Dragoş Lucian Gorgan - Editura Bioflux

p nd
n / ˆ
unde nd şi n sunt numărul de nucleotide diferite şi numărul total de situsuri,
varianţa lui p este aceiaşi ca pentru secvenţele de aminoacizi. Pe lângă acest indice
ades este necesar să cunoaştem frecvenţele diferitelor perechi de nucleotide dintre
două secvenţe, X şi Y. Existând patru nucleotide, A, T, G şi C în fiecare secvenţă
există 16 perechi diferite de nucleotide. Patru perechi sunt formate din nucleotide
identice (AA, TT, CC şi GG), patru sunt perechi de tipul tranziţiilor (AG, GA, TC şi CT)
şi opt sunt perechi de tipul transversiilor (restul perechilor). Frecvenţele totale ale
perechilor de nucleotide identice, perechilor de tipul tranziţiilor, şi perechilor de tipul
transversiilor pot fi notate cu O, P şi Q respectiv, deci p = P + Q. Dacă substituţiile de
nucleotide ar avea loc aleatoriu Q ar trebui să fie de două ori mai mare ca P (8 : 4)
pentru un p mic. De fapt tranziţiile au loc mai frecvent ca transversiile şi deci P poate fi
mai mare decât Q. Raportul R dintre tranziţii şi transversii poate fi calculat după
formula Rˆ
Pˆ
/ Qˆ
unde Pˆ şi Qˆ sunt valorile observate ale lui P şi Q. R este de
obicei de 0,5 – 2 pentru multe gene nucleare, iar pentru genele mitocondriale poate fi
până la 15. Rˆ este supus unei mari erori când numărul de nucleotide studiate este
mic şi varianţa este dată de :
V Rˆ
2 1 1
( ) R
nP nQ
fapt ce indică că dacă nP şi nQ nu sunt mari, varianţa lui Rˆ poate fi foarte mare. În
calculele lui V (Rˆ
) , R din ecuaţia de mai sus este înlocuit cu Rˆ .
Ca şi în cazul secvenţelor de aminoacizi distanţa p dă o estimare corectă a
numărului de substituţii per situs numai dacă secvenţele sunt destul de apropiate.,
dacă p este mare apare o subestimare a numărului de substituţii deoarece nu sunt
luate în calcul substituţiile paralele şi cele ce au loc înapoi. În cazul secvenţelor
nucleotidice aceasta este mult mai grav deoarece există doar patru stări posibile în loc
de 20.
2.4.2 MODELE DE EVOLUŢIE ALE SECVENŢELOR NUCLEOTIDICE
Pentru a putea estima numărul de substituţii nucleotidice este necesară
utilizarea unor modele matematice care să corecteze substituţiile multiple. Din această
cauză au fost dezvoltate un număr mare de modele. Expresia matematică a unui
model de substituţie este un tabel al ratelor de substituţie per situs şi per unitate de
distanţă evolutivă. Pentru secvenţele de ADN aceste rate pot fi exprimate ca o matrice
de 4 4 în care fiecare element ij reprezintă rata schimbării de la baza i la
baza j în timpul unei perioade de timp dt infinit de mică. Cea mai generală formă a
acestei matrici este:
26