Socialstyrelsens riktlinjer - Svensk Kirurgisk Förening

procent penetrans och 50 procent sannolikhet att ha ärvt en sjukdomsassocierad
mutation.
Mutationer påvisas i cirka 1/3 av familjerna med ett mönster som är
förenligt med dominant nedärvning. De dominerande predisponerande
generna är BRCA1 och BRCA2. I familjer med mutationer i dessa gener
är också ovarialcancer vanlig och bidrar till den förhöjda mortaliteten. För
kvinnor med mutationer i dessa gener är livstidsrisken att utveckla bröstcancer
60–80 procent. Dödligheten i bröstcancer vid muterad BRCA1 eller
BRCA2 kan vara något förhöjd jämfört med sporadisk cancer, men det
finns också motsägande data (10-16). Det finns fler identifierade ärftliga
syndrom med förhöjd risk för bröstcancer, men dessa svarar tillsammans
för en mycket liten andel av ärftlig bröstcancer och ofta domineras bilden
av andra tillstånd (Li-Fraumeni, Cowdens disease m.m.)
Personer som har kraftigt förhöjd risk för bröstcancer har vanligtvis behov
av sjukvårdskontakt, och med hänsyn till riskbilden inleds denna i vissa
fall redan innan kvinnan har nått 30-årsåldern. Vanligtvis erbjuds de en årlig
bröstundersökning av specialkunnig läkare plus mammografi. I studier
prövas dessutom ultraljudsundersökning och magnetresonanstomografi.
Efter den genetiska utredningen kan fyra riskgrupper definieras:
1. Individer med sjukdomsassocierad mutation med 60–80 procent risk
att utveckla bröstcancer.
2. Individer i en familj med tydligt dominant nedärvningsmönster, där mutation
inte påvisats i familjen. Om en förstagradsanhörig har bröstcancer
har personen 50 procent risk att vara mutationsbärare och livstidsrisken
att utveckla bröstcancer är cirka 40 procent om hon är kvinna.
3. Individer som på statistisk-epidemilogisk grund bedöms ha en risk som är
lägre än 40 procent, men som överstiger 20 procent (fördubblad risk).
4. Individer som har < 20 procent livstidsrisk.
Behovet av uppföljning och riskreducerande åtgärder skiljer sig mellan
de ovanstående grupperna. För en individ inom grupp 1 och i vissa fall 2
kan risken upplevas som så stark att profylaktisk kirurgi kan vara det enda
alternativet.
Inom grupp 2 och 3 finns ett starkt behov av att tidigarelägga eventuell
cancerdiagnos och därmed förbättra möjligheten till överlevnad. För
grupp 4 finns ingen anledning till andra åtgärder än de som ges till befolkningen
i stort.
Den onkogenetiska verksamheten skiljer sig från andra förebyggande
sjukvårdsaktiviteter eftersom det inte är endast den sökande som engageras
utan en hel familj eller släkt. De som utreds har känt ett behov
32