Dragoş Lucian Gorgan - Editura Bioflux

2.4. TIPURI DE MODIFICĂRI LA NIVELUL MACROMOLECULEI DE ADN
Există patru tipuri principale de modificări care au loc în macromolecula de ADN:
înlocuirea nucleotidelor, deleţia, adiţia şi inversia acestora. Adiţia, deleţia şi inversia se
pot produce pentru una sau mai multe nucleotide. Adiţia şi deleţia pot modifica
secvenţele cadrelor deschise de citire, porţiuni numite ORF (open reading frame), caz
în care, sunt numite frameshift mutations (Figura 3). Înlocuirea nucleotidelor poate fi
împărţită în două clase: tranziţii şi transversii (Figura 4). Tranziţiile reprezintă
înlocuirea unei baze azotate purinice (adenină sau guanină) cu altă bază purinică sau
a unei baze azotate pirimidinice (timină sau citozină) cu o altă pirimidină. Substituţia
nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice sau invers, poartă numele de
transversii. În majoritatea secvenţelor de ADN, s-a constatat că substituţia
nucleotidelor prin tranziţii, intervine mai frecvent decât substituţia prin transversii
(Fitch, 1967; Gojobori et al., 1982; Kocher et al., 1991).
Figura 3 Modul de apariţie al frameshift mutaţiilor
C
Tranziţii
Transversii
A G
Figura 4 Cele două modalităţi de substituţie a nucleotidelor
(după, Nei şi Kumar, 2000)
Modificările evolutive de la nivelul macromoleculelor de ADN sunt mai complicate
decât cele din secvenţele proteice, deoarece există mai multe tipuri de ADN cum ar fi
regiunile codificatoare, regiuni necodificatoare, exoni, introni, regiuni terminale, regiuni
24
T