculară au avut la bază utilizarea secvenţelor de aminoacizi. Unele principii
importante ale evoluţiei moleculare, cum ar fi: evoluţia prin duplicarea genelor (Ingram
1963; Ohno, 1970) şi ceasul evoluţiei moleculare (Zuckerkandl şi Pauling, 1962;
Margoliash, 1963), au fost descoperite prin studiul secvenţelor de aminoacizi. În
prezent, secvenţierea ADN este mult mai simplă decât secvenţierea aminoacizilor
care este de obicei dedusă din secvenţierea nucleotidelor prin utilizarea codului
genetic (Nei şi Kumar, 2000).
Nu este adevărat faptul că orice mutaţie poate fi încorporată într-o secvenţă,
deoarece speciile sunt alcătuite din populaţii cu numeroşi indivizi, iar o mutaţie nou
apărută într-un individ, poate dispare din populaţie prin şansă sau prin acţiunea
selecţiei purificatoare. Numai în cazul în care mutaţia survine la nivelul întregii
populaţii, atunci aceasta poate fi inclusă în genomul speciei. Acest proces poartă
numele de fixare a mutaţiei în populaţie. Odată fixată o mutaţie în cadrul unei
populaţii, orice individ aparţinând acelei populaţii va avea aceeaşi mutaţie. Când sunt
comparate două secvenţe de aminoacizi provenite de la două specii diferite, sunt
urmăriţi iniţial, noii aminoacizi care au fost încorporaţi.
Când apare o mutaţie în cadrul populaţiei, supravieţuirea alelelor depinde în
principal de şansă, dacă este sau nu avantajoasă din punct de vedere selectiv şi de
mărimea populaţiei. De exemplu, considerând A1 gena sălbatică şi A2 alela. Într-un
organism diploid, gena mutantă apare iniţial în stare heterozigotă (A1A2). În urma
încrucişării A1A2 x A1A1, dacă nu rezultă descendenţi (generaţia F1) din diferite
cauze biologice (de exemplu sterilitatea homozigotului A1A1), gena mutantă va
dispare în generaţia următoare. Supravieţuirea genei alele, nu este sigură nici chiar
dacă în urma încrucişării A1A2 x A1A1 se produc urmaşi, deoarece descendenţii cu
genotipul A1A2 apar cu o probabilitate de 0,5. În plus, există şi o şansă de 0,25 ca
descendenţii cu aceste genom să nu apară (Nei şi Kumar, 2000).
Când o mutaţie este neutră sau nu afectează fitness-ul individului purtător,
frecvenţa relativă a mutantei poate creşte sau descreşte prin şansă în cadrul
populaţiei (Nei şi Kumar, 2000).
Până acum în toate modelele descrise s-a vorbit despre substituţiile aminoacizilor
de parcă fiecare substituţie este fixată în secvenţa considerată. De fapt secvenţele de
aminoacizi nu sunt independente, fiecare specie constând din populaţii, iar mutaţiile
au loc în individ ele putând dispare prin derivă genetică sau prin selecţie
22